Goldberg–Shprintzenin oireyhtymä

Goldberg–Shprintzenin oireyhtymä eli Goldberg–Shprintzenin megakoolonoireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen oireyhtymä.Johanna Rintahaka, Goldberg-Shprintzenin megakoolon Tukiliitto 24.10.2022, viitattu 18.7.2023

Goldberg–Shprintzenin oireyhtymässä mikrokefalia ja Hirschsprungin tauti ilmenevät usein jo vastasyntyneisyysaikana. Suolisto-oireet vaihtelevat henkeä uhkaavasta suolitukoksesta krooniseen ummetukseen. Luonteenomaisia Goldberg–Shprintzenin oireyhtymälle ovat myös kasvojen epämuodostumat. Oireyhtymään liittyvät kasvonpiirteet ovat joiltain osin todettavissa jo vastasyntyneellä, mutta ne korostuvat kasvun myötä. Näihin kasvonpiirteisiin kuuluvat muiden muassa otsan kaltevuus, hypertelorismi, ptoosi, kääntynyt alahuuli, paksu vako nenän ja ylähuulen välillä sekä leuan terävyys. Muitakin ulkonäköpoikkeavuuksia saattaa esiintyä. Kädet voivat olla pienet, sormet lyhyet ja pikkusormi käyrä. Myös jalkojen kaariholvien poikkeuksellista mataluutta on kuvattu. Oireyhtymään voi liittyä kuuden tai useamman hampaan puuttuminen (oligodontia). Isoaivojen poikkeavuuksia havaitaan osalla potilaista.

Goldberg–Shprintzenin oireyhtymä aiheuttaa aina hypotonian sekä motorisen ja kielellisen kehitysviiveen. Oirekuvaan kuuluu myös kehitysvamma, joka vaikeusasteeltaan vaihtelee keskivaikeasta vaikeaan. Sairastuneilla voi olla silmiin liittyviä ongelmia, kuten synnynnäinen glaukooma, kaukotaitteisuus, suurisilmäisyys ja kolobooma. Joskus aortta- ja kammioläpät ovat puutteellisesti kehittyneet. Miespuolisilla potilailla on esiintynyt piilokiveksisyyttä. Virtsateiden mahdollisiin poikkeavuuksiin kuuluvat monirakkulainen dysplasia ja vesikoureteraalinen refluksi. Goldberg–Shprintzenin oireyhtymään saattaa joskus liittyä luustomuutoksia, kuten lyhytkasvuisuutta, skolioosia ja reisiluun kaulan eteenkallistuma.

Goldberg–Shprintzenin oireyhtymää aiheuttavat kromosomissa 10 sijaitsevan KIF1BP-geenin mutaatiot. Oireyhtymällä on autosomaalinen, peittyvä periytymistapa. Sitä esiintyy arviolta vain alle yhdellä elävänä syntyneellä lapsella miljoonasta. Diagnoosiin päästään oirekuvan ja geenitutkimuksen pohjalta. Erotusdiagnostisesti huomionarvoisia tiloja ovat Mowat–Wilsonin oireyhtymä ja Baraitser–Winterin oireyhtymä. Goldberg–Shprintzenin oireyhtymän hoito on oireenmukainen. Oireyhtymän kuvasivat ensimmäisinä R. B. Goldberg ja R. J. Shprintzen vuonna 1981.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet