Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä

Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (CMS) on synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä. Sitä aiheuttavat hermo-lihasliitoksen eri proteiineja tuottavien geenien virheet.Mikä on CMS? Suomen MG-yhdistys Ry, viitattu 2.8.2023 Tiedossa ovat yli 20:n eri geenin mutaatioista johtuvat tautimuodot.Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä Terveyskylä, viitattu 2.8.2023

Synnynnäisen myasteenisen oireyhtymän oireet alkavat lähes poikkeuksetta vastasyntyneisyyskaudella tai varhaislapsuudessa. Yleisimmin oireita on silmien ja kasvojen lihaksissa, mutta synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä voi aiheuttaa myös pysyvän laajemmalla alueella ilmenevän lihasheikkouden. Jo vastasyntyneellä voi olla hypotonian ja lihasheikkouden lisäksi hengitysvaikeuksia. Elimistön rasitustilaan voi liittyä kohtauksittaisia hengityshalvausoireita. Ptoosi voidaan todeta yhdessä tai molemmissa silmäluomissa.Angela Abicht, Juliane S Müller, Hanns Lochmülle, Congenital Myasthenic Syndromes Overview National Library of Medicine 9.5.2003, viitattu 2.8.2023 Synnynnäiset nivelten virheasennot ovat harvinaisia. Eri tautimuodot aiheuttavat huomattavasti vaihtelevia taudinkuvia. Taustalla olevasta geenivirheestä riippuen esimerkiksi silmänliikuttajalihakset voivat olla toimintakykyiset tai pysyvästi halvaantuneet.

Synnynnäisen myasteenisen oireyhtymän aiheuttavan geenivirheen yksilöiminen vaikuttaa lääkitysvalintoihin. Vääränlainen lääkitys saattaa pahentaa oireita. Eri tautimuodot ovat peittyvästi tai vallitsevasti periytyviä. Vaikeusaste ja taudinkulku ovat hyvin vaihtelevia mutaatiosta riippuen. Synnynnäisen myasteenisen oireyhtymän esiintyvyys on 1–9/1 000 000.Congenital myasthenic syndrome Orphanet, viitattu 2.8.2023 Suomessa on Suomen MG-yhdistyksen mukaan yhdeksän potilasta.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet