Glykogeenin varastoitumissairaudet

Glykogeenin varastoitumissairaudet eli glykogeenin kertymäsairaudet ovat harvinaisia, perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, joissa entsyymipuutokset aiheuttavat glykogeenin poikkeavaa kertymistä elimistöön. Ryhmään kuuluvia tauteja on monia. Ne voidaan jaotella sen mukaan, mitä entsyymiä puutos koskee. Jokaisen sairauden kliininen kuva on erilainen. Tyypillisiin oireisiin ryhmän sairauksissa kuuluvat hypoglykemia, maksavaurio ja lihasheikkous.

Varhain todettu ja hyvin hoidettu glykogeenin varastoitumissairaus on yleensä hyväennusteinen. Jotkin ryhmän taudit ovat kuitenkin vaikeampihoitoisia. Elinajanodote vaihtelee suuresti tarkan diagnoosin mukaan, minkä lisäksi siihen vaikuttavat toteamisen ajankohta ja hoidon taso. Myös saman diagnoosin sisällä voi esiintyä erilaisia alatyyppejä.

 Diagnooseja 
 Fosfoglyseraattikinaasin puutos
 Tyypin 0 glykogeenin varastoitumissairaus
 Von Gierken tauti (tyyppi I)
 Pompen tauti (tyyppi II)
 Forbes–Corin tauti (tyyppi III)
 Andersenin tauti (tyyppi IV)
 McArdlen tauti (tyyppi V)
 Hersin tauti (tyyppi VI)
 Taruin tauti (tyyppi VII)
 Tyypin 9 glykogeenin varastoitumissairaus
 Tyypin 10 glykogeenin varastoitumissairaus
 Fanconi–Bickelin oireyhtymä (tyyppi XI)
 Aldolaasi A:n puutos (tyyppi XII)
 Tyypin 13 glykogeenin varastoitumissairaus
 Synnynnäinen glykosylaation häiriö (tyyppi XIV)
 Tyypin 15 glykogeenin varastoitumissairaus

 Lähteet 

Luokka:Aineenvaihduntasairaudet
Luokka:Perinnölliset sairaudet