Leukodystrofiat

Leukodystrofiat ovat harvinaisia, eteneviä valkean aineen häiriöitä. Valkea aine kehittyy leukodystrofioissa poikkeavasti tai rappeutuu ja tuhoutuu. Aivojen ja selkäytimen lisäksi vaurioitumista saattaa ilmetä ääreishermostossa. Leukodystrofioiden oireiden laatu, tyypillinen puhkeamisikä ja vaikeusaste vaihtelevat huomattavasti tautikohtaisesti sekä yksilöllisesti myös saman diagnoosin sisällä.Johanna Rintahaka, Leukodystrofiat Tukiliitto 29.3.2023, viitattu 31.7.2023

Leukodystrofioiden oireet voivat esiintyä jo vastasyntyneillä tai puhjeta myöhemmin lapsuudessa. Myös nuoruudessa tai aikuisiällä puhkeavia leukodystrofioita tunnetaan. Aikuisiällä puhjetessaan leukodystrofia voi aiheuttaa lievemmän taudinkuvan kuin lapsuudessa puhjetessaan. Leukodystrofioille luonteenomainen piirre on liikkumisen vaikeutuminen ja kognitiivisen tason heikentyminen. Psykomotorisissa taidoissa voi esiintyä kehitysviiveitä ja ne voivat alkaa taantua siten, että opitut taidot lopulta häviävät. Kehitysvammaisuuden lisäksi yleistä on esimerkiksi spastisuus. Osaan leukodystrofioista kuuluu näkö- ja kuuloaistien rappeutuminen.

Leukodystrofioilla on erilaisia periytymistapoja taustalla olevasta mutaatiosta riippuen. Osa periytyy peittyvästi tai vallitsevasti autosomin kautta ja osa X-kromosomaalisesti. Leukodystrofian taustalla voi myös olla satunnainen uusi mutaatio. Parannuskeinoa mihinkään leukodystrofiaan ei ole vaan hoito on oireenmukainen. Valkean aineen puutos voi viitata myös muihin sairauksiin kuin leukodystrofioihin, esimerkiksi MS-tautiin.

 Diagnooseja 
 18q-deleetio-oireyhtymä
 Aicardi–Goutierèsin oireyhtymä
 Alexanderin tauti
 Canavanin tauti
 Folaattireseptorin puutos
 Fukosidoosi
 Krabben tauti
 Metakromaattinen leukodystrofia
 Pelizaeus–Merzbacherin tauti
 Pelizaeus–Merzbacherin kaltaiset taudit
 Siaalihapon kertymätaudit
 Synnynnäinen glykosylaation häiriö
 Trikotiodystrofiat
 Van der Knaapin oireyhtymä
 X-adrenoleukodystrofia

 Lähteet 

Luokka:Neurologiset sairaudet
Luokka:Perinnölliset sairaudet
Luokka:Oireyhtymät