Floating–Harborin oireyhtymä

Floating–Harborin oireyhtymä eli Pelletier–Leistin oireyhtymä on oireyhtymä, joka johtuu SRCAP-geenin heterotsygoottisesta mutaatiosta kromosomissa 16. Yleensä mutaatio on uusi ja sporadinen, mutta on myös todettu autosomaalinen, vallitseva periytymistapa. Oireyhtymän yksilöllisesti vaihteleviin ja monipuolisiin piirteisiin kuuluvat muiden muassa kehitysvamma, vaikeat puheen ongelmat, lyhytkasvuisuus sekä luuston epämuodostumat.Johanna Rintahaka, Floating-Harbor oireyhtymä Tukiliitto 4.1.2022, viitattu 27.7.2023

Floating–Harborin oireyhtymälle tyypillisinä kasvonpiirteinä on kuvattu kolmiomaiset kasvot, korostunut kolmiomainen nenä, isot sieraimet, leveä nenänselkä, syvällä päässä sijaitsevat silmät, pitkät silmäripset, leveä suu, ohut ylähuuli ja korvien matala sijainti. Päänympärys on normaali, mutta paino syntyessä usein poikkeuksellisen pieni, ja lapsen hidastunut pituuskasvu ilmenee ensimmäisinä elinvuosina. Luun mineralisoituminen on hidastunutta, joten luustoikä jää jälkeen normaalista kehityksestä. Aikuisina potilaat ovat usein olleet 1,40–1,55-metrisiä. Luuston kypsyys on kuitenkin normalisoitunut lapsuuden mittaan. Muita luuston poikkeavuuksia ovat olleet pseudoartroosi, lyhyt kaula, pikkusormien klinodaktylia sekä lyhytsormisuus ja -varpaisuus. Joskus peukalot ovat olleet tavallista leveämmät ja varpaat tavallista isommat. Kylkiluita on eräillä potilailla ollut 23 normaalin 24:n kylkiluun sijaan. Lonkassa ja ryhdissä on myös esiintynyt poikkeavuuksia. Luustopoikkeavuudet koskevat usein hampaitakin esimerkiksi purentavirheiden muodossa. Hampaat voivat myös olla poikkeuksellisen pienikokoiset tai ylähampaita tavallista enemmän. Luustomuutoksista huolimatta motoriset perustaidot omaksutaan yleensä normaalin aikataulun mukaisesti.

Floating–Harborin oireyhtymään liittyvä kehitysvamma on yleensä ollut lievä tai keskivaikea. Puheen ongelmat ovat monissa tapauksissa vaikeimpia oireistoon liittyviä ongelmia. Kaikki eivät opi lainkaan puhumaan. Osalla voi olla dysartria tai dyspraksia. Myös ilmeiden ja eleiden avulla toteutettu kommunikaatiokyky voi jäädä heikoksi. Ääni on monilla potilailla hypernasaalinen ja korkea. Kommunikaatio-ongelmat ulottuvat myös puheen ja elekielen ymmärryksen alueelle. Silti puheen ymmärrys on usein kehittynempää kuin sen tuotto. Poikkeavat käytöspiirteet ovat Floating–Harborin oireyhtymälle luonteenomaisia. Ne usein lievittyvät aikuisiällä. Lapsuudessa tyypillisiä ominaisuuksia ovat temperamenttisuus, ADHD, impulsiivisuus, aggressiivisuus, levottomuus ja pakkotoiminnot. Muita Floating–Harborin oireyhtymässä osalla kuvattuja piirteitä ovat olleet munuaisten kystat, hydronefroosi, piilokiveksisyys, aikaistunut murrosikä, refluksitauti, ummetus, taipumus toistuviin välikorvatulehduksiin, huonokuuloisuus, kuurous, epilepsia, keliakia, karsastus ja kaukotaittoisuus.

Floating–Harborin oireyhtymä nimettiin niiden sairaaloiden mukaan, joissa hoidettiin kahta lasta, joilla oireyhtymä ensimmäisen kerran kuvattiin 1970-luvun alussa. Sairaalat olivat Bostonin Floating Hospital for Children ja Kalifornian Harbor–UCLA Medical Center. Oireiston taustalla oleva geenimutaatio tunnistettiin vuonna 2012. Oireyhtymää pidetään erittäin harvinaisena, mutta sen tarkkaa esiintyvyyttä ei tunneta. Alidiagnosointia pidetään todennäköisenä. Tammikuuhun 2022 mennessä kansainvälisesti oli raportoitu vain noin sata tapausta. Floating–Harborin oireyhtymä diagnosoidaan oirekuvan ja geenitutkimuksen pohjalta. Erotusdiagnostisesti huomionarvoisia tiloja ovat Russell–Silverin oireyhtymä, 3M-oireyhtymä ja erityisesti Rubinstein–Taybin oireyhtymä. Parannuskeinoa ei ole vaan hoito on oireenmukainen. Usein elämänlaatu on potilailla ollut hyvä.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet