Puhdas dysautonomia

Puhdas dysautonomia eli Bradbury–Egglestonin oireyhtymä on autonomisen hermoston neurodegeneratiivinen sairaus, joka ei yleensä vaikuta keskushermostoon. Sen oireet puhkeavat usein keski-iässä tai myöhemmin, mutta alkamisikä voi olla varhaisempikin.Pure autonomic failure Genetic and Rare Diseases Information Center, viitattu 4.8.2023

Puhtaan dysautonomian syy on tuntematon.Puhdas dysautonomia (Orphanet) Terveyskirjasto 24.11.2014, viitattu 4.8.2023 Siihen ei liity perinnöllisyyttä.Pure autonomic failure Orphanet, viitattu 4.8.2023 Erittäin yleisiä puhtaan dysautonomian oireita ovat dysautonomian ja poikkeavan katekoliamiinitason lisäksi anhidroosi ja ortostaattinen hypotensio. Puhdas dysautonomia voi johtaa Hornerin oireyhtymän kehittymiseen. Ortostaattista hypotensiota pidetään pääoireena. Siinä verenpaine putoaa äkillisesti seisomaan noustessa, mikä voi johtaa heikotukseen, huimaukseen ja näköhäiriöihin. Yleisiä oireita puhtaassa dysautonomiassa ovat myös ummetus, virtsaamisvaikeus, pyörtyminen (synkopee) ja virtsainkontinenssi. Impotenssi voi kehittyä. Mahdollisia muita oireita ovat väsymys ja unihäiriöt. Usein oireet pahenevat ajan mittaan. Eteneminen on kuitenkin hidasta ja tapahtuu vuosikymmenten saatossa. Joskus puhdas dysautonomia saattaa johtaa muuhun sairauteen, kuten Parkinsonin tautiin, Lewyn kappale -tautiin tai monisysteemiatrofiaan.

Puhtaan dysautonomian oireet johtuvat Lewyn kappaleiden kertymisestä autonomisen hermoston soluihin. Lewyn kappaleet rajoittavat noradrenaliinin tuotantoa ja vapautumista hermosoluista, mikä johtaa hypotensioon eli matalaan verenpaineeseen. Puhdas dysautonomia kuuluu synukleinopatioihin. Noradrenaliinitaso on sairastuneilla levossa matala eikä nouse seisoma-asennossa. Kuvantamistutkimuksissa ei ole havaittavissa poikkeavuuksia. Diagnostiikka perustuu oirekuvaan, kliiniseen tarkasteluun ja perusteelliseen neurologiseen tutkimukseen. Puhtaaseen dysautonomiaan liittyvää matalaa verenpainetta voidaan hoitaa midodriinilla, fludrokortisonilla ja lääkkettömin keinoin, kuten tukisukilla, runsaalla nesteytyksellä ja suolalisillä. Puhtaan dysautonomian tarkka esiintyvyys on tuntematon, mutta sen on arvioitu sijoittuvan luokkaan 1–9/1 000 000.

 Lähteet 

Luokka:Neurologiset sairaudet