Claes–Jensenin oireyhtymä

Claes–Jensenin oireyhtymä eli KDM5C-kytkeytynyt kehitysvammaoireyhtymä on X-kytkeytynyt kehitysvammaoireisto, joka johtuu KDM5C-geenin mutaatiosta. X-kromosomaalisen periytymistavan johdosta oireyhtymä aiheuttaa kehitysvammaisuutta lähinnä miespuolisilla. Oirekuva on myös heillä tyypillisesti vaikeampi kuin naispuolisilla. Naispuolisilla geenivirheen kantajilla saattaa olla normaalit kognitiiviset kyvyt tai jonkinasteisia oppimisvaikeuksia.Johanna Rintahaka, KDM5C-kytkeytynyt kehitysvamma Tukiliitto 31.10.2022, viitattu 25.7.2023

Vastasyntyneillä esiintyy Claes–Jensenin oireyhtymässä hypotoniaa. He myös ovat kooltaan tavallista pienempiä, ja pituuskasvu pysyy heikentyneenä. Hypotonia heikentää motorista kehitystä ja syömistä, mutta syömisvaikeudet usein helpottuvat lapsen varttuessa. Hypotonia alkaa vähitellen muuttua spastisuudeksi; vaikka lihasjänteyden kasvu aluksi voi helpottaa motoristen taitojen omaksumista, sen kohoaminen voi sittemmin alkaa estää kävelemistä. Spastisuus on selkeintä juuri jaloissa. Claes–Jensenin oireyhtymästä kärsivillä esiintyy myös hienomotoriikan heikkoutta ja puheen kehitysviiveitä. Osa potilaista omaksuu vain joitain sanoja. Puheen ymmärrys kehittyy monissa tapauksissa paremmaksi kuin puheentuotto. Lähes kaikilla miespuolisilla potilailla on todettu oppimisvaikeuksia tai kehitysvammaisuus, jonka vaikeusaste vaihtelee. Claes–Jensenin oireyhtymälle tyypillisiin ulkonäköpiirteisiin ovat kuuluneet kapea otsa, lyhyet kulmakarvat, suuret korvat ja ohut ylähuuli. Yläleukaluussa esiintyy vajaakehittyneisyyttä. Ylä- ja alaleuka voivatkin olla pienet. Lisäksi ovat esiintyneet pälvikalju ja korkea suulaki. Purentavirheitä saattaa liittyä oireyhtymään usein. Oireyhtymän yhteydessä on kuvattu myös kampurajalkaisuutta.

Claes–Jensenin oireyhtymään on joskus liittynyt epilepsiaa. Keskushermoston toimintahäiriö saattaa heikentää näköaistia. Silmät saattavat sijaita poikkeuksellisen syvällä päässä ja karsastaa. Pojilla sukupuolielimet voivat olla tavallista pienemmät ja kivekset laskeutumattomat. Käytöksen erityispiirteistä on kuvattu autismin kirjon häiriölle tyypillistä oireilua, tunnesäätelyn ongelmia, aggressiivisuustaipumusta, levottomuutta, ahdistuneisuutta ja ADHD. Erilaisia univaikeuksia voi myös kuulua oirekuvaan. Muihin Claes–Jensenin oireyhtymän piirteisiin ovat kuuluneet ummetus ja infektioalttius.

Claes–Jensenin oireyhtymän on arvioitu kattavan 2,8–3,3 % kaikista X-kytkeytyneistä kehitysvammaoireyhtymistä. Osalla potilaista oireyhtymä johtuu sporadisesta uudesta mutaatiosta. Diagnoosi voidaan asettaa kliinisen kuvan ja geenitestin pohjalta. Parannuskeinoa ei ole vaan hoito on oireenmukainen. Elinajanodote on monilla normaali, mutta jos epilepsia on vaikeahoitoinen, elinajanodote voi lyhentyä. Ensimmäisinä Claes–Jensenin oireyhtymän kuvasivat Stephan Claes vuonna 2000 ja Lars Riff Jensen 2005.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet