Shprintzen–Goldbergin oireyhtymä

Shprintzen–Goldbergin oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen oireyhtymä, joka aiheuttaa luusto- ja sidekudosmuutoksia sekä kehitysvammaisuutta.Johanna Rintahaka, Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä Tukiliitto 6.3.2023, viitattu 18.7.2023

Shprintzen–Goldbergin oireyhtymälle tyypillisiin luustomuutoksiin kuuluvat esimerkiksi kraniosynostoosi ja kasvojen luissa ilmenevät luutumishäiriöt. Potilailla on myös harju- ja kuopparintaisuutta, skolioosia ja nivelten yliliikkuvuutta. Heillä on tyypillisesti marfanoidinen olemus. Sormet voivat olla hyvin hoikat ja raajat epätavallisen pitkät. Napatyriä on myös esiintynyt. Shprintzen–Goldbergin oireyhtymään liittyy usein poikkeavia kasvonpiirteitä, joille ominaisia ovat hypertelorismi, eksoftalmus, korkea ja kaareva kitalaki sekä pieni leuka. Usein syntymä tapahtuu laskettuun aikaan eivätkä vastasyntyneiden paino, pituus ja päänympärys poikkea normaalijakaumusta. Lapsuudessa todetaan usein hypotonia sekä motorisia ja kognitiivisia kehitysviiveitä. Oireyhtymään kuuluva kehitysvammaisuus on ollut lievää tai keskivaikeaa. Oireyhtymään saattaa joskus liittyä hydrokefalia. Sen muita piirteitä voivat olla sydämen poikkeavuudet.

Shprintzen–Goldbergin oireyhtymä johtuu erilaisista mutaatioista kromosomissa 1 sijaitsevasta SKI-geenissä. Joskus mutaatio ilmenee myös muissa geeneissä. Eräissä tapauksissa taudin taustalla oleva geenivirhe on jäänyt tunnistamatta. Shprintzen–Goldbergin oireyhtymä on useimmiten johtunut sporadisesta uudesta mutaatiosta, mutta sillä on autosomaalinen, vallitseva periytymistapa. Oireyhtymän esiintyvyys on arviolta vain alle yksi miljoonasta. Oirekuvassa on huomattavia samankaltaisuuksia Marfanin ja Loeys–Dietzin oireyhtymien kanssa. Shprintzen–Goldbergin oireyhtymän hoito on oireenmukainen. Se koostuu kirurgisista menetelmistä sekä fysio-, toiminta- ja puheterapian tarjoamasta tuesta. Potilaiden elinikää saattavat lyhentää mahdolliset sydämeen liittyvät tai muut komplikaatiot. Shprintzen–Goldbergin oireyhtymän kuvasivat ensimmäisinä vuonna 1982 Robert J. Shprintzen ja Rosalie B. Goldberg.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet