Tyypin 10 glykogeenin varastoitumissairaus

Tyypin 10 glykogeenin varastoitumissairaus on glykogeenin varastoitumissairauksiin kuuluva aineenvaihduntasairaus, jonka tunnuspiirteisiin kuuluvat seerumin kohonnut kreatiinikinaasitaso ja alentunut fosfoglyseraattimutaasiaktiivisuus. Sairaus vaikuttaa ensisijaisesti luurankolihasten toimintaan.

Tyypin 10 glykogeenin varastoitumissairauden tyypillisiä oireita ovat lihaskivut ja -krampit sekä heikentynyt fyysisen rasituksen sietokyky. Osalla potilaista on toistuvia myoglobinuriajaksoja, jolloin myoglobiinia pääsee virtsaneritykseen. Hoitamattomana myoglobinuria voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan. Tyypin 10 glykogeenin varastoitumissairauden oireet puhkeavat lapsuus- tai nuoruusiällä. Sairaus näyttää periytyvän peittyvästi autosomissa. Se johtuu mutaatioista PGAM2-geenissä kromosomissa 7 (kohta 7p13). Geenin valmistaman fosfoglyseraattimutaasin puutos lihaksissa aiheuttaa sairauden oireet.

Ensimmäisen kuvauksen tyypin 10 glykogeenin varastoitumissairaudesta lääketieteellisessä kirjallisuudessa julkaisivat vuonna 1981 DiMauro ja muut. Tutkittu potilas oli nuoruusiästä asti oireista kärsinyt henkilö, joka tutkimushetkellä oli 52-vuotias. Potilaalla oli kihtikyhmyjä ja merkkejä vaikeasta sepelvaltimoiden arterioskleroosista.

 Lähteet 

Luokka:Aineenvaihduntasairaudet
Luokka:Perinnölliset sairaudet