Charcot–Marie–Toothin tauti

Charcot–Marie–Toothin tauti (CMT) eli perinnöllinen motosensorinen neuropatiaCharcot-Marie-Tooth disease Mayo Clinic 8.3.2023, viitattu 23.7.2023 on perinnöllinen sairaus, joka rappeuttaa ääreishermoston aksoneita tai niiden ympärillä olevaa myeliinikerrosta.Emil Ylikallio, Henna Tyynismaa, Mari Auranen, Perinnöllinen neuropatia ja spastinen parapareesi Duodecim 2018, viitattu 23.7.2023 Tautia aiheuttavat eri mutaatiot, jotka yleensä ovat vallitsevasti periytyviä. Myös peittyvästi periytyviä ja X-kromosomaalisesti periytyviä tautimuotoja esiintyy. Yleisesti ottaen Charcot–Marie–Toothin tauti on jaoteltavissa kolmeen päätyyppiin, joista I ja III johtuvat myeliinipuutoksesta ja II:een liittyy aksonien peruskudoksen rappeutumista.Neuropatiat Lihastautiliitto, viitattu 23.7.2023

Tyypillisesti Charcot–Marie–Toothin taudin oireet ilmaantuvat nuoruudessa tai varhaisella aikuisiällä, mutta ne voivat kehittyä myöhemminkin. Myös pediatrista eli lapsuusiän Charcot–Marie–Toothin tautia esiintyy.Tremor in Charcot-Marie-Tooth disease: No evidence of cerebellar dysfunction ScienceDirect 2014, viitattu 23.7.2023 Charcot–Marie–Toothin tauti aiheuttaa lihasheikkoutta ja tunnon heikkenemistä, jotka alkavat yleensä alaraajoista ja yleensä etenevät vuosien mittaan yläraajoihin. Enimmäkseen hermovaurioita kehittyy juuri ääreishermostoon. Sairaus surkastuttaa lihaksia. Hitaasti etenevä kävelyvaikeus voi johtua Charcot–Marie–Toothin taudista; perinnöllinen spastinen parapareesi on kyseisen oireen kohdalla keskeinen erotusdiagnoosi. Charcot–Marie–Tooth-potilaille saattaa kehittyä lihaskontraktuuria ja jalkojen epämuodostumia, kuten vasaravarpaat ja kaarijalka (pes cavus). Muita taudin yhteydessä kuvattuja oireita ovat olleet väsymys ja vapina. Tyypillisesti sairaudella ei ole vaikutusta henkisiin toimintoihin eikä elinajanodotteeseen. Hoito on oireenmukainen, mutta yleensä liikkumisen apuvälineitä ei tarvita.

Charcot–Marie–Toothin taudin vaikeusasteessa voi esiintyä huomattavaa vaihtelua. Oireita voivat vaikeuttaa muut sairaudet (kuten diabeettinen neuropatia) tai jotkin lääkkeet, kuten vinkristiini ja paklitakseli. Yleensä vaikeimmat Charcot–Marie–Toothin tautiin liittyvät ongelmat ilmenevät jaloissa ja kävelyssä. Hengitys-, nielemis- ja puhevaikeudet ovat mahdollisia, mikäli sairaus koskettaa raajojen lisäksi myös näitä toimintoja kontrolloivia lihaksia. Charcot–Marie–Toothin taudin oireet aiheuttavat tapaturma-alttiutta. Suomessa Charcot–Marie–Toothin taudin kaikkia päätyyppejä yhteensä esiintyy noin 40:llä henkilöllä 100 000:sta. Niistä yksin tyypin I tautimuotoa esiintyy Suomessa lähes 20:llä 100 000.sta. 

Sairaus on saanut nimeltä Jean-Martin Charcot'lta, Pierre Marielta ja Howard Henry Toothilta. Ensimmäisenä sairauden kuvasi vuonna 1884 Friedrich Schultze, mutta taudin klassiset kuvaukset julkaisivat vuonna 1886 Charcot ja Marie Ranskassa sekä Tooth Lontoossa.https://www.whonamedit.com/synd.cfm/30.html Charcot-Marie-Tooth disease] Whonamedit?, viitattu 23.7.2023

 Lähteet 

Luokka:Lihassairaudet
Luokka:Perinnölliset sairaudet