Ritsomeelinen kondrodysplasia punctata

Ritsomeelinen kondrodysplasia punctata on kondrodysplasia punctata -tautiryhmään kuuluva synnynnäinen oireyhtymä, joka jaotellaan viiteen ryhmään taustalla olevan mutaation perusteella. Hugo Heymans kuvasi sairauden ensimmäisenä vuonna 1985.Johanna Rintahaka, Ritsomeelinen kondrodysplasia punctata Tukiliitto 6.3.2023, viitattu 4.8.2023

 Oireet 
Ritsomeelisen kondrodysplasia punctatan oirekuva vaihtelee huomattavasti sekä oireyhtymätyypeittäin että kunkin oireyhtymätyypin sisällä yksilöllisesti. Useimmat sairastuneet kuitenkin kuolevat jo lapsuusiässä, ja vain harva elää yli 10-vuotiaaksi. Lievemmistä tautimuodoista kärsivät saattavat elää nuorelle aikuisiälle.Rhizomelic chondrodysplasia punctata MedlinePlus Genetics, viitattu 4.8.2023 Joissain tapauksissa ritsomeelinen kondrodysplasia punctata on johtanut kohtukuolemaan. Lapsilla kuolleisuutta aiheuttavat ainakin toistuvat hengitystieinfektiot.

Ritsomeelisen kondrodysplasia punctatan keskeiset piirteet ovat rustokudoksen sairaus eli kondrodysplasia ja viimeistään muutaman kuukauden iässä ilmenevä kaihi. Rustokudokselle tyypillisiä ovat pistemäiset kalkkeutumat. Ritsomelia viittaa raajojen lyhytkasvuisuuteen, jota ei kuitenkaan aina esiinny kaikkein lievimmissä tautimuodoissa. Erityisesti reisi- ja olkaluut ovat usein poikkeuksellisen lyhyet. Hengenvaarallisia hengitystieongelmia esiintyy ritsomeelisessa kondrodysplasia punctatassa paljon. Myös nivelten kontraktuurat ovat yleisiä. Ritsomeelinen kondrodysplasia punctata aiheuttaa myös hidastunutta pituuskasvua, kehitysvammaisuutta ja epilepsiaa. Paino, pituus sekä päänympärys ovat usein jo syntyessä normaalijakaumaa pienemmät ja kasvu syntymän jälkeen hidasta. Kehitysvamman vaikeusaste on yleensä vaikea, ja myös epilepsia todetaan suurimmalla osalla potilaista. Lievissä tautimuodoissa kehitysvamma ja kasvun viivästymä ovat lievempiä. Silti pituuskasvu on yleensä paljon hitaampaa kuin samanikäisten terveiden lasten. Useimmat sairastuneet eivät opi puhumaan lausein, istumaan ilman tukea tai syömään itsenäisesti. Ritsomeeliseen kondrodysplasia punctataan voi liittyä kasvonpiirteiden poikkeavuuksia. Näihin kuuluvat otsan korostuneisuus, hypertelorismi, keskikasvojen hypoplasia, nenän pienikokoisuus, sierainten ylöspäin kääntyneisyys ja poskien täyteläisyys.

 Syyt 
Ritsomeelisen kondrodysplasia punctatan oireet johtuvat peroksisomien toiminnan puutteellisuudesta. Oireyhtymässä voi myös esiintyä useita entsyymipuutoksia. Taustalla olevan mutaation mukaan ritsomeelinen kondrodysplasia punctata jaotellaan seuraaviin viiteen oireyhtymätyyppiin:

 Tyyppi I on yleisin tautimuoto ja johtuu mutaatiosta kromosomin 6 PEX7-geenissä.
 Tyyppi II johtuu mutaatiosta kromosomin 1 GNPAT-geenissä.
 Tyyppi III johtuu mutaatiosta kromosomin 2 AGPS-geenissä.
 Tyyppi IV johtuu mutaatiosta kromosomin 12 FAR1-geenissä.
 Tyyppi V johtuu mutaatiosta kromosomin 12 PEX5-geenissä.

Kaikilla oireyhtymätyypeillä on autosomaalinen, peittyvä periytymistapa.

 Diagnoosi, hoito ja esiintyvyys 
Ritsomeelisen kondrodysplasia punctatan diagnoosi varmistuu geenitutkimuksella. Oirekuva, röntgenkuvaus ja molekyylibiologinen tutkimus ovat myös diagnostiikan apukeinoja. Plasmalogeenipitoisuus punasoluissa on sairaudessa matala ja fytaanihappopitoisuus seerumissa koholla. Erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen pitoisuudessa ei ole poikkeavuutta. Ritsomeelisen kondrodysplasia punctatan kohdalla erotusdiagnostisesti huomionarvoisiin tiloihin kuuluvat Zellwegerin oireyhtymä ja muut Zellwegerin kirjon häiriöt.

Ritsomeelisen kondrodysplasia punctatan hoito on oireenmukainen; sairaus itsessään on parantumaton. Yleisesti käytetään fysioterapiaa ja ortopedisiä toimenpiteitä, mutta varsinkin lievissä tautimuodoissa myös erityisruokavaliosta voi olla hyötyä. Tällöin ruokavaliossa oleellista on runsasfytaanihappoisten ruoka-aineiden eli erityisesti maitotuotteiden ja naudanlihan välttäminen. Ritsomeelisen kondrodysplasia punctatan esiintyvyydeksi on kansainvälisesti arvioitu alle 1/100 000.

 Lähteet 

Luokka:Perinnölliset sairaudet
Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet