Karbamyylifosfaattisyntetaasin puutos

Karbamyylifosfaattisyntetaasin puutos eli CPS-puutos on ureakiertotautiAnna Siitonen, Matti K. Salo, Perinnölliset ureakiertotaudit Suomessa Duodecim 2004, viitattu 19.8.2023, jossa verenkiertoon kertyy kausittain myrkyllisissä määrin ammoniakkia. Tilaa kutsutaan hyperammonemiaksi.  Genetic and Rare Diseases Information Center, viitattu 19.8.2023

Karbamyylifosfaattisyntetaasin puutoksen oireina ilmenee yleensä jo ensimmäisinä elinpäivinä ruokkimisvaikeuksia, oksentelua, letargiaa, matalaa ruumiinlämpöä ja hypotoniaa. Oireilu voi kuitenkin alkaa myöhemmässäkin vaiheessa, jopa vasta aikuisuudessa. Hyperammonemiatilat voivat aiheuttaa vakavia komplikaatioita, kuten kouristelua, hengitysvajauksen, kehitysvamman ja kooman. CPS-puutos johtuu CPS1-geenin mutaatiosta ja periytyy peittyvästi autosomissa. CPS-puutoksen hoidon perusperiaatteet vastaavat OTC-puutoksen yleisiä hoitokäytäntöjä. Johns Hopkins -sairaalassa vuosina 1974–1994 todettujen ureakiertotautien muodostamasta aineistosta laskettiin CPS-puutoksen ilmaantuvuudeksi noin 1/62 000.

 Lähteet 

Luokka:Aineenvaihduntasairaudet
Luokka:Perinnölliset sairaudet