Illumin oireyhtymä

Illumin oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen oireyhtymä.Johanna Rintahaka, Illumin oireyhtymä Tukiliitto 10.1.2022, viitattu 24.7.2023

Illumin oireyhtymä aiheuttaa artrogrypoosin ja syvän kehitysvammaisuuden. Artrogrypoosissa ilmenee monia niveljäykistymiä, jotka rajoittavat liikeratoja. Keskivartalon alueella voi ilmetä hypotonisuutta. Illumin oireyhtymästä kärsivien vauvojen kasvot ovat usein olleet ilmeettömät tai erittäin vähäilmeiset. Usein todettuja kasvonpiirteiden poikkeavuuksia ovat olleet silmien luomirakojen ahtaus ja pitkä ylähuulen vako. Suun pienuus saattaa oireyhtymässä vaikeuttaa syömistä, nielemistä ja puhumista. Pieni leuka voi puolestaan aiheuttaa Pierre Robinin sekvenssin ja siitä johtuvat hengitysvaikeudet. Illumin oireyhtymään liittyvät keskushermoston ja autonomisen hermoston toimintahäiriöt, jotka aiheuttavat muun muassa runsasta syljeneritystä, lämmönsäätelyongelmia ja bradykardiaa. Myös myokloniset epilepsiakohtaukset ovat mahdollisia. Illumin oireyhtymässä keskushermostoon ja luustolihaksiin kertyy kalkkia.

Illumin oireyhtymän on joskus arveltu kuuluvan tyypin I Pena–Shokeirin oireyhtymän alle. Illumin oireyhtymän periytymistavan on arvioitu olevan autosomissa peittyvä, mutta taustalla oleva geenimutaatio on jäänyt paikantamatta. Illumin oireyhtymä aiheuttaa usein kuoleman lapsen ensimmäisinä elinkuukausina. Illumin oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1988 ja nimettiin löytäjänsä N. Illumin mukaan.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet