Hersin tauti

Hersin tauti on tyypin VI glykogeenin varastoitumissairaus. Se johtuu maksan glykogeenifosforylaasin puutoksesta, joka on seuraus PYGL-geenin mutaatiosta. Yleensä taudinkuva on suhteellisen lievä. Ilman hoitoa Hersin tauti aiheuttaa muun muassa hepatomegaliaa, hidastuneen pituuskasvun, ketoottisen hypoglykemian, kohonneita maksan transaminaasiarvoja ja matalia prealbumiiniarvoja.Emma Labrador, David A. Weinstein, Glycogen Storage Disease Type VI National Library of Medicine 23.4.2009, päivitetty 27.11.2019, viitattu 24.7.2023

Hersin taudille erityisen tyypillinen piirre on yön yli paastoamisen jälkeen ilmenevä lievä ketoottinen hypoglykemiatila. Varhaislapsuuden ja lapsuuden aikana tauti saattaa tulla esiin hepatomegaliana, vatsan turvotuksena ja kasvun hitautena. Ilman hyvää hoitoa voivat kehittyä myös osteopenia ja osteoporoosi. Lisäksi murrosikä voi tällöin viivästyä. Fibroosi maksassa on yleinen, mutta kirroosi harvinainen. Myös maksan adenoomat ja maksasolusyöpä ovat Hersin taudissa harvinaisia. Hypotonia ja viivästynyt motoristen taitojen omaksuminen ovat mahdollisia. Lihaskramppeja voi esiintyä etenkin alaraajoissa. Hypertrofinen kardiomyopatia on ollut harvinainen. Sairastuneilla on yleensä normaali älyllinen kehitys. Harvinaisina on kuvattu haastavampia tapauksia, joihin liittyvät vakavat toistuvat hypoglykemiatilat, vaikea hepatomegalia ja aterian jälkeinen hyperlaktatemia.

Hersin taudissa maissitärkkelys ja proteiini parantavat kasvua ja kestävyyttä. Lisäksi ne lievittävät biokemiallisia poikkeavuuksia, kuten hypoglykemiaa ja ketoosia. Pituuskasvu ja luuston mineraalitiheys voivat hoidon myötä normalisoitua. Seurantaa toteutetaan muun muassa maksan ultraäänitutkimuksin. Oireet ja biokemialliset poikkeavuudet voivat vähentyä iän myötä, ja monet aikuiset ovatkin oireettomia. Hersin taudilla on autosomaalinen, peittyvä periytymistapa. Hersin taudin kuvasi ensimmäisenä Henri G. Hers vuonna 1959. Sen esiintyvyydeksi vastasyntyneillä on arvioitu 1/65 000 – 1/85 000, mutta monet jäävät diagnosoimatta. Suurempaa esiintyvyyttä on havaittu Skotlannissa ja Pohjois-Afrikassa. Mennoniittojen keskuudessa on todettu perustajavaikutuksen johdosta niinnkin korkea esiintyvyys kuin 1/1 000.

 Lähteet 

Luokka:Aineenvaihduntasairaudet
Luokka:Perinnölliset sairaudet