Dandy–Walkerin epämuodostuma

Dandy–Walkerin epämuodostuma (myös "Dandy–Walkerin oireyhtymä") on sikiöaikana kehittynyt aivojen epämuodostuma.Dandy-Walker Syndrome Cleveland Clinic, viitattu 27.6.2023Helena Kääriäinen, Dandy-Walkerin malformaatio Tukiliitto 16.12.2021, viitattu 27.6.2023 Sen piirteitä ovat pikkuaivojen keskirakenteen osittainen tai täydellinen puutos, aivojen takakuopan alueen kysta ja hydrokefalus, jossa ylimääräistä nestettä kertyy aivokammioihin. Dandy–Walkerin epämuodostuma voi esiintyä ilman muita poikkeavuuksia tai osana jotain muuta oireyhtymää.

Dandy–Walkerin epämuodostumaan voi viitata sikiöaikana havaittu aivojen nestetilojen laajentuma. Yleensä oireet ilmenevät lapsen ensimmäisinä elinkuukausina. Niihin voivat varhaislapsuudessa kuulua pään suurikokoisuus, motorinen kehitysviive, hypotonia ja spastisuus. Isommilla lapsilla voi esiintyä oksentelua, kouristuksia, ärtyneisyyttä ja liikehäiriöitä. Jos aivojen nestekierto ei kuitenkaan ole merkittävästi häiriytynyt, voidaan poikkeama löytää vasta myöhemmässä vaiheessa, jopa aikuisuudessa epämuodostuman aiheuttaessa esimerkiksi päänsärkyä tai epilepsiaa. Samanaikaisesti esiintyvät muut poikkeavuudet voivat viitata laajempaan oireyhtymään. Dandy–Walkerin epämuodostumaa on pidetty taustaltaan monitekijäisenä eli geneettisen alttiuden ja sikiöaikaisen häiriötekijän yhteisvaikutuksesta muodostuneena. Yleensä epämuodostuma on sporadinen. Euroopassa Dandy–Walkerin epämuodostuman esiintyvyys vastasyntyneillä on ollut 2–3 / 100 000. Yhdysvalloissa epämuodostuma on todettu noin yhdellä 25 000:sta – 30 000:sta vauvasta. Useammin epämuodostuma on havaittu tyttö- kuin poikavauvoilla.

Dandy–Walkerin epämuodostuma saattaa johtaa kouluaikaisiin oppimisvaikeuksiin. Alle puolilla todetaan kehitysvamma. Yleensä kehitysvamma esiintyy niillä, joilla Dandy–Walkerin epämuodostumaan liittyy vakava hydrokefalus, kromosomipoikkeavuuksia tai muita synnynnäisiä häiriöitä. Hoitamattomana hydrokefalus voi johtaa vakaviin neurologisiin ongelmiin ja kuolemaan; vain n. 20–23 % elää hoitamattomasta hydrokefaluksesta huolimatta aikuisikään.Edgar A. Zamora, Tahani Ahmad, Dandy-Walker Malformation National Library of Medicine, viitattu 27.6.2023 Hydrokefalus kuitenkin voidaan hoitaa sunttileikkauksella. Ajoissa havaitun ja onnistuneesti leikatun Dandy–Walkerin epämuodostuman ennuste on hyvä. Jos epämuodostuma on osa jotain oireyhtymää, ennustetta kuitenkin määrittää tämä oireyhtymä. Shunttileikkauksen saaneista noin kolmannes saa myöhemmin epilepsian.

Dandy–Walkerin epämuodostuma on nimetty sen kuvanneiden neurokirurgien Walter Dandyn ja Arthur Earl Walkerin mukaan. Dandy–Walkerin epämuodostuma muodostaa yhdessä samankaltaisten poikkeavuuksien kanssa Dandy–Walkerin kompleksin.

 Lähteet 

Luokka:Synnynnäiset epämuodostumat