Jackson–Weissin oireyhtymä

Jackson–Weissin oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen oireyhtymä, joka aiheuttaa kraniosynostoosia ja jalkojen epämuodostumia. Oirekuva on kuitenkin erittäin vaihteleva yksilöllisesti.Johanna Rintahaka, Jackson-Weissin oireyhtymä Tukiliitto 10.1.2022, viitattu 30.6.2023

Jackson–Weissin oireyhtymään liittyvä kraniosynostoosi eli ennenaikainen kallon saumojen luutuminen aiheuttaa kasvojen epämuodostumia. Sairastuneilla on kuvattu akrokefaliaa, jossa pää on muodoltaan korkea ja suippo. Osalla on ilmennyt päänsärkyä, näköongelmia ja hydrokefaliaa. Jackson–Weissin oireyhtymästä kärsivien kasvonpiirteissä on ilmennyt monia poikkeavuuksia, kuten vajaakehittyneet keskikasvot, hypertelorismi, ptoosi, karsastus, matala nenänselkä, vajaakehittynyt yläleuka, suulakihalkio ja korvien poikkeava muoto. Oireyhtymästä kärsivien jaloille ominaisia piirteitä puolestaan ovat olleet lyhyet, leveät varpaat sekä toisen ja kolmannen varpaan yhteenkasvu. Isovarpaat ovat joskus kääntyneet sisäänpäin. Nivelten liikkuvuus on voinut olla tavallista vähäisempi. Myös jalkapöydän, kantapään ja nilkan luiden fuusioitumista on esiintynyt. Tyypillisesti Jackson–Weissin oireyhtymään ei liity kehitysvammaisuutta.

Jackson–Weissin oireyhtymä johtuu tavallisesti autosomissa vallitsevasti periytyvästä kromosomin 10 geenin FGFR2 mutaatiosta. Joskus taudin taustalla oleva virhe on sporadinen de novo -mutaatio. Jackson–Weissin oireyhtymän arvioitu esiintyvyys vastasyntyneillä on vähäisempi kuin yksi miljoonasta. C. E. Jackson kuvasi Jackson–Weissin oireyhtymän ensimmäisenä vuonna 1976 amissien suvussa, jossa sairastuneita henkilöitä oli 88.

Jackson–Weissin oireyhtymän hoito on oireenmukaista. Monia siihen liittyviä poikkeavuuksia onnistutaan hoitamaan kirurgisesti. Lisäksi tarpeen saattaa olla fysio- tai toimintaterapia. Jackson–Weissin oireyhtymästä kärsivien elinajanodotteen on katsottu olevan normaali.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet