Aivokurkiaisen puuttuminen

Aivokurkiaisen puuttuminen on aivojen rakennepoikkeama, jossa aivojen vasemman ja oikean puoliskon toisiinsa yhdistävä aivokurkiainen puuttuu osittain tai kokonaan. Joskus kyse on yksittäisestä kehityshäiriöstä; muissa tapauksissa aivojen poikkeavuuksia voi esiintyä laajemmin. Aivokurkiaisen puuttuminen kuuluu myös monien laajojen oireyhtymien piirteisiin. Noin joka toisella henkilöllä aivokurkiaisen puuttumisen taustalla onkin jokin tunnettu oireyhtymä. Jos syy ei selviä, taustalla voi olla tuntemattomaksi jäänyt perimän muutos tai poikkeavuus voi liittyä sikiöaikaisiin ympäristötekijöihin.Helena Kääriäinen, Aivokurkiaisen puuttuminen Tukiliitto 16.3.2020, viitattu 28.6.2023

Aivokurkiainen voi jäädä puuttumaan keskushermoston kehittyessä varhaisen raskauden aikana. Varhaisina oireina voivat ilmetä vauvan imemisongelmat. Viiveitä voi ilmetä istumisen, kävelyn tai puhumisen ja sitten lukemisen oppimisessa. Joskus oireet jäävät niin lieviksi, että aivokurkiaisen puuttuminen jää pitkäksi aikaa havaitsematta. Kuitenkin noin 60 %:ssa tapauksista aivokurkiaisen puuttumisen yhteydessä ilmenee kehitysvamma ja joskus lievempiä oppimisvaikeuksia. Epilepsia on noin joka neljännellä henkilöllä, jolta aivokurkiainen puuttuu. Aivokurkiaisen puuttumiseen voi liittyä tarkkaavaisuuden häiriö, mutta harvoin käytöshäiriö.

Helpoiten aivokurkiaisen puuttuminen on todettavissa aivojen magneettikuvauksella. Aivokurkiaisen puuttuminen on yksi yleisimmistä aivojen rakennepoikkeamista. Esiintyvyydeksi vastasyntyneillä on usein arvioitu 1/4 000. Kehitysvammaisista lapsista noin 2–6 %:lta puuttuu aivokurkiainen. Aivokurkiaisen puuttumisen oireisiin voidaan vaikuttaa monin keinoin. Poikkeaman ennusteeseen vaikuttavat sen laajuus ja syyt. Muita poikkeavuuksia, joita joskus esiintyy aivokurkiaisen puuttumisen yhteydessä, ovat muiden muassa hydrokefalus, Arnold–Chiarin epämuodostuma, Dandy–Walkerin epämuodostuma, skitsenkefalia, holoprosenkefalia ja sikiöaikainen hermosolujen vaelluksen häiriö.

 Oireyhtymiä 
Oireyhtymiin, joiden piirteisiin kuuluu aivokurkiaisen puuttuminen, lukeutuvat seuraavat:

 Aicardin oireyhtymä
 Akrokallosaalinen oireyhtymä
 Coffin–Sirisin oireyhtymä
 Edwardsin oireyhtymä
 FG-oireyhtymä
 Joubertin oireyhtymä
 Lujan–Frynsin oireyhtymä
 Menkesin tauti
 Miller–Diekerin oireyhtymä
 Mowat–Wilsonin oireyhtymä
 Orofasiodigitaalinen oireyhtymä, tyyppi I
 Pataun oireyhtymä
 Rubinstein–Taybin oireyhtymä
 Seckelin oireyhtymä
 Shapiron oireyhtymä
 Walker–Warburgin oireyhtymä

 Lähteet 

Luokka:Synnynnäiset epämuodostumat