DOORS-oireyhtymä

DOORS-oireyhtymä eli DOOR-oireyhtymäDOORS-oireyhtymä Harvinaiset-verkosto, viitattu 8.7.2023 on geneettinen oireyhtymä, joka aiheuttaa sensorineuraalisen kuulovammanDOORS syndrome Orphanet, viitattu 8.7.2023, kynsien epämuodostumia tai puuttumisen, luuston kasvuhäiriöitä, kehitysvammaisuutta ja epileptisiä kohtauksia.Johanna Rintahaka, DOORS-oireyhtymä Tukiliitto 8.12.2021, viitattu 8.7.2023

DOORS-oireyhtymään liittyvä epilepsia on usein vaikea ja saattaa pahentua ajan myötä. Yleensä epileptiset kohtaukset alkavat lapsen ensimmäisen elinvuoden aikana. Kehitysvamman aste vaihtelee lievästä syvään. Käytöshäiriöitä saattaa esiintyä oireyhtymän yhteydessä. Joskus DOORS-oireyhtymään voi liittyä myös erilaisia silmien ongelmia, jotka voivat johtaa jopa sokeuteen. Todettuihin silmäongelmiin ovat kuuluneet verkkokalvon irtoaminen, silmävärve, karsastus ja kaihi. DOORS-oireyhtymään on todettu liittyvän kohonneiden 2-oksoglutaarihappo- ja alfa-hydroksiglutaraattipitoisuuksien. DOORS-oireyhtymästä kärsivillä kynnet voivat puuttua tai olla tavallista pienemmät. Usein sormien ja varpaiden ulommaiset luut ovat jääneet poikkeuksellisen lyhyiksi. Neljäsosalla potilaista on ollut muita sormia muistuttavat pitkät peukalot. DOORS-oireyhtymään liittyy monenlaisia poikkeavia kasvonpiirteitä, kuten mikrokefaliaa, plagiokefaliaa, korvien matala sijainti ja hypertelorismi. DOORS-oireyhtymään liittyy älyllisen kehitysvamman ohella motorisia kehitysviiveitä, jotka voivat johtua hypotonisuudesta. Noin 20 %:lla DOORS-oireyhtymästä kärsivistä on esiintynyt synnynnäisiä sydämen epämuodostumia. Myös munuaisissa ja virtsateissä saattaa olla epämuodostumia.

DOORS-oireyhtymää aiheuttaa TBC1D24-geenin mutaatio kromosomissa 16. Kaikilla potilailla tätä muutosta ei ole todettu, joten oireyhtymän taustalla on ilmeisesti myös tuntemattomiksi jääneitä mutaatioita. Periytyminen on autosomaalinen ja peittyvä. DOORS-oireyhtymän yleisyyttä ei tunneta. Esiintyvyydeksi on kuitenkin arvioitu alle yksi miljoonasta. Esiintyvyyden katsotaan olevan yhtäläinen sukupuolesta riippumatta. DOORS-oireyhtymän erotusdiagnostiikassa saatetaan huomioida esimerkiksi Erosen oireyhtymä, Coffin–Sirisin oireyhtymä, Zimmermann–Labandin oireyhtymä, Temple–Baraitserin oireyhtymä ja DDOD-oireyhtymä. DOORS-oireyhtymän hoito on oireenmukainen. Sen pitkäaikaisennuste ei ole tiedossa. Vaikeat epilepsiakohtaukset saattavat kuitenkin johtaa varhaiseen kuolemaan. Oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran M. Feinmesser vuonna 1961 ja sitten R. J. Cantwell vuonna 1975.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet