18p-tetrasomia

18p-tetrasomia on hyvin harvinainen kromosomipoikkeavuus, josta kärsivillä on kahden normaalin kromosomin 18 lisäksi yksi ylimääräinen, yhteen kiinnittyneistä kromosomin 18 lyhyistä haaroista muodostunut kromosomi.Minna Kankuri-Tammilehto, 18p-tetrasomia Tukiliitto 30.1.2015, viitattu 25.6.2023Chromosome 18, Tetrasomy 18p National Organization for Rare Disorders, viitattu 25.6.2023 Tästä ylimääräisestä kromosomista käytetään nimitystä isokromosomi 18p; häiriön nimeäminen tetrasomiaksi johtuu siitä, että siitä kärsivillä kromosomin 18 lyhyitä haaroja on neljä. Isokromosomin muodostuminen on seurausta kromosomien jakautumishäiriöstä. Joissain tapauksissa vain osassa soluista on kuvattu esiintyvän 18p-tetrasomian ja lopuissa normaalin kromosomiston.

18p-tetrasomia aiheuttaa kehitysvamman, joka yleensä vaihtelee asteeltaan keskivaikeasta vaikeaan. Tyypillisiä ovat kielellisen kehityksen ongelmat ja motorisen kehityksen selkeä viive. Muut oireet ovat yksilöllisesti vaihtelevia. 18p-tetrasomiasta kärsivillä on monesti pään ja kaulan alueilla sekä sormissa häiriölle luonteenomaisia ulkonäköpiirteitä. Poikkeavuuteen voi liittyä lyhytkasvuisuutta ja mikrokefaliaa eli pienipäisyyttä. 18p-tetrasomian kanssa syntyneiden ihmisten lihaksissa on usein esiintynyt hypertoniaa ja spastisuutta, mutta toisaalta joskus hypotonia. Poikkeavuuksia saattaa olla myös munuaisissa, virtsateissä ja sydämessä. Lähes puolilla 18p-tetrasomian kanssa syntyneistä on lievä, ennusteeseen vaikuttamaton sydänvika. Miespuolisilla 18p-tetrasomiaan liittyy keskimääräistä useammin piilokiveksisyys ja hypospadia. Noin puolilla 18p-tetrasomiasta kärsivistä on esiintynyt toistuvia välikorvan tulehduksia ja noin viidenneksellä epilepsia; yleisiä ovat olleet myös refluksitauti ja ummetus. Karsastus, taittovirheet, skolioosi, kyfoosi, syömisvaikeudet ja käytöshäiriöt ovat muita 18p-tetrasomiaan yhdistettyjä piirteitä. Monilla 18p-tetrasomian kanssa syntyneillä pienillä lapsilla esiintyy matala syntymäpaino, ruokkimisvaikeuksia ja oksentamistaipumus. Hoito on oireenmukaista.

18p-tetrasomia johtuu yleensä sporadisesta, uudesta de novo -mutaatiosta. Miltei poikkeuksetta 18p-tetrasomiatapaukset ovatkin ilmenneet ainoina suvussa. 18p-tetrasomiaa vaikuttaa esiintyvän saman verran miehillä ja naisilla. Ensimmäisenä 18p-tetrasomian raportoi tapauskuvauksessa tanskalainen Anders Frøland vuonna 1963.

 Lähteet 

Luokka:Kromosomipoikkeavuudet