Baller–Geroldin oireyhtymä

Baller–Geroldin oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen oireyhtymä, joka aiheuttaa muun muassa kraniosynostoosia, värttinäluun puuttumisen ja raajojen epämuodostumia.Johanna Rintahaka, Baller-Geroldin oireyhtymä Tukiliitto 11.10.2022, viitattu 30.6.2023

Kraniosynostoosissa kallon saumat ovat luutuneet ennenaikaisesti. Baller–Geroldin oireyhtymän tuottama kraniosynostoosi on koronaalinen. Oireyhtymästä kärsivien tyypillisten kasvonpiirteiden joukossa on kuvattu otsan kohouma, brakykefalia (lyhytkalloisuus), eksoftalmus (silmän työntyminen ulos kuopastaan), nenän alikehittyneisyys ja kiilamainen, kapea kitalaki. Baller–Geroldin oireyhtymän yhteydessä on esiintynyt ulko- tai välikorvaperäistä kuulonalenemaa. Mahdollisiin raajojen epämuodostumiin kuuluu peukalon puuttuminen. Myös varpaita saattaa olla tavallista vähemmän. Polvilumpio saattaa olla vajaakehittynyt. Selkärangan ja lantion rakennepoikkeamat ovat mahdollisia. Baller–Geroldin oireyhtymään liittyy kasvun viivästymä, joka usein johtaa pituuden jäämiseen poikkeuksellisen lyhyeksi. Iholle voi kehittyä poikiloderma, joka on harmiton, mutta vaikuttaa pigmenttiin. Poikkeavuuksia on toisinaan kuvattu virtsa- ja sukupuolielimissä sekä sydämessä. Peräaukko voi olla umpeutunut ja peräsuolesta saattaa olla yhteys iholle. Tytöillä on kuvattu rektovaginaalisen fistelin ilmenemistä. Yleensä Baller–Geroldin oireyhtymästä kärsivien älylliset kyvyt ovat normaalit.

Baller–Geroldin oireyhtymän aiheuttaa kromosomin 8 geenin RECQL4 mutaatio, joka periytyy peittyvästi autosomissa. Varsinkin Rothmund–Thomsonin oireyhtymässä ja RAPADILINO-oireyhtymässä on läheisiä samankaltaisuuksia Baller–Geroldin oireyhtymän kanssa. Baller–Geroldin oireyhtymän hoito on oireenmukaista. Kallon, käsien ja varpaiden muotoa voidaan kirurgisesti korjata. Friedrich Baller kuvasi Baller–Geroldin oireyhtymän ensimmäisenä vuonna 1950. Kuvausta täydensi vuonna 1959 M. Gerold.

Baller–Geroldin oireyhtymää sairastavien syöpäriskin on havaittu olevan tavanomaista suurempi lymfooman ja osteosarkooman osalta. Syöpäriski on merkittävämpi oireyhtymän aiheuttavan mutaation esiintyessä molemmissa RECQL4-geenin kappaleissa kuin sen esiintyessä vain toisessa.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet