Al-Awadi–Raas-Rothschildin oireyhtymä

Al-Awadi–Raas-Rothschildin oireyhtymä on erittäin harvinainen sikiönkehityksessä syntyvä oireyhtymä, joka aiheuttaa erilaisia rakennepoikkeavuuksia.Johanna Rintahaka, Al-Alawi-Raas-Rothschild oireyhtymä Tukiliitto 19.10.2021, viitattu 29.6.2023

Al-Awadi–Raas-Rothschildin oireyhtymä aiheuttaa fokomeliaa. Etenkin jalkojen pitkittäiset luut jäävät vajaasti kehittyneiksi. Myös käsivarsien luissa esiintyy poikkeavuuksia, mutta jalkojen poikkeavuudet ovat yleensä merkittävämpiä. Mahdollisia kasvojen poikkeavuuksia ovat suulakihalkio, hypertelorismi sekä ylä- ja alaleuan taaksepäin vetäytyneisyys. Munuaisissa voi myös olla ongelmia, kuten hevosenkenkämunuainen tai polykystisyys. Oireyhtymälle tyypillistä on vaikea-asteinen lantion vajaakehittyneisyys. Sukupuolielinten kehityshäiriöt ovat mahdollisia; tytöiltä saattavat puuttua kohtu ja emätin. Pojilla on esiintynyt siittimen poikkeuksellista pienikokoisuutta ja piilokiveksisyyttä. Al-Awadi–Raas-Rothschildin oireyhtymään ei yleensä liity kehitysvammaisuutta. Älykkyyden lisäksi myös pituuden kehitys on tyypillisesti normaali.

Al-Awadi–Raas-Rothschildin oireyhtymän taustalla on WNT7A-geenin homotsygoottinen mutaatio kromosomissa 3. Saman geenin mutaatioon liittyy Fuhrmannin oireyhtymä. Toimivan geenituotteen tuotanto on kuitenkin 
Al-Awadi–Raas-Rothschildin oireyhtymässä estynyt kokonaan, Fuhrmannin oireyhtymässä vain osittain. Siksi Al-Awadi–Raas-Rothschildin oireyhtymän oirekuva on vaikeampi. Sen periytyvyys on peittyvää ja autosomaalista. Joskus potilaiden elinikä jää hyvin lyhyeksi. Al-Awadi kuvasi oireyhtymän vuonna 1985 ja Raas-Rothschild vuonna 1988. Aiemmin Al-Awadin oireyhtymäksi, Raas-Rothschildin oireyhtymäksi ja Schinzelin fokomeliaksi kutsuttujen tilojen todettiin vuonna 1993 olevan nimityksiä yhdelle ja samalle oireyhtymälle.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet