Simpson–Golabi–Behmelin oireyhtymä

Simpson–Golabi–Behmelin oireyhtymä on X-kromosomin geenin GPC3 mutaatiosta johtuva harvinainen oireyhtymä, joka periytyy peittyvästi. Noin 20–30 % tapauksista johtuu sporadisesta de novo -mutaatiosta.Johanna Rintahaka, Simpson-Golabi-Behmelin oireyhtymä Tukiliitto 7.3.2023, viitattu 27.6.2023 Simpson–Golabi–Behmelin oireyhtymästä kärsivät ovat syntyessään huomattavasti tavallista kookkaampia, ja pituuskasvu jatkuu poikkeuksellisen voimakkaana. Oireyhtymän muut piirteet vaihtelevat laajasti.Simpson-Golabi-Behmel syndrome MedlinePlus Genetics, viitattu 27.6.2023 Simpson–Golabi–Behmelin oireyhtymä voidaan jaotella kahteen alatyyppiin, joista tyyppi 2 johtaa kuolemaan sikiöaikana tai varhaislapsuudessa. Lievästä oirekuvasta kärsivät elävät usein aikuisiksi.

Simpson–Golabi–Behmelin oireyhtymä vaikuttaa moniin kehon osiin. Tyypillisiin ulkoisiin piirteisiin pään alueella kuuluvat silmien toisistaan etäinen sijainti, poikkeuksellisen suuret suu ja kieli sekä usein karkeiksi kuvatut kasvonpiirteet. Oireyhtymä saattaa aiheuttaa myös muun muassa napa- ja palleatyrän, sydänvikoja, munuaisten epämuodostuman tai poikkeuksellisen suuren koon, hepatosplenomegalian ja luuston poikkeavuuksia. Raajoissa ja sukupuolielimissä voi olla monenlaisia rakennepoikkeavuuksia. Lisäksi Simpson–Golabi–Behmelin oireyhtymästä kärsivällä saattaa olla ylimääräisiä nännejä. Oireyhtymään liittyy osalla potilaista tasoltaan vaihteleva kehitysvamma. Motorinen ja kielellinen kehitys saattavat olla viivästyneitä. Tyypin 2 Simpson–Golabi–Behmelin oireyhtymälle luonteenomainen piirre on sikiön vesipöhö.

Noin kymmenen prosenttia Simpson–Golabi–Behmelin oireyhtymästä kärsivistä saa varhaislapsuudessa syövän tai hyvänlaatuisen kasvaimen. Yleisimmät oireyhtymään liittyvät kasvaimet ovat Wilmsin tuumori ja neuroblastooma. Myös hepatoblastooman ja hepatosellulaarisen karsinooman riskit ovat kohonneet. Joe Leigh Simpson kuvasi oireyhtymän ensimmäisenä vuonna 1975. Tämän jälkeen kuvaukset siitä laativat Golabi ja Rosen sekä Behmel kollegoineen.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet