XXXY-oireyhtymä

XXXY-oireyhtymä eli 48,XXXY-oireyhtymä on poikien ja miesten kromosomipoikkeavuus, aneuploidia, jossa esiintyy kaksi ylimääräistä X-kromosomia. Laaja oirekuva vaihtelee yksilöllisesti ja vaikuttaa kehitykseen varsinkin sikiöaikana sekä murrosiässä.Johanna Rintahaka, 48,XXXY: ylimääräiset X-kromosomit pojalla Tukiliitto 27.1.2022, viitattu 30.6.2023 XXXY-oireyhtymää pidetään joskus Klinefelterin oireyhtymän varianttina, mutta se eroaa siitä monin tavoin ja tuottaa yleensä merkittävämmät oireet.48,XXXY syndrome Genetic and Rare Diseases Information Center, viitattu 30.6.2023

XXXY-oireyhtymän mahdollisten oireiden joukkoon kuuluvat sukupuolielinten vajaakehittyneisyys, kasvonpiirteiden ja luuston poikkeavuudet, hedelmättömyys, ylipaino, nivelvaivat, kehitysviiveet, lievä kehitysvamma ja käytöshäiriöt. Varsinkin kielellisten taitojen kehityksessä voi ilmetä haasteita. Kielen ymmärrys on kuitenkin usein parempaa kuin sen tuotto. XXXY-oireyhtymästä kärsivillä on todettu käytöspiirteinä ylivilkkautta, levottomuutta, ADHD-oireilua, passiivisuutta, taipumusta tunteenpurkauksiin ja itsestä huolehtimisen puutteellisuutta. XXXY-oireyhtymän yhteydessä voi esiintyä myös hypotoniaa ja koordinaatio-ongelmia, jotka voivat hidastaa motoristenkin taitojen kehittymistä. Mahdollisia luustomuutoksia ovat esimerkiksi kyfoskolioosi ja radioulnaarinen synostoosi, jossa värttinä- ja kyynärluu ovat luutuneet yhteen. Nivelissä voi esiintyä yliliikkuvuutta ja hampaissa taurodontismi.

XXXY-oireyhtymään liittyneitä kasvonpiirteitä ovat olleet muiden muassa hypertelorismi, silmäluomen epikantuspoimu, kasvojen epäsymmetrisyys, leuan korostuminen ja kaulan lyhyys. XXXY-oireyhtymästä kärsivällä siitin ja kivekset jäävät pieniksi, minkä lisäksi voi esiintyä piilokiveksisyys. Piirteisiin ovat kuuluneet myös heikko ihokarvoitus ja matala testosteronitaso. Ylipainoa voi alkaa kertyä nuorella iällä. Lisäksi gynekomastia on mahdollinen.

XXXY-oireyhtymä ei periydy vaan johtuu sporadisesta de novo -mutaatiosta. Oireyhtymän kehittymiseen ei voi vaikuttaa eikä esimerkiksi vanhempien iällä ole merkitystä oireyhtymän riskin kannalta. Arvioitu yleisyys on väliltä 1/17 000 – 1/50 000. Erotusdiagnostisesti merkityksellisiin tiloihin kuuluvat Klinefelterin oireyhtymä, XXYY-oireyhtymä ja XXXXY-oireyhtymä. XXXY-oireyhtymän hoito on oireenmukaista. Siitä kärsivän elinajanodote on katsottu normaaliksi. Oireyhtymän kuvasivat M. A. Ferguson-Smith, A. W. Johnston ja S. D. Handmaker vuonna 1960.

 Lähteet 

Luokka:Sukupuolikromosomipoikkeavuudet
Luokka:Oireyhtymät