Denys–Drashin oireyhtymä

Denys–Drashin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, jossa yhdistyvät munuaistauti (jatkuva proteinuria tai nefroottinen oireyhtymä), Wilmsin tuumori ja urogenitaalialueen poikkeavuudet.Denys Drash syndrome Orphanet, viitattu 24.6.2023

Denys–Drashin oireyhtymään liittyvä munuaistauti ilmenee yleensä ensimmäisten elinkuukausien aikana.Denys-Drash syndrome Genetic and Rare Diseases Information Center, viitattu 24.6.2023 Tyypillisesti varhaislapsuudessa alkava nefroottinen oireyhtymä johtaa loppuvaiheen munuaissairauteen 1–15 vuoden sisällä. Jopa 90 %:n Denys–Drash-oireyhtymää sairastavista on arvioitu sairastuvan Wilmsin tuumoriin, joka on harvinainen munuaissyövän muoto. Oireyhtymästä kärsivillä miehillä ulkoiset sukupuolielimet eivät näytä selkeästi miehen eivätkä selkeästi naisen sukupuolielimiltä tai näyttävät naisen sukupuolielimiltä. Karyotyypin 46,XY henkilöillä esiintyy muun muassa hypospadiaa ja piilokiveksisyyttä. Oireyhtymää sairastavilla naisilla sukupuolielimet ovat kuitenkin yleensä normaalisti kehittyneet, ja naisilla saatetaankin todeta vain erillinen nefroottinen oireyhtymä. Noin 10 %:lla oireyhtymää sairastavista on munuaisissa ja virtsateissä sellaisia synnynnäisiä anomalioita kuin hevosenkenkämunuainen, kahden virtsanjohtimen lähteminen yhdestä munuaisesta, urogenitaalisinus tai vesikoureteraalinen refluksi. Kohonnut verenpaine on Denys–Drashin oireyhtymässä yleinen.

Denys–Drashin oireyhtymä johtuu mutaatioista WT1-geenissä. Se periytyy autosomissa vallitsevasti, mutta johtuu useimmiten de novo -mutaatioista eli uusista geenimuutoksista ilman aiempaa sukuhistoriaa. Denys–Drashin oireyhtymän tarkasta yleisyydestä ei ole tietoa. Erotusdiagnostiikassa voidaan huomioida WAGR-oireyhtymä, Frasierin oireyhtymä, Meachamin oireyhtymä, suomalaistyyppinen synnynnäinen nefroosi, idiopaattinen nefroottinen oireyhtymä ja diffuusi mesangiaalinen skleroosi. Denys–Drashin oireyhtymän ennuste vaihtelee laajasti. Useimmat sairastuneet ovat kuitenkin eläneet aikuisikään. Keskeisiä kuolleisuuden aiheuttajia ovat olleet munuaisten vajaatoiminta ja levinnyt Wilmsin tuumori.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet