Frynsin oireyhtymä

Frynsin oireyhtymä on monia epämuodostumia aiheuttava geneettinen oireyhtymä. Epämuodostumia esiintyy varsinkin kasvoissa, raajoissa, palleassa, keuhkoissa, aivoissa ja sydämessä.Johanna Rintahaka, Frynsin oireyhtymä Tukiliitto 4.1.2022, viitattu 25.6.2023 Oireyhtymästä kärsivät selviytyvät harvoin ensimmäistä elinkuukauttaan pidempään. Oireyhtymä periytyy peittyvästi autosomissa.Anne Slavotinek, Fryns Syndrome National Library of Medicine 18.4.2007, viitattu 25.6.2023 

Frynsin oireyhtymään liittyvät sille tyypilliset kasvonpiirteet. Raajoissa ja kasvoissa todetaan monenlaisia epämuodostumia. Suulakihalkio on todettu puolilla ja huulihalkio neljänneksellä potilaista. Oireyhtymälle luonteenomainen piirre on palleatyrä, johon usein liittyy keuhkojen alikehittyneisyys. Aivoissa tyypillisiä poikkeavuuksia ovat aivokammion laajentuma, hydrokefalia, Dandy–Walkerin epämuodostuma ja aivokurkiaisen puuttuminen. Frynsin oireyhtymään on liittynyt 40 %:lla potilaista sydämen eteisten väliseinän puutos. Lisäksi 10 %:lla on todettu kammion väliseinän puutos ja 10 %:lla aortan poikkeavuus. Frynsin oireyhtymään on liittynyt myös hengitysteiden, ruoansulatuskanavan, virtsa- ja sukupuolielinten, lihasten ja luuston epämuodostumia.

Frynsin oireyhtymän varhainen kuolleisuus on korkea eikä potilaiden kasvusta ja psykomotorisesta kehityksestä ole paljon tietoa. Oireyhtymän ennustetta kuitenkin määrittävät siihen liittyvien epämuodostumien laajuus ja vaikeusaste; jos palleaongelmia ei ole, ennuste on parempi. On kuvattu yli vuoden ikäisiksi eläneitä potilaita, joilla on ollut eriasteisia neurologisia ongelmia. Harvinaisina on ilmennyt lievempiä taudinkuvia, joissa lapsi on jopa oppinut kävelemään ja ymmärtämään puhetta. 

Frynsin oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä Jean-Pierre Fryns vuonna 1979 kahdella kuolleena syntyneellä siskoksella. Esiintyvyyden on arvioitu olevan elävinä syntyneillä 1/14 000. Synnynnäisestä palleatyrästä kärsivistä 4–10 %:n on arvioitu kärsivän Frynsin oireyhtymästä.Fryns syndrome Orphanet, viitattu 25.6.2023

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet