Sandhoffin tauti

Sandhoffin tauti on lysosomaalinen kertymäsairaus, joka aiheuttaa etenevän hermostorappeuman. Tauti johtuu kromosomin 5 HEXB-geenin mutaatiosta ja periytyy peittyvästi autosomissa.Johanna Rintahaka, Sandhoffin tauti Tukiliitto 21.1.2022, viitattu 25.6.2023

Sandhoffin taudista tunnetaan lapsuudessa, nuoruudessa ja aikuisiällä alkavat tautimuodot. Lapsuusiässä alkavassa tautimuodossa kehitys on normaalia 3–6 ensimmäisen elinkuukauden ajan. Ensimmäisenä oireena voi olla ataksia tai dystonia, ja lapsen oireisto on nopeasti etenevä. Muita Sandhoffin taudin oireita ovat etenevä motorinen ja älyllinen heikkeneminen, syömisvaikeudet, yleinen heikkous, sokeutuminen, hepatomegalia, splenomegalia ja makrokefalia. Potilaiden kasvonpiirteitä on kuvattu "nukkemaiseksi". Sandhoffin taudin oireet ovat hyvin lähellä Tay–Sachsin taudin oireita. Sandhoffin tautia sairastavaa tutkittaessa voidaan huomata virtsan korkea oligosakkaridipitoisuus ja usein verkkokalvon kirsikanpunaiset pilkut. Myöhemmin puhkeavissa tautimuodoissa oirekuva on erittäin vaihteleva.

Jos Sandhoffin taudin oireet alkavat varhaislapsuudessa, sairastuneella on korkea riski kuolla jo neljänteen ikävuoteen mennessä, monesti hengitystieinfektion seurauksena. Elinajanodote kuitenkin vaihtelee huomattavasti taudin alkamisiän ja yksilöllisen taudinkuvan mukaan. Sairauden hoito on oireenmukaista, sillä parannuskeinoa ei tunneta. Euroopassa Sandhoffin taudin yleisyydeksi on arvioitu 1/130 000, ja tautia pidetään yhtä yleisenä miehillä ja naisilla. Konrad Sandhoff kuvasi mukaansa nimetyn sairauden ensimmäisenä vuonna 1968.

 Lähteet 

Luokka:Perinnölliset sairaudet
Luokka:Neurologiset sairaudet