Blaun oireyhtymä

Blaun oireyhtymä on erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa ihon, nivelten ja silmän suonikalvoston tulehduksia eli dermatiittia, artriittia ja uveiittia. Muita mahdollisia oireita ovat muiden elinten muutokset ja kuumeilu. Jos Blaun oireyhtymää taudinkuvaltaan vastaava tila ilmenee sporadisena ilman perintötekijöiden osuutta, käytetään sairaudesta nimitystä "lapsuusiän sarkoidoosi".Blaun oireyhtymä / Lapsuusiän sarkoidoosi Reumaliitto, viitattu 29.6.2023

Blaun oireyhtymän oirekuva, vaikeusaste ja tyypillinen vaikeusaste vaihtelevat yksilöllisesti. Hoitamattomana Blaun oireyhtymän eteneminen on kuitenkin vääjäämätöntä. Yleensä potilaat ovat olleet diagnoosihetkellä alle 5-vuotiaita. Niveltulehdus aiheuttaa Blaun oireyhtymässä ensin nivelten turpoamista ja vähitellen tilan edetessä nivelen liikelaajuuden pienenemistä. Tällöin voi ilmetä kulumia ja virheasentoja. Varhaisimpiin iho-oireisiin voivat kuulua rokkoihottuma (eksanteema) ja kirkkaan punainen ihottuma eli eryteema. Ihottuma on luonteeltaan aaltoilevaa eli vuoroin pahenevaa, vuoroin lievittyvää. Uveiitti voi aiheuttaa kaihin tai kohoavan silmänpaineen; ilman hoitoa näkökyky saattaakin alkaa heikentyä.

Granulomatoottinen tulehdus voi Blaun oireyhtymässä aiheuttaa myös muiden elinten ongelmia. Näitä voi ilmetä esimerkiksi keuhkoissa, munuaisissa tai maksassa. Verenpaine voi kohota ja kuumeilu olla toistuvaa. Jos epäily Blaun oireyhtymästä on herännyt ja muut mahdolliset syyt oireiden taustalla poissuljettu, voidaan Blaun oireyhtymän diagnoosista päästä varmuuteen geenitestillä. Blaun oireyhtymä johtuu NOD2-geenin mutaatiosta. Sen periytymistapa on autosomaalinen ja vallitseva. Blaun oireyhtymä on parantumaton, mutta lääkehoidolla hallittavissa. Oireiden lievitys ja taudin etenemisen pysäyttäminen ovatkin hoidon päätavoitteet. Käytettäviä lääkkeitä ovat olleet tulehduskipulääkkeet, metotreksaatti, kortikosteroidit ja vaikeissa tapauksissa esimerkiksi TNF-alfan estäjiin kuuluvat infliksimabi sekä adalimumabi. Hyvän lääkehoidon myötä on todettu psykomotorisen kehityksen muodostuvan normaaliksi, elämänlaadun hyväksi ja kasvun lähes normaaliksi. Sairauden aktiivisuus saattaa vaihdella elämän eri vaiheissa.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet