Qazi–Markouizosin oireyhtymä

Qazi–Markouizosin oireyhtymä on erittäin harvinaisena pidetty synnynnäinen oireyhtymä, joka aiheuttaa keskushermoston, lihasten ja luuston poikkeavuuksia.Johanna Rintahaka, Qazi-Markouizosin oireyhtymä Tukiliitto 19.1.2022, viitattu 9.7.2023

Qazi–Markouizosin oireyhtymän piirteitä ovat etenemätön synnynnäinen hypotonia, krooninen ummetus, vaikeat psykomotorisen kehityksen viive ja kehitysvamma sekä poikkeavat kämmenten, jalkapohjien ja sormenpäiden uurteet.Qazi-Markouizos syndrome Orphanet, viitattu 9.7.2023 Luuston kypsyminen on oireyhtymässä epätasaista. Tyypin 2 lihassäikeet ovat tavallista suurempia ja tavallista edustetumpia lihaksissa. Myös aivosähkökäyrän poikkeavuus ja epileptisiä kohtauksia on ilmennyt Qazi–Markouizosin oireyhtymän yhteydessä. Mahdollisia muita oireyhtymän piirteitä ovat piilokiveksisyys, hypertelorismi ja avoin, kuolaa valuva suu. Oireyhtymä kuvattiin vuonna 1994 kolmella puertoricolaisella pojalla, jotka eivät olleet sukua toisilleen. Geneettinen syy ja periytymistapa ovat jääneet tuntemattomiksi. Myöhempiä raportteja ei ole julkaistu lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Qazi–Markouizosin oireyhtymän hoito on oireenmukainen.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät