Scheien oireyhtymä

Scheien oireyhtymä on aineenvaihduntasairaus. Se kuuluu lysosomaalisiin kertymäsairauksiin ja mukopolysakkaridooseihin. Scheien oireyhtymä on tyypin I mukopolysakkaridoosin lievin muoto, jota vaikeamman oirekuvan tuottaa Hurlerin oireyhtymäJohanna Rintahaka, , välimuotoa edustaa Hurler–Scheien oireyhtymä.

Scheien oireyhtymää luonnehtivat erityisesti luuston epämuodostumat ja motorinen kehitysviive. Kehitysvammaisuutta Scheien oireyhtymään ei liity. Vastasyntyneellä saatetaan todeta nivus- tai napatyrä, mutta ensimmäiset selkeät oireyhtymän merkit ilmaantuvat tyypillisesti 2–6 ikävuoden paikkeilla. Tällöin kasvonpiirteet alkavat karkeutua ja maksa sekä munuaiset suurentuvat. Selkärangassa havaitaan muutoksia ja niveljäykkyyttä alkaa kehittyä. Kasvu on heikentynyttä. Yleensä neljän ikävuoden jälkeen alkaa sarveiskalvon samentuminen. Varhaiset oireet kuitenkin ovat usein niin lieviä, että diagnosointi saattaa viivästyä nuoruus- tai joskus aikuisiälle. Vaikka Scheien oireyhtymä on Hurlerin oireyhtymää lievempi häiriö, glaukooma on yleisempi Scheien kuin Hurlerin oireyhtymästä kärsivillä. Scheien oireyhtymään liittyy joitain sille ominaisia kasvonpiirteitä, kuten otsan korostuneisuus, suun suurikokoisuus ja huulten paksuus. Limaneritys nenästä saattaa olla voimistunutta. Kuulon heikkenemistä esiintyy usein. Osalla potilaista ilmenee aorttaläpän vuotoa. Etenevät luustomuutokset korostuvat nimenomaan selkärangassa, minkä lisäksi voi ilmetä rannekanavaoireyhtymä.

Scheien oireyhtymä johtuu IDUA-geenin mutaatiosta kromosomissa 4. Alfa-L-iduronidaasin osittainen puutos johtaa oireyhtymästä kärsivillä glykosaminoglykaanien kertymiseen lysosomeihin. Scheien oireyhtymällä on autosomaalinen, peittyvä periytymistapa. Sen arvioitu esiintyvyys on noin 1/500 000. Diagnostiikassa voivat olla avuksi dermataani- ja heparaanisulfaattien määritys virtsasta sekä alfa-L-iduronidaasin aktiivisuuden selvittäminen valkosoluista tai fibroblasteista. Geenitutkimus varmistaa tai poissulkee diagnoosin lopullisesti. Scheien oireyhtymän hoito on oireenmukainen ja voi sisältää esimerkiksi kirurgiaa, laronidaasi-injektiohoitoa sekä fysioterapiaa. Elinajanodotetta pidetään Scheien oireyhtymästä kärsivillä lähes normaalina. Harold G. Scheie kuvasi mukaansa nimetyn oireyhtymän ensimmäisenä vuonna 1962.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet
Luokka:Aineenvaihduntasairaudet