Aase–Smithin oireyhtymä

Aase–Smithin oireyhtymä eli Aasen oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen oireyhtymä, joka voi aiheuttaa muun muassa synnynnäisen hypoplastisen anemian, vaikeita nivelkontraktuuria, luuston poikkeavuuksia, ääreisverenkierron häiriöitä, huuli- ja suulakihalkion sekä Dandy–Walkerin epämuodostuman ja siihen liittyvän hydrokefaluksen. Oireyhtymän yhteydessä voi myös esiintyä kammioväliseinäaukko, joka saattaa johtaa sydämen vajaatoimintaan.Aase Smith syndrome Orphanet, viitattu 27.6.2023Aase Syndrome Access Pediatrics, viitattu 27.6.2023

Aase–Smithin oireyhtymästä kärsivillä on ollut molemmissa peukaloissa kolme sormiluuta. Potilailla on esiintynyt kyvyttömys puristaa käsiä täyteen nyrkkiin. Käsien piirteitä onkin pidetty diagnostisesti tärkeinä. Kallon aukileissa on havaittu sulkeutumisen viivettä. Lisäksi oireyhtymän yhteydessä on raportoitu korvien epämuodostumia, ptoosi, kyvyttömyys avata suuta kokonaan ja kampurajalka. Anemia ilmenee tyypillisesti kuuden ensimmäisen elinkuukauden aikana. Se on vaikea ja vaatii toistuvia verensiirtoja. Synnynnäisellä hypoplastisella anemialla on kuitenkin taipumus lievittyä iän myötä.

Aase–Smithin oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä pediatri Jon Morton Aase kahdella veljeksellä vuonna 1969. Oireyhtymä periytyy autosomissa peittyvästi tai vallitsevasti. Vuoteen 2007 mennessä lääketieteellisessä kirjallisuudessa oli kuvattu vain alle kaksikymmentä tapausta. Aase–Smithin oireyhtymästä kärsii harvempi kuin yksi ihminen miljoonasta. Oireyhtymän geneettinen pohja on jäänyt tuntemattomaksi eli ei ole vielä tiedossa, mikä geeni siihen liittyy.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet