Forsius–Erikssonin oireyhtymä

Forsius–Erikssonin oireyhtymä on silmiin vaikuttavan albinismin eli okulaarisen albinismin kaltainen harvinainen sairaus, joka periytyy X-kromosomissaMuita diagnooseja Albinismiyhdistys, viitattu 2.7.2023 vallitsevasti tai peittyvästi.Forsius-Eriksson syndrome Whonamedit?, viitattu 2.7.2023 Siitä käytetään myös nimityksiä "Ahvenanmaan silmätauti" (AIED), "okulaarisen albinismin tyyppi 2" ja "Forsius–Eriksson-tyypin okulaarinen albinismi".

Forsius–Erikssonin oireyhtymä löydettiin 1960-luvulla Ahvenanmaan väestöstä.Den åländska ögonsjukdomen, Syndroma Forsius–Eriksson – Hur det begav sig Finska Läkaresällskapet, viitattu 2.7.2023 Se on nimetty Aldur Erikssonin ja Henrik Forsiuksen mukaan. Tauti aiheuttaa silmänpohjan hypopigmentaation, silmävärvettäÅland Islands eye disease  Genetic and Rare Diseases Information Center, viitattu 2.7.2023, värierottelun ja hämäränäön ongelmia sekä etenevän taittovirheen. Näköhermon risteämiskohdan kehityshäiriötä ei esiinny. Forsius–Erikssonin oireyhtymä on lähinnä miesten sairaus, mutta myös naisilla voi esiintyä lieviä oireita. Taudin aiheuttaa CACNA1F-geenin mutaatio.Aland Island Eye Disease The University of Arizona Health Sciences, viitattu 2.7.2023ALAND ISLAND EYE DISEASE; AIED OMIM, viitattu 2.7.2023 Sairauden oireet puhkeavat vastasyntyneisyyskaudella tai varhaisella lapsuusiällä.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Silmätaudit