Partingtonin oireyhtymä

Partingtonin oireyhtymä on X-kromosomissa peittyvästi periytyvä oireyhtymä, jonka tyypillisiä piirteitä ovat kehitysvamma ja käsien liikehäiriö. Oireyhtymää aiheuttavat ARX-geenin mutaatiot, usein geenin tietyn alueen duplikaatio.Johanna Rintahaka, Partingtonin oireyhtymä Tukiliitto 30.9.2022, viitattu 9.7.2023

Partingtonin oireyhtymä aiheuttaa oireita enimmäkseen miespuolisilla. Jos naispuolisilla ilmenee oireita, ne ovat usein lievempiä. Partingtonin oireyhtymään liittyvä kehitysvamma on tyypillisesti lievä tai keskivaikea. Yksi tyypillisimmistä oireyhtymän piirteistä on varhaislapsuudessa alkava käsien dystonia, joka voi vaikeutua vähitellen lapsen varttuessa. Erityisen yleisesti liikehäiriöitä esiintyy ranteissa ja sormissa. Dystonia vaikeuttaa hienomotoriikkaa vaativien toimintojen suorittamista. Se voi ilmetä myös kasvojen lihaksissa. Dystonia voi aiheuttaa dysartriaa, runsasta kuolaamista sekä poikkeavan kävelyasennon ja -tyylin. Osalla potilaista on esiintynyt epilepsiaa ja autismin kirjon häiriöille ominaisia piirteitä. Yleensä Partingtonin oireyhtymän yhteydessä ei esiinny rakennepoikkeamia, mutta skolioosi saattaa ilmetä.

Partingtonin oireyhtymän taudinkuva on yksilöllisesti vaihteleva. Se todetaan geenitutkimuksen ja oirekuvan pohjalta. Hoito on oireenmukainen. Partingtonin oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu vastasyntyneillä alle yksi miljoonaa kohden. M. W. Partington kuvasi mukaansa nimetyn oireyhtymän vuonna 1988.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet