3M-oireyhtymä

3M-oireyhtymä on geneettinen oireyhtymä, joka johtaa lyhytkasvuisuuteen sekä luuston ja kasvojen poikkeavuuksiin.Johanna Rintahaka, 3M-oireyhtymä Tukiliitto 13.10.2021, viitattu 29.6.2023

3M-oireyhtymään liittyvät kasvonpiirteet korostuvat erityisesti nuorella iällä. Kalloa on kuvattu dolikokefaaliseksi eli pitkänomaiseksi ja kapeaksi. Kasvot ovat usein kolmiomaiset, keskikasvot vajaakehittyneet ja posket matalalle sijoittuvat. Kasvoissa usein korostuvat otsa, suu sekä huulet, ja korvien suurikokoisuus on tyypillistä. Leuan terävyyttä sekä purentavikoja voi esiintyä, ja joskus kaula on erityisen lyhyt. Selän yläosassa epäkäslihas voi korostua ja lapaluu olla poikkeava. Hartioita on kuvattu neliömäisiksi. Kipuja voi ilmetä notkoselän johdosta. Mahdollisiin rintakehän poikkeavuuksiin kuuluvat kuopparinta ja harjurinta.

Yleensä 3M-oireyhtymään liittyy alhainen syntymäpaino. Tämä voi muun pienikokoisuuden sekä kasvojen ja luuston poikkeavuuksien ohella tehdä 3M-oireyhtymästä jo vastasyntyneellä havaittavan. 3M-oireyhtymä on kuitenkin hyvin harvinainen ja alidiagnosoituna pidetty. Lapsuusiässä 3M-oireyhtymästä kärsivillä kantapäät usein korostuvat. Myös nivelten yliliikkuvuutta esiintyy. Osalla miespuolisista potilaista esiintyy hedelmättömyyttä ja piilokiveksisyyttä, mutta naispuolisilla potilailla munasarjat ovat normaalisti toimivat. 3M-oireyhtymästä kärsivät aikuiset ovat usein 120–130-senttimetrisiä. Yleensä 3M-oireyhtymä ei vaikuta ihmisen älykkyystasoon. Myös elinajanodote on hyvä. Toisinaan 3M-oireyhtymä aiheuttaa vain vähäisiä oireita. Erotusdiagnostiikassa saatetaan huomioida esimerkiksi Silver–Russellin oireyhtymä, Dubowitzin oireyhtymä, mulibrey-nanismi ja fetaalialkoholioireyhtymä.

3M-oireyhtymää aiheuttavat mutaatiot geeneissä CUL7 (n. 67 % tapauksista), OBSL (n. 28 % tapauksista) ja CCDC8 (n. 5 % tapauksista), minkä lisäksi muillakin geeneillä voi olla osuutta oireyhtymän kehittymiseen. 3M-oireyhtymän periytymistapa on autosomissa peittyvä. Hoitomahdollisuuksien joukossa ovat kasvuhormoni ja tarvittaessa kirurgiset toimenpiteet. 3M-oireyhtymän kuvasivat ensimmäisinä vuonna 1975 J. D. Miller, V. A. McKusick ja P. Malvaux, joiden sukunimien yhteiseen alkukirjaimeen 3M viittaa.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet