Fragiili-XE-oireyhtymä

Fragiili-XE-oireyhtymä eli FRAXE-oireyhtymäFragiili-XE-oireyhtymä Harvinaiset-verkosto, viitattu 16.7.2023 on X-kromosomin FMR2-geenin (AFF2-geeni) toistojaksomutaatiosta tai deleetiosta johtuva synnynnäinen oireyhtymä. Se on eri sairaus kuin Fragile-X-oireyhtymä, joka puolestaan johtuu hyvin lähellä sijaitsevan FMR1-geenin toistojaksomutaatiosta.Johanna Rintahaka, Fragiili-XE-oireyhtymä Tukiliitto 24.10.2022, viitattu 16.7.2023

Fragiili-XE-oireyhtymään liittyy lievää kehitysvammaisuutta ja muita piirteitä. Esimerkiksi puhetta koskeva kehitysviive ja oppimisvaikeudet kuuluvat oirekuvaan. Mahdolliseen kehitysvammaisuuteen ei liity opittujen taitojen taantumista. Monilla fragiili-XE-oireyhtymästä kärsivillä esiintyy ylivilkkautta. Keskittymiskyvyn puutteet, kommunikaatiovaikeudet ja muut käytöksessä ilmenevät ongelmat ovat mahdollisia. Osalla potilaista esiintyy autismin kirjon häiriölle ominaisia piirteitä, kuten stereotyyppisiä toimintoja ja voimakkaita, rajoittuneita mielenkiinnon kohteita. 

Fragiili-XE-oireyhtymä on X-kromosomaalisen periytymistapansa johdosta lähinnä miespuolisilla esiintyvä sairaus. Naispuoliset ovat oireettomia tai lieväoireisia oireyhtymää aiheuttavan mutaation kantajia. Koska oireet ovat naispuolisilla yleensä korkeintaan lieväasteisia, on fragiili-XE-oireyhtymän diagnoosin asettaminen naisille harvinaista. Fragiili-XE-oireyhtymässä viallisessa geenissä on yli 200 toistomutaatiota, mikä estää geenituotteen valmistamisen soluissa. Myös saman geenin deleetio voi olla oireyhtymän taustalla. Fragiili-XE-oireyhtymän esiintyvyys on noin 1/100 000–1/150 000. Sutherland ja Baker kuvasivat fragiili-XE-oireyhtymän ensimmäisinä vuonna 1992.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet