Nicolaides–Baraitserin oireyhtymä

Nicolaides–Baraitserin oireyhtymä on sikiöaikaisen kehityksen häiriöstä johtuva geneettinen oireyhtymä, joka aiheuttaa moninaisen, yksilöllisesti vaihtelevan taudinkuvan.Johanna Rintahaka, Nicolaides-Baraitserin oireyhtymä Tukiliitto 17.1.2022, viitattu 27.6.2023

Nicolaides–Baraitserin oireyhtymästä kärsivillä esiintyy lyhytkasvuisuutta, joka mahdollisesti ilmenee jo sikiöaikana. Oireistolle ominaisiin kasvonpiirteisiin kuuluvat muodoltaan poikkeava, kolmiota muistuttava pää ja paksusieraiminen, korostunut nenä. Ylähuuli voi olla ohut ja alahuuli paksu. Suurimmalla osalla sairastuneista on havaittu myös mikrokefalia. Nicolaides–Baraitserin oireyhtymään liittyy karvoituksen vähäisyys (hypotrikoosi), joka voi ilmetä jo lapsuusiässä hiusten vähäisyytenä. Aikuisiällä hiuksia ei enää juuri ole, ja oireyhtymälle tyypillisillä kasvonpiirteillä on taipumus entisestään korostua iän karttuessa. Hampaiden poikkeavuuksiin voivat kuulua erityisen suuret hammasvälit ja monien hampaiden puuttuminen (hypodontia). Sormissa ja varpaissa on usein todettu poikkeuksellinen lyhyys, ja sormissa nivelet ovat voineet olla korostuneet. Oireyhtymän yhteydessä esiintyy syömisvaikeuksia, jotka voivat johtua muun muassa hypotoniasta, refluksitaudista ja nielemisvaikeuksista, mutta joilla on taipumus helpottua iän myötä. Monilla Nicolaides–Baraitserin oireyhtymästä kärsivillä on todettu ekseema, noin kolmasosalla heistä skolioosi ja vertailuväestöä useammilla napa- sekä nivustyriä. Pojista enemmistöllä on ollut piilokiveksisyys ja tytöillä on todettu rintarauhasten vajaakehittyneisyyttä. Epilepsiaa esiintyy oireyhtymässä yleisesti (useimmiten jo kahden vuoden ikään mennessä) samoin kuin kehitysvammaisuutta, joka on joissain tapauksista lievä, kolmanneksella keskivaikea ja miltei puolilla vaikea. Sekä motorinen että erityisesti kielellinen kehitys jäävät tavallista heikommiksi. Kolmannes lapsista ei opi puhumaan, ja hankittukin puhetaito voi iän myötä taantua. Lisäksi Nicolaides–Baraitserin oireyhtymän yhteydessä saattaa esiintyä kuuroutumista, näön ongelmia ja sydämen poikkeava rakenne.

Noin 80 %:lla potilaista Nicolaides–Baraitserin oireyhtymän aiheuttava mutaatio on ollut paikannettavissa geeniin SMARCA2 kromosomissa 9. Lääketieteellisen kirjallisuuden perusteella Nicolaides–Baraitserin oireyhtymä näyttäisi johtuvan lähinnä satunnaisiin de novo -mutaatioihin, mutta oireisto voi myös periytyä autosomin kautta vallitsevasti. Esiintvyyden on arvioitu olevan vähemmän kuin yksi miljoonaa henkilöä kohden.Nicolaides Baraitser syndrome Orphanet, viitattu 27.6.2023 Oireyhtymän hoito on oireenmukaista. Elinajanodotteesta ei ole tarkkaa tietoa oireyhtymän harvinaisuuden johdosta. Ennustetta voi määrittää yksilöllisesti vaihteleva oirekuva. Ainakin epilepsian vaikeusasteen ja kohtausten alkamisiän on katsottu siihen vaikuttavan. Nicolaides–Baraitserin oireyhtymän kuvasivat ensimmäisinä Paola Nicolaides ja Michael Baraitser vuonna 1993, mutta itsenäiseksi oireyhtymäksi se tunnistettiin virallisesti vasta vuonna 2003. Vuoteen 2022 mennessä kirjallisuudessa oli kuvattu noin 140 tapausta. Mahdollisia Nicolaides–Baraitserin oireyhtymän erotusdiagnooseja ovat Coffin–Sirisin oireyhtymä, Williamsin oireyhtymä ja Cornelia de Lange -oireyhtymä.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet