Primrosen oireyhtymä

Primrosen oireyhtymä on geneettinen oireyhtymä, joka aiheuttaa huomattavasti vaihtelevan oirekuvan. Sitä on kuvattu hitaasti eteneväksi.Johanna Rintahaka, Primrosen oireyhtymä Tukiliitto 19.1.2022, viitattu 1.7.2023

Primrosen oireyhtymälle tyypillisiä piirteitä ovat kehitysvamma, makrokefalia, hypotonia ja oireyhtymälle tyypilliset kasvonpiirteet. Joskus oireyhtymään on liittynyt aivokurkiaisen puuttuminen. Primrosen oireyhtymälle ominaisten kasvonpiirteiden joukossa ovat olleet alaspäin suuntautuneet silmäluomet, leveä otsa, suuri leuka ja kalkkeutuneet, suurentuneet ulkokorvat. Kehon karvoitus on ollut potilailla vähäistä ja pituuskasvu tavanomaista suurempaa. Joskus kitalaessa on ilmennyt luun liikakasvua. Primrosen oireyhtymästä kärsivillä aikuisilla on ilmennyt kuulon menetystä, diabetesta, pahenevaa lihasheikkoutta ja lihasheikkouteen liittyvää niveljäykkyyttä. Primrosen oireyhtymässä on esiintynyt myös autismin kirjon häiriöitä, kilpirauhasen vajaatoimintaa, kaihia, aivojen kalkkeutumista, ataksiaa ja perifeeristä neuropatiaa. Käytöshäiriöitä on kuvattu Primrosen oireyhtymän yhteydessä, mutta ne eivät ole kuuluneet oireyhtymälle luonteenomaisiin piirteisiin. 

Primrosen oireyhtymän aiheuttaa mutaatio ZBTB20-geenissä kromosomissa 3. Tiedettyihin tapauksiin on liittynyt sporadinen de novo -mutaatio, mutta oireyhtymään on katsottu myös liittyvän autosomaalisen ja vallitsevan periytymistavan. Käytännössä lisääntyminen on kuitenkin epätodennäköistä Primrosen oireyhtymästä kärsivällä. Primrosen oireyhtymän hoito on oireenmukaista. Yleisyyden on arvioitu olevan vähäisempi kuin yksi miljoonasta. D. A. Primrose kuvasi oireyhtymän ensimmäisenä vuonna 1982, ja vuoteen 2018 mennessä lääketieteellisessä kirjallisuudessa oli kuvattu vasta alle kaksitoista tapausta.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät