LADD-oireyhtymä

LADD-oireyhtymä eli lakrimo-aurikulo-dento-digitaalinen oireyhtymä on synnynnäinen geneettinen oireyhtymä, johon sisältyy oireita enimmäkseen kyynelkanavoissa, korvissa, sylkirauhasissa, hampaissa ja käsissä. Oirekuva on kuitenkin huomattavan yksilöllisesti vaihteleva.Johanna Rintahaka, LADD-oireyhtymä Tukiliitto 12.1.2022, viitattu 13.7.2023

LADD-oireyhtymän piirteet ilmenevät jo vastasyntyneellä. Kyynelkanavien rakennepoikkeavuuksiin kuuluu kyynelpisteiden puuttuminen tai poikkeava muoto. Niiden puuttuminen aiheuttaa kroonista kyynelten valumista, kyynelpussintulehdusta ja keratokonjunktiviittia. Muilta osin kyynelkanavajärjestelmä voi olla tukkeutunut, mikä estää kyynelnesteen tavanomaisen kulkeutumisen nenäonteloon. Kyynelpussiin voi kuitenkin muodostua fistula, jonka myötä kyyneleet pääsevät poistumaan nenäonteloon. Jos potilaalta puuttuu kyynelpussi tai se on vajaakehittynyt, voi seurauksena olla jatkuvan kyynelehtimisen sijaan kyynelten puuttuminen ja silmien kuivuus. Usein myös sylkirauhasissa on rakennepoikkeamia. Korva- ja leuanalussylkirauhasten puuttuminen tai vajaakehittyneisyys voi aiheuttaa suun kuivuuden ja huomattavan karieksen. Osalla potilaista hampaat ovat pienet ja alikehittyneet tai niissä voi olla ohentunut kiille. Erityisesti etuhampaissa on todettu muodon poikkeavuuksia, ja maitohampaat saattavat puhjeta tavallista myöhemmin. Korvien piirteisiin saattaa kuulua muodon poikkeavuus tai tavallista alempi sijainti. Mahdollinen kuulon heikkeneminen vaihtelee lievästä kuulonalenemasta kuurouteen. Kuulovamma voi olla alkuperältään sensorineuraalinen, konduktiivinen tai molempien yhdistelmä. Myös käsien poikkeavuudet ovat oireyhtymälle tyypillisiä. Näihin kuuluvat värttinä- ja kyynärluiden lyhyys. Pikkurilli voi olla vino. Peukalo voi puuttua, olla vajaakehittynyt, olla tavallista pienempi tai sijaita epätavallisessa paikassa. Joskus peukalossa on kolme sormiluuta. Peukalon kärki saattaa olla jakautunut tai kahdentunut. Lisäksi yhdyssormisuutta on esiintynyt. Joskus rakennepoikkeavuudet koskevat varpaitakin. LADD-oireyhtymään liittyy joissain tapauksissa poikkeavia kasvonpiirteitä, kuten hypertelorismi, otsan leveys tai silmäluomirakojen alaspäin suuntautuneisuus. Suulakihalkio tai huuli-suulakihalkio saatetaan todeta. Eräillä potilailla toinen munuainen puuttuu synnynnäisesti. Munuaisissa on esiintynyt lisäksi nefroskleroosia ja hydronefroosia. Joskus virtsa-aukko on sijainnut siittimen alapuolella.

LADD-oireyhtymää pidetään erittäin harvinaisena. Sen syinä ovat mutaatiot geeneissä FGF10, FGFR2 ja FGFR3. Periytymistapa on autosomaalinen ja vallitseva. Osa tapauksista johtuu uutena syntyneestä mutaatiosta. LADD-oireyhtymä diagnosoidaan oirekuvan ja geenitestin pohjalta. Erotusdiagnostiikassa saatetaan huomioida kyynelkanavien ja sylkirauhasten aplasia (ALSG), EEC-oireyhtymä ja Sjögrenin oireyhtymä. LADD-oireyhtymän hoito on oireenmukainen ja voi pitää sisällään kirurgisia keinoja, kuulolaitteen, silmätippoja sekä säännöllisen hammashuollon. Taudin ei katsota lyhentävän elinajanodotetta. LADD-oireyhtymän ensimmäisinä kuvanneet henkilöt olivat W. J. Levy (1967) ja D. W. Hollister (1973). Alun perin oireyhtymää kutsuttiinkin Levy–Hollisterin oireyhtymäksi. Vuonna 1974 otettiin käyttöön nykyinen nimitys. Oireyhtymän taustalla olevat mutaatiot löydettiin vuonna 2006.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet