Fuhrmannin oireyhtymä

Fuhrmannin oireyhtymä on geneettinen oireyhtymä, joka aiheuttaa erilaisia epämuodostumia.Johanna Rintahaka, Fuhrmannin oireyhtymä Tukiliitto 5.1.2022, viitattu 29.6.2023

Fuhrmannin oireyhtymään liittyy raajojen epämuodostumia. Poikkeavuuksille tyypillistä on korostuminen reisi- ja pohjeluissa sekä sormissa ja varpaissa. Pohjeluu voi puuttua kokonaan tai olla poikkeuksellisen pieni. Varpaita ja sormia voi puuttua tai olla ylimääräisiä. Ne ovat myös saattaneet kasvaa yhteen. Suurimmalla osalla Fuhrmannin oireyhtymästä kärsivistä on vajaakehittynyt lantio. Oireyhtymän muita piirteitä voivat olla muiden muassa jalkapöydän luiden puuttuminen tai yhteen kiinnittyminen, reisiluiden taipuneisuus ja huuli-suulakihalkio. Kliininen kuva on huomattavan vaihteleva yksilöllisesti ja perheittäin. Kehitysvammaisuutta ei kuitenkaan tavallisesti liity Fuhrmannin oireyhtymään.

Fuhrmannin oireyhtymä johtuu WNT7A-geenin mutaatiosta, mutta geenituotteen normaali tuotanto on vain osittain estynyt. Tässä Fuhrmannin oireyhtymä eroaa yleisesti ottaen vaikeammin oireilevasta Al-Awadi–Raas-Rothschildin oireyhtymästä, jossa geenituotteen tuotanto on estynyt täysin. Fuhrmannin oireyhtymä näyttää periytyvän peittyvästi autosomissa. Sen tarkka esiintyvyys on tuntematon, mutta sitä pidetään hyvin harvinaisena. Hoito on oireenmukaista. Geneetikko Walter Fuhrmann kuvasi mukaansa nimetyn oireyhtymän vuonna 1980.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet