Björnstadin oireyhtymä

Björnstadin oireyhtymä on äärimmäisen harvinainen autosomissa peittyvästi periytyvä oireyhtymä.Björnstad syndrome MedlinePlus, viitattu 23.6.2023Björnstad Syndrome National Organization for Rare Disorders, viitattu 23.6.2023 Se aiheuttaa pili torti -oireen eli hauraat hiukset ja kuulovammaisuutta. Björnstadin oireyhtymä johtuu mutaatioista geenissä BCS1L.

Björnstadin oireyhtymän yhteydessä esiintyvä hauraus ei yleensä koske muuta kehon karvoitusta kuin hiuksia. Tyypillisiä potilailla ovat alueet, joissa esiintyy alopeciaa eli hiusten lähtöä. Kuulon ongelmat ilmenevät sensorineuraalisena eli sisäkorvan muutoksista johtuvana kuulovikana. Kuulon ongelmat voivat vaihdella lievistä täyteen kuurouteen ja saattavat johtaa myös puheen vaikeuksiin. Yleensä kuulovika on molemmissa korvissa. Eräissä potilaissa on raportoitu kehitysvamma tai hypogonadismi, mutta näistä kumpikaan ei kuulu oireyhtymän tyypillisiin piirteisiin. Björnstadin oireyhtymän oireet alkavat ilmetä varhain lapsuudessa. Hiusten poikkeavuus voi lievittyä iän myötä, erityisesti murrosiän jälkeen.

Björnstadin oireyhtymän tunnisti ensimmäisenä professori Roar Bjørnstad vuonna 1965. Hän oli havainnut haurashiuksisuuden kahdeksalla potilaalla, joista viidellä esiintyi myös sensorineuraalinen kuurous. Sittemmin Björnstadin oireyhtymää on havaittu eri puolilla maailmaa. Esiintyvyydestä ei kuitenkaan ole tarkkaa tietoa. Joissain geneettisissä häiriöissä esiintyy samankaltaisia oireita kuin Björnstadin oireyhtymässä. Erotusdiagnostiikassa saatetaan ottaa huomioon Menkesin tauti ja ektodermaalisten dysplasioiden tautiryhmä. Björnstadin oireyhtymän tavoin mutaatioista BCS1L-geenissä johtuvia oireistoja ovat GRACILE-oireyhtymä ja kompleksi III:n puutosoireyhtymä, jotka kuitenkin ilmenevät vakavammin oirein.

Björnstadin oireyhtymän hoito on oireenmukaista.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet