Rabson–Mendenhallin oireyhtymä

Rabson–Mendenhallin oireyhtymä on äärimmäisen harvinainen oireyhtymä, joka kuuluu vaikeiden insuliiniresistenssioireyhtymiin ryhmään Donohuen oireyhtymän (leprekaunismi), lipodystrofioiden sekä tyyppien A ja B insuliiniresistenssioireyhtymien tavoin. Oireyhtymä johtuu vioittuneista insuliinireseptorigeenin (INSR) alleeleista ja periytyy peittyvästi autosomissa.Rabson-Mendenhall syndrome Orphanet, viitattu 22.1.2023 Vioittuneen geenin on siis henkilön sairastumiseksi periydyttävä molemmilta vanhemmilta.What Is Rabson-Mendenhall Syndrome? WebMD, viitattu 22.1.2023

Rabson–Mendenhallin oireyhtymä voidaan luokitella Donohuen oireyhtymän eli leprekaunismin lievemmäksi muodoksi. Tyypin A insuliiniresistenssioireyhtymä puolestaan näistä poiketen todetaan monissa tapauksissa vasta teini-iässä.NIH GARD Information: Rabson-Mendenhall syndrome GARD Rare Disease Database, viitattu 22.1.2023 Rabson–Mendenhallin oireyhtymä aiheuttaa jo kohdunsisäistä kasvun hitautta ja syntyneen lapsen hidastunutta kasvua, lihasten ja rasvakudosten hypotrofiaa, acanthosis nigricans -ihomuutoksia, hampaiden dysplasiaa, epänormaalia karvan- ja kynsienkasvua sekä kasvojen akromegaliaa. Eräissä tapauksissa on raportoitu myös käpyrauhasen hypertrofia. Sairastuneilla lapsilla on alun perin todettavissa paaston jälkeinen hypoglykemia, aterian jälkeinen hyperglykemia sekä hyperinsulinemia, joka kehittyy pysyväksi hyperglykemiaksi ja johtaa toistuviin diabeettisiin ketoasidoositiloihin. Sairastuneilla todettuihin komplikaatioihin ovatkin kuuluneet diabetes, munuaisten ongelmat ja kystat munasarjoissa. Osalla Rabson–Mendenhallin oireyhtymää sairastavista on todettu myös älyllinen kehitysvamma tai muita kehityksellisiä häiriöitä. Rabson–Mendenhallin oireyhtymän oireiden vaikeusaste kuitenkin vaihtelee. Mahdollisiin erotusdiagnooseihin lukeutuvat eräät Donohuen oireyhtymän ja tyypin A insuliiniresistenssioireyhtymän muodot.

Rabson–Mendenhallin oireyhtymän esiintyvyyttä ei tarkkaan tunneta. On kuitenkin arvioitu, että siitä kärsii maailman mittakaavassa harvempi kuin yksi miljoonasta ihmisestä.Rabson-Mendenhall syndrome MedlinePlus, viitattu 22.1.2023 Oireyhtymään sairastuneet ovat olleet enimmäkseen keskenään verisukulaisia olevien vanhempien lapsia. Rabson–Mendenhallin oireyhtymä voidaan todeta oirekuvan, laboratoriokokeiden ja INSR-geenin testaamisen pohjalta. Sairauteen ei ole parantavaa hoitoa vaan hoito on oireenmukaista. Hoito on vaativaa ja siinä voidaan käyttää korkea-annoksisen insuliinin pistämistä ja/tai yhdistelmä-DNA-tekniikalla valmistettua insuliininkaltaista kasvutekijää 1 (IGF1), joskus yhdistettynä insuliininkaltaista kasvutekijää sitovaan proteiiniin 3 (IGFBP3).

Rabson–Mendenhallin oireyhtymästä kärsivien potilaiden on kuvattu elävän teini-ikäisiksi tai nuoriksi aikuisiksi ja kuoleman johtuvan tyypillisesti diabeteksen komplikaatioista, kuten diabeettisesta ketoasidoosista. Tyypillisesti hyperglykemiasta on tullut jatkuvaa neljän vuoden ikään mennessä ja diabeettisista ketoasidooseista toistuvia kuuden vuoden ikään mennessä. Sairastuneiden henkilöiden insuliinitasojen on kuvattu olleen alun perin erittäin voimakkaasti kohonneita, mutta sitten laskeneen iän myötä, vaikkakin jääneen koholle. Ensimmäisinä Rabson–Mendenhallin oireyhtymän kuvasivat kolmessa sisaruksessa vuonna 1956 Samuel Milton Rabson ja E. N. MendenhallRabson-Mendenhall syndrome Whonamedit?, viitattu 22.1.2023.Iffat Hassan, Hinah Altaf ja Atiya Yaseen, Rabson-Mendenhall Syndrome Indian Journal of Dermatology 2014, viitattu 22.1.2023 

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet