ATTR-kardiomyopatia

Transtyretiinivälitteinen amyloidinen kardiomyopatia eli ATTR-kardiomyopatia (ATTR-CM) on yksi sydänamyloidoosien alatyyppi. Amyloidoosit ovat joukko sairauksia, joissa yhteen tai useampaan elimeen kertyy poikkeavasti muotoutunutta proteiinia, jota kutsutaan amyloidiksi. Sydänamyloidooseissa amyloidia kertyy sydämeen, mikä johtaa sydämen seinämän paksuuntumiseen ja on yhteydessä sydämen vajaatoiminnan kehittymiseen.Petterson T. Edistystä systeemisen amyloidoosin diagnostiikassa ja hoidossa. Lääkärilehti 21/2017 vsk 72:1353-1358.Maurer MS, et al. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017; 135(14):1357-1377.Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiac amyloidosis: an update on pathophysiology, diagnosis and treatment. Trends in Cardiovascular Medicine. 2017;1050-1738.

Päätyypit
ATTR-kardiomyopatiaa on kahta päätyyppiä: perinnöllinen (hATTR-CM) ja ns. villityyppi (wtATTR-CM). Perinnöllisessä muodossa amyloidia muodostuu geenivirheen seurauksena ja villityypissä amyloidin muodostuminen liittyy ikääntymiseen. Villityypin tautimuotoa on tämän johdosta kutsuttu aikaisemmin myös nimellä seniili sydänamyloidoosi.Narotsky DL, et al. Wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: novel insights from advanced imaging. Can J Cardiol. 2016; 32(9):1166.e1-1166.e10. ATTR-kardiomyopatia on yleisempi miehillä kuin naisilla.Bruno M, et al. Transthyretin amyloid cardiomyopathy in women: frequency, characteristics, and diagnostic challenges. Heart Failure Reviews. 2020; Volume 26, pages 35–45(2021).

Oireet ja diagnosointi
ATTR-kardiomyopatian oireet muistuttavat sydämen vajaatoiminnan oireita. Yleisimpiä oireita ovat väsymys, hengenahdistus, alaraajojen kuoppaturvotukset, huimaus/pyörtyminen, yskä tai hengityksen vinkuminen (etenkin makuulla), ruoansulatuselimistön vaivat (vatsan turvotus, ripuli, ummetus), sekavuus tai ajattelun vaikeudet sekä rytmihäiriöt.American Heart Association. Answers by Heart. Cardiovascular Conditions. 2019. Saatavilla osoitteessa: https://www.heart.org/-/media/files/health-topics/answers-by-heart/what-is-attrcm.pdf?la=en. Vierailtu tammikuussa 2022.Pinney JH, et al. Senile systemic amyloidosis: clinical features at presentation and outcome. J Am Heart Assoc. 2013;2(2):e000098.Rapezzi C, et al. Transthyretin-related amyloidoses and the heart: a clinical overview. Nat Rev Cardiol. 2010; 7:398-408.Obici L, Suhr OB. Diagnosis and treatment of gastrointestinal dysfunction in hereditary TTR amyloidosis. Clin Auton Res. 2019 Sep;29(Suppl 1):55-63. Myös hauisjänteen repeämä, rannekanavaoireyhtymä, lonkan ja/tai polven tekonivelleikkaus sekä selkäydinkanavan ahtauma voivat olla varhaisia oireita ATTR-kardiomyopatiasta.Griffin et al. ATTR Amyloidosis State of the Art review JACC CardioOncol. 2021;3:488-505.

ATTR-kardiomyopatiaa epäiltäessä sydämen kaikukuvaus on perustutkimus, jossa tyypillinen löydös on kammioseinämien ja sydämen muiden rakenteiden paksuuntuminen, sekä sydämen diastolinen toimintahäiriö.Petterson T. & Lehtonen J. Sydänääni 2019 n 30:1A Teemanumero: 155-159. Kaikukuvauksella ei yksin voida diagnosoida ATTR-kardiomyopatiaa, vaan diagnoosin vahvistamiseksi tulee tehdä myös muita tutkimuksia. Tyypillisiä jatkotutkimuksia ovat sydämen magneettikuvaus, gammakuvaus, laboratoriokokeet sekä geenitesti. Joissakin tapauksissa ATTR-kardiomyopatian osoittaminen vaatii myös sydänlihasbiopsian tekoa.Holkeri A. et al. Sydänamyloidoosi. Duodecim 2019;135:2291-9.

Hoito ja ennuste
ATTR-kardiomyopatian hoito perustuu amyloidisairauden sekä siihen liittyvien sydänilmentymien hoitoon. Sydämeen jo kertynyttä amyloidia ei voida poistaa. ATTR-kardiomyopatian lääkehoidossa keskitytään oireiden hallintaan sekä amyloidisäikeiden muodostumisen ja kertymisen hidastamiseen tai pysäyttämiseen.American Heart Association. Answers by Heart. Cardiovascular Conditions. 2019. Saatavilla osoitteessa: https://www.heart.org/-/media/files/health-topics/answers-by-heart/what-is-attrcm.pdf?la=en. Hoidon päätavoitteet ovat oireiden lievittäminen, sydämen vajaatoiminnan hoito sekä sydämen rytmihäiriöiden ja tromboembolisten tapahtumien (verisuonitukosten) ehkäisy. Sydänamyloidoosin aiheuttamien sydämen vajaatoiminnan ja rytmihäiriöiden hoito perustuu yleisiin hoitokäytäntöihin.

ATTR-kardiomyopatian ennuste määräytyy taudin levinneisyyden, etenemisnopeuden ja elinvaurioiden perusteella. Keskimääräinen elinajanodote ilman hoitoa on noin 2–3,5 vuotta.Castano A, et al. Heart Fail Rev. 2015 March; 20(2):163–178. Villityypin ATTR-kardiomyopatiassa eliniän ennuste on keskimäärin neljä vuotta diagnoosista, kun taas perinnöllisessä ATTR-kardiomyopatiassa ennuste vaihtelee tautia aiheuttavan mutaation mukaan.	Petterson T. & Lehtonen J. Sydänääni 2019 n 30:1A Teemanumero: 155-159.

Lähteet

Luokka:Sydän- ja verisuonitaudit