Korioideremia

Korioideremia on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva silmäsairaus, jossa silmän verkkokalvo rappeutuu. Sairaus alkaa hämäräsokeutena ja putkinäkönä ja johtaa lopulta sokeutumiseen. Sairaus periytyy resessiivisesti (peittyvästi) X-kromosomissa ja ilmenee vain miehillä. Korioideremia johtuu mutaatiosta CHM-geenissä.  

 Oireet 
Korioideremia, niin kuin muutkin verkkokalvorappeumat, oireilevat näkökyvyn muutoksina. Oireet alkavat tavallisesti kouluiässä hämäräsokeutena ja putkinäkönä. Taudin kehittyessä näkökenttä kaventuu, mikä johtaa lopulta sokeutumiseen. Taudin alussa voidaan nähdä silmänpohjan verkkokalvon pigmenttikerroksen väheneminen, ja taudin loppuvaiheessa pigmenttikerros puuttuu kokonaan. Tauti periytyy resessiivisesti X-kromosomaalisesti ja on sukupuoleen sitoutunut. Tautia kantavilla naisilla saattaa esiintyä silmäpohjamuutoksia, mutta näkökyvyn heikkeneminen on harvinaista.  Korioideremia on harvinainen sairaus, sillä arviolta yhdellä 50 000 miehestä on kyseinen sairaus.

 Toteaminen ja hoito 
Muutokset havaitaan silmänpohjakuvauksissa. Taudin alussa verkkokalvon pigmenttikerros alkaa häviämään paljastaen silmäpohjan keskeisiltä alueilta alkaneen suonikalvon surkastumisen. Taudin edetessä vauriot laajentuvat ja pigmenttikerros sekä suonikalvo puuttuvat alueellisesti kokonaan. Makula eli tarkan näkemisen keskus vaurioituu yleensä viimeisenä. Tämä aiheuttaa näkökyvyn heikentymisen putkinäöksi. Potilaan silmät saattavat reagoida heikosti valoon ja liikkeeseen, vaikka surkastuma olisi laajentunut koko silmäpohjaan.

Tautiin liittyvä geenivirhe voidaan todeta verinäytteestä tehtävällä DNA-sekvensoinnilla. Mikäli perhepiirissä todetaan korioideremia, voidaan verikokeella tutkia myös perheenjäsenten mahdollista kantajuutta taudin suhteen.

Sairauteen ei ole lääkehoitoa. Ruokavaliolla, ja varsinkin riittävällä A-vitamiinin saannilla, on katsottu olevan hidastava vaikutus taudinkuvaan, mutta tätä ei ole pystytty todentamaan mittauksissa. Yleinen suositus on monipuolinen, runsaasti kalaa (omega-3-rasvahappoja, kuten DHA:ta) sekä kasviksia sisältävä ruokavalio. Säännöllisellä liikunnalla sekä tupakoinnin välttämisellä on myös todettu olevan yhteys taudinkuvan hidastumiseen.

Geeniterapialla on saatu kansainvälisesti lupaavia tuloksia. Korioideremian geeniterapiassa käytetään vektoria, yleensä virusta, kuljettamaan terve geeni kohdesoluihin. Siirretty geeni sitoutuu kohdesolun omaan DNA:han, minkä seurauksena solut alkavat tuottamaan geenivirheen takia puuttuvaa proteiinia. Geenihoito tehdään kirurgisena leikkaushoitona siirtämällä vektori neulan avulla silmän verkkokalvon alle.

 Taudin genetiikka 
Korioideremia johtuu mutaatiosta CHM-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa X lokuksessa q21.1. Kyseiseen geeniin liittyen tunnetaan kymmeniä pistemutaatioita ja useita deleetioita eli häviämiä. Suomessa esiintyvä päämutaatio on silmukointimutaatio CHM*SAL, jota ei ole tavattu muualla maailmassa. Lisäksi Suomessa tavataan muitakin CHM-geeniin liittyviä mutaatioita: Pohjois-Suomessa kolme erilaista mutaatiota, ja Etelä-Suomessa kolme erilaista deleetiota kolmessa eri suvussa.  

CHM-geeni koodaa REP1-saattajaproteiinia. Mutaation johdosta proteiini ei toimi kunnolla, mikä johtaa etenevään verkkokalvon ja sen pigmenttikerroksen rappeumaan. On kuitenkin vielä epäselvää, kuinka mutaatiot johtavat verkkokalvon rappeutumiseen, mutta tuoreiden tutkimusten mukaan REP1-proteiinilla on todettu olevan tärkeä tehtävä mm. proteiinien translaation jälkeisessä muokkauksessa sekä solun sisäisessä molekyylien kuljetuksessa.

 Periytyminen 
Korioideremian tautigeeni periytyy sukupuolikromosomiin kytkeytyneesti X-kromosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Periytymistavan takia taudin alleelin perinyt nainen ei sairastu vaan on niin sanottu tautigeenin kantaja, sillä naisen toinen X-kromosomi peittää tautialleelin, eikä tauti näin ollen ilmene. Sen sijaan miehet, jotka perivät äidiltään korioideremian tautigeenin, sairastuvat väistämättä, sillä toisen X-kromosomin sijasta miehillä on Y-kromosomi, joten X-kromosomin vastinalleeli puuttuu. Nainen voi siis olla tautigeenin kantaja mutta mies ei. Peittyvästi X-kromosomissa periytyvä tauti voi pysyä niin sanotusti piilossa usean sukupolven ajan, jos geeni periytyy vain suvun naisille. Kantajanaisen lapsista pojilla on 50 %:n riski periä geeni ja sairastua, ja tytöillä on 50 %:n riski periä geeni mutta pysyä silti terveinä.[8] Korioideremiassa tautigeeniä kantavien naisten näkö on yleensä normaali, mutta silmänpohjakuvassa voi näkyä eroja normaaliin verrattuna.

 Taudin historiaa 
Korioideremia on kuvailtu ensimmäisen kerran 1872 itävaltalaisen Mauthnerin toimesta. Suomessa on tehty tautiin liittyen laajoja tutkimuksia 1960-luvulta lähtien. Korioideremiasta on kirjoitettu ensimmäinen suomalainen julkaisu vuonna 1974.

 Lähteet 

 Kirjallisuutta 

 Jokela, Maarit & Oja-Leikas, Mirkka & Rova, Meri (toim.): Kiehtovat geenit: mihin geenitietoa käytetään? 2017, 1. painos. Helsinki, Duodecim. 

 Aiheesta muualla 

 Perinnöllistä verkkokalvonrappeumaa sairastavien puolestapuhuja Retina ry:n verkkosivut

Luokka:Sairaudet Suomessa
Luokka:Silmätaudit
Luokka:Perinnölliset sairaudet
Luokka:Suomalainen tautiperintö
Luokka:Harvinaissairaudet