Guanidinoasetaatti-N-metyylitransferaasi

Guanidinoasetaatti-N-metyylitransferaasi on entsyymi, joka katalysoi metyyliryhmän siirtoa S-adenosyylimetioniinilta glykosyamiinille. Tuotteina tässä reaktiossa muodostuu kreatiinia ja S-adenosyylihomokysteiiniä. Entsyymi on eläimille tärkeä kreatiinin biosynteesissä. Guanidinoasetaatti-N-metyylitransferaasin EC-numero on EC 2.1.1.2 ja CAS-numero 9029-75-8.

 Rakenne ja toiminta 
Rakenteeltaan guanidinoasetaatti-N-metyylitransferaasi on kahdesta alayksiköstä koostuva dimeeri. Ihmisen entsyymin molekyylimassa on 60 kDa. Entsyymi vaatii toimiakseen koentsyymiksi ATP-molekyylin ja magnesiumioneja. Guanidino-N-metyylitransferaasia esiintyy erityisesti maksassa, haimassa ja pienemmissä määrin munuaisissa. Entsyymin toimintaa säätelee S-adenoseyylihomokysteiinin määrä elimistössä ja tämä yhdiste on guanidinoasetaatti-N-metyylitransferaasin inhibiittori.

Guanidinoasetaatti-N-metyylitransferaasin puutos on hyvin harvinainen periytyvä sairaus. Oireina ovat muun muassa lihasten heikkous, kommunikaatiovaikeudet, jotka muistuttavat autismia, lihasten tick-liikkeet, kehitysvammaisuus ja epilepsian kaltaiset kohtaukset.

 Lähteet 

Luokka:Transferaasit