LOSMoN

LOSMoN eli SMAJ-tauti kuuluu Suomen yleisimpiin motoneuronitauteihin. SMAJ-taudin virallinen nimi on Jokela-tyypin spinaalinen lihasatrofia (), joka tunnetaan myös nimellä LOSMoN-tauti (). LOSMoN on perinnöllinen motoneuronitauti, joka vaurioittaa selkäytimen alempia liikehermosoluja. Sen tyypillisiä oireita ovat lihaskivut, krampit ja lihasnykinät. Se etenee hitaasti eikä lyhennä elinikää, toisin kuin esimerkiksi ALS-tauti. Tautia on todettu toistaiseksi ainoastaan Suomessa ja yleisimmin Pohjois-Karjalassa. Tauti periytyy vallitsevan autosomaalisen periytymiskuvion mukaan, ja lapsilla on 50 prosentin mahdollisuus sairastua, mikäli toinen vanhemmista kantaa taudin aiheuttavaa mutaatiota. Monet LOSMoN-tautia sairastavat on aluksi diagnosoitu virheellisesti vakavaa ALS-tautia sairastaviksi. Väitöskirjan taudista tehnyt Manu Jokela pitää tärkeänä oikean diagnoosin saamista turhien pelkojen välttämiseksi.

Taudin aiheuttaa kromosomissa 22 sijaitsevan  mitokondriaalista proteiinia koodaavan CHCHD10-geenin mutaatio c.197G>T p.G66V, joka on kaikilla tutkituilla.

Lähteet

Aiheesta muualla
Suomesta löydetty uusi hitaasti etenevä motoneuronitauti, Potilaan lääkärilehti 7.12.2015 
Vain suomalaisilla todetun lihastaudin geneettinen syy selvisi, Helsingin yliopisto

Luokka:Neurologiset sairaudet
Luokka:Lihassairaudet
Luokka:Harvinaissairaudet