Kerubismi

Kerubismi on harvinainen lapsuudessa ilmenevä ja peittyvästi periytyvä tautitila, joka aiheuttaa symmetristä kasvojen luuston, erityisesti leukojen ja kasvojen alaosan, poikkeavaa suurentumista. Tämä johtuu normaalin luun tilalle kasvavasta kollageenisäikeitä ja verisuonia sisältävästä kudoksesta, joka sisältää monitumaisia jättisoluja. Tautitila on kivuton, ja se rajoittuu yleensä itsestään.

Kerubismi näkyy potilaissa vaihtelevasti. Toisinaan muutokset erottuvat vain röntgenkuvassa, toisinaan ne vaikuttavat voimakkaasti potilaiden ulkonäköön heidän ollessaan lapsia ja murrosikäisiä. Vaikka muutokset rajoittuvat yleensä kasvojen luustoon, tunnetaan tapauksia, joissa muutokset ulottuvat kylkiluihin asti. Kasvojen epämuodostumien lisäksi kerubismin seurauksena voi olla silmien asennonmuutos, ylähengitystietukos, uniapnea, puhumisen ongelmia ja puremisvaikeuksia hampaiston puhkeamisen ja kehittymisen häiriöiden vuoksi.

Kerubismin aiheuttaa geenin SH3BP2 mutaatio, joka sijaitsee kromosomissa 4pl 6.3, joka koodaa 561 aminohaposta koostuvaa proteiinia. Taudin ensimmäinen kuvaaja oli W. A. Jones, joka myös nimesi sen vuonna 1933. Nimen lähtökohtana oli potilaiden ulkonäkö, joka muistuttaa ylöskääntyneine silmineen renessanssimaalausten pulleaposkisia puttohahmoja, joita usein – vaikka väärin – nimitetään kerubeiksi. Kerubismin esiintyvyyttä ei tunneta, eikä sitä ole tapausten erilaisuuden vuoksi helppo määrittää. Vuoteen 2010 asti maailmalla tunnetaan yhteensä kaikkiaan noin 300 tapausta.

Kerubismi on luonteeltaan hyvänlaatuinen tautitila, jonka ennuste on yleensä erittäin hyvä. Oireet ilmenevät noin neljän vuoden iässä, ja tavallisesti muutokset etenevät hitaasti murrosikään asti, alkavat sitten pysähtyä ja taantua luun uudismuodostuksen johdosta. Noin 30-vuotiaina potilaiden ulkonäkö ei juurikaan poikkea tavanomaisesta. Hoito keskittyy puremisen ja nielemisen turvaamiseen. Koska tautitila paranee itsestään, esteettisiä korjausleikkauksia suositellaan lykättäväksi nuoruusikään saakka. Leukojen rekonstruointi luusiirteiden avulla saattaa joskus olla tarpeen.

Lähteet



Viitteet

Aiheesta muualla
 Vicky Lucas: Human Body & Mind: Growing up with cherubism BBC Science

Luokka:Perinnölliset sairaudet