Arginiinimeripihkahapposyntetaasi

Arginiinimeripihkahapposyntetaasi on entsyymi, joka osallistuu eliöissä solujen sisältävän liiallisen ammoniakin poistoon osana ureakiertoa. Entsyymi katalysoi arginiinimeripihkahapon muodostumista kahdesta aminohaposta: sitrulliinista ja asparagiinihaposta. Energian lähteenä reaktiossa toimii ATP-molekyyli, joka hydrolysoituu AMP:ksi ja pyrofosfaatti-ioniksi. Arginiinimeripihkahapposyntetaasin EC-numero on EC 6.3.4.5 ja CAS-numero 9023-58-9.

 Ominaisuudet ja toimintamekanismi 
Ihmisellä arginiinimeripihkahapposyntetaasi on rakenteeltaan tetrameeri eli koostuu neljästä alayksiköstä ja entsyymin molekyylimassa on noin 180–185 kDa. Entsyymi vaati toimiakseen magnesium-ioneja, jotka muodostavat kompleksin ATP-molekyylin kanssa. Arginiinimeripihkahapposyntetaasin katalysoimassa reaktiossa sitrulliinin amidiryhmän karbonyylihiili reagoi nukleofiilisella substituutiolla ATP:n kanssa muodostaen sitrulliinin adenosiinimonofosfaattijohdannaisen, joka on rakenteeltaan iminium-ioni, ja pyrofosfaatti-ionin. Seuraavassa vaiheessa asparagiinihappo reagoi additioreaktiolla tämän välituotteen kanssa aminoryhmällään ja muodostuvasta tetraedrimäisestä välivaiheesta poistuu adenosiinimonofosfaatti ja muodostuu arginiinimeripihkahappo.

Harvinainen arginiinimeripihkahapposyntetaasin puutos johtaa elimistön sitrulliini- ja ammoniakkipitoisuuden kasvuun eli sitrullinemiaan. Tauti voidaan todeta mittaavalla plasman sitrulliinipitoisuus, joka arginiinimeripihkahapposyntetaasin puutostilassa on tyypillisesti yli 1 mmol/l. Taudin esiintyvyys on noin 1:57 000. Sairaus periytyy autosomaalisesti.

 Lähteet 

 Aiheesta muualla 
 Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG): EC 6.3.4.5 argininosuccinate synthase 

Luokka:Ligaasit