Alagillen oireyhtymä

Alagillen oireyhtymä on sairaus, johon liittyy muun muassa maksan ja sydämen häiriöitä sekä oireistolle tyypilliset kasvonpiirteet. Sapen kertyminen maksaan voi aiheuttaa potilaalla muun muassa keltaisuutta, kutinaa ja ksantoomia. Potilaalla saattaa olla Fallot'n tetralogia. Häiriöiden vakavuus on yksilöllistä; aina oireyhtymää ei edes havaita, mutta joskus vauriot ovat niin vakavia, että elinsiirto on tarpeen. On myös mahdollista, että potilaalla on vain yksittäinen oire, kuten sydänvika, mutta ei maksasairautta.Genetics Home Reference: Alagille syndrome

Alagillen oireyhtymän vallitsevuudeksi on arvioitu vastasyntyneillä 1/70 000. Luku kuitenkin perustuu vain lasten maksasairaustapauksiin. Oireyhtymä periytyy autosomissa vallitsevasti; kuitenkin enemmistö (60–70 %) tapauksista on sporadisia eli satunnaisiaAtlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology: Alagille syndrome (AGS). Sen aiheuttavat yli 90 %:ssa tapauksista JAG1-geenin mutaatiot, mutta osalla potilaista mutatoitunut geeni on NOTCH2. Näissä harvemmissa tapauksissa sydämen ja munuaisten häiriöitä esiintyy vähemmän.Alagille's syndrome - Prof. J. Reichen 

Alagillen oireyhtymän yhteydessä on kaikkiaan noin 40–50 %:lta lapsista todettu munuaissairauksia.The Kidneys and Alagille Syndrome  Perhosnikamat ovat yksi tavallisimmista oireista. Silmien poikkeavuudet ovat tavallisia, samoin kasvuviive; myös älyllistä kehitysvammaisuutta on raportoitu oireyhtymän yhteydessä.Medscape: Alagille Syndrome Clinical Presentation Oireisto voi altistaa maksasolukarsinoomalle.Hepatocellular carcinoma in Alagille's syndrome: a family study. Daniel Alagille kuvasi oireyhtymän vuonna 1969.Childhood Liver Disease Research and Education Network 

 Lähteet 

Luokka:Perinnölliset sairaudet
Luokka:Oireyhtymät