Tonokin oireyhtymä

Tonokin oireyhtymä on Tonokin ja muiden vuonna 1990 kuvaama oireisto. Vammautuneet olivat sisarukset, joilla havaittiin lyhytkasvuisuutta, brakydaktyliaa, kynsien dysplasiaa ja älyllistä kehitysvammaisuutta. Brakydaktyliaa pidettiin B-tyyppisenä.OMIM: TONOKI SYNDROME

Vuonna 1998 Sorge ja muut kuvasivat 13,5-vuotiaan pojan, jolla oli mikrokefalia, lyhyt koko, B-tyypin brakydaktylia, kynsien dysplasia, luuston poikkeavuuksia ja kehitysvamma. Henkilön äidillä oli peukalojen brakydaktylia ja samankaltainen ulkonäkö, mutta kehitysvammaisuutta tällä ei ilmennyt. Raportin yhteydessä Tonokin oireyhtymän esitettiin olevan erillinen häiriönsä, joka periytyisi vallitsevasti mahdollisesti autosomissa tai olisi X-linkittynyt.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet