Pitkä QT -oireyhtymä

Pitkä QT -oireyhtymä (Long QT syndrome, LQTS) on perinnöllinen sairaus, jossa sydämen sähköinen toiminta poikkeaa normaalista. Tämä altistaa vakaville rytmihäiriöille: pitkä QT-aika voi aiheuttaa ns. kääntyvien kärkien tiheälyöntisyyskohtauksen (torsades des pointes), joka voi edetä kammiovärinäksi ja aiheuttaa kuoleman. QT-aika voi olla pidentynyt myös muista kuin perinnöllisistä syistä, esimerkiksi elektrolyyttihäiriöiden ja tiettyjen lääkeaineiden vuoksi (hankinnainen pitkä QT -oireyhtymä). 

 Oireet 
Pitkä QT -oireyhtymää sairastavilla henkilöillä EKG:llä mitattava QT-aika on pidentynyt.  Pidentynyt QT-aika ei kuitenkaan yleensä ”tunnu” miltään, ja kantaja voi elää oireettomana tietämättä sairaudestaan. Usein sairauden ensimmäisenä oireena on kuitenkin tajuttomuuskohtaus. Pitkä QT-aika nimittäin voi johtaa ns. kääntyvien kärkien tiheälyöntisyyskohtaukseen (torsades de pointes), jolloin sydämen kyky pumpata verta aivoihin häiriintyy ja aiheuttaa tajunnan menetyksen. Pitkä QT -oireyhtymä voi myös johtaa kammiovärinään ja sydämenpysähdykseen, joka voi aiheuttaa jopa sydänperäisen äkkikuoleman.
Tyypillisesti tajuttomuuskohtaukset liittyvät voimakkaaseen fyysiseen rasitukseen tai jännittävään tai pelottavaan tilanteeseen.  

 Riskitekijät 
Pitkä QT -oireyhtymälle altistavia tekijöitä ovat sukuhistoria, muu sydänsairaus, elektrolyyttihäiriö (esim. alhainen kaliumtaso) ja tietyt lääkeaineet. Oireyhtymää esiintyy myös enemmän naisilla sekä vanhemmilla ihmisillä. 

 Syyt 
Sydämen normaali toiminta perustuu sydämessä syntyviin sähköisiin ärsykkeisiin, joissa solukalvojen ionikanavat, erityisesti kalium- ja natriumkanavat, ovat keskeisessä roolissa. 
 Genetiikka  
Useita geenejä on yhdistetty pitkä QT -oireyhtymään. Näistä suuri osa liittyy ionikanavien toimintaan. Pitkä QT -oireyhtymää aiheuttavat mutaatiot esimerkiksi vaikuttavat ionikanavien rakenteeseen tai määrään. 

 LQTS-tyyppi Geeni LQT1  KCNQ1 LQT2  KCNH2 LQT3  SCN5A LQT4  ANK2 LQT5  KCNE1 LQT6  KCNE2 LQT7  KCNJ2 LQT8  CACNA1C LQT9  CAV3 LQT10  SCN4B LQT11  AKAP9 LQT12  SNTA1 LQT13  KCNJ5 LQT14  CALM1 LQT15  CALM2
 Diagnosointi 
Diagnoosi perustuu erityisesti EKG-tutkimukseen mutta myös oireisiin ja sukuhistoriaan. EKG-tutkimuksissa tehdään usein EKG:n pitkäaikaisrekisteröinti (ns. Holter-tutkimus) ja rasitus-EKG. Joskus diagnosoimiseksi tehdään myös geenitutkimuksia. Diagnoosin saamiseksi QT-ajan on oltava vähintään 390 ms.  

Pitkä QT -oireyhtymän diagnosoinnissa käytetään usein alla olevaa listaa. Alle 1 pistettä: ei pitkä QT -oireyhtymää; 1,5–3 pistettä: epäilty pitkä QT -oireyhtymä; yli 3,5 pistettä: diagnosoidaan pitkä QT -oireyhtymä. 

Kriteerit:
 QT-aika
 > 480 ms 3 p.
 460–479 ms 2 p.
 450–459 ms 1 p.
 Rasituskokeen jälkeen QT-aika yli 480 ms 1 p.
 Kääntyvien kärkien tiheälyöntisyyskohtaus (torsades de pointes) 2 p.
 T-aallon vuorottelu 1 p.
 ”Lovinen” T-aalto 1 p.
 Poikkeuksellisen alhainen syke 0,5 p.
 Pyörtyminen (synkopee)
 Stressin aiheuttama 2 p.
 Ilman stressiä 1 p.
 Synnynnäinen kuurous 0,5 p.
 Sukulaisia, joilla diagnosoitu pitkä QT -oireyhtymä 1 p.
 Suvussa äkkikuolema alle 30-vuotiaana 0,5 p.

 Hoito 
Ensisijaisena hoitona on lääkehoito. Yleisimmin käytetyt lääkkeet ovat beetasalpaajia, ja kaikkein eniten pitkä QT -oireyhtymän rytmihäiriöiden estolääkkeenä käytetään propranololia. Joskus sairastaville joudutaan lisäksi asentamaan sydämentahdistin.
Muun hoidon lisäksi on tärkeä ehkäistä rytmihäiriöitä myös muilla elintavoilla. Sydämen normaalille toiminnalle neste- ja suolatasapaino ovat elintärkeitä. Erityisesti riittävä kaliumin saanti on tärkeää sydämen toiminnalle. 

 Ennuste 
Ennuste diagnoosin saaneelle on hyvä: oireyhtymä ei yleensä lyhennä elinikää, jos henkilö huolehtii lääkityksestä ja välttelee rytmihäiriöille altistavia tilanteita. 

 Yleisyys 
Perinnöllisen pitkä QT -oireyhtymän esiintyvyys on n. 1:2 000. 

Lähteet

Luokka:Perinnölliset sairaudet
Luokka:Sydän- ja verisuonitaudit