Neuromyotonia

Neuromyotonia, joka tunnetaan myös nimellä Isaacsin syndrooma, on harvinainen neurologinen sairaus, jolle on ominaista jatkuva ei-tahdonalainen lihasaktiviteetti. Sairaus voi olla joko perinnöllinen tai hankittu, joista jälkimmäinen muoto on yleisempi. Hankittuna se voi johtua monenlaisista tekijöistä, kuten esimerkiksi myrkyllisille aineille altistumisestaPeripheral nerve hyperexcitability syndromes. Rev Neurosci. 2015;26(2):239-51. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25719304. Viimeisimpien tutkimusten valossa sairautta pidetään autoimmuunina.

 Oireet 
Jatkuva lihasaktiviteetti ilmenee lihasnykinänä eli faskikulaatioina ja myokymiana. Tyypillisiä oireita ovat myös lihaskrampit, lihasjäykkyys, liikahikoilu ja tuntohäiriöt.

 Diagnostiikka 
Neuromyotonian diagnosoinnissa voidaan oirekuvan tukena käyttää ENMG-tutkimusta. Verestä voidaan n. 40 %:ssa tapauksista havaita vasta-aineita jänniteherkille kalium-kanaville (VGKC-Ab).

 Hoito 
Sairaudelle ei ole parantavaa hoitoa. Epilepsialääkkeet, kuten muun muassa karbamatsepiini, helpottavat useimmiten oireita merkittävästi.

 Lähteet 
 Hart IK, Maddison P, Newsom-Davis J, et al. Phenotypic variants of autoimmune peripheral nerve hyperexcitability. Brain 2002.

 Viitteet  

Luokka:Neurologiset sairaudet