Ihmisen perimä

Ihmisen perimä eli genomi tarkoittaa kaikkea ihmisen (Homo sapiens) DNA:han koodattua perintöainesta geenit mukaan lukien, joka on varastoitunut 23 kromosomipariin sekä mitokondrio DNA:han. 22 näistä kromosomipareista ovat autosomeja; 23. pari eli sukupuolikromosomit X ja Y määräävät ihmisen sukupuolen ja sukupuoliset ominaisuudet. Ihmisen yksinkertainen eli haploidinen kromosomisto käsittää hieman yli kolme miljardia (3 x 109) emäsparia ja noin 20 000–25 000 geeniä. Ihmisen perimän DNA-emäsjärjestys selvitettiin Human Genome Project -tutkimushankkeessa.

Vanhinta nykyihmisen perimää, jota tutkijat ovat onnistuneet lukemaan, on löytynyt Saksan Ranisista löytyneissä luunkappaleissa ja sen lisäksi kallossa, joka löytyi vuonna 1950 luolasta Tšekin Zlatý kůňissa. Perimä on 45 000 vuotta vanhaa.

 Tutkittuja alueita ja informaatiosisältö 
 HLA-DR-alue (human leucocyte antigen complex) sijaitsee kuudennessa kromosomissa 6p21.3


Emäspareilla entropian aste vaihtelee 1.5 ja 1.9 bitin arvoalueella, paitsi  Y-kromosomilla arvo on alle 0,9 bittiä emäsparia kohti.
Zhandong Liu, Santosh S Venkatesh and Carlo C Maley, Sequence space coverage, entropy of genomes and the potential to detect non-human DNA in human samples, BMC Genomics 2008, 9:509,  , fig. 6, using the Lempel-Ziv estimators of entropy rate.

  yhteensä (XX) yhteensä (XY) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10  11 12 13 14 15 16 17 18 19 20  21  22  X  Y miljoonaa emäsparia (Mbp)Chromosome lengths from Human Genome Assembly Information - Assembly Statistics for GRCh37.p7, retrieved 2012-03-11  3,194  3,098  250  243  198  192  181  171  159  146  142  136  135  134  115  107  103  90  82  78  59  63  48  51  155  59 megatavua (raw data)megabytes = megabasepairs × (2 bits / base pair) × (1 byte / 8 bits)  799  775  62  61  50  48  45  43  40  37  35  34  34  33  29  27  26  23  20  20  15  16  12  13  39  15 megatavua (gzip-pakattua FASTA formaatissa) Human Genome ProjectUCSC Genome Bioinformatics, Feb. 2009, (hg19, GRCh37) gzipped plaintext FASTA file, includes header information. Converted from MiB to MB.  These are generally larger than the theoretically possible values, and in fact usually larger than the number of bytes of raw binary data.    949Full data set  Sum of other columns is XX=979 XY=938  73  79  64  62  59  55  50  47  40  43  43  43  31  29  27  25  25  24  18  20  12  12  49  8 Emäsparien entropian aste bittiä per emäspari  1.77Average of other columns weighted by chromosome length    1.75 1.821.801.821.821.831.821.811.831.591.831.841.591.561.531.661.821.871.581.861.821.621.831.800.84

 Katso myös 
Karyotyyppi

Lähteet

 Aiheesta muualla 

Genomi
Luokka:Genomiikka