HNF4A

HNF4A on transkriptiotekijä, jota koodaa geeni HNF4A kromosomissa 20. Geeni voi silmukoitua vaihtoehtoisesti ja reseptorista on siten olemassa usea eri muoto. 

Geenin mutaatiot voivat aiheuttaa reseptorin toimimattomuutta, jotka johtavat MODY-tyyppiseen (eng. Maturity-Onset Diabetes of the Young) HNF4A-diabetekseen, jota kutsuttiin aiemmin MODY1:ksi. Tauti ei ole sama kuin tyypin 1 tai 2 diabetes. MODY-tyypin diabetesten osuus kaikista diabetestapauksista Suomessa on alle 2 %. Tautia potevat ovat erittäin herkkiä diabeteslääkkeinä käytetyille sulfonyyliureavalmisteille, jotka voivat siksi aiheuttaa hypoglykemiaa. 

Lähteet

Luokka:Reseptorit