Karnosinemia

Karnosinemia on harvinainen perintötekijöistä johtuva sairaus, jonka oireina ovat neurologiset ongelmat. Sairauden aiheuttaa mutaatio karnosinaasientsyymiä koodaavassa CNDP1-geenissä. Karnosinemia-geenimutaatio on väistyvä.

Sairaus ilmenee yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana hermostollisina ongelmina. Sairauden oireet ja merkit ovat hyvin vaihelevia, ja jotkut tapaukset ovat olleet oireettomia. Vain muutama kymmenen tapausta tunnetaan maailmanlaajuisesti. Perushoitona käytetään karnosiinivapaata ruokavaliota.Carnosinemia, Steven M. Willi, NORD guide to rare disorders, The National Organization For Rare Disorders (NORD), 2003. Consultado el 1-7-2010 

Karnosinemiaa eli karnosinaasientsyymin puutosta aiheuttaa CNDP1-geenin mutaatio autosomaalisessa kromosomissa 18. Oireina ovat hermoston kehityksen ja toiminnan ongelmat.Perry, T. L., Hansens, S., Tischler, B., Bunting, R., Perry, K. (1967): "Carnosinemia. A new metabolic disorder associated with neurological disease and mental defect". New England Journal of Medicine 277 (23): 1219–1227. PMID 6058610.

Lähteet

Luokka:Neurologiset sairaudet