Birt–Hogg–Dubén oireyhtymä

Birt–Hogg–Dubén oireyhtymä on FLCN-geenin mutaatioiden aiheuttama sairaus. Siitä kärsiville kehittyy lukuisia hyvänlaatuisia ihokasvaimia. Myös keuhkoihin voi ilmaantua kystia. Tautiin liittyy lisäksi ilmarinnan vaara. Autosomissa dominantisti periytyvää oireistoa on raportoitu esiintyneen yli kuudessakymmenessä suvussa.Genetics Home Reference: Birt-Hogg-Dubé syndrome

Sairaus kuvattiin alun perin vuonna 1977. Munuaiskarsinoomia on raportoitu esiintyneen sen yhteydessä.Birt-Hogg-Dube Syndrome: eMedicine Dermatology

 Lähteet 

Luokka:Perinnölliset sairaudet