De Sanctis–Cacchionen oireyhtymä

De Sanctis–Cacchionen oireyhtymä on äärimmäisen harvinainen autosomissa peittyvästi periytyvä oireyhtymä.De Santis Cacchione Syndrome Siihen liittyy xeroderma pigmentosum -oireita iholla ja silmissä. Oireyhtymästä kärsivillä on esiintynyt neurologisia poikkeavuuksia, kuten mikrokefaliaa, ataksiaa ja refleksien heikkoutta. On kuvattu kehitysvammaisuutta, lyhytkasvuisuutta ja kivesten sekä munasarjojen kehittymättömyyttä.Kehitysvammahuollon tietopankki 

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät