Cowdenin oireyhtymä

Cowdenin oireyhtymä on harvinainen autosomissa dominantisti periytyvä oireyhtymä, jonka luonteenomaisimpana piirteenä potilaalla esiintyy useita kasvainten kaltaisia muodostumia, hamartoomia. Vaikka ne ovat hyvänlaatuisia, on potilaiden sairastumisvaara tiettyihin syöpiin kohonnut. Oireyhtymä kuvattiin vuonna 1963 ja nimettiin siitä kärsineen potilaan mukaanCowdenin syndrooma. 

Useimmissa tapauksissa oireyhtymän aiheuttaa PTEN-geenin mutaatio.Genetics Home Reference: Cowden syndrome Esiintyvyys on naisilla hieman korkeampi kuin miehillä.

Oireyhtymään voi liittyä Lhermitten–Duclos'n tauti, hitaasti kehittyvä aivokasvain pikkuaivoissa.

Äskettäin on havaittu, että ituradan heterotsygoottiset mutaatiot SEC23B:ssä, joka on endoplasmisesta retikulumista erittyvien kuoriproteiinikompleksi II -vesikkelien komponentti, liittyy Cowdenin oireyhtymään. Mahdollista vuorovaikutusta PTEN:n ja SEC23B:n välillä on äskettäin ehdotettu, koska on saatu uusia todisteita kummankin roolista ribosomien biogeneesissä, mutta tätä ei ole lopullisesti määritetty.

 Lähteet 

 Aiheesta muualla 

 Cowdenin syndrooma (Orphanet)
 PTEN-hamartooma- kasvainoireyhtymä

Luokka:Oireyhtymät