LINCL-tauti

LINCL eli Jansky-Bielshowskyn oireyhtymä on myöhäinen lapsuusiän neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (NCL). Se on keskushermostotauti ja periytyy peittyvästi. Tautia on kahta muotoa, klassinen ja muunnelma.Kehitysvammahuollon tietopankki  Tautiin sairastuva lapsi syntyy terveenä. Suomessa LINCL-sairaita lapsia on noin 50.

Klassinen muoto tunnistetaan yleensä varhain. Sen oireita ovat näkövamma, epilepsia, puheen häiriintyminen, kehitysvammaisuus, ataksia sekä pakkoliikkeet. Se johtaa kuolemaan yleensä viimeistään vähän ennen aikuisikää, noin 16–18 vuoden iässä.

Toinen muoto on erityisesti suomalaisissa esiintyvä muunnelma. Sen oireet ilmenevät myöhemmin kuin klassisessa muodossa, niin että kömpelyys ja henkinen taantuminen näkyvät noin 4–5 vuoden iässä ja muut oireet, kuten näkökyvyn heikentyminen ja epilepsia, myöhemmin. Kuolema seuraa kuitenkin yleensä viimeistään 30-vuotiaana. Tämän muodon yleisyys on 1:59 000 tapausta kohden.

Minna Savukoski totesi väitöskirjassaan, että tauti tuhoaa keskushermostoa ja soluihin kertyy haitallista materiaalia, jollaista löytyy yleensä ikääntyvistä soluista.  Kun aivojen kuorikerros surkastuu, seurauksena on ennenaikainen kuolema. Sairauteen ei ole parannuskeinoa eikä lääkitystä, vaikka sen biokemiallinen tutkimus on jatkunut 30 vuotta. Taudin suomalaista muotoa esiintyy erityisesti Pohjanmaalla, muualla maailmassa ei tapauksia juuri ole ollut. Potilaita on diagnosoitu 30. Väitöskirjatyön ansiosta diagnostiikka on kehittynyt, ja INC-tautien tutkimukselle on saatu edellytykset. Tauti voi johtua virheestä kolmessa eri geenissä, jotka kaikki ovat eri kromosomeissa.Minna Savukoski: Lasten vaikean aivosairauden, lLINCL:n molekyyligenetiikka (väitöskirjan tiivistelmä)

Lähteet

Aiheesta muualla
Suomen JNCL-perheiden tukiyhdistys ry

Luokka:Perinnölliset sairaudet
Luokka:Keskushermosto