Arnold–Chiarin epämuodostuma

Arnold–Chiarin epämuodostuma on harvinainen neurologinen sairaus. Diagnosoituja tapauksia on vähän, ja heistä suurin osa on aikuisia. Sairaus ilmenee pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostumana. 

 Tausta 
Epämuodostuma on nimetty sitä 1890-luvulla tutkineiden Hans von Chiarin ja Julius Arnoldin mukaan. Ensimmäisenä tautia kuvaili kuitenkin John Cleland vuonna 1883.

 Jaottelu 
Arnold–Chiarin epämuodostuma jaetaan neljään tyyppiin:
Chiari 1: Pikkuaivot, joskus myös aivorungon alaosa eli ydinjatke, työntyvät selkäydinkanavaan. Kallon takakuoppa on ahdas. Tyypin 1 epämuodostuma on yleisempi naisilla (3:2), ja sen tyypillisiä oireita ovat päänsärky, kipu niskassa, nielemisvaikeudet, huimaus, raajojen puutuminen, aivohermohalvaukset, pikkuaivo-oireet, selkäytimen puristumisesta johtuvat oireet, kuten virtsan- ja ulosteenpidätyskyvyttömyys, tuntopuutokset ja raajaheikkous. Sairaus voi olla myös oireeton. Sairaus ei ole parannettavissa, mutta oireita voidaan hoitaa leikkauksella. Leikkaus voi olla vaikuttava hoitomuoto silloin, kun kyseessä on oireileva potilas. Suomessa arvioidaan olevan tuhansia potilaita, mutta sairautta tunnetaan heikosti. Sairautta esiintyy kaikkialla maailmassa, ja se voi olla perinnöllinen.
Chiari 2: Pikkuaivomato (vermis), aivorunko ja IV aivokammio työntyvät selkäydinkanavaan. Chiari 2 -epämuodostumassa on yleensä selkäytimen rakennehäiriö meningomyeloseele ja aivoselkäydinnesteen kiertohäiriö hydrokefalus.
Chiari 3: aivojen takaosan hermokudos ja aivorunko työntyvät selkäydinkanavaan.
Chiari 4: Pikkuaivot ovat kehittymättömät. Tilaa sanotaan hypoplasiaksi.

Tyypit 2–4 todetaan yleensä jo sikiötutkimuksessa tai pian syntymän jälkeen. Tyyppi 2 ja 3 ovat henkeä uhkaavia sairauksia, ja niiden hoito on aina leikkaushoito. Tyypin 1 oireet alkavat joskus jo lapsuudessa mutta yleensä vasta aikuisiässä. Chiarin epämuodostuma diagnosoidaan useasti jo pikkulapsilla tai myöhemmin murrosiässä mutta aikuisilla monesti vasta sattumalöydöksenä.

 Järjestöt 
Suomessa toimii Suomen chiari- ja syringomyeliayhdistys, jonka tavoite on tehdä sairauksia tunnetuiksi.

 Lähteet 

 Aiheesta muualla 
MOT Harvinaisen sairauden kourissa, Yle Areena
 Suomen chiari- ja syringomyeliayhdistys

Luokka:Aivosairaudet
Luokka:Seulonnan keskeiset artikkelit