SRY

SRY (Sex-determining Region Y) on sukupuolen määräävä geeni ihmisen ja muiden kädellisten Y-kromosomin ääriosassa lähellä pseudoautosomaalista aluetta.http://www.lastenendokrinologit.net/kirja/fr-sukupuolinenkehitys.html Ihmisen SRY-geeni muodostuu yhdestä eksonista. Eksoni tuottaa 900 emäsparia käsittävän transkriptin. Transkripti puolestaan koodittaa 204 aminohaposta koostuvaa proteiinia.

SRY on eräänlainen pääkytkin geeni- ja kehitysketjussa, jonka aktivoituessa yksilöstä tulee anatomisesti ja fysiologisesti koiras. Jos geeni ei aktivoidu, yksilö kehittyy biologisesti naaraaksi. Geeniä ilmennetään runsaasti kiveksissä. SRY hallitsee ihmisen biologisen sukupuolen määräytymistä, ja se on tavallisesti jyrkän kaksinapaista. Sukupuoli-identiteettiin ja sosiaaliseen sukupuoleen liittyvää vaihtelua selittävät ketjun muut osat. Suurimmalla osalla muista nisäkkäistä SRY:tä vastaava geeni on UBE1.

SRY-geenin löysi brittiläinen geenitutkija Peter Goodfellow vuonna 1989. Samoihin aikoihin sukupuolen määräytymistä selvitti myös MIT:n geenitutkija David Pagen johtama ryhmä. He tutkivat Swyerin oireyhtymää sairastavia, jotka ovat sukupuolikromosomeiltaan miehiä mutta anatomisesti ja fysiologisesti naisia, ja paikansivat miessukupuoleen johtavan geenin pienelle Y-kromosomin alueelle. Ennen Goodfellow’n löytöä Page nimesi geeniehdokkaaksi virheellisesti SRY:n lähellä sijaitsevan ZFY-geenin. Geeni kuitenkin todettiin vääräksi, koska Swyer-potilaiden ZFY-geenistä ei löytynyt häiriötä selittävää mutaatiota, ja Goodfellow onnistui lopulta tunnistamaan samalta kromosomialueelta SRY-geenin, jonka inaktivoiva mutaatio puolestaan selitti oireyhtymän.

 Lähteet 

 Aiheesta muualla 
GeneCards: Sex determining region Y 

Luokka:Geenit
Luokka:Sukupuoli