Imerslund–Gräsbeckin tauti

Imerslund–Gräsbeckin tauti eli oireyhtymä (syndrooma) on B12-vitamiinin puutostauti, joka johtuu elimistön kyvyttömyydestä ottaa vitamiinia ravinnosta eli ”selektiivinen kobalamiinin imeytymättömyys ja proteinuria”.

Taudin tai oireyhtymän ”IGS” kuvasivat samanaikaisesti vuoden 1960 paikkeilla lastenlääkäri Olga Imerslund Norjassa ja laboratoriolääkäri Ralph Gräsbeck työtovereineen Suomessa. Tila johtuu synnynnäisestä kyvyttömyydestä imeä suolesta B12-vitamiinia, ja oireet alkavat yleensä ikävälillä muutama kuukausi – kahdeksan vuotta. Ne ovat alussa epämääräisiä: hidas kasvu, hengitysteiden ja ruoansulatuskanavan infektiot. Myöhemmin kehittyy megaloblastinen anemia, joka on ominainen B12-vitamiinin puutteelle.  Hermoston oireita esiintyy myös. Valkuaisvirtsaisuutta esiintyy noin puolella potilaista. 

Perussyy on, että ohutsuolen seinämästä puuttuu B12-vitamiinin imeytymisessä tarvittava vastaanottaja eli reseptori, mistä syystä vitamiini ei imeydy. Suolessa vitamiini ei ole vapaassa muodossa vaan sitoutuneena nk. sisäiseen tekijään eli intrinsic factoriin, jota mahalaukun limakalvo erittää mahanesteeseen. (Intrinsic factor on välttämätön, jotta B12-vitamiinin tavanomaisina määrinä nautittuna imeytyisi suolesta, ja sen puuttuminen aiheuttaa melko tavallisen taudin nimeltään pernisiöösi anemia eli veren näivetystauti). Suolen yllä mainittu reseptori rakentuu kahdesta osasesta, kubiliini ja amnionless, joiden synteesiä ohjaavat kaksi geeniä, joista IGS-taudissa jompikumpi puuttuu tai on väärin rakennettu. Tauti esiintyy molemmilla sukupuolilla ja periytyy väistyvästi. Sama viallinen geeni on perittävä molemmilta vanhemmilta, eikä oireita esiinny henkilöillä, joilla vain toinen geeni on viallinen. Kaikki suomalaiset tapaukset ovat toistaiseksi johtuneet viallisesta kubiliini-geenistä ja kaikki norjalaiset amnionless-geenin viasta. Molemmista geeneistä johtuvia tapauksia on kuvattu koko maailmasta, eniten Välimeren muslimimaista. Tauti esiintyy myös koirilla.

Tauti muistuttaa synnynnäistä intrinsic factorin puutetta, ja monet julkaistut tapaukset potenevatkin sitä eikä IGS-tautia. Oireyhtymää on usein vaikea erottaa yleisestä malabsorptiosta, kuten keliakiasta, jossa lukuisten ravintoaineiden imeytyminen on häiriytynyt. Jos IGS-potilasta tutkii, kun hän vielä potee B12-vitamiinin puutetta, imeytymiskokeet voivat puhua yleisen imeytymishäiriön puolesta, sillä B12-vitamiinin puutteessa suolen solujen toiminta voi olla vajavainen. Imeytymiskokeet on siksi syytä uusia, kun B12-vitamiinin puute on korjattu.

IGS hoidetaan antamalla säännöllisiä B12-vitamiinipistoksia; on vielä selvittämättä, sopiiko tablettihoito. Hoidon on jatkuttava koko elämän. Potilaat pysyvät silloin terveinä, eikä munuaisten toiminta huonone, vaikkakin valkuaisvirtsaisuus ei häviä.

 Kirjallisuutta 
 Forsius, Arno:  
 Gräsbeck, Ralph:  Imerslund-Gräsbeck syndrome (selective vitamin B12 malabsorption with proteinuria) (pdf-tiedosto)

Luokka:Verisairaudet
Luokka:Harvinaissairaudet