Leberin synnynnäinen amauroosi

Leberin synnynnäinen amauroosi on ryhmä synnynnäisen tai vauvaiässä alkavan sokeuden aiheuttavia autosomin kautta resessiivisesti periytyviä sairauksia.http://www.blindness.org/visiondisorders/causes.asp?type=13  http://www.nature.com/gt/journal/vaop/ncurrent/full/gt201666a.html

Leberin synnynnäiseen amauroosiin ei ole parantavaa hoitoa. Sairaus on harvinainen, ja sen arvioitu esiintyvyys on noin 2–3 / 100 000.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1298/ Se on kuitenkin melko tärkeä synnynnäisen sokeuden aiheuttaja (noin 10–18 %).https://web.archive.org/web/20070402170210/http://www.tsbvi.edu/Outreach/seehear/spring01/lebers.htm

 Lähteet 



Luokka:Perinnölliset sairaudet
Luokka:Silmätaudit