Pendredin oireyhtymä

Pendredin oireyhtymä on autosomin kautta peittyvästi periytyvä oireyhtymä, jonka oireita ovat kuurous, kilpirauhashormonin tuotannon häiriö ja sen johdosta laajentunut kilpirauhanen, kehitysvammaisuus sekä mahdollisesti kasvanut kilpirauhassyövän riski. Oireyhtymän aiheuttaa kromosomin 7 mutaatio. 

Vaughan Pendred kuvasi oireyhtymän vuonna 1896, ja siihen johtava virhe löydettiin vasta 1996.http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=9049 

Pendredin oireyhtymä on harvinainen. Siitä kärsii noin 1–10 100 000:sta syntyvää lasta kohden, ja esiintyvyydessä on alueellisia eroja.http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=705 

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät