Gustavsonin oireyhtymä

Gustavsonin oireyhtymä on X-kromosomin kautta periytyvä harvinainen oireyhtymä, joka aiheuttaa kehitysvammaisuutta, kuurosokeutta ja kouristuksia. Sokeutumisen aiheuttaa näön surkastuma. Sairaus johtaa varhaiseen kuolemaan vauvaiässä tai varhaislapsuudessa.ncbi.nlm.nih.gov 

Gustavsonin oireyhtymä kuvattiin ensimmäistä kertaa vuonna 1993. Siitä kärsivillä on esiintynyt lisäksi muun muassa mikrokefaliaa ja spastisuutta. 

 Lähteet 

 Aiheesta muualla 
 Gustavsonin oireyhtymä Harvinaiskeskus Norio

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet