Tuberoosiskleroosi

Tuberoosiskleroosi on taudinkuvaltaan vaihteleva oireyhtymä, jonka piirteisiin saattaa kuulua esimerkiksi hyvänlaatuisia hamartoomia, kehitysvammaisuutta ja epilepsiaa. Kyseessä on vallitsevasti periytyvä sairaus, jonka aiheuttaa geenivirhe kromosomissa 9, 11, 12 tai 16.

Tuberoosiskleroosin kuvasi ensimmäisenä ranskalainen neurologi Désiré-Magloire Bourneville vuonna 1880. Sairaudesta kärsivillä esiintyy myös autismia tavallista useammin. 

Vuonna 2004 esitetyn arvion mukaan sairauden esiintymistiheys sijoittuisi suunnilleen väliin 1/5 800 ja 1/30 000. Esiintyvyydessä eri sukupuolten välillä ei ole merkittävää eroa. Suomessa on arvioitu olevan noin 300–500 tuberoosisklerootikkoa. Yksilön selviytymisennuste riippuu suuresti oireiden vaikeusasteesta. 

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät