Myoklonusepilepsia

Myoklonusepilepsia on peittyvästi periytyvä oireyhtymä, jonka aiheuttaa kromosomin 21 geenivirhe. 

Taudinkuvaan kuuluu tahatonta lihasnyintää ja epileptisyyttä. Syndrooma on synnynnäinen ja alkaa oireilla tavallisesti 6–13-vuotiaasta. Oireet ovat joillakin niin voimakkaita, että joudutaan turvautumaan liikuntavammaisten apuvälineisiin. 

Jos vanhemmilla on yksi myoklonusepileptikkolapsi, heillä on noin 25 % riski saada toinen. Oireisto lyhentää potilaansa elinajanodotetta. Tavalliseen myoklonukseen ei kuulu epilepsiaa. 

 Katso myös 

 Unverricht-Lundborgin tauti

 Lähteet 

 Aiheesta muualla 
Reetta Kälviäinen: Nuoruusiän myoklonusepilepsia, Epilepsialiitto(pdf) 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Epilepsia