Cri du chat

Cri du chat on kromosomissa 5 esiintyvän deleetion aiheuttama oireyhtymä, jonka piirteitä ovat vaikean tai syvän kehitysvammaisuuden lisäksi mm. pienikokoisuus, pienipäisyys ja puheen kehittymättömyys. Nimensä oireisto on saanut potilaiden omaleimaisesta itkusta, jonka vihjataan muistuttavan  kissan nau'untaa. 

Syvästi kehitysvammaisista henkilöistä yhdellä prosentilla on cri du chat -oireisto. Syndrooman esiintyvyydestä ei ole tarkkaa tietoa, mutta arvioita on esitetty runsaasti 1/15 000 ja 1/60 000 väliltä.http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/cridu.htm 

Cri du chat -oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä ranskalainen Jérôme Lejeune vuonna 1963. 

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Perinnölliset sairaudet