Perlmanin oireyhtymä

Perlmanin oireyhtymä on peittyvästi periytyvä sairaus, jolla on tiettyjä yhteneväisyyksiä Beckwith-Wiedemann-oireiston kanssa. 

Perlmanin oireyhtymään kuuluvat Wilmsin kasvain, (munuaiskasvain), haiman liikakasvu, sikiökauden jättikasvuisuus, lievä henkinen kehitysvammaisuus ja erityiset kasvonpiirteet. 

Perlman-lapsilla esiintyy poikkeuksellista suuripäisyyttä (makrokefaliaa) ja suurikokoisuutta. Joiltakin saattaa myös puuttua aivokurkiainen ja olla piilokives. Suurin osa vammautuneista kuolee lapsena. 

Oireistoa on luonnehdittu harvinaiseksi ja huonoennusteiseksi.http://www.blackwell-synergy.com/doi/abs/10.1046/j.1469-0705.1998.11020149.x?cookieSet=1&journalCode=uog

 Lähteet 

 Aiheesta muualla 
 Kehitysvammahuollon tietopankki: Perlmanin oireyhtymä 

Luokka:Oireyhtymät