Fanconin anemia

Fanconin anemia on peittyvästi periytyvä syndrooma, jonka oireita ovat anemian lisäksi sydänviat, kehitysvammaisuus ja poikkeuksellinen pienikokoisuus. Munuaiset saattavat olla epämuodostuneet.

Fanconin anemian esiintyvyys on suunnilleen 1/360 000. Syndrooma on kuitenkin yleisempi tietyissä yhteisöissä: Etelä-Afrikan europideista siitä kärsii 1 ihminen 22 000:sta ja Israelin aškenazijuutalaisista yksi 30 000:sta.

Fanconin anemian kuvasi ensimmäisenä Guido Fanconi vuonna 1927.http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/fancon_a.htm  Potilaat ovat erityisen alttiita leukemialle.

 Lähteet 

 Aiheesta muualla 
 Duodecim Terveyskirjasto: Fanconin anemia, 25.11.2019
 Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG): Fanconi anemia 

Luokka:Oireyhtymät