Charge-oireyhtymä

Charge-oireyhtymä () on vuonna 1979 kuvattu oireisto, jonka arvioitu esiintymistiheys on noin 1/12 000.Kehitysvammahuollon tietopankki: charge-oireyhtymä  Sairaus on yleisempi naisilla kuin miehillä. Charge-nimi on muodostettu oireiston tyypillisiä piirteitä kuvaavien englannin sanojen alkukirjaimista. 

Charge-oireyhtymän keskeisiä piirteitä ovat silmän kolobooma, kuulovaurio, kehitysvammaisuus, synnynnäinen sydänvika, nenänieluaukon umpeuma sekä epämuodostumat mm. sukupuolielinten alueella. Joskus oireyhtymä aiheuttaa munuaisvaurioita, tasapaino-ongelmia, keskushermostomuutoksia ja harvoin silmättömyyttä. Nenänieluaukon umpeutuminen voi olla oireyhtymän kanssa syntyneelle vaarallista.

Silmähalkiot johtavat toisinaan heikentyneeseen näkökykyyn. Potilaat ovat useimmiten myös kuulovammaisia, ja charge-oireyhtymä onkin yleisimpiä synnynnäisen kuurosokeuden syitä.Kuurosokeat.fi: Tietoa kuurosokeudesta Oireissa on myös yksilöllistä vaihtelua.Akuutin arkisto 14.11.2006: Elämäniloa charge-oireyhtymästä huolimatta

On arvioitu, että charge-yhdistelmävammaa potee Pohjoismaissa yhteensä parisensataa ihmistä.Pohjoismainen charge-konferenssi 2006 Suomessa ei ole Charge-potilasjärjestöä.

 Lähteet 

 Aiheesta muualla 






Luokka:Oireyhtymät