Aicardin oireyhtymä

Aicardin oireyhtymä on moninainen oireistokokonaisuus, jonka keskeisiä piirteitä ovat infantiilispasmikohtaukset (pakkoliikkeitä ja tajuttomuutta), aivokurkiaisen puuttuminen ja kehitysvammaisuus. Vammautuneet ovat kasvaneessa riskissä saada toistuvia keuhkokuumeita. Oireisto on X-kromosomin välityksellä vallitsevasti periytyvä. 

Joskus Aicardi-henkilöt ovat mikrokefaalisia, plagiokefaalisia ja tulevat murrosikään tavallista aiemmin. 

Aicardin oireyhtymästä kärsivien nyökähtely-, lihasnykäys- ja tajuttomuuskohtaukset alkavat yleensä muutaman kuukauden iässä. Oireyhtymää on luonnehdittu varsin harvinaiseksi, mutta sen tarkasta esiintyvyydestä ei ole luotettavia tietoja.http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/aicardi.htm 

Oireyhtymä sai nimensä vuonna 1972 ranskalaiselta Jean Aicardilta, jonka johtamat tutkijat kuvasivat sen vuonna 1965.

 Lähteet 

Luokka:Oireyhtymät