Desmonsin oireyhtymä

Desmonsin oireyhtymä on oireisto, josta kärsivillä on sarveistunut iho ja maksavaurioita. Vammautuneet ovat lisäksi kuuroja, lyhytkasvuisia ja henkisesti kehitysvammaisia.

Desmonsin oireyhtymä todettiin ensi kertaa kolmella sisaruksella vuonna 1971. Maksavaurioihin kuuluvat hepatomegalia, glukoosikertymä ja kirroottisuus.

Desmons on ilmeisesti autosomaalisestihttp://www.nlm.nih.gov/mesh/jablonski/syndromes/syndrome264.html peittyvästi periytyvä oireyhtymä, jota esiintyy harvemmin myös satunnaistapauksina.http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/desmonds.htm 

 Lähteet 



Luokka:Oireyhtymät