Williamsin oireyhtymä

Williamsin oireyhtymän aiheuttaa geneettinen häiriö, joka johtuu pienen palan puuttumisesta kromosomin numero 7 pitkän haaran kohdasta 11.23 (7q11.23). Oireyhtymälle on tyypillistä lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus, ominaiset kasvonpiirteet, sydän- ja verisuonisairaudet ja persoonallinen käyttäytyminen.Genetics Home Reference: Williams syndrome Oireyhtymän kuvasi uusiseelantilainen kardiologian tohtori John C. P. Williams vuonna 1961. Sen esiintyvyys väestössä on noin 1:7 500-10 000. Oireyhtymää sairastavat henkilöt ovat tavallisesti sosiaalisesti taitavia ja hyvin ystävällisiä ja empaattisia.
 Ilmeneminen 

Williams-oireyhtymää sairastava syntyy usein laskettua aikaa myöhemmin ja siihen verraten pienipainoisena. Kehityksessä ja kasvussa voi olla viiveitä refluksitaudin, yliliikkuvien nivelten ja lihaskehityksen vuoksi. Aikuiset Williams-oireyhtymää sairastavat ovat pituudeltaan tavanomaista lyhyempiä.

Kasvoille tyypillisiä piirteitä ovat matala ja leveä otsa, luomien turvotus ja Epicantus-poimut, leveä nenänpää, leveä suu, paksut huulet ja pieni leuka.

Diabetes ja sydän- ja verisuonisairaudet ovat yleisiä oireyhtymää sairastavilla. Valtimosairauksia aiheuttaa elastaani-proteiinin valmistukseen liittyvän geenin häiriö ja elastaanin vähentynyt määrä. Myös veren korkea kalsiumpitoisuus (hyperkalsemia) voi liittyä oireyhtymään. Erilaiset tuki- ja liikuntaelinten, suoliston ja aivojen häiriöt ovat myös yleisiä.

Williams-oireyhtymää sairastavat ovat usein erityisen ystävällisiä ja iloisia käytökseltään, vaikka heillä voi olla yksittäisiä fobioita ja ahdistusta. Lievästä kehitysvammaisuudesta huolimatta kielellinen osaaminen voi olla verraten hyvää ja kattavampaa kuin muilla saman älykkyysosamäärän omaavilla henkilöillä.  Monilla heistä on musiikillisia taipumuksia. Absoluuttinen sävelkorva on yleinen (jopa 30%).Frith, U. How Cognitive Theories Can Help Us Explain Autism. Speech. UC Davis Mind Institute. Video available, 4/5 down the list: http://www.ucdmc.ucdavis.edu/mindinstitute/videos/video_autism.html Kuulon yliherkkyys on yleistä.
Lähteet

 Aiheesta muualla  
 The Williams Syndrome Association
 Kehitysvamma-alan verkkopalvelu

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Seulonnan keskeiset artikkelit