Progeria

Progeria eli Hutchinsonin–Gilfordin syndrooma on mutaation aiheuttama tauti, jonka vaikutuksesta ihminen vanhenee 6–10 kertaa normaalia nopeammin. Jo 5-vuotiaina potilailla on monia vanhuuden tunnusmerkkejä kuten kaljuuntumista ja ryppyjä. Progeriapotilailla ei kuitenkaan tavata kaikkia vanhuuden ominaisuuksia kuten syövän esiintymistiheyden kasvua tai hermosolujen tuhoutumista, neuropatiaa. Progeriaa sairastavat elävät keskimäärin 13-vuotiaiksi, vain harva elää yli 16-vuotiaaksi. Vanhimmaksi elänyt progeriaa sairastava henkilö on 45-vuotias Tenacious Tiffany. Progeria aiheuttaa ainoastaan ennenaikaisen fyysisen vanhenemisen; sairaus ei vaikuta ihmisen henkisiin ominaisuuksiin.Progeria, Texasin yliopiston, Arlington (Internet Archive) Progeria ei siis kasvata todennäköisyyttä dementoitua poikkeuksellisen nuorena.

Progeriaa esintyy yhdellä lapsella 18 miljoonasta. Progeria havaitaan yleensä lapsen ollessa 18–24 kuukauden ikäinen. Progeriasta kärsivä lapsi kuolee tavallisimmin sydänvikaan. Erään tutkimuksen mukaan syövän hoidossa käytettävät farnesyylitransferaasi-inhibiittorit saattaisivat auttaa progeriaan tai jopa parantaa sen. Vuonna 2020 Yhdysvaltain lääkevalvontaviranomainen myönsi lonafarnib-lääkkeelle käyttöluvan progerian hoitoon 1-vuotiailla ja vanhemmilla potilailla. Lonafarnid on ensimmäinen lääke progerian hoitoon.

Sairauden totesivat ensimmäisinä Jonathan Hutchinson vuonna 1886 ja Hastings Gilford 1904.Hayleyspage.com  Vahvistetut progeriatapaukset ovat perinteisesti olleet satunnaisia mutaatioita. Sen vuoksi tieteellisen mielenkiinnon kohteeksi on päätynyt intialainen perhe, jossa on viisi progeriasta kärsivää lasta.

Progerian aiheuttaa 50 aminohapon deleetio lamiini-A:ta koodaavassa geenissä. Lamiini-A on proteiini, joka polymerisoituu tumassa muodostaen tumakalvon sisäpuolelle laminan, tumalevyn. Lamina tukee tuman arkkitehtuuria ja osallistuu tärkeisiin tehtäviin kuten DNA:n ja RNA:n synteesiin. Progeriapotilailla on progressiivisia poikkeavuuksia tuman muodossa ja tumakotelossa.

Muita ennenaikaista vanhenemista aiheuttavia harvinaisia sairauksia on muun muassa Cockaynen oireyhtymä. Wernerin oireyhtymä on samantyyppinen sairaus, mutta siinä nopea vanheneminen ilmenee vasta murrosiän jälkeen. Myös siitä kärsivien kohtalona on ennenaikainen kuolema.

Taudin kasvoina on julkisuudessa usein esiintynyt brittiläinen Hayley Okines, joka kuoli 17-vuotiaana huhtikuussa 2015.

 Hoito 

Marraskuussa 2020 Yhdysvaltain lääkevalvontaviranomainen myönsi lonafarnib-lääkkeelle käyttöluvan progerian hoitoon 1-vuotiailla ja vanhemmilla potilailla. Lonafarnid on toistaiseksi ainoa lääke progerian hoitoon. Lääkekokeissa lonafarnib alensi kuolleisuuden 33,3%:sta 3,7%:iin 2,2 vuotta kestäneen kokeilujakson aikana.

 Lähteet 

 Aiheesta muualla 
 The Progeria Research Foundation 

Luokka:Oireyhtymät
Luokka:Seulonnan keskeiset artikkelit