Autismi

Autismi eli lapsuusiän autismi tai Kannerin oireyhtymä on varhaislapsuudessa tavallisesti ennen kolmen vuoden ikää ilmenevä neurologinen kehityshäiriö. Se on yksi autismikirjon häiriöistä. Autismi ei kuitenkaan sinänsä ole kehitysvamma.

Autismi diagnosoidaan käyttäytymisessä havaittavien sosiaalisen vuorovaikutuksen poikkeavuuksien perusteella. Kielen kehityksen häiriöt ovat tavallisia. Autististen ihmisten hermojärjestelmä kuormittuu yleensä tavallista nopeammin. Lisäksi muiden ihmisten toiminta ja muut ympäristöstä tulevat ärsykkeet koetaan yleensä tavanomaista voimakkaammin, mikä aiheuttaa tarpeen vetäytyä rauhalliseen ympäristöön ja pysytellä omissa oloissa tai laukaista stressiä niin sanotun stimmailun eli toistavan ja erikoiselta näyttävän käyttäytymisen avulla. Autistisilla ihmisillä on usein myös uni-valverytmin häiriöitä.

Autismin, kuten useimpien muidenkaan autismikirjon häiriöiden, syytä ei tunneta. Tutkijoiden enemmistö kuitenkin pitää geneettistä alttiutta keskeisenä vaikuttavana tekijänä, vaikka muitakin selityksiä on esitetty. Yksi hypoteesi on aivojen hermosolujen glutaminergisen viestinvälitysjärjestelmän säätelyhäiriöstä,Blaylock & Strunecka: Immune-Glutamatergic Dysfunction as a Central Mechanism of the Autism Spectrum Disorders. Current Medicinal Chemistry, Volume 16, Number 2, January 2009, pp. 157–170(14) http://www.ingentaconnect.com/content/ben/cmc/2009/00000016/00000002/art00003 joka aiheuttaisi aivosoluja tuhoavanEl-Ansary & Al-Ayadhi:  Neuroinflammation in autism spectrum disorders. Journal of Neuroinflammation 2012, 9:265, sivu 1Martha R. Herbert. Large Brains in Autism: The Challenge of Pervasive Abnormality. The Neuroscientist. Volume 11, Number 5/2005. Sivu 417.Morgan JT, Chana G, Pardo CA, Achim C, Semendeferi K, Buckwalter J et al (2010). Microglial activation and increased microglial density observed in the dorsolateral prefrontal cortex in autism. Biol Psychiatry 68:368–376.Ann Neurol. 2005 Jan;57(1):67–81. Neuroglial activation and neuroinflammation in the brain of patients with autism. autoimmuunityyppisen aivojen tulehdustilanBrain inflammation a hallmark of autism, large-scale analysis shows. 10.12.2014.Gupta et. Al: Transcriptome analysis reveals dysregulation of innate immune response genes and neuronal activity-dependent genes in autism. Nature Communications 5, Article number: 5748, 10.12.2015.. Autismiin liittyy immuunijärjestelmän häiriöidenAltered immunity in newborns who later develop autism. 22.10.2012.Abdallah M. W., Larsen N., Mortensen E. L. ym. Neonatal levels of cytokines and risk of autism spectrum disorders: an exploratory register-based historic birth cohort study utilizing the Danish Newborn Screening Biobank. Neuroimmunol. 2012 Nov 15;252(1–2):75–82. doi: 10.1016/j.jneuroim.2012.7.2013. Epub 2012 Aug 20More Evidence of Impaired Immune Response in Some Children with Autism. April 21, 2014.Deficits in Bioenergetics and Impaired Immune Response in Granulocytes From Children With Autism.  Napoli et al. Pediatrics 2013-1545. April 21, 2014.Yvonne Ming Yee Han, Mei-chun Cheung, Sophia L. Sze, Agnes S.Y. Chan. Altered Immune Function Associated with Neurophysiological Abnormalities and Executive Function Deficits in Children with Autism. Research in Autism Spectrum Disorders Volume 7, Issue 6, June 2013, s. 662–674. lisäksi myös hormonitoiminnan poikkeavuuksiaBlythe A. Corbett, Sally Mendoza, Jacob A. Wegelin, Vanessa Carmean, and Seymour Levine. Variable cortisol circadian rhythms in children with HFA and anticipatory stress. J Psychiatry Neurosci. 2008 May; 33(3): 227–234.Gehan A Mostafa and Laila Y AL-Ayadhi 2011: A lack of association between hyperserotonemia and the increased frequency of serum anti-myelin basic protein auto-antibodies in autistic children. Journal of Neuroinflammation 2011, 8:71.Money J, Bobrow NA, Clarke FC (1971). Autism and autoimmune disease: a family study. J Autism Dev Disord 16: 146–160..

Yleisyys

Arviolta 0,2 % 5–7 vuoden ikäisistä suomalaisista oli diagnosoitu Kannerin autisteiksi vuonna 2005. Luku vastaa uusimpia arvioita niiden Kannerin autistien väestöosuudesta, joilla on kehitysvamma tai laaja-alaisia oppimisvaikeuksia.Young Shin Kim, Bennett L. Leventhal; Yun-Joo Koh ym. Prevalence of Autism Spectrum Disorders in a Total Population Sample. American Journal of Psychiatry 168:904–912. September 2011. Kuva 1 ja taulukko 2. Lisäksi noin 0,1 %:lle lapsista on annettu Aspergerin oireyhtymän diagnoosi, vaikka heillä onkin lapsuusiän autismi.Mattila 2014. Sivu 57.

Uusimpien väestöseulontoihin perustuvien tutkimusten mukaan Kannerin autismin esiintyvyys olisi jopa 0,4–0,9 %.Diagnostic tests for autism may miss many girls. Deborah Rudacille 27 June 2011. Simons Foundation Autism Research Initiative.Mattila 2014.Young Shin Kim, Bennett L. Leventhal; Yun-Joo Koh ym.American Journal of Psychiatry 168:904–912. September 2011. Taulukko 3. Arviohaarukan laajuus johtuu lähinnä siitä, että osassa tutkimuksista on lähetetty mahdollisia autisteja jatkotutkimuksiin herkemmin kuin toisissa. Mitä alemmas vaadittu seulontalomakkeesta saatu vähimmäispisteraja asetetaan, sitä suurempi osa Kannerin autisteista löydetään seulontaa seuraavassa diagnostisessa jatkotutkimuksessa.Posserud M, Lundervold AJ, Lie SA, Gillberg C.: The prevalence of autism spectrum disorders: impact of diagnostic instrument and non-response bias. Soc Psychiatry Psychiatr Epidemiol. 2010 Mar;45(3):319-27.Prevalence of Autism Spectrum Disorders in a Total Population Sample. American Journal of Psychiatry 168:904–912. September 2011. Young Shin Kim ym. Laajin tehdyistä väestönseulontatutkimuksista on antanut tulokseksi, että 0,9 %:lla täyttyisivät Kannerin autismin kriteerit. Jos autismin maantieteellinen ja historiallinen esiintyvyys eivät ole muuttuneet, Suomessa olisi siinä tapauksessa noin 50 000 Kannerin autistia. Kuitenkin Suomessa arvioidaan olevan vain noin 3 000 lapsuusiän autismin diagnoosin saanutta henkilöä.Kielinen M. (2005) Autism in Northern Finland; A perevalence, follow-up and descriptive study of children and adolescents with autistic disorder. Thesis. Acta Universitatis Ouluensis. Series Medica. Sivu 35. Diagnosointi on ollut harvinaista varsinkin vanhempien ikäluokkien keskuudessa, ja autismi tunnistetaan edelleen huonosti.

Autismin esiintyvyys on miehillä noin kolminkertainen naisiin verrattuna.Ylisaukko-oja, Tero. Search for Susceptibility Genes in Autism Spectrum Disorders. Väitöskirja. Helsingin yliopisto, 2005. Sivu 35.

Muun muassa Sciencen ja Suomen Kuvalehden artikkeleissa esitetään, ettei autismi ole juuri lisääntynyt 2000-luvulla erityisopetusta saavien oppilaiden keskuudessa. Vallinnut käsitys, että autismi olisi lisääntynyt tässä joukossa, johtuu lähinnä siitä, että autismin kirjaaminen erityisopetuksen syyksi moninkertaistui 2000-luvulla Yhdysvaltojen erityisopetusta saavien lasten tilastoinnissa. Monilla erityisopetusta saavilla lapsilla on useita diagnooseja, joista vain yksi kirjataan erityisopetustilastoon. 2000-luvulla on yleistynyt käytäntö, jossa oppilas kirjataan autistiseksi sen sijaan, että hänet kirjattaisiin älyllisesti kehitysvammaiseksi tai epilepsiaa sairastavaksi.Polyak A, Kubina RM, Girirajan S. 2015 (Pennsylvania State University). Comorbidity of intellectual disability confounds ascertainment of autism: implications for genetic diagnosis.. Am J Med Genet Part B 9999:1–9.Marko Hamilo: Autismin yleistyminen on harha - Älyllinen kehitysvammaisuus on harvinaistunut samalla kun autismidiagnoosit ovat yleistyneet.; Suomen Kuvalehti 25.7.2015Warren Cornwall: Autism rates are up, but is it really on the rise?; AAAS 22.7.2015Maggie Fox: Rise in Autism May Be Due to Semantics, Study Finds; NBCNEWSIncreasing prevalence of autism is due, in part, to changing diagnoses; Science Daily 22.7.2015

Syyt ja yleistyminen

Kannerin oireyhtymän perimmäisenä syynä on pidetty geeneissä tai kromosomeissa tapahtuneita rakenteellisia tai toiminnallisia muutoksia tai näiden yhdistelmiäGrandin & Panek 2014. Sivut 18, 53–63Katja Pulkkinen: Epigenetiikka linkittää ympäristön ja sairaudet. Kemia-lehti 4/2013, sivut 12–16.. Yleensä kyse on ollut useampien geenimuutosten yhteisvaikutuksestaGrandin & Panek 2014. S. 61, esimerkiksi äidiltä peritty CNTNAP2-geenin mutaatio liittyy kielen kehityksen viivästymiseenMiranda Hitti, Autism Gene Glitch Traced to Moms. 10.1.2008.. Autismia aiheuttavia geenimutaatioita on löydetty suuri joukko, ja niille kaikille on yhteistä se, että ne ovat harvinaisiaAutism spectrum disorders: New genetic cause of identified. 1.12.2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/12/161201121502.htm.

2000-luvun alussa käynnistynyt kansainvälinen Autism Genome Project on keskittynyt viime vuosina autismin kirjon tiloja aiheuttavien kromosomimutaatioiden tutkimiseen, joita onkin löytynyt jo satojaGrandin & Panek 2014. Ss. 56–57. Osa DNA:n rakenteellisista tai toiminnallisista muutoksista periytyy vanhemmilta ja osa tapahtuu ihmiselle itselleen sikiönkehityksen aikana.

On tutkimusnäyttöä, että osalla autistisista ihmisistä oireet johtuisivat siitä, että he ovat altistuneet sikiövaiheessa sellaisille tulehdusvasta-aineille, joita tavataan ainoastaan autismipiirteisten sukujen naispuolisilla jäsenillä.Gesundheit et al. 2013: Immunological and autoimmune considerations of Autism Spectrum Disorders. J Autoimmun. 2013 Aug;44:1–7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23867105 On myös saatu viitteitä sellaisesta, että autismiin liittyisi tulehduksen aiheuttamaa aivosolujen tuhoutumista. Autistien aivojen tulehdustila muistuttaa paljolti Alzheimerin tautiin liittyvää tulehdusta.Martha R. Herbert. Large Brains in Autism: The Challenge of Pervasive Abnormality. The Neuroscientist. Volume 11, Number 5/2005. Sivu 432. Vuonna 2014 julkaistun, toistaiseksi laajimman tutkimuksen mukaan autismiin liittyvä aivojen tulehdustila johtuisi siitä, että aivojen mikroglia-solujen geenit ovat kytkeytyneet tuottamaan tulehdusreaktiota. On viitteitä myös sellaisesta, että suolistomikrobit pahentaisivat tai jopa aiheuttaisivat autismiin liittyviä oireita.Melinda Wenner Moyer: Gut Bacteria May Play a Role in Autism. Scientific american on 1.9.2014. https://www.scientificamerican.com/article/gut-bacteria-may-play-a-role-in-autism/ Vuonna 2010 julkaistussa tutkimuksessa saatiin viitteitä siitä, että autististen ihmisten aivoista löytyisi verrokkeja huomattavasti useammin viruksia ja etenkin polyoomaviruksia,Lintas et al.: Association of autism with polyomavirus infection in postmortem brains. taulukko 1 sivulla 143. Journal of NeuroVirology. https://oxfordhbot.com/library/vaccinations/vaccines-autism/502.003.pdf joiden on todettu aiheuttavan autoimmuunisairauksia.Polyomaviruses and human diseases. Adv Exp Med Biol. 2006;577:1–18. Ahsan & Shah. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16626024

Ympäristötekijöiden aiheuttamien geneettisten ja epigeneettisten prosessien osuuden arvioidaan olevan Kannerin autismissa lähes 50 % lopun johtuessa vanhemmilta perityistä geneettisistä muutoksistaNature 24 July 2007. Heidi Ledford: New mutations implicated in half of autism cases. Disorder linked to genetic differences between parent and offspring.Keskisuomalainen/STT 24.5.2014. Tutkimus: Ympäristöllä suuri vaikutus autismin syntyyn.Sven Sandin et. al: The Familial Risk of Autism.. Sikiön geenien rakenteelliset tai toiminnalliset muutokset voivat johtua esimerkiksi äidin sairauksista, lääkityksestä tai altistumisesta ilmansaasteilleLiikenteen päästöt ehkä yhteydessä autismin riskiin. 11.1.2013., niin sanotuille hormonihäiritsijöilleMartine Bellanger et al: Neurobehavioral Deficits, Diseases, and Associated Costs of Exposure to Endocrine-Disrupting Chemicals in the European Union. J Clin Endocrinol Metab. 2015 Apr; 100(4): 1256–1266. Taulukko 4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4399309/ taikka DDT:lle tai muille torjunta-aineilleTutkimus: Maatalouden torjunta-aineet lisäävät autismin riskiä. Helsingin Sanomien verkkolehti 23.6.2014. Shelton et. al: Environ Health Perspect; DOI:10.1289/ehp.1307044Neurodevelopmental Disorders and Prenatal Residential Proximity to Agricultural Pesticides: The CHARGE Study.. Joidenkin tutkimusten mukaan esimerkiksi masennuksen hoidossa yleisesti käytettyjen SSRI-lääkkeiden nauttiminen alkuraskauden aikana nelinkertaistaa riskin saada autistinen lapsi Croen et al.: Antidepressant use during pregnancy and childhood autism spectrum disorders. Archives of General Psychiatry 2011 Nov;68(11):1104–12. Sivut 1104 ja 1109. ja epilepsian, kaksisuuntaisen mielialahäiriön, migreenin, masennuksen ja skitsofrenian hoitoon käytetynTania Rinaldi, Gilad Silberberg and Henry Markram. Hyperconnectivity of Local Neocortical Microcircuitry Induced by Prenatal Exposure to Valproic Acid. Cerebral Cortex (2008) 18 (4):763–770. natriumvalproaatin nauttiminen alkuraskauden aikana jopa seitsenkertaistaa riskin synnyttää lapsi, jolla on autismin kirjon häiriöMaia Szalavitz: The boy whose brain could unlock autism. Matter.. Myös eläinkokeissa on havaittu, että natriumvalproaatti aiheuttaa sikiön aivoihin samanlaisia poikkeavuuksia, joita esiintyy autisteillaHyperconnectivity of Local Neocortical Microcircuitry Induced by Prenatal Exposure to Valproic Acid. Tania Rinaldi, Gilad Silberberg and Henry Markram. Cerebral Cortex (2008) 18 (4):763–770..

Äidin astma, allergiat, metabolinen oireyhtymä ja synnytyksenaikaiset komplikaatiot lisäävät syntyvän lapsen autismiriskiä. ja äidin sairaalahoitoa vaativa virusinfektio alkuraskauden aikana kolminkertaistavat riskin synnyttää autistinen lapsiHjördis Ó. Atladóttir, Poul Thorsen, Lars Østergaard ym. Maternal Infection Requiring Hospitalization During Pregnancy and Autism Spectrum Disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders. December 2010, Volume 40, Issue 12, pp 1423–1430.. Myös raskaana olevan äidin hoitamaton kuumeiluÄidin kuumeilu saattaa altistaa lapsen autismille. Yle Teksti-TV 29.5.2012 ja vauvan altistuminen virusinfektiolleAntonio M. Persicoa & Thomas Bourgeronc: Searching for ways out of the autism maze: genetic, epigenetic and environmental clues. Trends in Neurosciences (July 2006): Vol. 29, No. 7, sivut 349–358, hoitamaton keltaisuus ja talviaikaan syntyminen lisäävät riskiä. On havaittu myös, että stressiä aiheuttavat suuret kielteiset mullistukset raskauden aikana, kuten avioero, puolison kuolema tai perheenjäsenen sairastuminen, saattavat lisätä todennäköisyyttä, että sikiölle kehittyy autismi. Stressin kokivat voimakkaammin ne naiset, joilla oli autismin esiintyvyyttä lisäävä serotoniininkuljettajageenin lyhyen alleelin muunnos.Noora Takamäki: Raskauden aikainen stressi yhteydessä autismiin. http://www.terve.fi/lasten-yleisimmat-kehityshairiot/raskauden-aikainen-stressi-yhteydessa-autismiin

Arviot Kannerin oireyhtymän yleisyydestä ovat nousseet rajusti kuluneiden vuosikymmenien aikana, sillä vielä 1980-luvun alussa arveltiin, että oireyhtymä olisi vain 0,4 ‰:lla väestöstä.Simon Baron-Cohen et. Al: Prevalence of autism-spectrum conditions: UK school-based population study. The British Journal of Psychiatry (2009) 194:500–509. Myös diagnoosit ovat yleistyneet huomattavasti. Osa diagnoosien lisääntymisestä on selitettävissä sillä, että kehitysvammaiset autistit saavat nykyisin kehitysvammadiagnoosin lisäksi myös autismidiagnoosinMarissa King and Peter Bearman: Diagnostic change and the increased prevalence of autism. International Journal of Epidemiology, Volume 38, Issue 5. Myös erotusdiagnoosi psykoosiin ja persoonallisuushäiriöihin on selkeytynytLaurie Barclay: Autism "Epidemic?": A Newsmaker Interview With Morton Ann Gernsbacher, PhD, And Craig J. Newschaffer, PhD Medscape Medical News. Jul 15, 2005..

Muita ehdotettuja syitä Kannerin oireyhtymän yleistymiseen ovat lisääntynyt masennuslääkkeiden käyttöTutkimus: Ympäristötekijät synnyttävät autismia. HS.fi uutiset 5.7.2011.Antidepressant use in pregnancy may raise autism risk. Anne Harding, Health.com 6.7. 2011. sekä lastenteon siirtyminen yhä myöhäisemmäksiMaureen S. Durkin, Matthew J. Maenner, Craig J. Newschaffer ym. Advanced Parental Age and the Risk of Autism Spectrum Disorder. American Journal of Epidemiology, Volume 168, Issue 11 Pp. 1268–1276. Sivu 1273.

Fysiologinen pohja

Vuonna 2017 julkaistussa tutkimuksessa havaittiin, että autististen koehenkilöiden aivolisäke eritti normaalia pienempiä määriä kilpirauhasen toimintaa edistävää tyreotropiini-hormonia (TSH). Interleukiini-8:n pitoisuus oli puolestaan kohonnut autistisilla osanottajilla. Autistiset koehenkilöt kyettiin erottelemaan verrokeista 82-prosenttisesti molempien aineiden yhteispitoisuuden avulla. Autismin diagnostisella ADOS-skaalalla saadut pisteet korreloivat TSH-hormonin pitoisuuden kanssa siten, että alhaisempi TSH-pitoisuus liittyi vaikeampaan oirekuvaan. Tutkimuksen osanottajat olivat 2–8-vuotiaita poikia. 

Monet autismikirjon oireet liittyvät aivojen hermosolujen glutaminergisen viestinvälitysjärjestelmän säätelyhäiriöön, johon liittyy tulehdusta aiheuttavien immunosytokiinien reseptoritoiminnan lisääntyminen. Tämä aiheuttaa autismiin liittyvän autoimmuunityyppisen aivojen tulehdustilan, joka tuhoaa aivosoluja.

Vuonna 2014 julkaistussa tutkimuksessa saatiin viitteitä siitä, että autististen lasten aivoihin kehittyy poikkeavuuksia yleensä jo kohdussa.Jani Kaaro: Tutkimus: Autismi alkaa ennen syntymää; HS-verkkolehti 30.3.2014. Vuonna 2014 julkaistussa tutkimuksessa havaittiin, että autismia potevien aivoissa on normaalia vähemmän hermostoa rauhoittavaa gamma-aminovoihappoa vastaanottavia GABA-reseptoreita. 

Vuonna 2012 valmistuneessa suuressa tanskalaistutkimuksessa havaittiin, että vastasyntyneiden autistien immuunijärjestelmää ohjailevien sytokiinien pitoisuudet olivat puolet pienempiä kuin vertailuryhmän vauvoilla.

Autistilasten aivoista otetuissa magneettikuvissa on usein havaittavissa poikkeavuutta jo puolen vuoden iässä.American Journal of Psychiatry. Wolff J. ym. "Differences in white matter fiber tract development present from 6 to 24 months in infants with autism" American Journal of Psychiatry 2012; DOI:10.1176/appi.ajp.2011.11091447 Lisäksi Kannerin autistien aivot kasvavat ensimmäisen elinvuoden aikana huomattavasti nopeammin kuin valtaväestöllä. Myöhemmin ero kuitenkin tasoittuu niin paljon, että autistien aivot ovat aikuisena vain hieman valtaväestön aivoja suuremmat.Redcay E, Courchesne E.: When is the brain enlarged in autism? A meta-analysis of all brain size reports. Biological Psychiatry. 2005 Jul 1;58(1):1–9

Autististen lasten mantelitumake kasvaa lopulliseen kokoonsa huomattavasti aikaisemmin kuin valtaväestön lapsilla,IMFAR 2011: Neuropathology of the Amygdala in Autism. C. M. Schumann, UC Davis MIND Institute. May 27, 2011. mikä saattaa selittää joillakuilla autistisilla lapsilla esiintyvää ahdistuneisuutta.Christopher Bergland : The Size and Connectivity of the Amygdala Predicts Anxiety . November 20, 2013. Lisäksi naispuolisten Kannerin autistien aivojen on havaittu olevan rakenteeltaan selvästi miehisempiä kuin muiden naisten aivojen.Biological sex affects the neurobiology of autism. Meng-Chuan et. al. 2013. Brain (2013) 136 (9): 2799–2815. 8.8.2013.

Autististen koehenkilöiden immuunipuolustuksesta vastaavat granylosyytit tuottivat yhdessä tutkimuksessa kolme kertaa vähemmän infektioita torjuvia aineita kuin vertailuryhmässä, ja stressiä ilmentävien vapaiden radikaalien määrä granylosyyttien mitokondrioissa eli energiaa tuottavissa yksiköissä oli puolitoistakertainen. Kehitysvammaisten autistien elimistöstä on löytynyt myös tavanomaista enemmän tappajasoluiksi kutsuttuja t-lymfosyyttejä, joiden määrä näyttäisi korreloivan toiminnanohjauksen häiriöiden kanssa.

Autismikirjon potilailta ja sukulaisilta on tavattu lähes kaikkien huokosia muodostavien ja sähköisesti toimivien kalsiumkanavien mutaatiota. Osalla autistisista ihmisistä on havaittu myös samanlainen solujen autofagiahäiriö kuin joillakuilla Alzheimer- ja Parkinson-potilailla. Tässä häiriössä solut eivät kykene tuhoamaan viallisia mitokondrioitaan.Impaired recycling of mitochondria in autism? 18.10.2016. https://vector.childrenshospital.org/2016/10/impaired-recycling-of-mitochondria-in-autism/

Akuuttiin stressivasteeseen liittyvät adrenokortikotropiini- ja beta-endorfiinitasot ovat autistisilla henkilöillä usein huomattavasti korkeampia kuin valtaväestölläTordjman, Anderson, McBride ym.: Plasma beta-endorphin, adrenocorticotropin hormone, and cortisol in autism. Journal of Child Psychol Psychiatry. 1997 Sep;38(6):705–715Curin, Terzić, Petković, Zekan, Terzić & Susnjara: Lower cortisol and higher ACTH levels in individuals with autism. Journal of Autism Dev Disord. 2003 Aug;33(4):443–448.. On myös huomattu, että autististen lasten kortisolipitoisuudet normalisoituvat yhteisleikin jälkeen muita lapsia hitaamminElevated cortisol during play is associated with age and social engagement in children with autism. Molecular Autism 2010, 1:13. Kuva 4.. Vuonna 2013 suoritetussa alustavassa tutkimuksessa autististen lasten verestä löydettiin merkittävästi verrokkeja enemmän hermokasvutekijää.Serum nerve growth factor levels in autistic children in Turkish population: a preliminary study. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3978979/

Tutkimuksissa on havaittu, että useiden normaaleina pidettyjen aistimusten vastaanottaminen virittää autististen lasten autonomisen hermoston pitkittyneeseen ylivireystilaan jopa 70 %:lla autistilapsistaW. Hirstein, P. Iversen, ja V. S. Ramachandran: Autonomic responses of autistic children to people and objects. Proceedings of the royal society, biological sciences. 2001 September 22; 268(1479): 1883–1888.. Toisaalta ehkä 5–10 % autistilapsista edustaa hermostoltaan tyyppiä, joka reagoi poikkeuksellisen vaimeasti ulkoisiin ärsykkeisiin. Näillä korkean ärsykekynnyksen omaavilla lapsilla saattaa esiintyy taipumusta itseään vahingoittavaan käytökseen. Tutkijat epäilevät, että hermoston yli- ja aliherkkyydet saattavat johtua mantelitumakkeen ja ohimolohkojen epänormaalista toiminnasta.

Autismiin liittyy tutkimusten mukaan usein tai joskus poikkeuksia myös unihormoni melatoniinin erityksessä. Erään tutkimuksen mukaan suurimmalla osalla autisteja olisi epänormaalin niukka melatoniinineritysJonas Melke, Hany Goubran-Botros, Pauline Chaste ym.Abnormal melatonin synthesis in autism spectrum disorders. Kuva 4. Mol Psychiatry. 2008 January; 13(1): 90–98., mikä saattaa selittää heidän heikkoa unenlaatuaanLuci Wiggs ja Gregory Stores: Sleep patterns and sleep disorders in children with autistic spectrum disorders: insights using parent report and actigraphy. Developmental Medicine & Child Neurology, Volume 46, Issue 6, June 2004, s. 372–380. ja sitä, että heillä on usein epätyypillinen uni-valverytmi Toisen tutkimuksen mukaan vain osa autistien univaikeuksista selittyisi puuttuvalla melatoniinineritykselläKulman G, Neri F, Rovelli F, Roselli MG, Lissoni P, Bertolini M. (1995) Lack of light/dark rhythm of the pineal hormone melatonin (MLT) in autistic children. Divisione di Neuropsichiatria Infantale, Ospedale S. Gerado, Monza, Italy.. Toinen selittävä tekijä saattaa olla se, että
autistien aivoissa on tavallista vähemmän elimistön vuorokausirytmiä sääteleviä RORA-geenejä (retinoic acid-related orphan receptor-alpha gene)Karen Rowan. Testosterone may bump autism rates in males. 2/18/2011Valerie W Hu: Is retinoic acid-related orphan receptor-alpha (RORA) a target for gene-environment interactions contributing to autism? Neurotoxicology. 2012 Dec;33(6):1434–1435. doi: 10.1016/j.neuro.2012.07.009. Epub 2012 Aug 8.. Myös kortisolin vuorokausivaihtelu poikkeaa valtaväestöstä siten, että Kannerin autisteilla on aamuisin pienemmät ja iltaisin suuremmat kortisolipitoisuudet. Kannerin autistien kortisoliprofiilissa on toisaalta myös huomattavan suuria yksilöllisiä eroja.Blythe A. Corbett, Sally Mendoza, Jacob A. Wegelin ym.: Variable cortisol circadian rhythms in children with HFA and anticipatory stress. J Psychiatry Neurosci. 2008 May; 33(3): 227–234.

Yleisen arvion mukaan joka kolmannella autistilla olisi tavanomaista suuremmat veren serotoniinipitoisuudetBurgess, N. K., Sweeten, T. L., McMahon, W. M., Fujinami R. S. 2006: Hyperserotinemia and altered immunity autims. Journal of Autism & Developmental Disorders 2006; Jul; 36(5):697–704.. Kannerin syndroomaisten lasten veren serotoniinipitoisuudet saattavat olla jopa kuusinkertaisia muiden lasten pitoisuuksiin verrattuna. Aivojen suuret serotoniinipitoisuudet johtavat muun muassa kipukynnyksen kohoamiseenIlkka Martikainen: Brain Dopamine and Serotonin Receptors in the Perception of Pain. Väitöskirja. Turun yliopisto.. Erään tutkimuksen mukaan veren korkeat serotoniinitasot korreloisivat autististen piirteiden voimakkuuden kanssa. Muista vuoteen 2010 mennessä tehdyistä tutkimuksista ei saatu kuitenkaan selvää näyttöä kyseisestä yhteydestäKolevzon, Newcorn, Kryzak, Chaplin, Watner, Hollander, Smith, Cook, and Silvermana: The Relationship Between Whole Blood Serotonin and Repetitive Behaviors in Autism. Psychiatry Res. 2010 February 28; 175(3): 274. eivätkä serotoniinin takaisinoton estäjät vähennä autistista käyttäytymistäKaren Kaplan, Study finds antidepressant doesn't help autistic children. June 2, 2009.Factors Influencing Placebo Response in the STAART Citalopram Trial. 22.5.2010..

 Ympäristömyrkkyjen kasautuminen 
Vuonna 2018 julkaistussa tutkimuksessa havaittiin, että autismin kirjon häiriön omaavien aivoissa esiintyy äärimmäisen korkeita ja soluille myrkyllisiä alumiinipitoisuuksia mikroglia-solujen kaltaisissa soluissa sekä muissa inflammaatioon liittyvissä ei-neuroneenisissa soluissa, jotka sijaitsivat aivokalvolla ja aivojen verisuonissa sekä harmaassa ja valkeassa aivoaineessaAluminium in brain tissue in autism. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0946672X17308763. Tutkittujen autismikirjon ihmisten alumiinin määrä aivoissa ylitti jopa Alzheimer-potilaiden aivoista löydetyn alumiinin määränAluminium in brain tissue in familial Alzheimer's disease. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28159219. Tulosten perusteella vaikuttaa siltä, että autismikirjon ihmisten veri-aivoeste toimii niin huonosti, ettei se kykene estämään alumiinin kulkeutumista aivoihin. Alumiini saattaa päätyä autismikirjon ihmisten aivoihin esimerkiksi imunesteen ja immuunipuolustuksen solujen mukana..

Tutkimuksissa on havaittu, että autismikirjon lasten elimistö poistaa verenkierrosta usein tavallista heikommin muovin lisäaineena käytettävää terveydelle haitallista bisfenoli A:ta. 

Ilmeneminen

Autismista löytyy ulkoisesti havaittavia viitteitä yleensä jo ennen ensimmäistä ikävuotta siten, että lapsi ottaa katsekontaktia, reagoi nimensä lausumiseen, hymyilee ja matkii muita ihmisiä harvemmin kuin muut lapsetLaaja-alaisten kehityshäiriöiden varhaisten merkkien jäljillä. Terve.fi-sivusto 8.10.2008.. Autistilapset katsovat silmien sijaan hieman useammin toisen ihmisen suuta ja vartaloa sekä ympäristössä näkyviä esineitä. Silmiin katsomisen vähenemisen määrä 2–6 kuukauden iässä korreloi myöhemmin ilmenevien autismioireiden vakavuuden kanssa.Virginia Hughes: Large eye-tracking study highlights diversity of autism.5 March 2012.Paula Tapiola: Tutkimus: Lapsen katse voi paljastaa autismin riskin. Yle Uutiset 7.11.2013.Pam Belluck: Baby’s Gaze May Signal Autism, a Study Finds. The New York Times 6.11.2013.Warren Jones & Ami Klin: Attention to eyes is present but in decline in 2–6-month-old infants later diagnosed with autism. Nature 6.11.2013.

Kannerin oireyhtymän oireistossa esiintyy huomattavan paljon yksilöllistä vaihtelua. Se, miten oireyhtymä näkyy ulospäin, riippuu muun muassa synnynnäisestä temperamentista ja älyllisestä kehitystasosta. Osa ulospäin näkyvästä oireistosta katoaa tai lievenee yleensä huomattavasti iän karttuessa. Yksittäisen henkilön kehitystä on mahdoton ennustaa, mutta ennuste on yleensä parempi niiden kohdalla, joilla ei ole viiden vuoden iässä enää merkittäviä kielellisiä tai kognitiivisia ongelmiaAuranen, Mari. Molecular genetics of autism spectrum disorders in the Finnish population. Väitöskirja. Helsingin yliopisto, 2002. Sivu 12..

Yksikanavaisuus

Kannerin oireyhtymäiset ovat valtaväestön edustajia voimakkaammin visuaalisesti, auditiivisesti (äänellisesti) tai taktiilis-kinesteettisesti suuntautuneita, eli yksi aisti dominoi havainnointia ja ajattelua selvemmin kuin muilla. Kyseistä ilmiötä kutsutaan yksikanavaisuudeksi. Visuaalinen suuntautuminen eli näköaistin dominanssi on yleisintä, kuten myös valtaväestön keskuudessa. Yksikanavaisuuteen saattaa liittyä aivojen huomattavaa rakenteellista poikkeavuutta. Esimerkiksi Temple Grandinin visuaalisesta kestomuistista vastaava aivoalue on lähes 60 % normaalia pidempi.Grandin & Panek 2014. Ss. 28–33

Autistinen stressiherkkyys

Autistisilla ihmisillä on yliaktiivinen hermostoGrandin 1992. Sivu 67.. Tämän vuoksi hyvin monenlaiset tilanteet, toiminnot ja ympäristöt aiheuttavat ylikuormittumista ja tarvetta levätä sekä hakeutua sellaisiin ympäristöihin ja tilanteisiin, jotka eivät kuormita.Autismikouluttaja Heta Pukin haastattelu Inhimillinen tekijä -ohjelmassa 13.02.2008.Peter Schneider: Autistit tuntevat itsensä erilaisiksi. Autismi 2/2014, sivut 22–23. Kuormittavalle aistiärsykkeelle altistuminen saattaa johtaa liikahengitykseen ja siitä aiheutuvaan väsymykseen, päänsärkyyn, pahoinvointiin, pyörrytyksen tunteeseen tai astmakohtaukseen.

Intensiivisen kokemisen teoriaa () kehittänyt aivotutkija Kamila Markram on verrannut autistisen ylikuormittumisen aiheuttamaa tilaa tilaan, joka aiheutuisi krapulan ja useamman peräkkäin valvotun yön yhteisvaikutuksesta. Uupumusta aiheuttavat tekijät voivat liittyä esimerkiksi ympäristöstä tulevaan aistikuormaan tai muiden ihmisten läsnäolon ja kommunikoinnin aiheuttamaan kuormitukseen. On myös mahdollista, että autismin kirjon erityispiirteisiin kuuluva aistimusten ja tunteiden voimakkuus altistaa jo itsessään uupumukselle.

Jos kuormittava elämäntilanne jatkuu pitkään, siitä voi seurata sairastuminen sympatikotoniaan eli dysautonomiaanLonsdale et al: Dysautonomia in Autism Spectrum Disorder: Case Reports of a Family with Review of the Literature. Autism Research and Treatment, Volume 2011 (2011)., masennukseen, krooniseen väsymysoireyhtymään, fibromyalgiaan tai pakko-oireiseen häiriöönMethods for diagnosing pervasive development disorders, dysautonomia and other neurological conditions..

Sosiaalisen vuorovaikutuksen ongelmat

Yksilön älyllinen kehitysaste määrää pitkälti sen, miten autismiin liittyvät sosiaalisen vuorovaikutuksen ongelmat näkyvät käytännössäLorna Wing: The Definition and Prevalence of Autism: A Review. European Child and Adolescent Psychiatry, Vol.2, Issue 2, April 1993, pp.61–74.

Kannerin autismi näkyy ulospäin usein ennen kaikkea sosiaalisen vuorovaikutuksen niukkuutena tai poikkeavuutena. Autistien mielenkiinto ei näyttäisi kohdistuvan luontaisesti muihin ihmisiin vaan fyysiseen ympäristöön ja sen esinemaailmaanSimon Baron-Cohen: Is Asperger’s syndrome/High-Functioning Autism necessarily a disability? Invited submission for Special Millennium Issue of Developmental and Psychopathology Draft: 5th January 2000.. Autistit saattavat vaikuttaa epäempaattisilta, mutta joidenkin tutkimusten mukaan he kokevat jopa voimakkaampaa empatiaa kuin valtaväestöSmith, Adam 2009: The empathy imbalance hypothesis of autism: A theoretical approach to cognitive and emotional empathy in autistic development. The Psychological Record, 59(3), 489–510. Sivut 489, 490 ja 494..

Autisteilla esiintyy yleisesti jonkinasteista kasvosokeuttaJason J. S. Barton, Mariya V. Cherkasova, Rebecca Hefter ym. Are patients with social developmental disorders prosopagnosic? Perceptual heterogeneity in the Asperger and socio-emotional processing disorders. Brain (2004), 127, 1706–1716.. Autistiset ihmiset välttelevät usein katsekontaktia, koska se tuntuu pahalta. Tämä selittyy aivojen kuvantamiseen perustuvien tutkimusten mukaan sillä, että katsekontakti ylistimuloi autististen ihmisten aivoja.Why autistic people often avoid eye contact. Beatrice Credi 2017.06.19. http://www.west-info.eu/why-autistic-people-often-avoid-eye-contact/ Kannerin autistien on myös havaittu lukevan silmien ilmeitä valtaväestöä huonomminKylliäinen, Anneli: Face and gaze prosessing in children with autism. Tampereen yliopisto. s. 20.. Toisaalta heidän on todettu havainnoivan enemmän puhekumppanin suuta kuin silmiäRobert M. Joseph and James Tanaka, Holistic and part-based face recognition in children with autism, Journal of Child Psychology and Psychiatry 43:8 (2002), s. 1–14. Suun seudun onkin todettu välittävän samanlaista informaatiota toisen ihmisen tunnetiloista kuin silmien seudunPetri Mäenpää: Ilme on kulttuurista kiinni. Helsingin Sanomat 22.5.2012, D1Jack R. E., Blais C., Scheepers C., Schyns P. G., Caldara R. (2009) Cultural confusions show that facial expressions are not universal. Curr Biol 19:1543–1548.. Joidenkin autistien omat ilmeet ja eleet ovat jäykkiä tai vaikeasti tulkittavia.

Kielen kehityksen häiriöt (kielellinen erityisvaikeus) 

Noin puolet autismidiagnoosin omaavista lapsista ei opi joko lainkaan puhumaan tai heidän puheensa jää vähäiseksiPentikäinen, H. 2007: Autistilapsen polku kommunikatiiviseen kieleen–Pivotal Response Training -menetelmä puheen ja vuorovaikutuksen rakentajana. Humanistisen tiedekunnan pro gradu tutkielma. Jyväskylän yliopisto; Tager-Flusberg et al. 2005: Language and communication in autism. Teoksessa Cohen et al. (toim.) Handbook of autism and pervasive developm ental disorders. Vol. 1. s. 335–363; Hakala ym. 2001: Jaettu ilo. Puheterapeuttien kustannus Oy.. Arviolta 25–30 % autistilapsista oppii aluksi yksittäisiä sanoja mutta lopettaa myöhemmin puhumisen kokonaanChris Plauché Johnson & Scott M. Myers: Identification and Evaluation of Children With Autism Spectrum Disorders. Pediatrics Vol. 120 No. 5 November 1, 2007, pp. 1183–1215. Sivu 1192.. Tyypillistä on myös se, että autistit oppivat puhumaan normaalia myöhemmin ja että heidän kielellinen viestintänsä on usein poikkeavaa tai puutteellista ainakin jossain vaiheessa lapsuutta. Autisteilla tavataan esimerkiksi ekolaliaa eli kaikupuhetta, joka tarkoittaa yksittäisten sanojen tai lauseiden toistelua. Kaikupuhe on autistisen lapsen puheenoppimisen varhaisvaihe, jossa lapsi vastaa kysymykseen toistamalla sen, koska on jo tajunnut, että puheeseen kuuluu reagoida puheellaWilliams 1993. Sivut 17, 214.. Kaikupuhetta esiintyy myös silloin, kun lapsi on niin ylikuormittunut, että on kadottanut kykynsä ymmärtää puhettaWilliams 1993. Sivut 17, 212–214.. Autistinen lapsi saattaa myös harjoitella kieltä toistamalla esimerkiksi televisiosta kuulemiaan lauseitaWilliams 1993. Sivut 212–214. Kanner havaitsi, että kaikupuhe lakkaa yleensä 5 ja 6 ikävuoden tienoilla samalla, kun lapsen kieli kehittyy kommunikatiivisemmaksi ja hän oppii spontaanisti käyttämään oikein persoonapronomineja.

Autistit saattavat myös puhua erikoisella äänensävyllä.

Puhuvat autistit oppivat kieliopin keskimäärin muita lapsia hitaamminBeyond pragmatics: morphosyntactic development in autism. Eigsti IM, Bennetto L, Dadlani MB. Journal of Autism and Developmental Disorder 2007 Jul;37(6):1007–1023. ja saattavat ymmärtää vertauskuvalliset ilmaukset hyvin konkreettisesti2. Thinking, Autismuk.com. Puhuvillakin autisteilla saattaa olla suuria vaikeuksia ymmärtää puhetta ja ilmaista itseään suullisesti. Jopa sellaisten perusasioiden kuten nälän, janon ja väsymyksen ilmaiseminen ei välttämättä onnistu kielellisesti.Reijo Hakola: Haasteena tunteet. Vaikka monilla autisteilla on vaikeuksia ymmärtää ja tuottaa puhuttua kieltä, heillä voi olla kyky ymmärtää ja tuottaa visuaalista kieltä. Jotkut autistit kommunikoivatkin parhaiten viittomien ja kuvien avulla.

Kielelliset ongelmat juontavat juurensa todennäköisesti siihen, että kuuloärsykkeiden käsittely on autistilapsilla usein perustavanlaatuisella tavalla heikentynyttäTuulia Lepistö: Cortical processing of speech and non-speech sounds in autism and Asperger syndrome. Väitöskirja. Helsingin yliopiston psykologian laitos 2008.. Monet autistit kuulevat lisäksi muiden ihmisten puheen niin katkonaisesti, että puheesta ikään kuin puuttuu sanoja välistä.Williams 1993. Sivu 79.

Lisäksi jotkut lapsena puhumattomuudesta kärsineet autistit kertovat jälkeenpäin, että he ymmärsivät lapsena hyvin puhetta mutta eivät kuitenkaan muistaneet sanoja yrittäessään puhua itse. Jotkut keksivät tällaisissa tilanteissa omia sanoja korvaamaan niitä, jotka eivät muistu mieleen. Toisaalta on olemassa havaintoja myös siitä, että ihmiset olettavat usein autistisen lapsen ymmärtävän puhetta paremmin kuin tämä todellisuudessa ymmärtääPotter, C. ja Whittaker C. 2001: Enabling communicarion in children with autism. Jessica Kingsley Publishers, London.. Jos ihmisellä on vaikeuksia itseilmaisussa, ymmärretyksi tulemisessa ja muiden ymmärtämisessä, hän turhautuu, kun muut eivät kykene ymmärtämään hänen tarpeitaan eikä hän kykene ymmärtämään muiden motiiveja. Tämä johtaa usein siihen, että arjen tilanteet näyttäytyvät yllättävinä ja jopa pelottavinaKielellinen erityisvaikeus lapsilla ja nuorilla. http://www.aivoliitto.fi/kielellinen_erityisvaikeus/kielellinen_erityisvaikeus. Kieltä huonosti ymmärtävä saattaa purkaa turhautumistaan monella tavalla, kuten esimerkiksi aggressiivisella tai muuten häiritseväksi koetulla käyttäytymisellä.

Stereotyyppinen käytös

Stereotyyppinen käytös, toisinaan myös ”stimmailu” eli ”sensorismi” on autisteille tyypillistä elehdintää ja toistavaa käyttäytymistä, kuten esimerkiksi sormien heiluttelu tai ylävartalon heijaaminen. Stimmailua esiintyy yleensä tilanteissa, joissa autistinen henkilö innostuu tai stressaantuuOlga Bogdashina: Sensory Perceptual Issues in Autism and Asperger Syndrome: Different Sensory Experiences, Different Perceptual Worlds. Jessica Kingsley Publishers. London 2003. Sivu 56–57..

Stimmailu (engl. stimming tai self-stimulatory behaviours) on itse asiassa osin harhaanjohtava termi, sillä stimmailussa on usein kyse pikemminkin autonomisen hermoston rauhoittamisesta. Kannerin oireyhtymään liittyy yleensä huomattavan paljon niin sanottua autistista stressiherkkyyttä, joka ilmenee siten, että monenlaiset sosiaaliset tilanteet ja fyysiset ympäristöt aiheuttavat ylikuormitusta ja tarvetta siirtyä sellaisiin tilanteisiin ja ympäristöihin, joissa vastaavaa kuormitusta ei synny. Tutkimuksissa onkin huomattu, että stimmailu palauttaa ylivirittyneen hermoston takaisin normaalitilaan, ehkä siksi, että saman liikkeen jatkuva toistaminen saa aivot erittämään endorfiinejaGrandin 1992. Sivu 133.Helena Telkänranta: Viihtyvätkö eläimet eläintarhassa? Eläinmaailma-lehti 4/2006.. Eläinkokeissa on havaittu, että stimmailu alentaa elimistön kortisolitasoa

Sensorismista käytetään joskus negatiivisesti värittyneitä ilmaisuja, kuten stereotyyppinen tai rajoittunut käytös tai ”motoriset maneerit”.

Aistien yliherkkyys

Aistiherkkyys aiheuttaa autisteille yleensä suuria ongelmiaOlga Bogdashina: Sensory Perceptual Issues in Autism and Asperger Syndrome: Different Sensory Experiences, Different Perceptual Worlds. Jessica Kingsley Publishers. London 2003.. Hermoston yli- ja aliherkkyydet saattavat johtuvat mantelitumakkeen ja ohimolohkojen epänormaalista toiminnasta.

Aistiyliherkkyydet johtavat pahimmillaan siihen, että ihmisen on mahdoton osallistua työelämään tai edes normaaliin perhe-elämäänGrandin & Panek 2014. Esipuhe.. Autisteilla voi olla niin herkät aistit, että voimakkaat äänet, kirkkaat valot tai kosketus aiheuttavat jopa kipua. Kuormittavalle aistiärsykkeelle altistuminen saattaa johtaa liikahengitykseen ja siitä aiheutuvaan väsymykseen, päänsärkyyn, pahoinvointiin, pyörrytyksen tunteeseen tai astmakohtaukseenEssi Blomberg: Aisti- ja lääkeyliherkkyyttä ei tunnisteta terveydenhuollossa. Puoltaja-verkkolehti 13.8.2009..

Aistiylikuormituksen (engl. sensory overload) aiheuttama stressi saattaa johtaa kehitysvammaisilla henkilöillä jopa aggressiiviseen käyttäytymiseen, koska he eivät aina kykene hillitsemään käyttäytymistään tai ajattelemaan asioiden syy-seuraussuhteita.
Lisäksi kehitysvammaiset autistit joutuvat puutteellisen kommunikointikykynsä sekä kanssaihmisten puutteellisen aistiyliherkkyystietämyksen vuoksi helposti tilanteeseen, jossa he altistuvat aistien ylikuormitusta aiheuttaville ärsykkeille. Jos tilanteesta ei ole ulospääsyä, se saattaa johtaa siihen, että autisti huutaa, rikkoo esineitä tai tönii muitaReijo Hakola: Haasteena tunteet.. Maailman kuuluisimpiin autisteihin lukeutuva Temple Grandin on kuvaillut äärimmäisen ääniherkän ihmisen altistumista melulle kokemuksena, joka muistuttaa sitä, kuin ihminen olisi sidottu ratakiskoihin junan lähestyessäProfessori Ruth Sullivanin laatima esipuhe kirjassa “The Way I See It” s. xv.

Tuntoaistin herkkyys saattaa rajoittaa pukeutumista, koska vaatteet tai niiden saumat tuntuvat helposti häiritsevän epämukavilta. Myös peseytyminen voi olla vaikeaa, koska suihkun vedenpaine saattaa tuntua kivuliaalta ja suihkussa käynnin aiheuttamat ihon lämpötilan muutokset epämiellyttäviltä.

Myös hiusten leikkuuseen liittyvä aistiärsytys saattaa tuntua epämiellyttäviltä. Makuaistin ja suun tuntoherkkyys asettavat usein myös suuria rajoituksia ruokavaliolle, koska autistisen ihmisen saattaa olla vaikea löytää ruokaa, jonka syöminen tuntuisi miellyttävältä.

Myös tunne-elämyksiin liittyvät fyysiset aistimukset saattavat olla huomattavan paljon voimakkaampia kuin valtaväestöllä, ja tietyt voimakkaat tunteet, kuten pettymys, saattavat tuntua suorastaan vihlovana kipuna.

Autistien aistiherkkyys saattaa ilmenetä myös laadullisena. Monet kykenevät kuulemaan esimerkiksi korkeataajuisia ääniä, jotka jäävät muiden ihmisten kuulokynnyksen ulkopuolelleWilliams 1993. Sivu 57..

Aistien aliherkkyys ja aistien säätäminen

Autisteilla saattaa esiintyä tietyissä aisteissa myös aliherkkyyttä. Autistisilla ihmisillä on usein tavallista korkeampi kipukynnys, eli he aistivat kivun vähemmän voimakkaana kuin muut ihmiset. Lisäksi arviolta 5–10 % autistilapsista edustaa hermostoltaan tyyppiä, joka reagoi poikkeuksellisen vaimeasti kaikkiin ulkoisiin ärsykkeisiin. Näillä korkean ärsykekynnyksen omaavilla lapsilla saattaa esiintyä itseään vahingoittavaa käytöstä, koska se on heille ainoa keino saavuttaa kaipaamiaan aistielämyksiä. Itseä vahingoittava käytös on yleistä etenkin vaikea-asteisesti kehitysvammaisilla autisteillaLapsuusiän eli Kannerin Autismin diagnostiset kriteerit. ICD-10 tautiluokitus.

Jotkut autistit kykenevät vaimentamaan tai voimistamaan tietoisesti kuulohavaintojaan, ja he häivyttävät muiden ihmisten puheen aina välillä pois estääkseen ylikuormittumista.

Sukupuoli-identiteetti

Autistiset ihmiset kokevat tavanomaiset sukupuoliroolit itselleen usein epäluonteviksi ja keinotekoisiksiHeta Pukki (2007). Näkökulmia seksuaalisuuteen autismin kirjolla. Autismi- ja Aspergerliitto ry.. Kaksikymmentä prosenttia vuonna 2012 suoritetun kansainvälisen kyselyn naisvastaajista ilmoittikin kokevansa itsensä muuksi kuin biologisen sukupuolensa edustajaksi. Lisäksi havaittiin, että epätyypillinen sukupuoli-identiteetti korreloi positiivisesti henkilön autististen piirteiden kanssa etenkin naisilla.Tutkimuskatsaus seksuaalisuuteen autismikirjolla.ASD Sex & Gender Study Preliminary Report. Conference Paper. Kat Stork-Brett, Fiona Kate Barlow, Matthew Hornsey, Tony Attwood. In proceeding of: Asperger's Services Australia, Volume: 2nd National Conference. Sivut 18, 23, 24.

Positiivisia ominaisuuksia

Kannerin oireyhtymään liittyy usein erityislahjakkuuksia. Autisteilla on esimerkiksi valtaväestöä parempi sävelkorva. Lisäksi autisteilla on usein hyvä visuaalinen muistiMikko Laihonen, Autismin ominaispiirteitä. (yksityishenkilön sivusto).

Autismin diagnosointiin erikoistunut saksalais-itävaltalainen psykiatrian tohtori Maria Asperger Felder on todennut, että autistit ovat luotettavia ja äärimmäisen rehellisiä. Lisäksi he ovat usein uskollisia ja epäitsekkäitä ystäviä.Peter Schneider: Autistit tuntevat itsensä erilaisiksi. Autismi 2/2014, sivu 23.

Kehitysvammaisten autistien erityispiirteitä

Ihmiselle voi olla hyvin turhauttavaa, jos hän ei kykene ilmaisemaan omia tarpeitaan, sillä tämän johtaa usein siihen, etteivät nämä tarpeet tule tyydytetyksi. Tämä saattaa johtaa pahaan oloon ja vihaiseen käyttäytymiseen.Harvinainen sairaus tuhosi Alexsandran, 3, aivoja: ”Hän ei tunnistanut enää nimeään eikä tiennyt, mitä ovikellon soiminen tarkoittaa”. 13.10.2018. https://www.iltalehti.fi/perheartikkelit/ca156043-9329-49a6-a6f3-537a93549514_pt.shtml

Puhumattomilla Kannerin autisteilla esiintyy toisinaan itseä vahingoittavaa käytöstä, joka saattaa johtua esimerkiksi siitä, että ihminen yrittää nujertaa väkivalloin elimistössään tuntuvaa kipuaistimusta. Tällainen käytös saatetaan tulkita virheellisesti autismin oireeksi, jolloin asianmukainen lääketieteellinen hoito jää saamatta.Saskia Baron: Autism and ill health: how to spot the subtle signs that something is wrong.  The Guardian 29 March 2015. http://www.theguardian.com/lifeandstyle/2015/mar/29/autism-ill-health-learning-disabilities-non-verbal-patients

Kehitysvammaisilla autisteilla saattaa olla vaikeuksia ideointia, soveltamista ja päätöksentekoa vaativissa töissä. Vapaa-ajan suunnittelussa heiltä puuttuu usein aloitekykyä ja luovuutta.Kannerin Autismin diagnostiset kriteerit. ICD-10 tautiluokitus.

Kehitysvammaisten autistien ajattelu saattaa olla hyvinkin mustavalkoista, ja kompromissit saatetaan kokea hankaliksi. Jotkut ilmentävät voimakkaasti tunteitaan, ja negatiiviset tunteet saattavat aiheuttaa etenkin lapsuudessa aggressiivista käyttäytymistä, kuten huutamista, tavaroiden paiskomista tai ryntäämistä muiden ihmisten kimppuun. Täysin yllättävät raivokohtaukset saattavat johtua otsalohkoepilepsiastaGrandin 1992. Sivu 136.

Tautiluokituksen mukaan autistien harjaannuttamisessa saatetaan törmätä siihen, että yksittäisten taitojen oppiminen perustuu pelkkään yksityiskohtaiseen ulkoa opetteluun ilman opeteltaviin asioihin kytkeytyvän kokonaisuuden sisäistämistä. Autisti saattaa esimerkiksi oppia harjaamaan hampaansa oma-aloitteisesti vessan peilin edessä vihreällä hammastahnalla, mutta hän ei osaa tai uskalla harjata hampaitaan, jos hammastahnan väri vaihtuu toiseksi.8. Thinking SUB 7: Difficulty With Generalizing, Autismuk.com Edellä mainittu ilmiö saattaa selittyä myös kommunikaatio-ongelmilla, sillä puhetta vaillinaisesti ymmärtävän henkilön saattaa olla mahdoton saada selville saati sisäistää hampaiden harjaamisen perimmäistä tarkoitusta. Jos hammastahnan väri vaihtuu toiseksi, puhetta ja kirjoitettua kieltä ymmärtämättömän henkilön on käytännössä mahdoton tietää, että myös uudenvärinen tahna on tarkoitettu hampaiden harjaamiseen.

 Autismikirjon ilmenemismuodot naisilla 
Viime vuosina useat tutkijat ovat alkaneet kyseenalaistaa autismikirjon diagnosointiin yleisesti liitettyä biologisen sukupuolen suhdelukua 4:1 (pojat:tytöt).  Autismin diagnoosien vähäisempää esiintyvyyttä tytöillä onkin arvioitu johtuvan sen usein vaikeammasta ja myöhäisemmästä diagnosoimisesta. Autismin kirjon paremmaksi ymmärtämiseksi myös naissukupuolisilla diagnoosien parissa työskentelevien ammattilaisten on oltava tietoisia biologisen ja kulttuurisen sukupuolen vaikutuksesta autismikirjon piirrekuvaan.

Tutkijat ovat viime aikoina selittäneet ilmiötä mm. seuraavilla tekijöillä: 

Sukupuolistereotypiat ja -ennakkoluulot

Young on kollegoineen huomauttanut autismikirjon diagnoosin olevan jopa riippuvainen siitä mielikuvasta, miten lapsen vanhemmat, terveydenhuollon ja koulutuksen ammattilaiset ja lapsi itse mieltävät autismikirjolla olevan tytön käyttäytyvän, ilman että tämä mielikuva välttämättä perustuu mihinkään tieteelliseen johtopäätökseen. Lisäksi tyttöjä ja poikia kohdellaan, kasvatetaan ja koulutetaan kulttuurissamme eri tavoin; perinteisesti enemmissä määrin tytöille osoitettu tunnetaitokasvatus lisää empatiakykyä ja sosiaalisia taitoja ja näitä myös odotetaan tytöiltä poikia enemmän. Tämän johdosta kliiniset presentaatiot tytöistä tulisi arvioida vanhemmuuskasvatuksen kontekstissa, huomioiden kulttuuriset erot siinä, millaisia taitoja tytöille ja pojille on, tai ei ole, aktiivisesti pyritty opettamaan.

Eriytyneet oireet

Gabis ja kollegat ovat esittäneet myös motorisen viiveen olevan mahdollisesti yhteydessä autismi spektrumin häiriöön erityisesti tytöillä. Globaalin kehitysviiveen kehitysalueista etenkin kävelyn, ryömimisen ja hienomotoristen taitojen viivästymistä varhaislapsuudessa oli ilmennyt 60 prosentilla autismin spektrumille diagnosoiduista tytöistä. 

Sosiaalinen sopeutuminen ja kompensaatio

Tytöt voivat kehittää tehokkaampia strategioita peittääkseen vaikeutensa. He voivat pyrkiä sopeutumaan sosiaalisiin tilanteisiin ja matkia toisten käyttäytymistä paremmin kuin pojat, mikä tekee heidän vaikeuksistaan vähemmän näkyviä. Pojat saattavat vaikuttaa yksinäisiltä leikkikentällä, ja sosiaaliset puutteet voivat jäädä huomaamatta, kun taas tytöillä, joilla on autismikirjon häiriö (ASD), oireet voivat usein jäädä piiloon, koska he matkivat ikätovereidensa käyttäytymistä leikeissä ja sosiaalisissa tilanteissa. Tämä oireiden naamiointi tekee heidän tunnistamisestaan entistä vaikeampaa. 

Esimerkiksi Dean ym. ovat esittäneet tämäntyyppisen “maskaamisen” (eng. masking), toisin sanoen peittämisen olevan autistisille tytöille yleistä. Tytöt tekivät tätä mm. pysyttelemällä lähellä ikätovereitaan ja siirtymällä jatkuvasti eri aktiviteettien välillä, mikä näytti peittävän heidän sosiaaliset haasteensa. Verrattuna tähän, poikien kohdalla oli helpompaa havaita autismikirjon häiriöihin liittyvät sosiaaliset haasteet. Tyypillisesti kehittyvät pojat pelasivat yleensä järjestettyjä pelejä; autismikirjon häiriöstä kärsivät pojat puolestaan leikkivät yksin. 

Diagnostisten työkalujen puutteet

Myös diagnostisia työkaluja on kritisoitu puuttellisiksi moninaisempien autismityypillisten piirteiden tunnistamisessa. Monet nykyiset diagnostiset työkalut ja arviointimenetelmät on kehitetty ja validoitu enemmän poikien kuin tyttöjen autististen piirteiden tunnistamiseksi. Tämä voi johtaa siihen, että tyttöjen autismi jää havaitsematta. Nykyiset diagnostiset työkalut eivät siis välttämättä tunnista autismin kaikkia käyttäytymismuotoja, mikä johtaa alidiagnosointiin. Erään arvion mukaan jopa 80% autismitutkimuksisen osallistujista on miehiä ja vain 5 prosentin tutkimuksista on arvioitu käsittelevän sukupuolen vaikutusta diagnoosikuvaan 

Beggiato kollegoineen osoittivat, että neljä autismin diagnosoimisessa Suomessakin käytetyn ADI-R-kyselylomakkeen kohtaa näyttävät merkittävän eron poikien ja tyttöjen välillä: kasvonilmeiden monipuolisuus viestinnässä, mielikuvitusleikit, rajoittuneet kiinnostuksen kohteet ja epätavalliset mielenkiinnon kohteet. Kaksi ensimmäistä kohtaa erottavat hyvin sukupuolten väliset erot. Koska nämä kohdat vaikuttavat algoritmin pisteisiin ja siten ASD-diagnoosiin, sukupuoleen liittyvien korjaustekijöiden soveltaminen voisi parantaa lomakkeen herkkyyttä tunnistaa naispuolinen fenotyyppi.

Oireyhtymän liitännäishäiriöitä ja -sairauksia

Kehitysvamma 

Autismi ei itsessään ole kehitysvamma, vaikka suurimmalla osalla autisteista onkin todettavissa älyllinen kehitysvammaisuus.Zhang X, Ji CY, Autism and mental retardation of young children in China, Biomed Environ Sci. 2005 Oct;18(5):334-40. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16370317Noterdaeme MA, Wriedt E, Comorbidity in autism spectrum disorders - I. Mental retardation and psychiatric comorbidity, Z Kinder Jugendpsychiatr Psychother. 2010 Jul;38(4):257–66. doi: 10.1024/1422-4917/a000045, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20617495Young Shin Kim, Bennett L. Leventhal; Yun-Joo Koh ym. Prevalence of Autism Spectrum Disorders in a Total Population Sample. American Journal of Psychiatry 168:904–912. September 2011. Kuva 1 ja taulukko 2. Koko autismikirjossa kehitysvammaisuuden esiintyvyys on noin 15 %.http://docplayer.fi/4371428-Kehitysvamma-autismin-liitannaisena-vai-painvastoin-maria-arvio.html On myös laaja-alaisia oppimisvaikeuksia. Jos autismiin liittyy älyllinen kehitysvamma tai puhumattomuutta, henkilö luokitellaan vaikeavammaiseksi. Vaikeavammaisista autisteista käytetään Yhdysvalloissa usein epävirallista nimitystä low functioning tai Low Functioning Autism eli LFA, millä viitataan siihen, että henkilö tarvitsee jatkuvaa apua selviytyäkseen arkisista perustoiminnoista. Muiden Kannerin autistien tapauksessa käytetään nimitystä High Functioning Autism eli HFA, joka käännetään usein lieväksi autismiksi. Näiden nimekkeiden käyttö ei ole kuitenkaan vakiintunutta, ja lievällä autismilla tarkoitetaan Yhdysvalloissa usein myös Aspergerin oireyhtymää.

Unihäiriöt

Autisteilla esiintyy valtaväestöä useammin unihäiriöitä, ja ne ovat myös vaikea-asteisempia. Tutkimusten perusteella vaikuttaa siltä, että selvästi yli puolella sekä syvästi että lievästi autistisista henkilöistä esiintyisi nukahtamisvaikeuksia tai ennenaikaista heräilyäRichdale A. L. Sleep problems in autism: prevalence, cause, and intervention. Dev Med Child Neurol 1999; 41:60–66. Sivut 61–62.. Autistisilla lapsilla esiintyy myös muita lapsia vähemmän REM-unta. Tämä saattaa selittää sitä, miksi heillä esiintyy niin yleisesti muistiin ja oppimiseen liittyviä ongelmia. REM-unen puutteen taustalla saattaa olla häiriöitä serotoniinin, glutamaattin ja asetyylikoliinin aineenvaihdunnassa.Karen Patterson: REM sleep disrupted in children with autism. Spectrum 3 February 2011.  Spectrum, the latest developments in autism research. https://spectrumnews.org/news/rem-sleep-disrupted-in-children-with-autism/

Autismiin liittyy tutkimusten mukaan usein tai joskus poikkeuksia myös unihormoni melatoniinin erityksessä. Erään tutkimuksen mukaan suurimmalla osalla autisteja olisi epänormaalin niukka melatoniinineritys, mikä saattaa selittää heidän heikkoa unenlaatuaan ja sitä, että heillä on usein epätyypillinen uni-valverytmi Toisen tutkimuksen mukaan vain osa autistien univaikeuksista selittyisi puuttuvalla melatoniininerityksellä. Toinen selittävä tekijä saattaa olla se, että
autistien aivoissa on tavallista vähemmän elimistön vuorokausirytmiä sääteleviä RORA-geenejä (retinoic acid-related orphan receptor-alpha gene). Lisäksi unirytmiä tahdistavan kortisolin vuorokausivaihtelu poikkeaa autisteilla siten, että heillä on aamuisin pienemmät ja iltaisin suuremmat kortisolipitoisuudet.

Epilepsia

Seurantatutkimuksissa on huomattu, että noin kolmannekselle diagnoosin saaneista Kannerin autisteista kehittyy epilepsia 30. ikävuoteen mennessäKielinen M. (2005) Autism in Northern Finland; A perevalence, follow-up and descriptive study of children and adolescents with autistic disorder. Doctral Thesis. Sivu 26..

Kognitiiviset häiriöt

Autisteilla on havaittu ongelmia informaation automaattisessa muistiprosessoinnissaTsatsamis 2005: Neuropsychological characteristics in autism and related conditions. Teoksessa Cohen et al.: Handbook of autism and pervasive developmental disorders. Vol. 1, sivu 307. Kehitysvammaisilla autisteilla saattaa olla vaikeuksia muistaa esimerkiksi päivittäisten toimien suoritusjärjestystä, kuten sitä, puetaanko sukat ennen kenkiä vai toisin päin. 

Autisteilla on usein myös vaikeuksia palauttaa spontaanisti mieleen heille sattuneita tapahtumiaEpisodic memory in adults with autistic spectrum disorders: Recall for self-versus Other-experienced events. Hare, Mellor and Azmi. Research in developmental disabilities. Volume 28 (3) 1.5.2007.. Episodisen muistin ongelmat saattavat vaikeuttaa pidempien keskustelujen käymistä, jos esimerkiksi 10 minuuttia sitten puhutut asiat ovat jo kadonneet mielestä. Tämä ilmiö saattaisi selittää autisteilla esiintyvää semanttista harhailua.de Villiers J., Fine, J.,Ginsberg, G., Vaccarella, L., Szatmari, P 2006: A scale for rating conversational impairment in autism spectrum disorder. Journal of autism and Develompental disorder, vol. 37(7):1375–1380. Automaattisten muistiprosessien häiriöt liittynevät myös siihen, että autisteilla on usein huono ajantaju.

Puolella Kannerin autismi -diagnoosin saaneista suomalaisista arvioidaan olevan älyllinen kehitysvamma ja noin 25 %:lla arvioidaan olevan laaja-alaisia oppimisvaikeuksia. Uusimpien tutkimusten valossa näyttää kuitenkin siltä, että edellä mainittujen tilojen todellinen kokonaisesiintyvyys diagnosoimattomat tapaukset mukaan lukien olisi huomattavasti pienempi. Tähän asti kattavimman esiintyvyystutkimuksen mukaan vain noin 25 %:lla Kannerin oireyhtymäisistä esiintyisi laaja-alaisia oppimisvaikeuksia tai eriasteista kehitysvammaisuuttaYoung Shin Kim, Bennett L. Leventhal; Yun-Joo Koh ym. Prevalence of Autism Spectrum Disorders in a Total Population Sample. American Journal of Psychiatry 168:904–912. September 2011. Kuva 1 ja taulukot 2 ja 3.. Suurimmalla osalla normaaliälyisistä autisteista on kuitenkin lievä matematiikan erityisvaikeusChiang & Li: Mathematical ability of students with Asperger syndrome and high-functioning autism: a review of literature. Autism 2007 Nov;11(6):547-56.. 

Vuonna 2019 julkaistussa tanskalaistutkimuksessa havaittiin, että 10 %:lle 40–60-vuotiaana autismidiagnoosin saaneista kehittyi Alzheimerin tauti seuraavien 15 vuoden aikana. 

Muut neurologiset liitännäishäiriöt

Muita mahdollisia neurologisia liitännäishäiriöitä ovat tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö ADHDPsychiatric telephone interview with parents for screening of childhood autism - tics, attention-deficit hyperactivity disorder and other comorbidities (A-TAC). Hansson, Sara Lina LU ; Svanström Röjvall, Annika; Råstam, Maria LU ; Gillberg, Carina; Gillberg, Christopher and Anckarsäter, Henrik LU (2005). The British Journal of Psychiatry 187. p.262–7. sekä Touretten oireyhtymä.

Kroonisen ylikuormituksen aiheuttamat liitännäissairaudet

Pitkään jatkunut neurologisesti kuormittava elämäntilanne saattaa johtaa masennukseen tai sympatikotoniaan eli dysautonomiaan. Dysautonomiasta voi puolestaan seurata krooninen väsymysoireyhtymä, fibromyalgia tai pakko-oireinen häiriö.

Muut liitännäishäiriöt

Monet tutkijat ovat sitä mieltä, että 70–90 %:lla autismin kirjon lapsia esiintyisi vakavaa ruoansulatuskanavan oireiluaProf. Jeremy Nicholson Interview by Christopher Sumpton. The autism enigma.Melinda Wenner Moyer: Gut Bacteria May Play a Role in Autism. Evidence is mounting that intestinal microbes exacerbate or perhaps even cause some of autism's symptoms. 14.8.2014., kuten keliakiaa muistuttavaa gluteeniyliherkkyyttäThe impact of the metabotropic glutamate receptor and other gene family interaction networks on autism. Nature Communications, 2014., suolistotulehduksia tai vuotavan suolen oireyhtymää. Vuonna 2013 julkaistun laajan ruotsalaistutkimuksen mukaan autismikirjon ihmisillä ei kuitenkaan esiinny keliakiaa useammin kuin muulla väestölläA Nationwide Study of the Association Between Celiac Disease and the Risk of Autistic Spectrum Disorders. Jonas F. Ludvigsson, MD, PhD1,2,3,4; Abraham Reichenberg, PhD5,6; Christina M. Hultman, PhD2; Joseph A. Murray, MD4. JAMA psychiatry November 2013, Vol 70, No. 11.. On kuitenkin olemassa runsaasti viitteitä siitä, että gluteenin jättäminen pois ruokavaliosta vähentää joidenkin autististen henkilöiden autismioireitaAutism Study Finds No Link to Celiac Disease; Gluten Reactivity Real. 25.9.2013.. Lisäksi on havaittu, että autististen lasten suoliston bakteerikanta on erilaista kuin muilla lapsilla. On mahdollista, että vuotavasta suolesta verenkiertoon päässeet aineet häiritsevät aivojen toimintaa. Vuonna 2015 julkaistun tutkimuksen mukaan gluteeniton ruokavalio ei vaikuttanut kuitenkaan tutkimukseen osallistuneiden lasten käyttäytymiseen eikä nukkumiseen.

Viimeaikaisista tutkimuksista on saatu viitteitä siitä, että autististen lasten suolistossa olisi liikaa Sutterella-bakteereitaSuoliston bakteerit säätelevät aivoja ja vaikuttavat jopa tunteisiin. Lauri Seppälä. Suomen Kuvalehti 19.5.2014.. Bakteerikannan kehityksen häiriintyminen esimerkiksi antibioottien runsaan käytön vuoksi saattaisi selittää myös sellaisen autismityypin, jossa lapsi kehittyy ensin normaalisti mutta vetäytyy sitten selittämättömästi omaan maailmaansa. Tällaisissa tapauksissa onkin löytynyt normaalia selvästi enemmän Klostridium-suvun suolistobakteereja, joista osa tuottaa hermomyrkkyjäShort term benefit from oral vancomycin treatment of regressive onset autism. Richard H. Sandler et al. J Child Neurol July 2000 vol. 15 no. 7 429-435.Vancomycin therapy reduces autistic symptoms. Autism research review international Vol. 14, No 3, 2000.Autismin arvoitus 2013.22.7.. Klostridium-suvun bakteerit tuottavat muun muassa propionihappoa, jonka on todettu häiritsevän aivojen energia-aineenvaihduntaa sekä immuunijärjestelmän kehitystä. Propionihapon on todettu myös aiheuttavan autismioireita koe-eläimillä, ja se saattaa kytkeä geenejä pois päältä.

Hoito ja kuntoutus

Kannerin oireyhtymässä on ensisijaisen tärkeää suojautua liialta ylikuormitukselta, joka saattaa johtaa uupumukseenEssi Blomberg: Aisti- ja lääkeyliherkkyyttä ei tunnisteta terveydenhuollossa. Puoltaja-verkkolehti 13.8.2009, masennukseen tai muihin terveysongelmiin.

On myös kehitetty erilaisia kuntoutusohjelmia, joiden tarkoituksena on tyypillisesti vuorovaikutustaitojen oppiminen ja toisinaan myös ”autistisen käyttäytymisen” väheneminen. Tutkijat ovat kuitenkin todenneet, ettei autismikuntoutuksen tehoa ole kyetty osoittamaanEarly Autism Detection: Are We Ready for Routine Screening?
Mona Al-Qabandi, Jan Willem Gorter, Peter Rosenbaum. Pediatrics, Volume 128. Number 1 July 2011.
http://pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/early/2011/06/08/peds.2010-1881.full.pdf.

Aiemmin luultiin, että autismikuntoutus olisi sitä tehokkaampaa, mitä aikaisemmin se aloitetaan. Tämä ajatus on ristiriidassa sen kanssa, ettei kolmivuotiaana aloitettu kuntoutus ole tutkimusten mukaan viisivuotiaana aloitettua tehokkaampaaSystematic Review of Early Intensive Behavioral Interventions for Children With Autism. Patricia Howlin, Iliana Magiati, and Tony Charman. American Association on Intellectual and Developmental Disabilities 23, volume 114, number 1:23–41, January 2009. Sivu 33.. Parhaiten kuntoutuneet eivät ole saaneet myöskään muita pidempää tai intensiivisempää kuntoutustaPekka Mölsä: Voiko autismin kirjon oireet kadota? Puoltaja-verkkolehti 13.3.2014.Jennifer Richler: Is It Possible to Recover from Autism? New research says yes, but how to spark recovery remains a mystery. ScientificAmerican.com 29.7.2013.. Vain osa hyötyy kuntoutuksestaSystematic Review of Early Intensive Behavioral Interventions for Children With Autism. Patricia Howlin, Iliana Magiati, and Tony Charman. American Association on Intellectual and Developmental Disabilities 23, volume 114, number 1:23–41, January 2009. Sivu 36., ja he saavat suurimman hyödyn jo ensimmäisen kuntoutusvuoden aikanaSystematic Review of Early Intensive Behavioral Interventions for Children With Autism. Patricia Howlin, Iliana Magiati, and Tony Charman. American Association on Intellectual and Developmental Disabilities 23, volume 114, number 1:23–41, January 2009. Sivu 37..

Norjalais-yhdysvaltalainen psykologi Ole Ivar Lovaas kehitti 1970-luvulla autismin hoitoon tarkoitetun käyttäytymisterapeuttisen intensiivikuntoutuksen, josta käytetään nimitystä Lovaasin menetelmä tai ABA (Applied behavior analysis). Lovaasin menetelmä perustuu tyypillisesti monen vuoden pituiseen terapiajaksoon, jossa lasta kuntoutetaan jopa kahdeksan tuntia päivässä ikävuosina 2–5. Palkkiona käytetään yleensä makupaloja ja mieluisia aistielämyksiä, kuten mahdollisuutta seurata hyrrän pyörimisliikettä. Menetelmä perustuu 1900-luvun alkupuolella kehitettyyn behavioristiseen ihmiskäsitykseen ja etenkin B. F. Skinnerin ehdollistamiseen perustuvaan mekanistiseen oppimisteoraan. Skinnerin mukaan ihmisen toivottuja käyttäytymismuotoja tuli palkita ja ei-toivotuista käyttäytymismuodoista tuli seurata rangaistus. Lovaasin menetelmässä käytettiin rangaistuksena vielä 1990-luvulla jopa fyysistä väkivaltaa, kuten läimäyttelyä, nipistelyä, tukistamista ja sähköiskujaDoes punishment hurt? The impact of aversives on the clinician. Sandra L. Harris, Jan S. Handleman, Mary Jane Gill, Pattey L. Fong. Research in Developmental Disabilities, Volume 12, Issue 1, 1991, Pages 17–24.. Rangaistusten käytöstä luovuttiin myöhemmin, mutta ei-toivottu käytös, kuten sormien heiluttelu, pyritään silti edelleen lopettamaan tiukkojen kieltojen ja käskyjen avulla. Massachusettsin osavaltiossa sijaitseva erityisopetusta antava Judge Rotenberg Center, joka toimi aiemmin nimellä Behavior Research Institute, käyttää edelleen terveydelle haitallisia, voimakkaita sähköiskuja rangaistusmuotona, vaikka YK:n erityistarkkailija on todennut oppilaitoksen rangaistuskäytännöt YK:n kidutuksen kieltävien säännösten vastaisiksiInvestigator: School destroyed video it was ordered to preserve of students being shocked. 18.1.2008.Judge Rotenberg Center - Push to ban electric shock therapy in MA. WGBH Greater Boston 9.5.2012..

Muita autismin hoitoon tarkoitettuja kuntoutusmuotoja ovat TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children) ja Portaat-varhaiskuntoutus, joka perustuu Yhdysvalloissa kehitellylle Portage Early Education -kuntoutusohjelmaanVarhaiskuntoutus..

Myös 1950-luvulla kehitettyä sensorisen integraation terapiaa (SI-terapia) on tarjolla, mutta se on tutkimusten mukaan vaikutuksetontaJames D. Herbert , Ian R. Sharp , Brandon A. Gaudiano: Separating Fact from Fiction in the Etiology and Treatment of Autism. A Scientific Review of the Evidence. Commission for Scientific Medicine and Mental Health. The Scientific Review of Mental Health Practice. Spring ~ Summer 2002 Volume 1 Number 1..

Arviolta 60 % Suomessa diagnosoiduista autistilapsista sai vuonna 1996 TEACCH-, Lovaas- tai Portaat-kuntoutusta.Kielinen M. (2005) Autism in Northern Finland; A perevalence, follow-up and descriptive study of children and adolescents with autistic disorder. Thesis. Acta Universitatis Ouluensis. Series Medica. Sivu 38.. Autistien hoitoon käytettiin myös jonkin verran fysio-, toiminta-, musiikki, holding-, psyko- ratsastus- ja leikkiterapiaa. 

ABA-kuntoutuksen ja siitä johdettujen kuntoutusmuotojen kuten NDBI-kuntoutus (engl. Naturalistic Developmental Behavior Intervention) tarjontaa on lisätty Euroopassa, vaikka autismikirjon ihmisten järjestöjen kansainvälisissä kannanotoissa on huomautettu useaan otteeseen, että kyseisten menetelmien käytöllä on usein kielteisiä vaikutuksia. Kyseisiä menetelmiä käytetään edelleen myös suomalaisessa kuntoutuksessa ja erityisopetuksessa ja esimerkiksi Kela rahoittaa hanketta, jonka tavoitteena on käyttää GABAa pienten lasten kuntoutuksessa.Kannanotto soveltavan käyttäytymisanalyysin ja siitä johdettujen menetelmien käytöstä autististen ihmisten terapian, kuntoutuksen tai opetuksen yhteydessä. 7.4.2024. Suomen autismikirjon yhdistys. https://asy.fi/aba/

Myös Suomalaisen Lääkäriseura Duodecimin käypä hoito -suositusta on kritisoitu siitä, että se sivuuttaa Kyseisistä kuntoutusmuodoista julkaistujen vertaisarvioitujen tutkimusten tulokset. Myös sitä on kritisoitu, että kuntoutuksessa keskitytään liiaksi yrityksiin poistaa harmitonta ulospäin näkyvää erilaisuutta.

Jos autistisella lapsella on kehitysvamma tai laaja-alaisia oppimisvaikeuksia, hän kuuluu erityisopetuksen piiriin. Puhevaikeuksista kärsiville autisteille on kehitetty kolmen viime vuosikymmenen aikana kuvallisia ja manuaalisia viestinnän apuvälineitä, joiden tuloksena on ollut sosiaalisen toiminnan paraneminen ja haastavan käyttäytymisen väheneminen.Besnard C. (2007) Can asperger syndrome children learn foreign languages and become bilingual? Strengths, challenges, and positive outcomes, Abstract presented at the 8th International Congress--Autism Europe.. Autismiluokilla on havaittu myös, että tunnin lepotauko keskellä päivää edistää usein merkittävästi autistien suoriutumista.

Autistisen lapsen kommunikoinnin kehittämisen tukitoimiin liittyy usein yksilöllinen puheterapia, jolla pyritään parantamaan puheen ja kielen käytön perusvalmiuksiaKallio-peruspalvelukuntayhtymä. Puheterapia.. Autistien kohdalla käytetään yleisesti etenkin terapian alkuvaiheessa myös kuvia, kirjoitettua kieltä, eleitä ja viittomiaAutistisen lapsen yksilöllinen puheterapia. Papunet.net.. Puheterapiassa laajennetaan myös sana- ja käsitevarastoa sekä harjoitellaan johtopäätösten tekoa. Kela myöntää vaikeavammaisiksi luokiteltujen lasten vanhemmille korotettua hoitotukea yksityisen puheterapian hankkimiseen. Muut voivat saada ilmaista puheterapiaa terveyskeskuksesta ainakin joissain Suomen kunnissa.

Pienelle osalle vaikeavammaisia autisteja tarjoutuu mahdollisuus osallistua peruskoulun jälkeiseen itsenäiseen elämään valmentavaan koulutukseen, jonka tarkoituksena on parantaa koulutettavien elämänlaatua ja antaa heille valmiuksia mahdollisimman itsenäiseen elämään. Kolmivuotiseen valmentavaan koulutukseen sisältyy lukuaineiden lisäksi muun muassa yksilöllisen kommunikointitavan vahvistamista sekä kaupassakäynnin ja henkilökohtaisesta hygieniasta huolehtimisen kaltaisten arjen perustaitojen harjoittelua.Raudasoja 2006: Mitä autismin kirjon opiskelijat oppivat valmentavassa koulutuksessa. Orton invalidisäätiö, Helsinki. Sivu 292.

Osa vaikeavammaisista autisteista asuu aikuisina edelleen vanhempiensa luona ja osa autisteille suunnatuissa tukiasunnoissa tai asuntoloissa. Vielä 1990-luvulla oli yleistä, että osa itsenäiseen elämään kykenemättömistä työikäisistä autisteista sijoitettiin mielisairaaloihin tai vanhainkoteihinPunainen lanka 9.4.1999. Toimittaja: Maarit Tastula. Yle areena.

Lääke- ja muu kemiallinen hoito

Autismin ydinoireisiin tehoavaa lääkettä ei ole toistaiseksi löydettyBrugha T., McManus S., Meltzer H., ym. Autism Spectrum Disorders in adults living in households throughout England Report from the Adult Psychiatric Morbidity Survey 2007. s. 21.Gillberg C. (1999) Nörtti, nero vai normaali. Atena. Jyväskylä, mutta jos autismiin liittyy gluteeniyliherkkyyttä, gluteenin jättäminen pois ruokavaliosta vähentää todennäköisesti autismioireita.

Oksitosiinihormonia koskevat tutkimustulokset ovat olleet ristiriitaisia, mutta eräässä tutkimuksessa havaittiin, että hengitettävä oksitosiinisuihke aktivoi aivojen sosiaalisuudesta vastaavia osia. Hiirikokeilla on saatu lupaavia tuloksia myös vuonna 1916 kehitetyllä suraminilla, jota käytetään unitaudin hoidossa.News. Medicalxpress.comdoi:10.1371/journal.pone.0057380

Melatoniini saattaa lievittää autisteilla esiintyvää pitkää nukahtamisviivettä, mutta se lisää toisaalta yöunen katkonaisuuttaE. Juulia Paavonen, Taina Nieminen-von Wendt, Raija Vanhala, Eeva T. Aronen, Lennart von Wendt. Effectiveness of Melatonin in the Treatment of Sleep Disturbances in Children with Asperger Disorder. Journal of Child and Adolescent Psychopharmacology. March 2003, 13(1):83–95.Paavonen Juulia (2004): Sleep disturbances and psychiatric symptoms in school-aged children. Väitöskirja. Helsingin yliopisto..

Antipsykootteja, kuten risperidoni ja haloperidoli, on joskus käytetty kehitysvammaisten autistien aggressiivisen tai itsetuhoisen käytöksen hoitamiseen, mutta uusin tutkimus on osoittanut, että niiden teho on säännöllisessä käytössä lumelääkettäkin heikompiRisperidone, haloperidol, and placebo in the treatment of aggressive challenging behaviour in patients with intellectual disability: a randomised controlled trial. The Lancet, Volume 371, Issue 9606, Pages 57–63, 5 January 2008.. Yhdysvalloissa autisteille on määrätty myös SSRI-lääkkeitä, koska on uskottu niiden vähentävän stimmailua eli toistavaa käyttäytymistä. Kun asiaa on tutkittu tieteellisesti, on kuitenkin havaittu, etteivät serotoniinin takaisinoton estäjät ole lumelääkettä tehokkaampia.Factors Influencing Placebo Response in the STAART Citalopram Trial. May 22.5.2010.

 Kannerin oireyhtymästä esitettyjä teorioita 

Intensiivisen kokemisen teoria (The Intense World theory)

Lausannen yliopiston professori Henry Markram ja aivotutkija Kamila Markram ovat esittäneet, että autistinen käyttäytyminen johtuisi pohjimmiltaan siitä, että autistien tunteet ja aistimukset ovat monta kertaluokkaa voimakkaampia kuin valtaväestöllä. Tämä johtuu heidän mukaansa siitä, että autistien hermoverkoston eräät osat reagoivat ärsykkeisiin poikkeuksellisen voimakkaasti.Kamila Markram and Henry Markram: The Intense World Theory – a unifying theory of the neurobiology of autism. Frontiers in Human Neuroscience, 21 December 2010.

Kamila Markram on kuvannut autistisen lapsen hermoston ylivirittynyttä tilaa vertaamalla sitä olotilaan, joka aiheutuisi krapulan ja useamman peräkkäin valvotun yön yhteisvaikutuksesta. Tällaisessa tilassa valot alkaisivat häikäistä silmiä ja äänet vihloa korvia. Vetäytyminen vuorovaikutuksesta stimmailuun ja erityiskiinnostuksen kohteiden tutkimiseen saattaakin olla pienelle lapselle ainoa keino paeta liian räikeää ja hälyisää maailmaa. Aistiärsykkeiden voimakas tulva saattaa siten johtaa siihen, että lapsi ei opi puhumaan oikea-aikaisesti, mikä voi olla kohtalokasta lapsen kehityksen kannalta.

Teoria autististen aivojen maskulinisaatiosta

Professori Simon Baron-Cohen esitteli vuonna 2002 teorian, jonka mukaan autismin kirjon tiloihin liittyisi aivojen maskulinisaatiotaBaron-Cohen S. The extreme male brain theory of autism. Trends Cogn Sci 2002; 6:248–54.. Teoria on saanut vahvistusta uusimmista tutkimustuloksista, sillä vuonna 2013 havaittiin, että autismin kirjon naisten aivot ovat muiden naisten aivoja miehisempiä. Lisäksi vuonna 2014 havaittiin, että autismin kirjon pojilla on lähes 40 % vähemmän testosteronia estrogeeniksi muuttavaa entsyymiä sekä yli kolmanneksen vähemmän estrogeeni-beta-respeptoreita, joilla on suotuisia vaikutuksia tunne-elämään ja muistitoimintoihin. Autismin kirjon tytöille ei vastaavaa tutkimusta ole vielä ehditty tekemään.Amanda Crider, Roshni Thakkar, Anthony O Ahmed, Anilkumar Pillai. Dysregulation of estrogen receptor beta (ERβ), aromatase (CYP19A1), and ER co-activators in the middle frontal gyrus of autism spectrum disorder subjects. Molecular Autism, Published September 9 2014.

Kielellisten kykyjen suhde autistisuuteen ja älykkyyteen

Kielenkehityksen ongelmia pidettiin ennen autismin keskeisimpinä oireina. Vuonna 2014 julkaistussa tutkimuksessa havaittiin kuitenkin, etteivät kielenkehityksen häiriöt juuri korreloi muiden autismioireiden määrän ja laadun kanssa.Nicholette Zeliadt: Roots of language troubles, autism traits may diverge. 15 September 2014.Taylor et al.: Language and traits of autism spectrum conditions: Evidence of limited phenotypic and etiological overlap. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2014 Oct; 165(7):587–95.

Kielellisen kehityksen ongelmat voivat yhden teorian mukaan kuitenkin häiritä ihmisen älyllistä kehitystä. Venäläinen kehityspsykologi Lev Vygotski esitti vuonna 1934 ilmestyneessä teoksessaan Ajattelu ja kieli, että vasta kielen oppiminen mahdollistaa järkeilyn ja abstraktin ajattelun, koska symbolit ja käsitteet ovat oleellisia työkaluja maailman jäsentämisessä.Vygotski, Lev Semjonovitš: Ajattelu ja kieli. Espoo: Weilin + Göös, 1982 Myös Hans Asperger esitti 1960-luvulla, että autisti, joka ei opi ymmärtämään kieltä, jäisi älyllisesti kehitysvammaiseksi.Hans Asperger (1968), Zur Differentialdiagnose des Kindlichen Autismus. Acta paedopsychiatrica, 35, s. 136–145. Sivu 140.

Teoria mielen teorian hitaasta kehityksestä

Kahdeksankymmenluvulla kehitetyn teorian mukaan ajateltiin, että autistilasten käyttäytyminen johtuisi siitä, että heille ei olisi ehtinyt kehittyä kykyä ymmärtää, että muut ihmiset eivät tiedä automaattisesti kaikkea sitä, mitä lapsi itse tietää, eivätkä muiden ihmisten aistimukset, mieltymykset ja reagointitavat ole välttämättä samoja kuin lapsella itsellään.

Teoria alkoi saada mainetta vuonna 1985, kun julkaistiin tutkimus, jossa kehitysvammaiset autistilapset suoriutuivat muita kehitysvammaisia lapsia selvästi huonommin mielen teoriaa mittaavasta testistäSimon Baron-Cohen, Alan M. Leslie & Uta Frith: Does the autistic children have a theory of mind? Congnition 2/1985. Monet tutkijat ovat kuitenkin sitä mieltä, että huono suoriutuminen mielen teoriaa mittaavista tehtävistä ei johdukaan yksilön autistisista piirteistä vaan vaikeudesta ymmärtää monimutkaisia kieliopillisia rakenteita. Mielen teorian hallintaa on tutkittu sittemmin myös ei-kielellisillä koeasetelmilla. Yhden tutkimuksen mukaan autistilapset eivät pärjäisi myöskään kuvalliseen ilmaisuun perustuvassa mielen teoriaa mittaavassa testissäLivia Colle, Simon Baron-Cohen, Jacqueline Hill: Do Children with Autism have a Theory of Mind? A Non-verbal Test of Autism vs. Specific Language Impairment. Journal of Autism and Developmental Disorders. April 2007, Volume 37, Issue 4, pp 716–723.. Toisen tutkimusten mukaan autistilasten suoriutuminen oli yhtä hyvää kuin sellaisten lasten, joilla on ainoastaan kielellisiä vaikeuksia muttei autismia, ja kolmannen tutkimuksen mukaan autistilapset selviytyvät kyseisistä testeistä jopa neurotyypillisiä lapsia paremminTager-Flusberg, H., & Sullivan, K. (1994). Predicting and explaining behavior: a comparison of autistic, mentally retarded and normal children. Journal of Child Psychology and PsychiatryDoes the Autistic Brain Lack Core Modules? Morton Ann Gernsbacher & Jennifer L. Frymiare University of Wisconsin-Madison..

Autistien alaryhmiä

Autistisuudesta vuonna 1926 väitellyt psykiatri Eugène Minkowski jaotteli autistisesti käyttäyvät henkilöt kahteen ryhmään. Mielikuvitusrikkaat autistit (autism riche) olivat passiivisia, mutta heillä oli intensiivinen mielikuvitusmaailma. Mielikuvitusköyhät autistit (autism pauvre) taas saattoivat saavuttaa hyviä tuloksia rajatuilla alueilla, mutta heillä oli huono mielikuvitus.Book reviews. Psychosomatic Medicine. Gerhard Bosch: Der frühkindliche Autismus 1962. Lotte K. Bernstein. Sivu 88.

Englantilainen psykiatri Lorna Wing laati 1980-luvulla sosiaaliseen käytökseen perustuvan autistisen kolmijaon. Eristäytyvien autistien kielelliset valmiudet ovat usein vähäiset, ja he tarvitsevat usein jatkuvaa apua ja huolenpitoa. Eristäytyvät autistit elävät Wingin mukaan omassa maailmassaan, ja heidän on hyvin vaikea toimia jatkuvassa kanssakäymisessä muiden ihmisten kanssa. Muutokset arjen rutiineissa synnyttävät heissä levottomuutta.

Passiivisten ryhmään kuuluvilla autisteilla on eristäytyviä parempi kyky kommunikoida, ja heillä on paremmat valmiudet oppia asioita ja hallita käyttäytymistään, mutta äkilliset muutokset ovat heillekin vaikeita sietää. Aktiivisten ja erikoisten autistien käytös saattaa puolestaan vaikuttaa estottomalta tai itsekeskeiseltä.

Vuonna 2013 julkaistussa yhdysvaltalaisessa DSM-5 luokituksessa diagnoosi autismikirjon häiriö (Autism spectrum disorder) yhdistää autismin alaryhmät, mukaan lukien Aspergerin oireyhtymän, ilman omaa nimettyä diagnoosia .

Diagnostiset kriteerit

Autismin diagnoosinumero on F84.0 vielä toistaiseksi käytössä olevassa Kansainvälisessä tautiluokituksessa ICD-10.Marja-Leena Mattila: Väitöstutkimus: Autismikirjon häiriöiden esiintyvyys ja diagnostiikkaa. Autismi 1/2014, sivut 52–53. Luokituksen versio ICD-11 julkaistiin jo vuonna 2018, mutta se suunnitellaan otettavan käyttöön vasta 2022. Siinä autismi sisällytetään laajempaan autismikirjon häiriöksi nimettyyn käyttäytymispiirteistöön. Lapsuusiän autismi on nimestään huolimatta nykykäsityksen mukaan elinikäinen tila.

Autismin diagnosoinnissa ei toistaiseksi vielä hyödynnetä objektiivisia mittareita, kuten aivokuvantamista tai verikokeita, vaikka sellaisia yritetään kehittää. Esimerkiksi yhdysvaltalainen tutkimusryhmä julkaisi vuonna 2017 tutkimuksen, jossa verikokeen avulla tutkimusotokseen kuuluvista 3–10 vuoden ikäisistä autismikirjon lapsista 98 % kyettiin oikein luokittelemaan autismikirjoon kuuluviksi. Vastaavasti neurologisesti tyypillisistä 96 % tuli luokitelluksi oikein. Tulos perustui verinäytteestä määritettyjen 24 eri aineenvaihduntatuotteen pitoisuuksiin, jotka ilmensivät hapetusstressiä ja geenien transkriptiota säätelevää metylaatiota.Autism May Be Detectable In Blood. Shaun Heasley | March 16, 2017. https://www.disabilityscoop.com/2017/03/16/autism-may-be-detectable-in-blood/23456/Classification and adaptive behavior prediction of children with autism spectrum disorder based upon multivariate data analysis of markers of oxidative stress and DNA methylation.     March 16, 2017. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pcbi.1005385

Oireyhtymän diagnostiset kriteerit ilmestyivät kansainväliseen tautiluokitukseen vuonna 1992, jolloin luokituksen kymmenes versio julkaistiinICD-10-luokituksen tiedot. Kelan kansallinen koodistopalvelu. ].

Yhdysvalloissa on käytössä oma tautiluokitus, jonka kriteereissä vaaditaan enemmän oireita diagnoosin saamiseksi kuin YK:n kansainvälisessä tautiluokituksessaDiagnostic Criteria for 299.00 Autistic Disorder; ANI. Kannerin oireyhtymä poistui vuonna 2013 Yhdysvaltojen tautiluokituksesta, ja sen korvasi nimike autismikirjon häiriö, joka sisältää sekä Kannerin että Aspergerin oireyhtymät.

Kannerin oireyhtymälle on ominaista ennen kolmen vuoden ikää ilmenevä poikkeava kehitys. Kannerin oireyhtymälle luonteenomainen poikkeava toiminta ilmenee molemminpuolisessa sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja viestinnässä. Lisäksi oireyhtymään kuuluu kapea-alaista, kertautuvaa käyttäytymistä. Erityisesti pieni autistinen lapsi voi olla kovin kiintynyt johonkin epätavalliseen, tyypillisesti kovaan esineeseen. Lapsella voi ilmetä suurta vastustusta esim. kodin koriste-esineiden tai huonekalujen paikan vaihdoksille. Myöhemmin kaavamaisina kiinnostuksen kohteina voivat olla esimerkiksi päivämäärät, reitit tai aikataulut.

Osa lääkärikunnasta ei kuitenkaan noudata diagnostisia kriteereitä vaan saattaa esimerkiksi evätä diagnoosin sellaisin perustein, joita ei esiinny tautiluokituksessa. On myös yleistä, että lääkärit antavat potilaille liian lieviä diagnooseja. On olemassa viitteitä siitä, että jopa 40 %:lla Asperger-diagnoosin saaneista olisi Kannerin oireyhtymä. Asperger-diagnoosi saatetaan antaa jopa kehitysvammaisille autisteilleMouridsen SE, Rich B, Isager T, et al (2008) Pervasive developmental disorders and criminal behaviour: a case control study. International Journal of Offender Therapy and Comparative Criminology; 52:196–205. Sivu 199..

Yksittäiset diagnoosikriteerit:

A. Poikkeava tai viivästynyt kehitys ennen kolmen vuoden ikää vähintään yhdellä seuraavasta kolmesta osa-alueesta:
 puheen ymmärtäminen tai tuottaminen sosiaalisessa viestinnässä
 valikoivien sosiaalisten kiintymyssuhteiden ja molemminpuolisen sosiaalisen vuorovaikutuksen kehittyminen
 toiminnallinen tai vertauskuvallinen leikki

B. Yhteensä vähintään kuusi oiretta alla luetellusta kolmesta ryhmästä:

1. Laadullisia poikkeavuuksia molemminpuolisessa sosiaalisessa vuorovaikutuksessa vähintään kahdella seuraavista alueista:
ei pysty tarkoituksenmukaisesti käyttämään katsekontaktia, kasvojen ilmeitä, vartalon asentoa ja liikettä säädelläkseen sosiaalista vuorovaikutusta
ei pysty luomaan samanikäisiin kehitystasoaan vastaavia kaveruussuhteita, joissa molemminpuolista harrastusten, toimintojen ja tunteiden jakamista
sosioemotionaalisen vastavuoroisuuden puute näkyen heikentyneenä tai poikkeavana reaktiona toisten tunteille, tai puute käytöksen soveltamisessa sosiaalisen ympäristön mukaan, tai heikko sosiaalisen, emotionaalisen ja kommunikatiivisen käyttäytymisen integraatio
ei spontaanisti etsi mahdollisuuksia jakaa iloa, harrastuksia tai saavutuksia toisten kanssa (omien kiinnostusten kohteiden esittely toisille puuttuu)

2. Laadullisia poikkeavuuksia kommunikaatiossa vähintään yhdellä seuraavista alueista:
puhutun kielen kehityksen viivästymä tai puheen täydellinen puuttuminen ilman yritystä korvata puute vaihtoehtoisilla viestintätavoilla, kuten eleillä tai matkimisella
merkittävä heikkeneminen kyvyssä aloittaa tai ylläpitää vastavuoroista keskustelua toisten kanssa 
kaavamainen ja toistava kielenkäyttö tai omintakeinen sanojen ja sanamuotojen käyttö
kehitystasoon nähden sopivien spontaanien kuvitteluleikkien ja sosiaalisten jäljittelyleikkien puuttuminen

3. Rajoittuneet, toistavat ja kaavamaiset käytöstavat, kiinnostuksen kohteet ja toiminnat vähintään yhdellä seuraavista alueista:
kaiken kattava syventyminen yhteen tai useampaan sisällöltään poikkeavaan kaavamaiseen ja rajoittuneiseen mielenkiinnon kohteeseen tai yhteen tai usempaan sisällöltään tavalliseen mutta voimakkuudeltaan ja seikkaperäiseltä luonteeltaan poikkeavaan mielenkiinnon kohteeseen
pakonomainen tarve noudattaa erityisiä ei-tarkoituksenmukaisia päivittäisiä tottumuksia ja rituaaleja
kaavamaisia ja toistavia motorisia maneereja, esimerkiksi käden tai sormen heiluttamista tai vääntelyä tai koko vartalon monimutkaisia liikkeitä
alituinen syventyminen lelujen osatekijöihin, kuten lelujen tuoksuun, pintamateriaaliin, ääneen tai värinään

Oireiltaan epätyypillinen autismi (F84.11) merkitsee, että henkilö ei täytä kaikkia B-kohdassa esitettyjä ehtoja.

Autisteille annetut virhediagnoosit

Monelle Kannerin oireyhtymäiselle on annettu Aspergerin oireyhtymän diagnoosi autismidiagnoosin sijaanMattila 2014. Sivu 70.

Etenkin aktiivisten ja erikoisten alaryhmään kuuluvia autisteja luullaan helposti myös psyykkisesti sairaiksi. Muun muassa kansainvälisesti tunnettu autismiin erikoistunut psykologi Wendy Lawson sai nuorena virheellisen skitsofreniadiagnoosin autismidiagnoosin sijaanThe journey of a lifetime. SEN Magazine 2010. Issue 49.. Monelle muullekin autistille on annettu virheellinen skitsofreniadiagnoosiInfantile Autism: The Syndrome and Its Implication for a Neural Theory of Behavior.Bernard Rimland. Appleton-Century-Crofts Company. New York 1964., koska he saattavat vaikuttaa oudoilta. Virhediagnoosin mahdollisuutta lisää se, että tautiluokituksen mukainen skitsofreniadiagnoosi voidaan antaa ”tunteiden epäsuhtaisuuden” sekä irrallisen tai hyppelehtivän puheen tai käytöksen perusteella, vaikkei henkilöllä esiintyisikään harha-aistimuksia, vainoharhaisuutta tai kokemuksia yliluonnollisista tapahtumistaSkitsofrenian diagnostiset kriteerit ICD-10 tautiluokituksen mukaan 1.1.2008..

Lasten autismitutkimukseen liittyy edelleenkin (2024) suurta epävarmuutta eli virhediagnooseja tai diagnosoimatta jättämisiä tulee runsaasti.

Autismikirjon diagnoosiuudistus

Yhdysvaltalaisen DSM-tautiluokituksen uusimmassa versiossa Kannerin oireyhtymän diagnoosi on korvattu uudella kattodiagnoosilla Autismikirjon häiriö, joka kattaa myös Aspergerin oireyhtymän sekä tarkemmin määrittelemättömän laaja-alaisen kehityshäiriön (PDD-NOS), epätyypillisen autismin ja Hellerin taudinMattila 2014. Sivu 29..

Uudet diagnostiset kriteerit tulivat Yhdysvalloissa käyttöön keväällä 2013. Uutta diagnoosiluokittelu on jaettu oireiden vakava-asteisuuden mukaan kolmeen eri vaikeusasteeseen. Tällaista skaala-ajattelua on kuitenkin kritisoitu keinotekoiseksi. Esimerkiksi Heta Pukin mukaan autismin kirjolaiset eivät sijoitu yksiulotteiselle janalle, jonka toisessa päässä olisivat syvimmin autistiset ja toisessa päässä lievimmin autistiset ihmiset, vaan autismin kirjo koostuu joukosta hyvin erilaisia vahvuuksien ja heikkouksien yhdistelmiä .

Uudistuksen tarkoituksena oli muun muassa poistaa diagnostinen sekaannus, joka johtui siitä, että PDD-NOS-diagnoosinimekkeen käyttö oli alkanut levitä yli virallisen käyttöaiheensa lääkäreiden alkaessa antaa sitä Asperger- ja autismidiagnoosien sijaanCatherine Lord: Ending Fear Over the New Autism Diagnosis. The huffington Post 24.10.2012. Mattila 2014. Sivu 71.. Kriteeristöön tehtiin diagnoosiuudistuksessa myös aistiyliherkkyyksiä koskeva lisäysDiagnostic Criteria for 299.00 Autism Spectrum Disorder. Centers for disease control and prevention. sekä poistettiin DSM-luokituksessa olleet sekaannusta aiheuttaneet erotusdiagnostiset määräykset.Mattila 2014. Sivu 20.. Tulevaan kansainvälisen ICD-tautiluokituksen seuraavaan versioon aiotaan laatia yhdenmukaiset kriteerit uudistetun DSM-luokituksen kanssaMattila M-L. (2014) Autism spectrum disorders : an epidemiological and clinical study. Academic dissertation. University of Oulu.

Kansainvälinen autismiliike

Autistien oikeuksien liike on kiinnittänyt huomiota muun muassa siihen, että terveydenhuollossa käytetään edelleen stimmailun eli sensorismin kieltämisen ja aistiylikuormalle altistamisen kaltaisia epäeettisiä menetelmiäAspies for Freedom sivuston etusivu.. Maailmalla on vietetty vuodesta 2005 lähtien vuosittaista Autistien oikeuksien päivää ja vuodesta 2008 lähtien myös YK:n alaista Maailman autismitietoisuuden päivää.

Autismi populaarikulttuurissa

Populaarikulttuurissa on käsitelty yhä enenevässä määrin autismia. Ensimmäinen elokuva, jossa esiintyi selvästi autistinen henkilö, oli Sademies. Elokuvan kehitysvammainen nimihenkilö omasi kehitysvammastaan huolimatta ilmiömäisen nopean päässälaskutaidon. Elokuvan käsikirjoittajaa inspiroineella Kim Peekillä ei ollut todellisuudessa matemaattisia lahjoja, mutta hänen muistinsa ja kykynsä hahmottaa visuaalisia kokonaisuuksia ja musiikkia olivat täysin ylivertaiset. Vaikka Peekin käyttäytymisessä olikin paljon autistisia piirteitäWeber B (26 December 2009). "Kim Peek, inspiration for 'Rain Man,' dies at 58". The New York Times. Retrieved 08 January, 2010., hänellä ei ollut autismin kirjon diagnoosia, vaan hänen poikkeavuutensa liittyivät synnynnäistä aivojen epämuodostumaa aiheuttavaan FG-syndroomaanOpitz JM, Smith JF, Santoro L (September 2008). "The FG syndromes (Online Mendelian Inheritance in Man 305450): perspective in 2008". Adv Pediatr 55 (1):123–70..

Mika Kaurismäen vuonna 2008 valmistunut Sonic Mirror -elokuva etsii autismin ja rytmin yhteistä kieltä muun muassa Sveitsissä kuvatussa kohtauksessa, jossa autistiset amatöörimuusikot soittavat nigerialaisen perkussioryhmän kanssa.Elokuva-arvio: Sonic Mirror

Autismi-sanan etymologia

Autismi-sana on johdettu muinaiskreikan itseä tarkoittavasta sanasta autos (αὐτός). Sveitsiläinen psykiatri Eugen Bleuler kehitti sanan vuonna 1916 kuvaamaan kontaktikyvyttömyyttä, omiin maailmoihin uppoutumista ja muita ihmisiä kohtaan tunnettua välinpitämättömyyttä, sivu 10.. Sanaa alettiin käyttää 1940-luvulla kuvailemaan, miltä Kannerin oireyhtymään liittyvä käyttäytyminen vaikuttaa ulkoa päin tarkasteltuna.

 Historiaa 

Kliinisessä mielessä sanaa autismi käytti ensimmäisen kerran vuonna 1911 sveitsiläinen psykiatri Eugen Bleuler, joka viittasi sillä skitsofreenisiin potilaisiin, joilla oli taipumus vetäytyä omiin oloihinsa.

Venäläinen neuropsykiatrian tohtori Grunja Suhareva julkaisi vuonna 1926 ensimmäisen autismia ja Aspergerin oireyhtymää käsittelevän kansainvälisesti vertaisarvioidun tieteellisen artikkelinG. E. Ssucharewa 1926: Die schizoiden Psychopathien im Kindesalter. Monatsschrift für Psychiatrie und Neurologie 60:235–261..

Suharevan tutkimus oli kuuden poikalapsen tapaustutkimus, ja hän kutsui oireyhtymää skitsoidiksi psykopatiaksi. Asperger käytti myöhemmin termiä ”autistinen psykopatia”. Psykopatialla tarkoitettiin aiemmin perinnöllisiä luonteen- ja käyttäytymisen piirteitä, joista oli haittaa henkilölle itselleen ja jotka johtivat sosiaalisiin konflikteihinColin Müller: Hans Asperger – selbst ein “Asperger”? 28.6.2006.. Skitsoidi puolestaan viittaa eristäytyvään persoonallisuuteen.

Sanan autismi nykyisessä merkityksessään otti käyttöön Hans Asperger vuonna 1938 Wienin yliopistosairaalassa. Hän adoptoi Bleulerin terminologiasta käsitteen autistinen psykopatia saksankielisessä lasten psykiatriaa käsittelevässä luennossaan. Luettuaan Aspergerin kuvauksia autismista Lorna Wing kutsui omassa työssään vastaavia oireita Aspergerin oireyhtymäksi vuonna 1981.Lorna Wing: Asperger syndrome: a clinical account. Psychol Med 11 (1):115–29. 1981..

Itävaltalais-yhdysvaltalainen lastenpsykiatri Leo Kanner käytti myös sanaa ”autistinen” kuvaamaan autismia pienten lasten sairautena. Koska Kanner katsoi, että autismin saattoi havaita jo kahden ensimmäisen ikävuoden aikana, hän nimesi oireyhtymän ”varhaislapsuuden autismiksi”. Kyseinen oireyhtymä tunnetaan myös nimellä Kannerin oireyhtymä.

Kanner julkaisi vuonna 1943 tutkimuksen, jossa kuvasi yhtätoista lasta, jolla oli varhaislapsuuden autismi. Vuonna 1968 Kanner julkaisi uuden tutkimuksen, jossa raportoi kyseisten henkilöiden elämänkulkua lapsuuden jälkeen.

Autismitutkija Lorna Wing huomasi, että sekä Kannerin että Aspergerin oireyhtymät kuvaavat molemmat autismia.Lorna Wing: Asperger syndrome: a clinical account. Psychol Med 11 (1): 115–29. 1981.. Vuonna 2015 on selvinnyt, että Kannerin klinikalla työskenteli vuonna 1938 tutkijapariskunta, joka oli aiemmin työskennellyt Aspergerin klinikalla Wienissä. Kanner ei kuitenkaan tutkimuksissaan koskaan ole viitannut Aspergerin työhön.Silberman, Steve (2015) NeuroTribes: The Legacy of Autism and the Future of Neurodiversity. Avery, UK.

Autismia alettiin tutkia yhä enenevässä määrin etenkin anglosaksisissa maissa mutta myös JapanissaHans Asperger (1968), Zur Differentialdiagnose des Kindlichen Autismus. Acta paedopsychiatrica, 35, s. 136–145. Sivu 137.. Kesti silti vielä yli kaksikymmentä vuotta ennen kuin autismi lisättiin kansainväliseen tautiluokitukseen. Yhdysvalloissa autismi lisättiin maan omaan kansalliseen psykiatrian diagnoosiluokitukseen vuonna 1980
Chris Plauché Johnson & Scott M. Myers: Identification and Evaluation of Children With Autism Spectrum Disorders. Pediatrics Vol. 120 No. 5 November 1, 2007,pp. 1183–1215. Sivu 1185..

Autismi tuli neuropsykiatrisena oireyhtymänä tautiluokituksiin 1980-luvulla. Autismia oli aiemmin pidetty psykoosina eli mielisairautena, jonka parantamiseksi on kokeiltu monenlaisia terapioita. Lapsuuden kasvuolojen ajateltiin aiheuttamavan tämän häiriön. Saksalais-yhdysvaltalainen itseoppinut psykoanalyytikko Bruno Bettelheim kehitti toisen maailmansodan jälkeen autistilapsille suunnatun psykoanalyyttiseen ihmiskäsitykseen perustuvan kuntoutusmuodon, joka myöhemmin todettiin toimimattomaksi. Kannerin autisteja on yritetty kuntouttaa aiemmin myös psykoterapialla, joka on todettu tehottomaksi.

Suomenkieliseen tautiluokitukseen autismi löysi tiensä vasta vuonna 1987 nimellä varhaislapsuuden autistinen häiriöTautiluokitus 1987. Osa 1 systemaattinen osa. Lääkintöhallitus. Sivut 75–81. Autismia pidettiin Suomessa tuolloin vielä psykoosina eli mielisairautena, millä tarkoitettiin vakava-asteista reaktiivista eli lapsuuden kasvuolojen aiheuttamaa mielenterveyden häiriötä. Ajatus autismista mielenterveyden häiriönä hylättiin kuitenkin myöhemminAutismi ja sen hoito 1990-luvulla. Alkuperäinen ohjelma: Erkki Aallon toimittama A-studio-raportti Oman itsensä vanki, ensilähetys 23.8.1992.Gary B. Mesibov, Victoria Shea, Lynn W. Adams 2001: Understanding Asperger Syndrome and High Functioning Autism. s. 16. Google Books, ja se siirrettiin monessa maassa omaksi tautiluokakseen vielä 1980-luvun aikanaAila Halme: Tulevaisuuden tavoitteita. Autismi-lehti 1–2/1994..
Suomessa autismi oli psykoosi-nimikkeen alla kuitenkin vielä vuonna 1994, ja vasta vuonna 1996 julkaistussa kansainvälisen tautiluokituksen kymmenennen version suomenkielisessä laitoksessa se oli viimein otettu pois psykoosien luokasta.

 Katso myös 
 Autismipiirteisyys
 Toiminnanohjauksen häiriö
 Laajempi autismin fenotyyppi 
 Autismiliitto
 Autismisäätiö
 Neuropsykologia
 Tic-liike
 Näkymättömien vammojen auringonkukka

 Lähteet 
Marja-Leena Mattila: Autism spectrum disorders: an epidemiological and clinical study. Väitöstutkimus. Oulun yliopiston lääketieteellinen tiedekunta 2014. (myös urn.fi:ssä)
Temple Grandin: Minun tarinani. Ulos autismista. Jyväskylän yo:n täydennyskoulutuskeskuksen oppimateriaaleja 8. 1992. Alkuperäisteos Emergence Labelled Autistic julkaistu 1986.
 Temple Grandin and Richard Panek: The autistic brain. Alkuperäisjulkaisu Yhdysvalloissa (Mariner Books 2013, New York). Julkaistu vuonna 2014 myös Euroopassa (Rider books 2014, London).
Donna Williams: Ei kukaan ei missään. Autistisen tytön ainutlaatuinen tarina. WSOY 1993. (Alkuteos 1992).

 Viitteet 

Kirjallisuutta
 Delacato, Carl H: Muukalainen keskuudessamme – autistinen lapsi; Kehitysvammaliitto, 1995; 

 Aiheesta muualla 

 Autismikirjon häiriön Käypä hoito-suositus
 Autismikirjon häiriö uusimman DSM-5 luokituksen mukaan 
 Autism spectrum disorders : an epidemiological and clinical study (PDF)
 Suomen Aspergeryhdistys
 Autismi- ja Aspergerliitto
 Autistic Self Advocacy Network (ASAN) 
 Autism-Europe
 Puoltaja – avoimesti autismikulttuurista
 Terveyskirjasto.fi – Autismi
 Ylen Elävä arkisto: Palapelejä ja pieniä iloja (Inhimillinen tekijä -ohjelmasarjan haastattelussa autismikouluttaja Heta Pukki, kirjailija Eeva Poranen ja näyttelijä Pirkko Hämäläinen)

*
Luokka:Seulonnan keskeiset artikkelit