Autismikirjo

Autismikirjo (myös autisminkirjo tai autismin kirjo) on joukko niin sanottuja laaja-alaisia kehityshäiriöitä, kuten Aspergerin oireyhtymä, autistinen häiriö tai tarkemmin määrittelemätön laaja-alainen kehityshäiriöAutismisäätiö: Mikä  on autismikirjo?Autismi- ja Aspergerliitto: Autismin kirjo. Niiden väestöosuuden arvioidaan olevan 0,9–2,6 prosenttiaPosserud M, Lundervold AJ, Lie SA, Gillberg C.: The prevalence of autism spectrum disorders: impact of diagnostic instrument and non-response bias. Soc Psychiatry Psychiatr Epidemiol. 2010 Mar;45(3):319-27.Kim, Leventhal, Koh ym. 2011. Taulukko 3.Mattila 2014. Sivut 57 ja 72.. Käsitteen "autisminkirjo" käytöllä viitataan otaksumaan, että näissä oireyhtymissä olisi kysymys pohjimmiltaan samasta ilmiöstä.

Joskus edellä mainittujen Aspergerin oireyhtymän, autistisen häiriön ja tarkemmin määrittelemättömän laaja-alaisen kehityshäiriön lisäksi autisminkirjoon voidaan lukea kuuluvaksi myös epätyypillinen autismi, älylliseen kehitysvammaisuuteen ja kaavamaisiin liikkeisiin liittyvä hyperaktiivisuusoireyhtymä sekä erittäin harvinaiset Rettin oireyhtymä ja Hellerin tauti. Monet tutkijat ovat sitä mieltä, etteivät kolme viimeksi mainittua kuulu autisminkirjoon.Kielinen M. (2005) Autism in Northern Finland; A perevalence, follow-up and descriptive study of children and adolescents with autistic disorder. Doctral Thesis. Sivu 33.Chris Plauché Johnson & Scott M. Myers: Identification and Evaluation of Children With Autism Spectrum Disorders. Pediatrics, Vol. 120 No. 5 November 1, 2007, s. 1183–1215. s. 1183–1184.  Rettin oireyhtymää sekä älylliseen kehitysvammaisuuteen ja kaavamaisiin liikkeisiin liittyvää hyperaktiivisuusoireyhtymää ei olekaan sisällytetty Amerikan psykiatrisen yhdistyksen uusimman mielenterveyden häiriöiden luokituksen DSM-5 autismikirjon häiriö -diagnoosiin, joka on korvannut muiden autisminkirjon tilojen erillisdiagnoosit.Mattila 2014. Sivu 29.

 Autisminkirjon häiriö ICD-11:ssä 

Vaikka käsitettä autismi(n)kirjon häiriö, englanniksi autism spectrum disorder, on jo 2000-luvun alkupuolelta alkaen tutkimuskirjallisuudessa yleisesti käytetty epämääräisesti viittaamaan laaja-alaisten kehityshäiriöiden muodostamaan kokonaisuuteen tai osaan siitä, käsitteellä ei ole ollut yleisesti määriteltyä täsmällistä sisältöä ennen Amerikan psykiatrisen yhdistyksen käsikirjan DSM-5 julkaisua vuonna 2013. Kansainvälisen sairausluokituksen versio ICD-11 julkaistiin vuonna 2018, mutta se suunniteltiin otettavan käyttöön vasta 2022. Siinä autisminkirjon häiriön yleinen luonnehdinta on seuraava:

Autisminkirjon häiriölle on tunnusomaista pysyvä puute kyvyssä aloittaa ja ylläpitää vastavuoroista sosiaalista vuorovaikutusta ja sosiaalista viestintää sekä joukko rajoitettuja, toistavia ja joustamattomia käyttäytymiskaavioita ja mielenkiinnon kohteita. Häiriön alkaminen sijoittuu kehityskauteen, tyypillisesti varhaislapsuuteen, mutta oireet eivät välttämättä käy selviksi kuin vasta myöhemmin, kun sosiaaliset vaatimukset ylittävät kyvyt. Puutteet ovat riittävän vakavia heikentääkseen toimintakykyä henkilökohtaisen, perhe-, sosiaalisen, koulutus-, työ- tai muilla tärkeillä elämän alueilla. Ne ovat yleensä yleinen piirre yksilön toiminnassa ja ovat havaittavissa kaikissa tilanteissa, vaikka ne voivat vaihdella sosiaalisen, opetuksellisen tai muun tilanteen mukaan. Autisminkirjoon kuuluvilla yksilöillä älyllisen ja kielellisen kyvykkyyden taso voi olla hyvin vaihteleva.

Edelleen ICD-11 jaottelee autisminkirjon häiriön alalajeihin sen mukaan, miten esiintyy älyllisen tai toiminnallisen kielen kehityksen häiriintyneisyyttä. Näin saadaan seuraavat kahdeksan eri tyyppiä:

Autisminkirjon häiriö ilman älyllisen tai kielen kehityksen häiriötä:

Kaikki autisminkirjon häiriön määrittelevät vaatimukset täyttyvät. Älykkyys ja sopeutumiskäyttäytyminen ovat vähintään keskitasoisia siten, että sijoittuvat normaalijakautuman asteikolla vähintään noin alemman 2,3 prosentin pisteen (keskiarvo miinus kaksi keskihajontaa) yläpuolelle. Esiintyy vain lievä tai ei ollenkaan puutetta yksilön kyvyssä käyttää puhuttua tai merkkikieltä välineellisiin tarkoituksiin, kuten henkilökohtaisten tarpeiden ja toiveiden ilmaiseminen.

Autisminkirjon häiriö, johon liittyy älyllisen kehityksen häiriö muttei kielen kehityksen häiriötä:

Kaikki sekä autisminkirjon häiriön että älyllisen kehityksen häiriön määrittelevät vaatimukset täyttyvät ja esiintyy vain lievä tai ei ollenkaan puutetta yksilön kyvyssä käyttää puhuttua tai merkkikieltä välineellisiin tarkoituksiin kuten henkilökohtaisten tarpeiden ja toiveiden ilmaiseminen. Samalla esiintyvä älyllisen kehityksen häiriö pitäisi luokitella erikseen käyttäen sopivaa luonnehdintaa vakavuuden osoittamiseksi: lievä, kohtalainen, vakava, syvä, väliaikainen. Koska autisminkirjon häiriöön luonnostaan liittyy ​​sosiaalisen kyvyn puutteita, älyllisen kehityksen häiriön arvioinnissa pitäisi painottaa enemmän kykyä käsitteelliseen ajatteluun ja käytännön toimintaan kuin sosiaaliseen sopeutumiseen.

Autisminkirjon häiriö, johon liittyy kielen kehityksen häiriö muttei älyllisen kehityksen häiriötä:

Kaikki autisminkirjon häiriön määrittelevät vaatimukset täyttyvät. Älykkyys ja sopeutumiskäyttäytyminen ovat vähintään keskitasoisia siten, että sijoittuvat normaalijakautuman asteikolla vähintään noin alemman 2,3 prosentin pisteen yläpuolelle. Sen sijaan puhutussa tai muuten viestityssä kielessä esiintyy merkittävää puutteellisuutta otettaessa huomioon yksilön ikä: yksilö pystyy käyttämään vain yksittäisiä sanoja tai yksinkertaisia ​​lauseita välineellisiin tarkoituksiin kuten henkilökohtaisten tarpeiden ja toiveiden ilmaisemiseen.

Autisminkirjon häiriö, johon liittyy sekä älyllisen kehityksen että kielen kehityksen häiriö:

Kaikki sekä autisminkirjon häiriön että älyllisen kehityksen häiriön määrittelevät vaatimukset täyttyvät. Otettaessa huomioon yksilön ikä kyvyssä käyttää toiminnallista kieltä välineellisiin tarkoituksiin (esim. ilmaisemaan henkilökohtaisia tarpeita ja toiveita) on merkittävä puute tai kykyä ei lainkaan ole. Samalla esiintyvä älyllisen kehityksen häiriö pitäisi luokitella erikseen käyttäen sopivaa luonnehdintaa vakavuuden osoittamiseksi: lievä, kohtalainen, vakava, syvä, väliaikainen. Koska autisminkirjon häiriöön luonnostaan liittyy ​​sosiaalisen kyvyn puutteita, älyllisen kehityksen häiriön arvioinnissa pitäisi painottaa enemmän kykyä käsitteelliseen ajatteluun ja käytännön toimintaan kuin sosiaaliseen sopeutumiseen.

Autisminkirjon häiriö, johon liittyy kielen käytön puuttuminen muttei älyllisen kehityksen häiriötä:

Kaikki autisminkirjon häiriön määrittelevät vaatimukset täyttyvät. Älykkyys ja sopeutumiskäyttäytyminen ovat vähintään keskitasoisia siten, että sijoittuvat normaalijakautuman asteikolla vähintään noin alemman 2,3 prosentin pisteen yläpuolelle. Otettaessa huomioon yksilön ikä kyky käyttää toiminnallista kieltä välineellisiin tarkoituksiin (esim. ilmaisemaan henkilökohtaisia tarpeita ja toiveita) puuttuu kokonaan tai melkein.

Autisminkirjon häiriö, johon liittyy älyllisen kehityksen häiriö ja kielen käytön puuttuminen:

Kaikki sekä autisminkirjon häiriön että älyllisen kehityksen häiriön määrittelevät vaatimukset täyttyvät. Otettaessa huomioon yksilön ikä kyky käyttää puhuttua tai merkein viestittyä kieltä välineellisiin tarkoituksiin (esim. ilmaisemaan henkilökohtaisia tarpeita ja toiveita) puuttuu kokonaan tai melkein. Samalla esiintyvä älyllisen kehityksen häiriö pitäisi luokitella erikseen käyttäen sopivaa luonnehdintaa vakavuuden osoittamiseksi: lievä, kohtalainen, vakava, syvä, väliaikainen. Koska autisminkirjon häiriöön luonnostaan liittyy ​​sosiaalisen kyvyn puutteita, älyllisen kehityksen häiriön arvioinnissa pitäisi painottaa enemmän kykyä käsitteelliseen ajatteluun ja käytännön toimintaan kuin sosiaaliseen sopeutumiseen.

Muu määritelty autisminkirjon häiriö

Määrittelemätön autisminkirjon häiriö

 Sairaus vai erilaisuutta? 

Jotkut tutkijat ovat arvostelleet kielteisesti värittyneen ilmauksen "häiriö" käyttämistä etenkin Aspergerin oireyhtymän sekä älyllistä kehitysvammaisuutta sisältämättömän autismin (HFA) tapauksessa, koska heidän mielestään niissä olisi kysymys pikemminkin erilaisuudesta kuin sairaudesta.Simon Baron-Cohen: Is Asperger’s syndrome/High-Functioning Autism necessarily a disability? Invited submission for Special Millennium Issue of Developmental and Psychopathology Draft: 5th January 2000.Laurent Mottron: Changing perceptions: The power of autism. nature 479, 33–35 (3.11.2011).Sarah Allreda: Reframing Asperger syndrome. Lessons from other challenges to the Diagnostic and statistical manual and ICIDH approaches. Disability and Society 1.7.2008, s. 343–355. Englanninkielisissä maissa onkin näkynyt merkkejä asennemuutoksesta, joka tulee esiin niin, että ihmiset ovat luopuneet sanan "häiriö" käytöstä tässä yhteydessä ja alkaneet puhua autisminkirjon tiloista, engl. "autism spectrum condition".Simon Baron-Cohen et. al:  UK school-based population study. The British Journal of Psychiatry (2009) 194: s. 500–509.Dr Wendy Lawson, Live online Q&A with Wendy Lawson. 14 March 2013. Toisaalta on ilmaantunut kokeellista tutkimusnäyttöä sellaisesta, että autisminkirjon tiloihin liittyisi aivoissa hermosolujen toimintaa häiritsevä tulehdusBlaylock & Strunecka:  Immune-Glutamatergic Dysfunction as a Central Mechanism of the Autism Spectrum Disorders. Current Medicinal Chemistry, Volume 16, Number 2, January 2009, pp. 157-170(14)Rodriguez & Janet: Evidence of microglial activation in autism and its possible role in brain underconnectivity. Neuron Glia Biol. 2011 May; 7(2-4): 205–213 sekä myös erilaisia autonomisen hermoston toiminnan poikkeavuuksia.Kushki et al: Functional autonomic nervous system profile in children with autism spectrum disorder. Molecular Autism 2014,5:39. Vuonna 2013 julkaistussa yhdysvaltalaisessa mielenterveyden häiriöiden käsikirjassa DSM-5 päädyttiinkiin käyttämään termiä autismikirjon häiriö, "autism spectrum disorder".Mattila 2014.

Autististen ihmisten yhdistysten kattojärjestön kyselytutkimuksen mukaan valtaosa autisteista ei tahdo autismin parannusta tai ehkäisyä. Euroopan unionin rahoituksella vuonna 2022 tehtävä Gemma-tutkimus onkin herättänyt kritiikkiä siitä, että siinä tulkitaan tutkittavan, miten Aspergerin syndroomaa voisi ennalta ehkäistä. Tutkimuksen tiedotteessa korostetaan, että Asperger on taakka ihmiselle itselleen ja ympäristölle ja aiheuttaa suuria kustannuksia yhteiskunnalle. Tiedote on koettu vihapuheena ja tutkimus eugenistisena. Viisivuotinen tutkimus aloitettiin 2019.Greta Virranniemi: EU-rahalla tehdään autismitutkimusta, jonka tiedotteet kuulostavat natsien propagandalta – moni autisti ei halua parannusta vaan hyväksyntää Ylen uutiset 29.5.2022. Viitattu 29.5.2022

Esiintyvyys
2010-luvun aikana on suoritettu useampia väestöseulontoihin perustuvia tutkimuksia, jotka ovat antaneet aiempia tutkimuksia luotettavampia tuloksia. Näiden tutkimusten mukaan DSM-tautiluokituksen mukainen osuus autismin kirjon henkilöiden väestönosuudesta PDD-NOS-tapaukset mukaan luettuna vaihtelee välillä 0,9–2,6 prosenttiaPosserud M, Lundervold AJ, Lie SA, Gillberg C.: The prevalence of autism spectrum disorders: impact of diagnostic instrument and non-response bias. Soc Psychiatry Psychiatr Epidemiol. 2010 Mar;45(3):319-27.Kim, Leventhal, Koh ym. 2011. Taulukko 3.. Arviohaarukan suuruus johtuu lähinnä siitä, että osassa tutkimuksia on lähetetty potentiaalisia kirjolaisia jatkotutkimuksiin herkemmin kuin toisissa tutkimuksissa. Mitä alemmas vaadittu seulontalomakkeesta saatu vähimmäispisteraja asetetaan, sitä suurempi osa autisminkirjolaisista löydetään seulontaa seuraavassa diagnostisessa jatkotutkimuksessa.Kim, Leventhal, Koh ym. 2011.  Suurin ja kattavin tähän asti suoritetuista väestönseulontatutkimuksista on antanut tulokseksi, että 2,6 prosenttia väestöstä sijoittuisi autismin kirjolle. Suomessa olisi tämän mukaan noin 140 000 autisminkirjolaista.

Suuri osa autismikirjon diagnoosin saaneista ihmisistä on miehiä, mutta tämä johtuu ainakin osaksi siitä, että miehet saavat diagnoosin naisia helpommin. Epäsuhtaiset diagnoosikäytännöt ovat johtaneet siihen, että autismikirjon diagnoosin saaneilta naisilta löytyy keskimäärin kolme kertaa enemmän geenien kopiovirheitä kuin diagnosoiduilta miehiltä.Maia Szalavitz : Autism—It's Different in Girls. Scientific american. http://www.scientificamerican.com/article/autism-it-s-different-in-girls/

Uusien tutkimusten myötä on havaittu, että miesten yliedustus on huomattavasti pienempää kuin aiemmin on arvioituMattila 2014. Sivu 70.. Silti uusienkin tutkimusten valossa näyttää siltä, että autismin kirjon miehiä olisi yli kaksinkertainen määrä naisiin verrattunaMattila 2014. Sivu 57–58.. Etenkin kehitysvammaisten kirjolaisten keskuudesta löytyy miesten yliedustusta.


Uusien autisminkirjon diagnoosien määrä on noussut Yhdysvalloissa vuosien 1975 ja 2012 välillä 0,2 promillesta kahteen prosenttiin.Marko Hamilo: Autismin yleistyminen on arvoitus. Suomen Kuvalehti 47/2011, s. 16Changes in Prevalence of Parent-reported Autism Spectrum Disorder in School-aged U.S. Children: 2007 to 2011–2012. National health statistics reports. Number 65 n March 20, 2013. Blumberg et. al. Englannissa vuonna 2011 tehdyssä laajassa epidemiologisessa väestötutkimuksessa ei kuitenkaan havaittu autisminkirjon tilojen yleistymistä. Tulos saattaa merkitä sitä, että diagnoosien kasvu selittyisi Aspergerin oireyhtymän lisäämisellä tautiluokitukseen ja Kannerin oireyhtymän aiempaa paremmalla diagnosoinnilla. Toinen mahdollisuus on, että Kannerin oireyhtymä on yleistynyt, sillä laitoksissa asuva väestö oli rajattu kyseisen tutkimuksen ulkopuolelle.Epidemiology of autism spectrum disorder in adults in the community in England. Brugha et al. Arch Gen Psychiatry. 2011;68(5):459–465. Kannerin oireyhtymän mahdollinen lisääntyminen saattaisi selittyä sillä, että syntyvien lasten vanhemmat ovat aiempaa iäkkäämpiä.Maureen S. Durkin, Matthew J. Maenner, Craig J. Newschaffer ym. Advanced Parental Age and the Risk of Autism Spectrum Disorder. American Journal of Epidemiology, Volume 168, Issue 11 s. 1268–1276. Sivu 1273 Määrän lisääntymisen on epäilty liittyvän lisääntyneeseen masennuslääkkeiden käyttöön,Tutkimus: Ympäristötekijät synnyttävät autismia. HS.fi uutiset 5.7.2011.Antidepressant use in pregnancy may raise autism risk. Anne Harding, Health.com 6.7. 2011. mutta tämä lisääntyminen on todettavissa vain masennuslääkkeitä masennusoireisiin, mutta ei muihin oireisiin käyttäneillä äiti–lapsipareilla.

Kannerin ja Aspergerin oireyhtymän väliset erot

Kannerin oireyhtymä eroaa Aspergerin oireyhtymästä kolmella tavalla. Yhtenä erona on se, että Kannerin oireyhtymän tunnusmerkit voidaan havaita jo alle kolmen vuoden iässä. Kannerin oireyhtymäisillä saattaa myös esiintyä kielenkehityksen ongelmia, kun taas Aspergerin oireyhtymäisillä esiintyy usein kielellistä lahjakkuuttaHans Asperger (1968), Zur Differentialdiagnose des Kindlichen Autismus. Acta paedopsychiatrica, 35, s. 136–145. Sivu 141..

Kolmas eroavaisuus on siinä, että Kannerin oireyhtymään saattaa liittyä merkittäviä ongelmia kognitiivisessa kehityksessä, kun taas normaalia alhaisempi älykkyys sulkee pois Aspergerin oireyhtymän mahdollisuudenSimon Baron-Cohen et. al:  UK school-based population study. The British Journal of Psychiatry (2009) 194: 500–509..

Tutkija Lorna Wingin mukaan Aspergerin ja Kannerin oireyhtymissä oli kyse periaatteessa samasta ilmiöstä, mutta henkilön älyllinen kehitysaste määräsi pitkälti sen, miten sosiaalisen vuorovaikutuksen ongelmat näkyivät käytännössäLorna Wing: The Definition and Prevalence of Autism: A Review. European Child and Adolescent Psychiatry, Vol.2, Issue 2, April 1993, pp.61–74. Autismitutkimuksen pioneerin Hans Aspergerin mukaan muutkin autistiset piirteet ilmenivät kehitysvammaisilla voimakkaammin kuin muilla kirjolaisillaHans Asperger 1944: Die „Autistischen Psychopathen“ im Kindesalter. Archiv für psychiatrie und nervenkrankheiten 1944; 117:76–136. Sivut 108,109,118.. Suurin osa tutkijoista on edelleen sitä mieltä, että Kannerin ja Aspergerin oireyhtymissä on kyse saman jatkumon eri päistä. Osa tutkijoista on kuitenkin sitä mieltä, että kyseessä olisi kaksi toisistaan selvästi erottuvaa osajoukkoa. Esimerkiksi vuonna 2013 julkaistussa yhdysvaltalaistutkimuksessa havaittiin, että valtaväestön, Kannerin autistien ja aspergerinsyndroomaisten aivot käsittelevät kieltä kullekin ryhmälle ominaisella tavallaNancy Fliesler: Autism and Asperger’s are different… at least on EEG. 15.8.2013. Vector. Boston Childrens hospitals science and clinical innovation blog.Duffy FH, Shankardass A, McAnulty GB, & Als H 2013: The relationship of Asperger’s syndrome to autism: a preliminary EEG coherence study. BMC Medicine 2013, 11:175..

Autisminkirjon geneettinen pohja

Autisminkirjon oireyhtymien perimmäistä syytä ei ole pystytty selvittämään, mutta on jonkin verran tutkimusnäyttöä sellaisesta, että aiheuttaja olisivat geeneissä tapahtuneet rakenteelliset tai toiminnalliset muutokset.Grandin & Panek 2014. Ss. 53-63Katja Pulkkinen: Epigenetiikka linkittää ympäristön ja sairaudet. Kemia-lehti 4/2013, sivut 12-16. Kysymyksessä usein olisi monien geenimuutosten yhteisvaikutus,Grandin & Panek 2014. S. 61Angelica Ronald, Robert Plomin: 1977 paper on the first autism twin study. Simons Foundation Autism research initiative, 19 March 2008. mikä selittäisi autisminkirjon oireyhtymissä esiintyvien oireiden monimuotoisuuden. Osa muutoksista olisi peräisin aiemmilta sukupolvilta, osa syntyisi vasta sikiönkehityksen aikana. 2000-luvun alussa aloitettu kansainvälinen Autism Genome Project on keskittynyt autisminkirjon tiloja aiheuttavien kromosomimutaatioiden tutkimiseen. Tällaisia altistavia eli autismin esiintymisen todennäköisyyttä väestötasolla lisääviä geenimuutoksia onkin löytynyt jo satoja.Grandin & Panek 2014. Ss. 56-57 Jotkin muutokset näyttäisivät liittyvän Aspergerin oireyhtymään, jotkin Kannerin autismiin ja jotkin molempiin.Heta Pukki: Autismin kirjon määrittelemisestä. Empowerment-päivät 19.11.2011.

Uusimpien tutkimusten mukaan puolet autisminkirjon tiloja aiheuttavista geneettisistä muunnoksista olisi perinnöllisiä eli edellisiltä sukupolvilta saatuja ja puolet ympäristötekijöiden aikaansaamia uusia mutaatioita.Tutkimus: Ympäristöllä suuri vaikutus autismin syntyyn. Keskisuomalainen 24.5.2014Sven Sandin et. al: The Familial Risk of Autism. Muun muassa psyykenlääkkeiden käytön,Tutkimus: Äidin masennuslääkkeiden käyttö saattaa tuplata vauvan autismiriskin. Lapin Kansa 14.12.2015. http://www.lapinkansa.fi/ulkomaat/tutkimus-aidin-masennuslaakkeiden-kaytto-saattaa-tuplata-vauvan-autismiriskin/Takoua Boukhris, Odile Sheehy,  Laurent Mottron, Anick Bérard: Antidepressant Use During Pregnancy and the Risk of Autism Spectrum Disorder in Children. JAMA Pediatrics 14.12.2015. http://archpedi.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=2476187Genetic Heritability and Shared Environmental Factors Among Twin Pairs With Autism. Archives of General Psychiatry 2011; 68(11): 1095–1102. Lisa Croen Judy Grether, Claire Lajonchere Janet Miller, Joachim Hallmayer Linda Lotspeich, Neil Risch. tupakoinninSmoking during Pregnancy May Increase Autism Risk in Children. Medical Daily 27.4.2012. ja ilmansaasteilleTutkimus: Ilmansaasteiden keskellä asuvat äidit saavat selvästi todennäköisemmin autistisia lapsia. Samuli Harala, Yle 18.6.2013.Perinatal air pollutant exposures and autism spectrum disorder in the children of Nurses’ Health Study II participants Andrea L. Roberts, Kristen Lyall, Jaime E. Hart ym. Environmental Health Perspectives, June 18, 2013. tai torjunta-aineilleMaatalouden torjunta-aineet lisäävät autismin riskiä. Helsingin Sanomien verkkolehti 23.6.2014.Shelton et. al: Environ Health Perspect; DOI:10.1289/ehp.1307044Neurodevelopmental Disorders and Prenatal Residential Proximity to Agricultural Pesticides: The Charge Study. altistumisen on todettu lisäävän todennäköisyyttä synnyttää autistinen lapsi. Myös synnytyksenaikaiset komplikaatiot ja raskaana olevan äidin sairaudet lisäävät autisminkirjon oireyhtymien todennäköisyyttä.Moises Velasquez-Manoff, An Immune Disorder at the Root of Autism. August 25, 2012. The New York Times Sunday Review.Hjördis Ó. Atladóttir, Poul Thorsen, Lars Østergaard ym. Maternal Infection Requiring Hospitalization During Pregnancy and Autism Spectrum Disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders. December 2010, Volume 40, Issue 12, pp 1423-1430.Äidin kuumeilu saattaa altistaa lapsen autismille. Yle Teksti-TV 29.5.2012

Iäkkäille vanhemmille ja etenkin iäkkäille miehille syntyy selvästi enemmän autisminkirjon lapsia, mutta ei tiedetä, johtuuko se ikääntymiseen liittyvistä muutoksista vai siitä, että autisminkirjon henkilöt saavat lapsia usein muita iäkkäämpinä.Molecular Psychiatry advance online publication 9 June 2015; doi: 10.1038/mp.2015.70 Autism risk associated with parental age and with increasing difference in age between the parents.Katri Kallionpää: Laaja kansainvälinen tutkimus: Vanhempien korkea ikä lisää lapsen autismin riskiä.
Helsingin Sanomat 12.6.2015

Autisminkirjoon liittyvät fysiologiset muutokset

Autistisilla lapsilla on havaittu tutkimuksissa laajalle levinneitä immuunijärjestelmän muutoksia sekä solutasolla että aineenvaihdunnan tasollaZaman et al: A Search for Blood Biomarkers for Autism: Peptoids. Scientific Reports, 2016; 6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26764136. Useimmat autismikirjon oireet liittyvät läheisesti aivojen hermosolujen glutaminergisen viestinvälitysjärjestelmän sääntelyhäiriöön, johon liittyy tulehdusta aiheuttavien immunosytokiinien reseptoritoiminnan lisääntyminen.

Texasin yliopiston tutkimusryhmä havaitsi vuonna 2016, että autististen poikien veren seerumissa on keskimäärin yli puolta vähemmän immunoglobuliini G-ykköstä. Onkin olemassa tutkimusnäyttöä siitä, että autismikirjon lasten aivojen eri osissa on käynnissä krooninen tulehdustila, joka aiheuttaa hermosolujen tuhoutumista. 

Vuonna 2018 julkaistussa tutkimuksessa saatiin viitteitä siitä, että autismin kirjolla olevien eri ikäisten ihmisten aivoissa esiintyy äärimmäisen korkeita ja soluille myrkyllisiä alumiinipitoisuuksia mikroglia-solujen kaltaisissa soluissa sekä muissa inflammaatioon liittyvissä ei-neuroneenisissa soluissa, jotka sijaitsivat aivokalvolla ja aivojen verisuonissa sekä harmaassa ja valkeassa aivoaineessa. Aluminium in brain tissue in autism. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0946672X17308763. Tutkittujen autismikirjon ihmisten alumiinin määrä aivoissa ylitti jopa Alzheimer-potilaiden aivoista löydetyn alumiinin määränAluminium in brain tissue in familial Alzheimer's disease. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28159219. Tulosten perusteella vaikuttaa siltä, että autismikirjon ihmisten veri-aivoeste toimii niin huonosti, ettei se kykene estämään alumiinin kulkeutumista aivoihin. Alumiini saattaa päätyä autismikirjon ihmisten aivoihin esimerkiksi imunesteen ja immuunipuolustuksen solujen mukana..

Lisäksi on olemassa tutkimusnäyttöä siitä, että tulehdusvasta-aineet, joita on löytynyt ainoastaan joidenkin autististen lasten äitien elimistöstä, aiheuttavat autismikirjon tiloihin liittyviä oireita koe-eläimillä, jotka on altistettu ennen syntymäänsä näille vasta-aineilleGesundheit et al. 2013: Immunological and autoimmune considerations of Autism Spectrum Disorders. J Autoimmun. 2013 Aug;44:1-7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23867105.

New Yorkin yliopiston tutkijaryhmä havaitsi vuonna 2015, että autismikirjon ihmisten aivojen verisuonten rakenne on epätasainen muun muassa aivokuorella, väli- ja pikkuaivoissa sekä kasvojentunnistusta säätelevällä aivoalueella. Verisuonten epätasaisuus johtaa aivotoimintaa häiritsevään verenkierron epätasaisuuteen.Evidence of autism shows up in the brain's blood vessels, study finds. 17.12.2015. Science alert. http://www.sciencealert.com/evidence-of-autism-can-be-found-in-the-brain-s-blood-vessels-study-finds Uusi tutkimus on myös osoittanut, että autismikirjon häiriössä aivotoiminnalle on tyypillistä normaalia vähäisempi hermosolujen välinen liikenne joillakin aivoalueilla sekä epänormaalin suuri aaltoilu, joka syntyy siitä, että hermosolujen välinen epänormaalin vähäinen liikenne lisääntyy aaltomaisesti saavuttaen välillä huippuja, joiden aikana liikenne äityy poikkeuksellisen runsaaksi.ncbi.nlm.nih.govBrain connectivity fluctuates over time in autism. Nicholette Zeliadt. Spectrum 6 June 2016. 

Autismikirjolaisilla on tutkimusten mukaan usein poikkeava hormoniaineenvaihdunta esimerkiksi serotoniinin, kortisolin ja testosteronin osaltaFetal testosterone and autistic traits. Bonnie Auyeung, Simon Baron-Cohen, Emma Ashwin, Rebecca Knickmeyer, Kevin Taylor and Gerald Hackett. British Journal of Psychology 100, 1– 22 (2009).Burgess, N. K., Sweeten, T. L., McMahon, W. M., Fujinami R. S. 2006: Hyperserotinemia and altered immunity autims. Journal of Autism & Developmental Disorders 2006; Jul; 36(5):697–704.Erin Ingudomnukula, Simon Baron-Cohena, Sally Wheelwrighta and Rebecca Knickmeyer: Elevated rates of testosterone-related disorders in women with autism spectrum conditions. Hormones and BehaviorBrosnan M , Turner-Cobb J , Munro-Naan Z , Jessop D 2009: Absence of a normal cortisol awakening response (CAR) in adolescent males with Asperger syndrome (AS. Psychoneuroendocrinology, 34(7), s. 1095–1100Jutta Backhaus, Klaus Junghanns and Fritz Hohagen: Sleep disturbances are correlated with decreased morning awakening salivary cortisol.Gehan A Mostafa and Laila Y AL-Ayadhi 2011: A lack of association between hyperserotonemia and the increased frequency of serum anti-myelin basic protein auto-antibodies in autistic children. Journal of Neuroinflammation 2011, 8:71.Variable cortisol circadian rhythms in children with HFA and anticipatory stress. Blythe A. Corbett, Sally Mendoza, Jacob A. Wegelin, Vanessa Carmean, and Seymour Levine. J Psychiatry Neurosci. 2008 May; 33(3): 227–234.Elevated cortisol during play is associated with age and social engagement in children with autism. Molecular Autism 2010, 1:13.. Noin kahdella kolmanneksella autismikirjolla olevista on lisäksi epänormaalin niukka melatoniinineritysAbnormal melatonin synthesis in autism spectrum disorders. Mol Psychiatry. 2008 January; 13(1): 90–98. Jonas Melke, Hany Goubran-Botros ym., mikä saattaa selittää kirjolaisten heikkoa unenlaatuaLuci Wiggs & Gregory Stores: Sleep patterns and sleep disorders in children with autistic spectrum disorders: insights using parent report and actigraphy. Developmental Medicine & Child Neurology / Volume 46 / Issue 06 / June 2004, s. 372–380. ja sitä, että kirjolaisilla on usein epätyypillinen vuorokausirytmiAbnormal melatonin synthesis in autism spectrum disorders. Mol Psychiatry. 2008 January; 13(1): 90–98. Jonas Melke, Hany Goubran-Botros, Pauline Chaste ym.. Kirjolaisten aivoissa on lisäksi tavallista vähemmän elimistön vuorokausirytmiä sääteleviä RORA-geenejä (retinoic acid-related orphan receptor-alpha gene)Testosterone may bump autism rates in males. Karen Rowan. 2/18/2011.Valerie W Hu: Is retinoic acid-related orphan receptor-alpha (RORA) a target for gene-environment interactions contributing to autism? Neurotoxicology. 2012 Dec;33(6):1434-1435. doi: 10.1016/j.neuro.2012.07.009. Epub 2012 Aug 8..

Osalla autismikirjon ihmisistä on solujen energiantuotannosta vastaavien mitokondrioiden toimintahäiriö, joka johtaa laaja-alaisiin toiminnallisiin häiriöihin esimerkiksi keskushermostossa, lihaksissa ja ruoansulatuselimissäFrye &, Rossignol:Mitochondrial dysfunction can connect the diverse medical symptoms associated with autism spectrum disorders. Pediatr Res. 2011 May;69..

Autismikirjon tiloihin liittyvät biokemialliset poikkeavuudet ovat tyypillisesti sukupuolispesifejä eli autismikirjon tilat tuottavat naisille erilaisia biomarkkereita kuin miehille. Autismikirjon naisilta löytyy muun muassa kohonneita mieshormonipitoisuuksia sekä poikkeavia kasvuhormonin ja insuliinin metaboliaan liittyvien aineiden pitoisuuksia. Autismikirjon miehiltä löytyy puolestaan kohonneita sytokiinien ja muiden tulehdukseen liittyvien aineiden pitoisuuksia.E Schwarz et Al.: Sex-specific serum biomarker patterns in adults with Asperger's syndrome. 28.9.2010. Molecular Psychiatry (2011) 16, 1213–1220. 28 Uusimman tutkimusnäytön mukaan suurin osa autismikirjon miehistä olisi mahdollista seuloa esiin jo 1–2 vuoden iässä verestä löytyvien biomarkkereiden perusteella, jotka liittyvät muun muassa tulehduksiin ja immuunijärjestelmän toimintaanScott LaFee: Blood-Based Genetic Biomarkers Identify Young Boys with Autism.March 09, 2015..

Aivojen magneettikuvaukseen perustuvissa tutkimuksissa on havaittu, että autismikirjon naisten aivot ovat rakenteeltaan miehisempiä kuin muiden naisten aivot. Autismikirjon miesten aivoissa ei ole havaittu vastaavanlaista ylimaskulinisaatiota.Biological sex affects the neurobiology of autism. Meng-Chuan et. al. 2013. Brain (2013) 136 (9): 2799-2815. 8.8.2013. Autismikirjon pojilla on kuitenkin havaittu tuoreessa tutkimuksessa lähes 40 prosenttia vähemmän testosteronia estrogeeniksi muuttavaa entsyymiä sekä yli kolmanneksen vähemmän estrogeeni-beta-reseptoreita, joilla on suotuisia vaikutuksia tunne-elämään ja muistitoimintoihin. Autismikirjon tytöille ei vastaavaa tutkimusta ole vielä tehty.Amanda Crider, Roshni Thakkar, Anthony O Ahmed, Anilkumar Pillai. Dysregulation of estrogen receptor beta (ERβ), aromatase (CYP19A1), and ER co-activators in the middle frontal gyrus of autism spectrum disorder subjects. Molecular Autism, Published September 9 2014.

Autismikirjolaisten aivokuorelta on löytynyt myös samanlaista erikoistuneiden hermorakenteiden (mini-colums) ylimäärää, jota esiintyy tutkijoiden aivoissa. Aivotutkija Kamila Markram kutsuu näitä rakenteita aivojen mikroprosessoreiksi.Maia Szalavitz: The boy whose brain could unlock autism. Matter

Sekä Aspergerin että Kannerin oireyhtymäisiltä on löydetty poikkeamia harmaan aivoaineen rakenteessa, mutta poikkeamat ovat hieman erilaisia näillä kahdella ryhmälläJ Psychiatry Neurosci. Nov 2011; 36(6): 412–421. doi: 10.1503/jpn.100138 PMCID: PMC3201995 Can Asperger syndrome be distinguished from autism? An anatomic likelihood meta-analysis of MRI studies..

Vuonna 2013 saatiin viitteitä siitä, että Aspergerin ja Kannerin oireyhtymäiset käsittelevät kieltä eri aivoalueilla. Tämä saattaisi selittää, miksi Kannerin autisteilla on usein kielellisiä vaikeuksia kun taas aspergerit ovat usein kielellisesti lahjakkaita. Tutkijat ovat havainneet myös, että autismikirjolaisten aivot prosessoivat sitä hitaammin ääniä, mitä enemmän heillä on sosiaalisia ongelmia, toistavaa käyttäytymistä ja rajoittuneita kiinnostuksenkohteitaTara Haelle: Brainwave test may help diagnose autism. HealthDay. September 23, 2014.Alice B. Brandwein et al.: Neurophysiological Indices of Atypical Auditory Processing and Multisensory Integration are Associated with Symptom Severity in Autism. Journal of Autism and Developmental Disorders. September 2014..

Useissa tutkimuksissa on myös havaittu, että monilla autismikirjolaisilla on tavallista enemmän lyhyitä, aivoalueiden sisäisiä hermosoluyhteyksiä ja vähemmän pitkiä, eri aivoalueita toisiinsa kytkeviä yhteyksiäBen Deen & Kevin Pelphrey Perspective: Brain scans need a rethink. Nature 31.10.2012. Tämä saattaisi selittää sitä, että autismikirjolaisten on usein valtaväestöä helpompi syventyä tietyn aihepiirin muodostamiin laajoihinkin asiakokonaisuuksiin, mutta vaikeampi seurata nopeasti vaihtuvien ja toisiinsa liittymättömien asioiden ja ärsykkeiden virtaa.

Mainittua "yhteysteoriaa" on kuitenkin horjuttanut kolmen tutkimusryhmän vuonna 2012 julkaisemat havainnot siitä, että pienetkin pään liikkeet magneettikuvauksen aikana saavat aikaan tulosten vääristymisen siten, että tutkittavalla näyttäisi olevan tavallista vähemmän pitkiä yhteyksiä ja tavallista enemmän lyhyitä yhteyksiä. Osalla autismikirjolaisia esiintyvä huomattavan voimakas pään heiluttelutaipumus aiheuttaisi siten tulosten vääristymisen tältä osin.Jani Kaaro: Tutkijat: Keskeinen autismiteoria voi perustua tekniseen virheeseen. Helsingin Sanomat 7.11.2012.Ben Deen & Kevin Pelphrey Perspective: Brain scans need a rethink Nature 31.10.2012

Tutkijat epäilevät, että hermoston yli- ja aliherkkyydet johtuvat mantelitumakkeen ja ohimolohkojen epänormaalista toiminnastaW. Hirstein, P. Iversen, ja V. S. Ramachandran: Autonomic responses of autistic children to people and objects. Proceedings of the royal society, biological sciences. 2001 September 22; 268(1479): 1883–1888..

Riskitekijät

Joissakin suvuissa esiintyy tavallista enemmän henkilöitä, joilla on joko diagnosoitavissa oleva laaja-alainen kehityshäiriö tai niin sanottu subkliininen autismikirjon häiriö. Esimerkiksi vuonna 2007 julkaistussa tutkimuksessa havaittiin, että kaikilla autismikirjolla olevien lasten vanhemmilla esiintyi tavallista enemmän vuorovaikutukseen, sosiaalisiin taitoihin, huomion siirtämiseen, mielikuvitukseen ja yksityiskohtien havainnointiin liittyviä poikkeavuuksia. Muissa tutkimuksissa on todettu, että yhden tai molempien vanhempien subkliininen autismikirjon häiriö lisää lapsella todetun autismikirjon häiriön vakavuutta. Oireyhtymän vakavuus ei korreloi kuitenkaan sen kanssa, onko häiriö yhdellä vai kahdella vanhemmista.

Autismin kirjon liitännäishäiriöt ja -sairaudet

Autismin kirjon ihmisillä esiintyy usein eräitä muitakin perinnöllisiä neurologisia poikkeavuuksia tai sairauksia. Suomalaisen väestötutkimuksen mukaan jopa 44 prosentilla 8-vuotiaita autismin kirjolaisia esiintyisi hermovärvettä eli tic-oireitaMattila ML, Hurtig T, Haapsamo H, Jussila K, Kuusikko-Gauffin S, Kielinen M, Linna SL, Ebeling H, Bloigu R, Joskitt L, Pauls DL & Moilanen I (2010) Comorbid psychiatric disorders associated with Asperger syndrome/high-functioning autism: a community- and clinic-based study. J Autism Dev Disord 40(9): 1080–1093. Sivu 1086.

Englannissa tehdyn väestötutkimuksen mukaan neljälläkymmenellä prosentilla autismin kirjon lapsia esiintyy merkittävässä määrin myös tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö ADHD:n oireitaRonald A, Simonoff E, Kuntsi J, Asherson P, Plomin R: Evidence for overlapping genetic influences on autistic and ADHD behaviours in a community twin sample. Journal of Child Psychology and Psychiatry. 2008 May;49(5):535–542. Epub 2008 Jan 21. . Toisissa tutkimuksissa on havaittu, että ADHD:n diagnostiset kriteerit täyttyvät noin 30 prosentilla autismin kirjon lapsiaNearly 1 in 3 Kids with Autism Have ADHD Symptoms By Traci Pedersen June 8, 2013. .

Myös unihäiriöt ovat yleisiä autismin kirjon liitännäisiä. Esimerkiksi 28 prosentilla 8-vuotiaita autismin kirjon lapsia esiintyy nukahtamisvaikeuksiaMattila ML, Hurtig T, Haapsamo H, Jussila K, Kuusikko-Gauffin S, Kielinen M, Linna SL, Ebeling H, Bloigu R, Joskitt L, Pauls DL & Moilanen I (2010) Comorbid
psychiatric disorders associated with Asperger syndrome/high-functioning autism: a community- and clinic-based study. J Autism Dev Disord 40(9): 1080–1093. Sivu 1086.

Noin 20 prosentilla autismin kirjon henkilöitä esiintyy laaja-alaisia oppimisvaikeuksia tai älyllistä kehitysvammaisuuttaKim, Leventhal, Koh ym. 2011. Kuva 1 ja taulukot 2 ja 3.. Edellä mainittuihin lukuihin tulee kuitenkin suhtautua varauksella, sillä ne eivät perustu annettuihin kehitysvammadiagnooseihin tai todettuihin oppimisvaikeuksiin, vaan älykkyystesteistä saatuihin pistemääriin eli niin sanottuun älykkyysosamääräänKielinen M. (2005) Autism in Northern Finland; A perevalence, follow-up and descriptive study of children and adolescents with autistic disorder. Thesis. Acta Universitatis Ouluensis. Series Medica. Sivu 35. ??. Älykkyysosamäärä ei kuitenkaan ole luotettava älyllisten kykyjen arvioinnin apuväline autismin kirjolaisten kohdalla edes yksittäisillä osa-alueilla. Esimerkiksi kirjailija Donna Williams sai kehitysvammaisuuteen viittaavan älykkyysosamäärän psykologin suorittamassa älykkyystestissä. Hän sai erittäin huonot pisteet myös kielellisiä taitoja mittaavassa testiosiossa, vaikka oli suorittanut kielitieteen sivuainekokonaisuuden ja kirjoittanut kansainvälisen menestysteoksen.Donna Williams, Diagnosis.

Myös epilepsia kuuluu autismin kirjon mahdollisiin neurologisiin liitännäissairauksiinKielinen M. (2005) Autism in Northern Finland; A perevalence, follow-up and descriptive study of children and adolescents with autistic disorder. Doctral Thesis. Sivu 26. .

On viitteitä siitä, että autismin kirjolaisilla esiintyy yleisesti sympatikotoniaa eli dysautonomiaaMing et al. 2005: Reduced cardiac parasympathetic activity in children with autism.Lonsdale et al: Dysautonomia in Autism Spectrum Disorder: Case Reports of a Family with Review of the Literature. Autism Research and Treatment, Volume 2011 (2011).. Sympatikotoniasta voi puolestaan seurata masennustaPeter Schneider: Autistit tuntevat itsensä erilaisiksi. Autismi 2/2014, sivut 22-23. tai kroonisen väsymysoireyhtymän, fibromyalgian tai pakko-oireisen häiriön puhkeaminenMethods for diagnosing pervasive development disorders, dysautonomia and other neurological conditions.. Suomalaisen väestötutkimuksen mukaan pakko-oireisen häiriön esiintyvyys onkin autismin kirjolaisilla moninkertaista muuhun väestöön verrattunaPediatr Rev. 2013 Jan;34(1):19-27; quiz 28. doi: 10.1542/pir.34-1-19. Childhood obsessive-compulsive disorder. Sarvet B., sillä kymmeneltä prosentilta tutkittavista autismikirjon lapsista ja varhaisnuorista löytyi kyseinen häiriö.

Seitsemällätoista prosentilla kahdeksanvuotiaista AS-lapsista on havaittu uhmakkuushäiriötä, mikä on huomattavasti enemmän kuin keskiverto kymmenen prosenttiaMatti Huttunen: Lasten uhmakkuushäiriö. Lääkärikirja Duodecim 28.6.2013.. Tulos saattoi kuitenkin liittyä siihen, että tutkimuksessa käytetty esiseulontalomake sisälsi omavaltaisuutta ja muista ihmisistä piittaamattomuutta mittaavia kysymyksiä.

Autismin kirjolaisilla esiintyy myös tavallista enemmän ruoansulatuselimistön oireilua. Autismin kirjon lapsilla on esimerkiksi moninkertainen riski sairastua krooniseen ripuliin tai ummetukseenAutism and GI Disorders.. Osalla autismin kirjolaisista esiintyy gluteeniyliherkkyyttäThe impact of the metabotropic glutamate receptor and other gene family interaction networks on autism. Nature Communications, 2014., joka ilmenee kuitenkin toisella tavalla kuin keliakia. On olemassa runsaasti viitteitä siitä, että gluteenin jättäminen pois ruokavaliosta vähentää näiden henkilöiden autismioireita.Autism Study Finds No Link to Celiac Disease; Gluten Reactivity Real. 25.9.2013.A Nationwide Study of the Association Between Celiac Disease and the Risk of Autistic Spectrum Disorders. Jonas F. Ludvigsson, MD, PhD1,2,3,4; Abraham Reichenberg, PhD5,6; Christina M. Hultman, PhD2; Joseph A. Murray, MD4. JAMA psychiatry November 2013, Vol 70, No. 11.

Autismikirjon ihmisten suvuissa esiintyy tavallista enemmän autoimmuunisairauksia ja epänormaalin suuria tulehdustuotteiden pitoisuuksia. Autismikirjon ihmisillä on lisäksi noin nelinkertainen riski sairastua kakkostyypin diabetekseenAutismiin voi liittyä myös suurentunut diabetesriski. Lapsipotilas 8.4.2016. http://www.lapsipotilas.fi/2016/04/08/1494/.

Diagnosoiduille autismikirjon henkilöille annetaan valtaväestöä useammin mielenterveysdiagnooseja. Esimerkiksi vuonna 2015 julkaistun yhdysvaltalaistutkimuksen mukaan autismikirjon miehet olivat saaneet masennusdiagnoosin jossain elämänsä vaiheessa kolme kertaa muita miehiä useammin ja kaksikymmentä kertaa useammin diagnoosin pakko-oireisesta häiriöstä. AS-naisilla vastaavat luvut olivat kaksi ja kahdeksan. Kaksisuuntaisen mielialahäiriön diagnoosi oli annettu kuusi kertaa useammin autismikirjon henkilöille kuin verrokeille.Croen et al: The health status of adults on the autism spectrum. Autism: the international journal of research and practice, April 24, 2015. Taulukko 3. http://escholarship.org/uc/item/3v42r5rs Ainakin osa autismikirjon henkilöille annetuista psykiatrisista diagnooseista johtuu siitä, että kaikki lääkärit eivät osaa tunnistaa autismikirjon oireyhtymiäPresentation of depression in autism and Asperger syndrome- A review. Mary E. Stewart, Louise Barnard, Joanne Pearson, Reem Hasan, Gregory O’Brien 2006Woodbury-Smith M, Boyd K, Szatmari P. Autism spectrum disorders, schizophrenia and diagnostic confusion. J Psychiatry Neurosci 2010;35:360.Dossetor, DA. ‘All That Glitters Is Not Gold’: Misdiagnosis of psychosis in pervasive developmental disorders – a case series. Clin Child Psychol Psychiatry 2007;12:537–48Perlman L. Adults with Asperger disorder misdiagnosed as schizophrenics. Prof Psychol Res Pr 2000;31:221–5.

Historiaa

Venäläinen neuropsykiatrian tohtori Grunja Suhareva julkaisi vuonna 1926 ensimmäisen tieteellisen autismin kirjon henkilöitä käsittelevän viiden lapsen tapaustutkimuksen. Suharewa kuvasi kyseisiä poikalapsia "lapsuusiän skitsoidista psykopatiaa" sairastaviksi. – G. E. Ssucharewa 1926: Die schizoiden Psychopathien im Kindesalter. Monatsschrift für Psychiatrie und Neurologie 60:235–261. Kyseiset lapset luokiteltaisiin nykyisin aspergereiksi.

Aiheeseen tartuttiin tieteellisellä rintamalla uudelleen vuonna 1938, kun itävaltalainen lastenlääkäri ja erityispedagogian uranuurtaja Hans Asperger mainitsi skitsoidit psykopaatit tieteellisessä artikkelissaan Das psychisch abnorme Kind. Asperger ei oletettavasti ollut tutustunut Suharewan artikkeliin, koska käytti näistä potilaista nimitystä autistiset psykopaatit.Asperger H (1938), Das psychisch abnorme Kind. Wiener klinische Wochenschrift 51: 1938, s. 1314–1317.

Yhdysvaltoihin emigroitunut lastenpsykiatri Leo Kanner julkaisi vuonna 1943 varhaislapsuuden autismia käsittelevän tutkimuksen. Tutkimuksen aineisto koostui pääosin kehitysvammaisiksi luokitelluista lapsista, joiden elämää seurattiin aikuisuuteen asti. Kanner esitti, että hänen kuvaamiensa potilaiden erinomainen kyky oppia ulkoa nimiä ja runoja sekä kyky muistaa tarkoin monimutkaisia kuvioita viittasi siihen, että he olivat älykkäitä siinä mielessä, miten älykkyys kyseisenä ajankohtana useimmiten ymmärrettiin. Kuitenkin vuonna 1971 julkaistun seurantatutkimuksen mukaan vain yksi Kannerin kuvaamista potilaista oli kyennyt viettämään itsenäistä elämää loppujen asuessa laitoksessa tai lapsuudenkodissaan. Kanner kritisoi etenkin julkisten sairaaloiden tapaa asuttaa autistit syvästi kehitysvammaisten tai psykoottisten ihmisten joukkoon, koska se ei antanut heille mahdollisuutta kehittyä sosiaalisesti.Follow-up Study of Eleven Autistic Children Originally Reported in 1943. Leo Kanner. Journal of Autism and Childhood Schizophrenia 1971 Apr-Jun;1(2):119-45.

Hans Asperger julkaisi heti seuraavana vuonna saksankielisen autismin kirjoa käsittelevän ylemmän tason väitöskirjan, jonka aineisto koostui Aspergerin johtamaan sairaalakouluun siirretyistä koulunkäyntivaikeuksista kärsineistä autistisista lapsista, joita opetettiin Aspergerin kehittämillä pedagogisilla menetelmilläHans Asperger 1944: Die „Autistischen Psychopathen“ im Kindesalter. Archiv für psychiatrie und nervenkrankheiten 1944; 117:76–136.Asperger H (1938), Das psychisch abnorme Kind. Wiener klinische Wochenschrift 51: 1938, s. 1314-1317.Hans Asperger: Heilpädagogik. Einfuhrung in die Psychopatologie des Kindes fur Ärzte, Lehrer, Psychologen, Richer und Fursorgerinnen. Wien Springer Verlag. 1956. Sivut 165-192. Hans Asperger ei maininnut tutkimuksessaan Kanneria eikä Kanner Aspergeria. On mahdollista, etteivät heidän tutkimuksensa läpäisseet vastakkaisella puolella sotaa käyvän maan sensuurilaitosta.

Asperger toi väitöskirjassaan esiin sen, että vain pieni osa autisteista oli kehitysvammaisiaHans Asperger 1944: Die „Autistischen Psychopathen“ im Kindesalter. Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten 1944; 117:76–136. Sivu 85., mutta autistiset piirteet ilmenevät kehitysvammaisten kohdalla tavallista voimakkaampina. Aspergerin mukaan autismissa oli kyse jatkumosta, joka ulottui vaikeasti tai ei lainkaan kommunikoivista kehitysvammaisista neroutta lähenteleviin älykköihinHans Asperger 1944: Die „Autistischen Psychopathen“ im Kindesalter. Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten 1944; 117:76–136. Sivut 85, 108,109,118.. Tätä jatkumoa alettiin myöhemmin kutsua autismin kirjoksi.

Hans Asperger esitti 1960-luvulla, että kielellinen lahjakkuus olisi yksi autismin kirjoa selkeästi jakava tekijä. Hän liitti Aspergerin syndroomaan varhaisen kielenkehityksen ja valtaväestöä suuremman kielellisen lahjakkuuden, kun taas Kannerin syndroomaan liittyy usein kielen kehityksen häiriöitä. Aspergerin mukaan autisti, joka ei opi ymmärtämään kieltä, jäisi älyllisesti kehitysvammaiseksiHans Asperger (1968), Zur Differentialdiagnose des Kindlichen Autismus. Acta paedopsychiatrica, 35, s. 136–145. Sivu 140.. Vuonna 2013 ilmestyneen yhdysvaltalaistutkimuksen tulos tukee Aspergerin näkemyksiä siinä mielessä, että siinä havaittiin, että aspergerit käsittelevät kieltä eri aivoalueilla kuin valtaväestö tai Kannerin autistit.

Hollantilainen Van Krevelen vertaili vuonna 1963 autismia ja Aspergerin syndroomaa englanninkielisessä artikkelissaanArn van Krevelen 1963: On the relationship between early infantile autism and autistic psychopathy. Acta Paedopsychiatria 30. Pages 303–323.. Van Krevelen julkaisi aiheesta uuden artikkelin vuonna 1971, jossa päätyi siihen, että autismissa olisi kyse heikon ennusteen omaavasta psykoottisesta prosessista eli vakavasti ihmisen henkiseen toimintakykyyn vaikuttavasta mielenterveyden häiriöstä, kun taas Aspergerin syndroomassa olisi kyse persoonallisuudenpiirteistä, joiden ennuste oli huomattavasti parempiD. Arn van Krevelen, Early infantile autism and autistic psychopathy. Journal of Autism and Childhood Schizophrenia 1971 Jan–Mar;1(1):82–86. s. 84.. Ajatus autismista psykoottisena prosessina on sittemmin kuitenkin hylättyGary B. Mesibov, Victoria Shea, Lynn W. Adams 2001: Asperger Syndrome and High Functioning Autism. s. 16..

Vuonna 1979 brittiläinen National Autistic Society julkaisi Communication-lehdessään käännöksen Hans Aspergerin Sveitsissä vuonna 1977 pitämästä saksankielisestä luennostaAsperger, H. (1979), Problems of Infantile Autism. Communication, 13, 45–52. (Lecture given at Fribourg, Switzerland on 13 March 1977). Asberger Syndroom Literatuurlijst. drs. J.H. Jessurun.. Englantilainen psykiatri Lorna Wing julkaisi kahden vuoden kuluttua oman tapaustutkimuksensa viidestä aspergerinsyndroomaiseksi diagnosoimastaan henkilöstä.Lorna Wing: Asperger syndrome: a clinical account. Psychol Med 11 (1): 115–29. 1981. Wingin kuvaamille henkilöille annettaisiin nykyään kuitenkin diagnoosiksi Kannerin oireyhtymä, koska heillä oli merkittävää yleistä viivästyneisyyttä kielellisessä ja kognitiivisessa kehityksessä.

 Autisminkirjolaisia yhdistäviä ongelmia 

Autisminkirjolaisia yhdistää tietyntyyppinen stressiherkkyys, joka ilmenee siten, että monenlaiset tilanteet ja ympäristöt aiheuttavat ylikuormitusta ja tarvetta hakeutua sellaisiin tilanteisiin ja ympäristöihin, joissa vastaavaa kuormitusta ei synnyAutismikouluttaja Heta Pukin haastattelu Inhimillinen tekijä -ohjelmassa 13.02.2008. Yle Elävä arkisto.. Autismikirjon ihmiset saivat 50 % enemmän pisteitä kuin verrokit vuonna 2015 ilmestyneessä ruotsalaistutkimuksessa, jossa mitattiin osanottajien kokemusta arjen stressaavuudesta sekä siitä, onko heillä mahdollisuutta vaikuttaa elämäänsä ja itselleen tärkeisiin asioihin ja kokivatko he selviävänsä arjen vaatimuksistaTatja Hirvikoski & My Blomqvist: High self-perceived stress and poor coping in intellectually able adults with autism spectrum disorder. Autism 19(6), July 2014. https://www.researchgate.net/publication/264393262_High_self-perceived_stress_and_poor_coping_in_intellectually_able_adults_with_autism_spectrum_disorder. Autisminkirjon ihmisillä esiintyy kykyprofiilin epätasaisuutta, ja autisteilla on todettu uupumustilojen yhteydessä pahenevaa aistiyliherkkyyttä.ncbi.nlm.nih.gov.Treatments needed for severe sensory sensitivity. Temple Grandin. Spectrum 25 October 2011. https://spectrumnews.org/opinion/viewpoint/treatments-needed-for-severe-sensory-sensitivity/

 Muita autismin kirjon tunnusmerkkejä 

Autisminkirjolaisilla on valtaväestöstä poikkeava tapa osoittaa sosiaalisuutta ja olla vuorovaikutuksessa muiden ihmisten kanssa. Lisäksi kirjolaisilla esiintyy usein tarvetta viettää aikaa oman erikoiskiinnostuksenkohteen parissa. Myös yksikanavaisuus eli monoprosessointi on ominaista autisminkirjolaisille.

 Autisminkirjolaisten vahvuuksista 

Yhdysvaltalaisessa Microsoft-yrityksessä on huomattu, että autistien voimavaroina on usein nollatoleranssi virheitä kohtaan sekä keskittyminen yksityiskohtiin ja tehtävän loppuun saattamiseenMicrosoft aloittaa autistien palkkaamisen.. Joillain autistisilla ihmisillä on hämmästyttävä kyky hankkia tietoa sekä yhdistää ajattelussa syvyys ja yksityiskohtaisuusMicrosoft aloittaa autistien palkkaamisen. Iltalehti.fi 8.4.2015..

Autismin kirjoon erikoistunut englantilainen psykologi Tony Attwood on todennut seuraavaa:

"Olen huomannut, että Asperger-henkilöt ovat persoonallisuudeltaan muun muassa rehellisiä, uskollisia, luotettavia ja mutkattomia ja heillä on vahva moraali ja oikeudentunto. Heidän älyllisiin kykyihinsä kuuluvat poikkeuksellisen hyvä muisti, innostus ja tietämys erityisistä kiinnostuksen kohteista, omaperäinen ajattelutapa, hyvä mielikuvitus ja ainutlaatuinen kyky ajatella visuaalisesti. Nämä luonteenpiirteet eivät koske vain Aspergerin oireyhtymää, mutta vahvistuvat sen ansiosta. Nykyään ollaan tietoisia siitä, että merkittävät tieteelliset ja taiteelliset saavutukset ovat olleet sellaisten ihmisten aikaansaannoksia, joilla on ollut erilainen tapa ajatella ja joilla on ollut paljon Aspergerin oireyhtymän kognitiiviseen profiiliin yhdistettyjä piirteitä."

Ruotsalainen psykiatri Lena Nylander vuonna 2010 suomennetussa kirjassaan Autismin kirjo aikuisikäisillä:

"...Henkilöillä, joilla on Aspergerin oireyhtymä tai autismi ja normaali lahjakkuustaso, on usein vahvuuksia, kuten esimerkiksi hyvä muisti. He voivat olla tarkkoja, täsmällisiä, sinnikkäitä ja rehellisiä (mitä ei aina sosiaalisissa tilanteissa arvosteta). Heillä voi olla paljon asiatietoa kiinnostuksensa kohteesta. Joillakin heistä on todella omaperäisiä ja innovatiivisia ideoita, toisilla on selviä taipumuksia taiteelliseen toimintaan tai tutkimustyöhön."

Brittiläisen psykologian professori ja Cambridgen yliopiston alaisen autismin tutkimuskeskuksen johtaja Simon Baron-Cohenin mukaan AS-henkilöt eivät tarvitse muiden ihmisten seuraa viihtyäkseen. Lisäksi he kykenevät tarkkaan yksityiskohtien havainnointiin ja huomaavat sellaista, mikä jää muilta piiloon. AS-henkilöillä on myös kyky tutkia ja ymmärtää monimutkaisia järjestelmiä.

 Kehitys lapsuudessa ja nuoruudessa 

Monet autismin kirjon lapset eivät viihdy aikuisen sylissä ja heidän saattaa olla vaikea ystävystyä muiden lasten kanssa. Autismin kirjon lapsi saattaa esimerkiksi pitää ikäistensä lasten leikkejä lapsellisena. Lapsen kommunikaatio on usein jollain tavalla poikkeavaa, hän saattaa esimerkiksi puhua hyvin aikuismaisesti. Lapsi saattaa myös käsittää asiat kirjaimellisesti. Jotkut autismin kirjon lapset ärsyyntyvät helposti, jos heitä ei ymmärretä.

Rutiinit ja niiden noudattaminen ovat usein tärkeitä. Nukahtamisvaikeudet ovat yleisiä. Lapsi saattaa omaksua sosiaaliset perustaidot myöhemmin kuin muut ikäisensä.

Murrosikään saattaa liittyä identiteettikriisi, koska sosiaalisen verkostoitumisen merkitys korostuu yleensä murrosiässäAnna-Sofia Berner: Waiffeilta pääsy kielletty. Helsingin Sanomat 18.5.2014, C13. Erilaiselta vaikuttava ulkoinen olemus ja sosiaalisuuteen sekä kommunikaatioon liittyvät ongelmat saattavat vaikeuttaa myös seurustelukumppanin löytymistä. Monet kirjolaiset tajuavatkin vasta murrosiässä, kuinka erilaisia he ovat muihin verrattuina.

Autismin kirjon tilojen diagnosointi

Kattavimman koko väestön seulontaan perustuvan esiintyvyystutkimuksen mukaan 66 prosenttia autismin kirjon lapsista jäisi ilman diagnoosia. Tämä ei kuitenkaan päde Yhdysvalloissa, jossa jo kahdella prosentilla kouluikäisistä lapsista on jokin autismin kirjon diagnoosi.

Jos autistinen lapsi oppii puhumaan, hän saattaa jäädä diagnosoimatta ennen kouluikää, sillä autistiset piirteet voidaan nähdä osana lapsen luonteenpiirteitä. Lasta saatetaan pitää esimerkiksi tavallista tarkempana ja ujona.Clements, John & Zarkowska, Ewa (2006) Behavioural Concerns & Autistic Spectrum Disorders. Jessica Kingsley Publishers, London. Jos lapsella ei ole silmiinpistävän suuria ulospäin näkyviä ongelmia, häntä ei todennäköisesti viedä missään vaiheessa diagnosoitavaksi. Lapsena diagnosoiduilla kirjolaisilla esiintyykin diagnosoimattomia enemmän esimerkiksi ADHD:tä ja nukahtamisvaikeuksiaMattila M. L., Hurtig T., Haapsamo H. ym. (2010) Comorbid psychiatric disorders associated with Asperger syndrome/high-functioning autism: a community- and clinic-based study. J Autism Dev Disord 40(9): 1080–1093. Sivu 1087.

Uuden vuosituhannen aikana tapahtunut Asperger-tietoisuuden lisääntyminen on johtanut siihen, että yhä suurempi joukko aikuisia hakeutuu diagnosoitavaksi havaittuaan, että heidän ongelmansa voisivat johtua Aspergerin oireyhtymästä. Autismin kirjon oireyhtymät voidaan diagnosoida missä iässä tahansa, kunhan pystytään selvittämään, ilmenikö oireita jo lapsuudessa.

Autismin kirjon tilat diagnosoidaan tyypillisen käyttäytymisen perusteella. Diagnosoinnissa summataan diagnostisesta oireluettelosta löytyviä tutkittavan käytökseen ja kommunikointiin liittyviä oireita. Kolme tärkeintä tutkittavaa aluetta ovat kommunikointi, sosiaalinen vuorovaikutus ja kiinnostuksen kohteet. Lisäksi autisminkirjolaisilla esiintyy lähes aina yliherkkyyttä yhden tai useamman aistin kohdalla. Nämä yliherkkyydet sisältyvät nykyisin amerikkalaiseen DSM-kriteeristöönAutism Spectrum Disorder., mutta eivät ICD-tautiluokituksen kriteereihin. Etenkin Kannerin oireyhtymässä ilmenee myös toistavaa käyttäytymistä eli sensorismia ja voimakasta tarvetta samoina toistuville rutiineille.

Jos lapsuudessa on ilmennyt jo ennen kolmen vuoden ikää poikkeavuutta leikeissä taikka kielellisessä tai sosiaalisessa kehityksessä tai jos autistisia piirteitä omaavan lapsen kognitiivinen kehitys on merkittävästi viivästynyttä, diagnoosikriteeristön mukaiseksi diagnoosiksi tulee yleensä lapsuusiän autismi.OCD 10. Diagnostiset kriteerit. Muissa tapauksissa diagnoosiksi tulee yleensä Aspergerin oireyhtymä.

Yhdysvallat ja Kanada eivät käytä kansainvälistä ICD-tautiluokitusta, vaan yhdysvaltalaista DSM-luokitusta. DSM-luokitus on poikennut jonkin verran ICD:stä, minkä vuoksi näissä maissa on annettu autismin kirjon ihmisille osin eri nimisiä diagnooseja kuin muualla maailmassa. DSM:ään lisättiin vuonna 1987 tautinimeke PDD-NOS (pervasive developmental disorder not otherwise specified), jonka tarkoituksena oli kattaa autismin lievemmät muodot sekä sellaiset tapaukset, joissa aivan kaikki diagnoosikriteerit eivät täyttyneetGrandin & Panek 2014. Sivu 15. PDD-NOS-diagnoosista on tullut sittemmin niin yleinen, että jotkut tutkijat kutsuvat sitä jopa autismin kirjon kolmanneksi alaryhmäksiAndrea N. Witwer, Luc Lecavalier: Examining the Validity of Autism Spectrum Disorder Subtypes. Journal of Autism and Developmental Disorders. October 2008, Volume 38, Issue 9, s. 1611–1624 , esimerkiksi Kanadassa jopa puolet autismin kirjon diagnooseista on ollut PDD-NOS-diagnoosejaFrombonne, Eric et. Al:Pervasive Developmental Disorders in Montreal, Quebec, Canada. Prevalence and Links With Immunizations. Pediatrics Vol. 118 No. 1 1.7.2006, sivut e139–e150. . On myös viitteitä siitä, että PDD-NOS-diagnoosinimekkeen käyttö olisi alkanut levitä yli alkuperäisen käyttöaiheensa lääkäreiden alkaessa antaa sitä autismi-diagnoosin sijaan. Syynä olisi ollut usko siihen, että vanhemmat pysyvät optimistisempina, jos heidän lapselleen annetaan todellista lievempi diagnoosi.Catherine Lord: Ending Fear Over the New Autism Diagnosis. The Huffington Post  24.10.2012.  Myös Suomessa on havaittu, että lääkärit antavat usein liian lieviä diagooseja. Monelle Kannerin autistille on annettu Aspergerin oireyhtymän diagnoosi samalla kun osa aspergereista on jätetty kokonaan ilman tautiluokituksen mukaista diagnoosia.Mattila 2014. Sivut 57 ja 70.

Yhdysvalloissa luovuttiin keväällä 2013 kaikkien edellä mainittujen diagnoosinimikkeiden käytöstä, jolloin ne korvautuivat uudella kattodiagnoosilla autism spectrum disorder, ASD (autismin kirjon häiriö)Mattila M-L. (2014) Autism spectrum disorders: an epidemiological and clinical study. Academic dissertation. University of Oulu. https://urn.fi/URN:ISBN:9789526203386Asperger's syndrome dropped from psychiatrists' handbook the DSM, Guardian, 2.12.2012 "A Powerful Identity, a Vanishing Diagnosis", New York Times 2.11.2009 Autism Spectrum Disorder. . Tämä diagnoosi on jaettu oireiden vakava-asteisuuden mukaan kolmeen eri vaikeusasteeseen. PDD-NOS-diagnosoidut henkilöt ja Aspergerit sijoittuvat tyypillisesti asteille 1 ja 2 ja Kannerin autistit asteille 2 ja 3Marja-Leena Mattila: Väitöstutkimus: Autismikirjon häiriöiden esiintyvyys ja diagnostiikkaa. Autismi 1/2014, sivu 52–53.. Tämänkaltaista yksisuuntaista luokittelua on kuitenkin kritisoitu keinotekoiseksi. Autismin kirjolaiset eivät sijoitu todellisuudessa yksiulotteiselle janalle, jonka toisessa päässä olisivat syvimmin autistiset ja toisessa päässä lievimmin autistiset ihmiset, vaan autismin kirjo koostuu joukosta hyvin erilaisia vahvuuksien ja heikkouksien yhdistelmiäAutismikouluttaja Heta Pukin haastattelu Inhimillinen tekijä -ohjelmassa 13.02.2008.. On myös arvioitu, että uusien kriteerien perusteella joka neljäs normaaliälyinen aiemman kriteeristön perusteella diagnosoitu jäisi ilman diagnoosiaMaenner MJ, Rice CE, Arneson CL, ym. Potential impact of DSM-5 criteria on autism spectrum disorder prevalence estimates. JAMA Psychiatry 2014;71:292–300..

Autisminkirjolaiset työelämässä

Diagnosoiduilla autisminkirjolaisilla esiintyy tutkimusten mukaan muuta väestöä huomattavasti enemmän työttömyyttä ja koulutusta vastaamattoman työn tekemistäScott Michael Robertson: Neurodiversity, Quality of Life, and Autistic Adults: Shifting Research and Professional Focuses onto Real-Life Challenges. Disability Studies Quarterly Vol 30, No 1 (2010).. Diagnosoitujen autisminkirjolaisten on myös usein hyvin vaikea selvitä työn ja muun elämän yhteensovittamisesta, sillä monet kuormittuvat nopeasti ja heidän palautumisensa on usein hyvin hidasta. Työnantajien tarjoama osa-aikatyö on lisäksi tyypillisesti niin pienipalkkaista, että sillä ei pysty elättämään itseään ja perhettään.

Tanskassa perustettiin vuonna 2004 insinöörialan henkilöstöyritys Specialisterne tarjoamaan rauhallisessa aistiympäristössä tapahtuvaa osa-aikatyötä aspergereille ja muille lievästi autistisille henkilöille. Etenkin firman ohjelmistotestaajat ovat hyvässä maineessa, koska he ovat tuottavampia ja tekevät 90 prosenttia vähemmän virheitä kuin muut samoissa tehtävissä toimivat. Suurin osa yrityksen työntekijöistä kykenee työskentelemään vain 20–25 tuntia viikossaBetter, faster... and no office politics: the company with the autistic specialists., mutta kunnat maksavat Tanskassa osa- ja kokopäivätyön välisen palkkaeron henkilöille, jotka eivät kykene työskentelemään kokopäiväisesti.

Osa Specialisternen henkilökunnasta on työkyvyttömyyseläkkeellä. Heille ei makseta palkkatukea, mutta he saavat pitää eläkkeen palkkansa lisäksi. Suomessa ei kuitenkaan myönnetä työkyvyttömyyseläkettä lievien autismin kirjon tilojen perusteella, eikä siellä myöskään kompensoida vajaakuntoisille koko- ja puolipäiväpalkan välistä erotusta.

Kehitysvammaisia henkilöitä Specialisterne ei kykene työllistämään. Suomessa osa kehitysvammaisista autisteista työskentelee vakituisessa avotyössä esimerkiksi keittiöapulaisena tai siivoojana. Avotyöstä ei makseta kuitenkaan palkkaa eikä eläkemaksuja eivätkä avotyöntekijät ole esimerkiksi työterveyshuollon piirissä.Kati Valjus:Avotyö avaa ovia työelämään. Kehitysvammaisten tukiliitto ry. Osa avotyön tekijöistä saa kunnan maksamaa työosuusrahaa, jonka suuruus on keskimäärin neljä euroa päivässäEduskunnan toimenpidealoite 59/2008 vp Vammaisten työosuusrahan korottaminen. Tuomo Puumala 21.10.2008..

 Autismin kirjon lapset koulussa 

Koulussa autismin kirjon piirteet saattavat näkyä siinä, että oppilas on oman tiensä kulkija, eikä toimi niin kuin yleensä odottaisi ikäistensä tekevän. Monella autisminkirjolaisella on epätasainen kykyprofiili, joka voi näkyä siten, että joissakin oppiaineissa saadaan helposti täysiä pisteitä, kun taas toisista oppiaineista selviäminen vaatii suuria ponnisteluja. Myös ryhmätöihin osallistuminen saattaa olla vaikeaaPeter Schneider: Autistit tuntevat itsensä erilaisiksi. Autismi 2/2014, sivu 23..

Vuonna 2011 voimaan tulleen perusopetuslain mukaan opetusta voidaan eriyttää sekä menetelmällisesti että sisällöllisesti esimerkiksi lapsen oppimistyylin ja mielenkiinnon kohteiden mukaan. Eriyttämistä voidaan käyttää sekä siinä tapauksessa, että tavanomainen opetus on liian vaikeasti omaksuttavaa että silloin kun se ei tarjoa oppilaalle riittävästi haastetta.Pirkko Leskelä: Perusopetuksen kolmiportainen tuki. Autismi-lehti 1/2014, sivu 29.

Joillain autismin kirjon lapsilla on myös tarkkaavaisuushäiriö ADD, mikä saattaa oireilla siten, että lapsen on vaikea keskittyä opiskeluun. Jos kirjolaisella on laaja-alaisia oppimisvaikeuksia tai älyllinen kehitysvamma, hän saattaa tarvita henkilökohtaisen opetussuunnitelman ja mukautettua opetusta.

Autismin kirjon lapsen vahvuuksia voidaan huomioida esimerkiksi seuraavastiSimon Baron-Cohen: Is Asperger’s syndrome/High-Functioning Autism necessarily a disability? :

 Lapsi viihtyy paremmin esineiden kuin ihmisten parissa — ei siis tarvitse huolestua, jos lapsi leikkii mielellään yksin.
 Lapsi viestii vähemmän kuin muut — on seurattava tarkemmin lapsen tarpeita.
 Lapsi mieluummin seuraa omia mielihalujaan ja uskomuksiaan — kannustetaan lasta oppimaan rakentavia asioita.
 Lapsi ei ole kiinnostunut yhteisistä tekemisistä muiden lasten kanssa — annetaan lapselle tilaisuus toimia ryhmässä myös itsenäisesti.
 Lapsella on vahvat mielenkiinnon kohteet — hyödynnetään mielenkiinnon kohteita vaikeiden asioiden oppimiseksi.
 Lapsi havaitsee yksityiskohdat tarkasti — esimerkiksi marjassa ja sienimetsässä tästä on iloa koko perheelle.
 Lapsi huomaa asioita, joita muut eivät huomaa — kannattaa luottaa lapseen siinä, miten hän kokee tilanteen.
 Lapsen käsitys olennaisesta poikkeaa muista — antaa uuden näkökulman ja auttaa näkemään asioita uudessa valossa.
 Lasta voivat kiinnostaa kuviot, muodot, numerot, kirjaimet ja listat — lähtee oppimisessa mielellään yksityiskohdista ja toistosta.
 Lasta kiinnostavat pienet, kompleksit tai abstraktit systeemit — ymmärtää kokonaisuuksia, kun niistä tehdään järjestelmiä.
 Lapsi lajittelee ja ryhmittelee mielellään kiinnostuksensa kohteet — siivous ja järjesteleminen kiinnostavat toisin kuin muita lapsia.
 Lapsi pyrkii tilanteiden hallintaan ja välttää epävarmuutta — suunnittelee mielellään esimerkiksi yhteisiä aikatauluja ja seuraa niiden toteutumista.

Laaja-alaisten kehityshäiriöiden diagnoosikoodit kansainvälisessä tautiluokituksessa (ICD-10)

F84.0
Kannerin oireyhtymä (varhaislapsuuden autismi)

F84.1
Epätyypillinen autismi

F84.2
Rettin oireyhtymä

F84.3
Hellerin oireyhtymä (disintegratiivinen kehityshäiriö)

F84.4
Älylliseen kehitysvammaisuuteen ja kaavamaisiin liikkeisiin liittyvä hyperaktiivisuusoireyhtymä

F84.5
Aspergerin oireyhtymä

F84.8
Muu lapsuusiän laaja-alainen kehityshäiriö

F84.9
Määrittämätön lapsuusiän laaja-alainen kehityshäiriö

 Katso myös 
 Autismipiirteisyys (engl. broad autism)
 Stressi
 Autismi- ja Aspergerliitto
 Autistien oikeuksien liike
 Autistien oikeuksien päivä (Autistic Pride Day)
 Maailman autismitietoisuuden päivä
 Neurodiversiteetti
 Neurologinen poikkeavuus
 Neuropsykologia

Lähteet
Marja-Leena Mattila: Autism spectrum disorders: an epidemiological and clinical study. Väitöstutkimus. Oulun yliopiston lääketieteellinen tiedekunta 2014. (myös urn.fi:ssä)
 Autismikirjon häiriö uusimman DSM-5 luokituksen mukaan
 Temple Grandin and Richard Panek: The autistic brain. Alkuperäisjulkaisu Yhdysvalloissa (Mariner Books 2013, New York). Julkaistu vuonna 2014 myös Euroopassa (Rider books 2014, London).
 Young Shin Kim, Bennett L. Leventhal; Yun-Joo Koh ym. Prevalence of Autism Spectrum Disorders in a Total Population Sample. American Journal of Psychiatry 168:904–912. September 2011. (myös  psychiatryonline.org:ssa)

 Viitteet 

Aiheesta muualla
 Autismikirjon häiriö uusimman DSM-5 luokituksen mukaan
 Ylen Elävä arkisto: Palapelejä ja pieniä iloja (Inhimillinen tekijä -ohjelmasarjan haastattelussa 13.2.2008 autismikouluttaja Heta Pukki, kirjailija Eeva Poranen ja näyttelijä Pirkko Hämäläinen)
 Suomen Aspergeryhdistys
 Autismi- ja Aspergerliitto
 Autistic Self Advocacy Network (ASAN) 

Luokka:Autismi
Luokka:Seulonnan keskeiset artikkelit