Cav1.1

{{DISPLAYTITLE:Cav1.1}}

Cav1.1 که با نام مجرای کلسیم، وابسته به ولتاژ، نوع اِل، زیرواحد آلفا اس۱ (CACNA1S) هم شناخته می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «CACNA1S» کُدگذاری می‌شود. این مجرای یونی، نام‌های دیگری همچون CACNL1A3 و گیرندهٔ دی‌هیدروپیریدین هم دارد.

ژن «CACNA1S» یکی از پنج نوع زیرواحد «مجرای کلسیمی وابسته به ولتاژ نوع اِل آهسته فعال‌شونده» را در سلول‌های ماهیچه‌های اسکلتی کُدگذاری می‌کند. جهش در این ژن با بروز فلج دوره‌ای هیپوکالمی، فلج دوره‌ای تیروتوکسیک و هیپرترمی بدخیم در ارتباط است.

در فلج دوره‌ای هیپوکالمی (HOKPP) حس‌گرهای ولتاژ در دومِـین‌های ۲ و ۴ از پروتئین Cav1.1 دچار جهشِ ژنی، از نوعِ «جهش کارکردزُدا» (Loss-of-Function mutation) می‌گردند و بدین ترتیب تعداد مجراهایی که قابلیت حس کردن دیپولاریزاسیون را دارند کم شده و دیگر گیرنده‌های ریانودین همچون سابق فعال نمی‌شوند. در نهایت، ماهیچه‌ها نمی‌توانند منقبض شوند و فردِ مبتلا، دچار ضعف یا فلج ماهیچه‌ای می‌شود.

علاوه بر این، «گروه تخصصی هیپرترمی بدخیم اروپا» دو نوع جهش در ژن CACNA1S را جهش تشخیص هیپرترمی بدخیم پذیرفته‌است.

پروتئین Cav1.1 توسط دی‌هیدروپیریدین مسدود و مهار می‌شود.

 منابع 



 برای مطالعهٔ بیشتر 






















 پیوند به بیرون 


رده:کانال‌های یونی
رده:ژن‌های روی کروموزوم ۱ انسان