بیماری پیلیتسئوس-مرتسباخر

بیماری پیلیتسئوس-مرتسباخر () یک بیماری عصبی است که در آن به اُلیگودندروسیت‌های دستگاه عصبی مرکزی آسیب می‌رسد. علت این بیماری جهش در ژن پروتئین پروتئولیپید ۱ (PLP1) است که یکی از پروتئین‌های اصلی میلین محسوب می‌شود. مشخصهٔ این بیماری، کاهش میلین‌سازی به‌دور برخی رشته‌های عصبی است و به دسته‌ای از بیماری‌های ژنتیکی موسوم به لکودیستروفی‌ها تعلق دارد.

 علائم و نشانه‌ها 
نشانهٔ اصلی بیماری، عدم وجود حرکت در دست‌ها و پاها یک‌کم‌حرکتی آنان، مشکلات تنفسی و حرکات افقی در چشمان است. شروع این بیماری معمولاً در سنین نوزادی است که مشخصهٔ اصلی‌اش نیستاگموس و هیپوتونی است. توانایی‌های حرکتی یا به‌تأخیر می‌افتد و یا آنکه هرگز حاصل نمی‌شود که البته بستگی به شدت و وخامت جهش ژنی دارد. بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری، تکلم دیگران را درک می‌کنند و خودشان هم اندکی قادرند حرف بزنند. علائم دیگر بیماری شامل لرزش، عدم هماهنگی عضلانی، حرکات غیرارادی، گام‌های نااستوار، و بروز سفتی تدریجی در عضلات دست‌ها و پاهاست. انقباض شدید مرضی عضلات (Muscle contracture) در طی زمان، تدریجاً رخ می‌دهد و عملکرد ذهنی نیز ممکن است دچار دستخوش تغییر گردد. برخی بیماران ممکن است تشنج و نافُرمی اسکلتی همچون کژپشتی پیدا کنند.

 علت 
بیماری پیلیتسئوس-مرتسباخر، نوعی بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X است که در اثر جهش در ژنِ تولیدکنندهٔ یکی از پروتئین‌های اصلی میلین به نام پروتئین پروتئولیپید ۱ (PLP1) پدید می‌آید. در اثرِ این جهش ژنی، تولید میلین در دستگاه عصبی مرکزی کاهش یافته و بیماری مغزی-عصبی شدید رخ می‌دهد. بیشتر این جهش‌ها سبب دونسخه‌نویسی از ژن PLP1 می‌گردد. البته جهش حذفی هم در این ژن دیده شده که عموماً سبب بیماری خفیف‌تری می‌گردد.

 تشخیص 
شک بالینی به این بیماری، نخستین بار توسط تصویرسازی تشدید مغناطیسی مغز صورت می‌پذیرد که طی آن، چگالی سیگنالی بالا در T2 در سرتاسر مغز دیده می‌شود و اغلب تا سن ۱ سالگی پدیدار می‌گردد.

این بیماری متعلق به گروهی از اختلالات ژنتیکی موسوم به لکودیستروفی‌هاست که سبب اختلال در تولید و رشد غلاف میلین به‌دور فیبرهای عصبی در دستگاه عصبی مرکزی می‌گردد.

بیماری پیلیتسئوس-مرتسباخر شامل انواع گوناگون «کلاسیک»، «انتقالی» و «فرم بالغین» است.

 درمان 
هیچ درمان قطعی یا استاندارد برای این بیماری وجود ندارد. پیش‌آگهی بیماری نیز متفاوت است. مبتلایان به انواع شدید بیماری معمولاً به سنین نوجوانی نمی‌رسند و مبتلایان به نوع خفیف بیماری ممکن است تا دوران بزرگسالی هم زنده بمانند.

 پژوهش‌ها 
در دسامبر ۲۰۰۸ میلادی شرکت «استم‌سل» در ایالات متحده آمریکا، فاز اول از کارآزمایی بالینی پیوند سلول‌های بنیادی عصبی در انسان را آغاز کرد. این کارآزمایی موفق نبود و این شرکت، به‌دنبال نتایج ناامیدکنندهٔ حاصله، ورشکست شد.

در سال ۲۰۱۹ میلادی پال جی. تسار با استفاده از روش کریسپر و «درمان آنتی‌سنس» این بیماری را در موش‌های آزمایشگاهی با موفقیت درمان نمود. درمان‌های مبتنی بر «شلاته‌کردن با آهن» نیز در دست بررسی و پژوهش است.

 تاریخچه 
این بیماری نخستین بار توسط دو پزشک عصب‌شناس آلمانی با نام‌های فردریش کریستف پیلیتسئوس و لودویگ مرتسباخر توصیف شد و به افتخار آن دو نام‌گذاری شد.

 منابع 



رده:اختلالات ذخیره لیپید
رده:بیماری‌های دمیلینه‌کننده دستگاه عصبی مرکزی
رده:بیماری‌های نادر
رده:بیماری‌های نامگذاری‌شده به نام کاشفان
رده:لکودیستروفی
رده:ناهنجاری‌های وابسته به کروموزوم ایکس مغلوب