هیپوگزانتین-گوانین فسفوریبوزیل‌ترانسفراز

هیپوگزانتین-گوانین فسفوریبوزیل‌ترانسفراز () یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «HPRT1» کُدگذاری می‌شود.

این آنزیم در واقع نوعی ترانسفراز است که در تبدیل هیپوگزانتین به اینوسینیک اسید و همچنین تبدیل گوانین به گوانوزین مونوفسفات مشارکت دارد. طی انی واکنش‌ها ریشهٔ ۵-فسفوریبوزیل از مادهٔ ۵ فسفوریبوزیل ۱-پیروفسفات به پورین منتقل می‌شود. این آنزیم نقش بسیار مهمی در ساخت نوکلئوتیدهای پورینی از طریق «مسیرهای نجات پورین» دارد.

بررسی‌های انجام شده بر روی این آنزیم در لیشمانیاز احشایی نشان داد که پنتامیدین، ۱٬۳-دی‌نیترو ادمنتین، اسیکلوویر و آنالوگ‌های اسیکلوویر تمایل اتصالی بسیار بیشتری از سوبسترای واقعی آن (گوانوزین مونوفسفات) به این آنزیم دارند.

 عملکرد 
این آنزیم در واکنش‌های شیمیایی زیر شرکت دارد:
 سوبسترا  محصول نهایی  توضیحات هیپوگزانتین  اینوسینیک اسید  — گوانین   گوانوزین مونوفسفات  اغلب توسط هیپوگزانتین-گوانین فسفوریبوزیل‌ترانسفراز.این عمل فقط در برخی گونه‌های جانوری انجام می‌شود. گزانتین  زانتوسین مونوفسفات  فقط برخی آنزیم‌های HPRT.
 اهمیت بالینی 
جهش در ژن «HPRT1» سبب افزایش اسید اوریک خون می‌گردد:
 برخی مردان دچار کمبود نسبی این آنزیم هستند و در نتیجه سطح اسید اوریک خون‌شان بالا می‌رود و تورم مفصلی نقرسی و سنگ‌های کلیوی اسید اوریکی پیدا می‌کنند. با این وضعیت سندرم کلی-سیگمیلر می‌گویند.
 سندرم لش-نیهان نیز به سبب جهش در ژن «HPRT1» ایجاد می‌شود.
 برخی جهش‌ها به سبب کاهش سطح «هیپوگزانتین-گوانین فسفوریبوزیل‌ترانسفراز» سبب بروز نقرس می‌شود.
 بیان ژن HPRT در سطح آران‌ای پیام‌رسان و پروتئین در اثر تحریک فاکتور رونویسی HIF1A تشدید می‌شود. این موضوع نشان می‌دهد که این ژن برای حفظ ذخایر نوکلئوتیدهای پورینی در شرایط کمبود اکسیژن که در برخی بیماری‌ها نظیر بیماری سرخرگ کرونری دیده می‌شود، دارای اهمیت است.

 منابع 



 برای مطالعهٔ بیشتر 





















 پیوند به بیرون 


رده:ژن‌های روی کروموزوم انسان
رده:عدد گروه آنزیمی ۲.۴.۲
رده:ژن‌های انسان