سندرم هاول- ایوانس

سندرم هاول- ایوانس (تیلوسیس) نوعی بیماری مادرزادی پوستی بسیار نادر است که از مهمترین ویژگیهای آن کراتوز پالموپلانتار ارثی، افزایش تولید عرق (هایپرهیدروز) و شیوع سرطان سلول سنگفرشی مری در بزرگسالی است. این بیماری اولین بار در سال ۱۹۵۴ توسط دو پزشک انگلیسی به نام‌های کلارک و مک کانل گزارش شد. اما نام این بیماری بر اساس نام نویسندهٔ مقاله‌ای (هاول ایوانس، Howel-Evans) که چند سال بعد، یعنی در سال ۱۹۵۸ میلادی منتشر شد، نهاده شد."Tylosis with esophageal cancer". rarediseases.info.nih.gov. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – NIH. 18 January 2013. Retrieved 16 August 2014.Bernfried Leiber (Begründer):. Hrsg. : G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7. , völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.Howel-Evans, W; McConnell, RB; Clarke, CA; Sheppard, PM (July 1958). "Carcinoma of the oesophagus with keratosis palmaris et plantaris (tylosis): a study of two families". Q. J. Med. 27 (107): 413–29. PMID 13579162C. A. Clarke, R. B. McConnell: Six cases of carcinoma of the oesophagus occurring in one family. In: British medical journal. Band 2, Nummer 4897, November 1954, S. 1137–1138, doi:10.1136/bmj.2.4897.1137, PMID 13209063, PMC 2079979 (freier Volltext).
 شیوع 
باافزایش سن شیوع سرطان مری در بیماران افزایش می‌یابد به گونه‌ای که در چهل سالگی حدود ۴۰ درصد از بیماران مبتلا هستند و تا هفتاد سالگی تقریباً همهٔ بیماران به سرطان مری مبتلا خواهند شد.

 عوامل ژنتیک 
ژن مسئول این بیماری RHBDF2 است که در بازوی طولانی کروموزوم ۱۷ قرار دارد. این جهش در چند بیمار خانواده‌های فنلاندی، آلمانی، انگلیسی و آمریکایی مشاهده شده‌است. تصور می‌شود پروتیین RHBDF2 نقش مهمی در پاسخ اپیتلیال به آسیب در مری و پوست بازی کند. RHBDF2 در تنظیم ترشح چندین لیگاند از گیرنده فاکتور رشد اپیدرمال نقش دارد.D. C. Blaydon, S. L. Etheridge, J. M. Risk, H. C. Hennies, L. J. Gay, R. Carroll, V. Plagnol, F. E. McRonald, H. P. Stevens, N. K. Spurr, D. T. Bishop, A. Ellis, J. Jankowski, J. K. Field, I. M. Leigh, A. P. South, D. P. Kelsell: RHBDF2 mutations are associated with tylosis, a familial esophageal cancer syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 90, Nummer 2, Februar 2012, S. 340–346, doi:10.1016/j.ajhg.2011.12.008, PMID 22265016, PMC 3276661 (freier Volltext).

 تشخیص افتراقی 
بیماریهای پوستی و ژنتیکی متعدد به عنوان تشخیص افتراقی مطرح می‌شوند، از جمله:

انواع کراتوزهای پوستی

سندرم هابر

پاکونیشی مادرزادی

تیروزینمی نوع دو

 درمان 
درمان‌های پیشنهادی برای این بیماری بیشتر بر روی کاهش ضایعات کف دست و پا، کاهش تعریق و درمان سرطان مری تأکید دارند. نرم‌کننده‌ها و مرطوب‌کننده‌ها؛ رتینوییدی خوراکی و موضعی؛ مداخلات جراحی شامل حذف ضایعات پوست؛ استفاده از کراتولیتیک‌های موضعی، نرم‌کننده‌ها و مرطوب‌کننده‌ها؛ تزریق سم بوتولینوم برای کاهش تعریقGerd Plewig,, Marc Heckmann, Behandlung der Hyperhidrose mit Botulinumtoxin-A, Dtsch Arztebl 2000; 97, 43.؛ درمان سرطان مری بر اساس مرحلهٔ پیشرفت سرطان.Marger RS, Marger D (1993) Carcinoma of the esophagus and tylosis. A lethal genetic combination. Cancer 72(1):17–19.James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0Itin PH, Fistarol SK (2005) Palmoplantar keratodermas. Clin Dermatol 23(1):15–22

 منابع 

رده:ناهنجاری‌های ژنتیکی دارای توارث مندلی و بدون ژن
رده:بیماری‌ها و ناهنجاری‌های ژنتیکی
رده:بیماری‌های پوستی
رده:بیماری‌های خودایمنی
رده:بیماری‌های نادر
رده:سندرم‌ها
رده:سرطان‌های نادر