سندرم سیمپسون–گلابی–بیمل

سندرم سیمپسون–گلابی–بیمل () نوعی بیماری نادر مادرزادی است که موجب اختلالات قلبی، کلیوی، اسکلتی و چهره‌ای-جمجمه‌ای می‌گردد و یک بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X است. زنانی که یک نسخه از ژن معیوب را دارند، حامل بیماری محسوب می‌شوند و درجاتی از تظاهرات بیماری نیز ممکن است در آنها دیده شود.

این بیماری نام خود را از سه پزشک متخصص کودکان به نام‌های «جو لی سیمپسون»، «مهین گلابی» و «آندریاس بیمل» می‌گیرد که این بیماری را کشف و توصیف نمودند.

 انواع 
این سندرم دو نوع متفاوت دارد که هر یک، در اثر جهش در دو ژن مختلف ایجاد می‌شوند:
 نوع OMIM ژن جایگاه کروموزومی SGBS1  GPC3 Xq26 SGBS2  CXORF5 Xp22

 علائم بیماری 
 جثهٔ بزرگ
 بزرگی زبان
 سن استخوانی زیاد
 بزرگی غیرطبیعی احشاء داخلی بدن
 هیپوگلیسمی نوزادی
 فتق مادرزادی دیافراگم
 چهرهٔ خشن و شبیه به بولداگ (زبان و آروارهٔ پائینی جلوآمده، پل بینی پهن، نوک بینی سربالا)
 دست و پاهای کوتاه با ناخن‌های نافرم
 انگشت‌چسبی
 پُرانگشتی
 سینه قیفی‌شکل
 پاچنبری
 نقص در تمایز ستون فقرات
 تعدد نوک پستان‌ها
 اختلالات ساختاری و هدایتی قلب
 کلیه‌های ناقص و سرشار از کیست
 هیپوتونی
 تشنج
 ناهنجاری مغزی
 اختلالات رشدی-تکاملی
 عقب‌ماندگی ذهنی (خفیف تا شدید)

 درمان 
چون این سندرم به دلیل جهش ژنی ایجاد می‌شود، درمان قطعی برای آن وجود ندارد و هدف از درمان، مدیریت و کنترل علائم موجود است.

 منابع 



 پیوند به بیرون 

رده:ناهنجاری‌های مادرزادی
رده:ناهنجاری‌های وابسته به کروموزوم ایکس مغلوب
رده:بیماری‌های نادر
رده:سندرم‌ها