PLA2G6

فسفولیپاز ای۲ غیر وابسته به کلسیم با وزن مولکولی ۸۵ کیلو دالتون () یا فسفولیپاز ای۲ گروه ۶ یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «PLA2G6» واقع بر کروموزوم ۲۲ کدگذاری می‌شود.

 عملکرد 
این آنزیم در تنظیم سطح فسفاتیدیل کولین در پوستهٔ سلول نقش دارد. این آنزیم همچنین در آسیلاسیون کاردیولیپین مؤثر است و وجودش برای تعیین جهت حرکت و سرعت کموتاکسی مونوسیت‌ها ضروری است.

 اهمیت بالینی 
جهش در ژن سازندهٔ این آنزیم در بروز بیماری‌های زیر نقش دارد:Ozes B, Karagoz N, Schüle R, Rebelo A, Sobrido MJ, Harmuth F, Synofzik M, Pascual SIP, Colak M, Ciftci-Kavaklioglu B, Kara B, Ordóñez-Ugalde A, Quintáns B, Gonzalez MA, Soysal A, Zuchner S, Battaloglu E (2017) PLA2G6 mutations associated with a continuous clinical spectrum from neuroaxonal dystrophy to hereditary spastic paraplegia. Clin Genet 92(5):534-539
 تخریب عصبی با تجمع آهن در مغز، نوع ۲ آ (NBIA2A)
 تخریب عصبی با تجمع آهن در مغز، نوع ۲ بی (NBIA2B)
 بیماری پارکینسون ۱۴ (PARK14)
 پاراپلژی اسپاستیک ارثی

 منابع 



 برای مطالعهٔ بیشتر 
















رده:ژن‌های روی کروموزوم ۲۲ انسان