تخریب عصبی با تجمع آهن در مغز

تخریب عصبی با تجمع آهن در مغز () یا به اختصار «NBIA» گروه ناهمگونی از اختلالات عصبی است که پژوهش‌ها دربارهٔ آنان ادامه دارد و در آنها، آهن در عقده‌های قاعده‌ای مغز رسوب می‌کند و موجب دیستونی پیشرونده و/یا علائم شبه پارکینسون و/یا سفتی عضلانی (اسپاسیته) و/یا تحلیل‌رفتن عصب چشم‌ها و/یا اضمحلال شبکیه و/یا اختلالات روان‌پزشکی مختلف و/یا اختلالات گوناگون عصبی می‌شود.Definition & Details http://nbiacure.org برخی از این بیماری‌ها با چندین ژن در مسیر متابولیسم چربی مرتبط هستند. NBIA یک بیماری مجزا نیست، بلکه گروهی از بیماری‌های عصبی است که آهن در مغز رسوب کرده و اجسام کروی‌شکل آکسونی در دستگاه عصبی مرکزی به وجود می‌آید. تجمع آهن در هر نقطه‌ای از مغز ممکن است رخ دهد اما در نواحی توده سیاه، جسم مخطط، گوی رنگ‌پریده و هستهٔ دندانه‌دار مخچه شایع‌تر است. علائم این بیماری‌ها شامل ترکیبی از انواع اختلالات حرکتی، مشکلات روانی، تشنج، اختلالات بینایی و افت عملکرد ذهنی است. علت بروز این بیماری‌ها، جهش‌های متعدد در ژن‌هایی است که مستقیماً در متابولیسم آهن شرکت دارند به همراه اختلال در متابولیسم فسفولیپیدها، سِـرامیدها و برخی اختلالات لیزوزومی و همچنین جهش در ژن‌هایی است که هنوز عملکرد آن‌ها مشخص نشده‌است. بیماری در هر سنی می‌تواند آغاز شود: از کودکی تا میانسالی.

 انواع 
+خلاصه‌ای از انواع NBIA نوع  ژن  نحوهٔ وراثت  نشانه‌های ام‌آرآی  علائم تخریب عصبی مرتبط با پانتوتنات کیناز (PKAN) PANK2  اتوزومال مغلوب   تخریب عصبی مرتبط با PLA2G6 (PLAN) PLA2G6 اتوزومال مغلوب   تخریب عصبی مرتبط با پروتئین پوسته‌ای میتوکندری (MPAN)  C19orf12  اتوزومال مغلوب   تخریب عصبی مرتبط با پروتئین بتا-پروپلر (BPAN)  WDR45  وابسته به ایکس غالب (اغلب جهش‌های جدید)   تخریب عصبی مرتبط با هیدروکسیلاز اسید چرب (FAHN)  FA2H  اتوزومال مغلوب   سندرم کفر-راکب  ATP13A2  اتوزومال مغلوب   نوروفریتینوپاتی  FTL  اتوزومال غالب   آسرولوپلاسمینمی  CP  اتوزومال مغلوب   سندرم وودهاوس-ساکاتی  DCAF17 اتوزومال مغلوب   تخریب عصبی مرتبط با پروتئین کوزی (CoPAN) COASY  اتوزومال مغلوب  NBIA7REPS1اتوزومال مغلوبNBIA8CRATاتوزومال مغلوب

 گونه‌های دیگر 
علاوه بر موارد فوق، چندین گونهٔ نادر و ناشناخته از NBIA شناسایی شده‌است که جزئیات آن به‌خوبی معلوم نیست. مشخصهٔ تمامی این‌ها نیز تجمع آهن در مغز و تخریب آن، به‌ویژه در ناحیهٔ عقده‌های قاعده‌ای است.Hogarth P. et al. : New NBIA subtype: genetic, clinical, pathologic, and radiographic features of MPAN. In: Neurology. 2013 Jan 15;80(3):268-75. doi: 10.1212/WNL.0b013e31827e07be. Epub 2012 Dec 26.

 تشخیص 
بر حسب اینکه فرد چه علامتی دارد،Brüggemann N. et al. : Recessively inherited parkinsonism: effect of ATP13A2 mutations on the clinical and neuroimaging phenotype. Arch Neurol. 2010 Nov;67(11):1357-63. doi: 10.1001/archneurol.2010.281. اسکن حامل دوپامین مغز (DaTSCAN)، سونوگرافی فراصوتی داپلر جمجمه، برش‌نگاری با گسیل پوزیترون و گاهی ام‌آرآی از جمله روش‌هایی است که با آن‌ها می‌توان مکان رسوب آهن و انواع مختلف NBIA را تشخیص داد. در این مواقع، بیماری را به دو گروه تقسیم‌بندی می‌کنند: (۱) زودهنگام، پیشرفت سریع (۲) دیررس، پیشرفت آهسته. گروه اول، تظاهر کلاسیک بیماری است و گروه دوم تظاهر نامتداول آن است. تظاهر بیماری همچنین به سن فرد بستگی دارد. مثلاً چه میزان آهن رسوب یافته و توانایی‌های شناختی-ذهنی فرد چقدر است.

 درمان 
درمان مؤثری برای این بیماری‌ها هنوز پیدا نشده‌است. در بسیاری از بیماران، تحریک الکتریکی گوی رنگ‌پریده، شدت دیستونی را کاهش می‌دهد، اما جلوی تخریب عصبی را نمی‌گیرد. مابین تظاهرات انواع مختلف این بیماری و همچنین این بیماری با سایر بیماری‌های مغز و اعصاب، هم‌پوشانی و شباهت‌هایی وجود دارد و همین موضوع موجب تشخیص اشتباه می‌شود. درمان‌های موجود علائم را کاهش یا بهبود می‌بخشد، اما جلوی رسوب آهن در مغز را نمی‌گیرند. داروهای عصبی-روانی همچون داروهای دوپامینرژیک، آنتی‌کولینرژیک و تترابنازین جهت درمان علائم استفاده می‌شوند، اما تأثیری بر سرانجام و عاقب بیماری ندارند.

 منابع 



 پیوند به بیرون 


رده:اختلالات حرکتی و دستگاه خارج هرمی مغز
رده:بیماری‌های دستگاه عصبی مرکزی
رده:عقده‌های قاعده‌ای