آلبینیسم چشمی

آلبینیسم چشمی یا زالی چشم () نوعی آلبینیسم است که برخلاف آلبینیسم جلدی-چشمی، عمدتاً در چشم‌ها به وجود می‌آید. چندین گونهٔ متفاوت از آلبینیسم چشمی وجود دارد که تظاهرات بالینی آن‌ها یکسان است.James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. .

ژن‌های دخیل در این بیماری بر روی کروموزوم ایکس واقع است. وقتی از عبارت «آلبینیسم چشمی اتوزومال مغلوب» (AROA) استفاده می‌شود، مقصود نوع خفیفی از آلبینیسم جلدی-چشمی است و نه آلبینیسم چشمی که وابسته به کروموزوم ایکس است.

 انواع 
 نام  OMIM  ژن  توصیف
   آلبینیسم چشمی نوع ۱ (OA1)    GPR143  نام دیگرش «سندرم نتلشیپ-فالز» است،E. Nettleship. On some hereditary diseases of the eye. Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, 1908-1909, 29: 57-198.H. F. Falls. Sex-linked ocular albinism displaying typical fundal changes in the female heterozygote. American Journal of Ophthalmology, Chicago, 1951, 34: 41-50. شایع‌ترین گونهٔ آلبینیسم چشمی است. OA1 معمولاً با نیستاگموس همراه است. در زنان دیده نمی‌شود، اما در مردان علائم قابل مشاهده ایجاد می‌کند.
   آلبینیسم چشمی نوع ۲ (OA2)    Cav1.4  نام دیگرش سندرم فورسیوس-اریکسون یا «بیماری جزایر الند چشم‌ها» است و اغلب در مردان دیده می‌شود، گرچه خانم‌ها حامل ژن آن بوده و گاهی نیز علامت‌دار می‌شوند. این بیماری اغلب در کنار «دو رنگ‌بینی سرخ‌کوری» (نوع خاصی از کوررنگی) و شب‌کوری وجود دارد).
   آلبینیسم چشمی به‌همراه ناشنوایی حسی-عصبی (OASD)    ? (Xp22.3)  همانگونه که از نامش پیداست، با ناشنوایی همراه است. البته احتمال دارد همان OA1 باشد.

 منابع 



رده:اختلالات متابولیسم اسید آمینه
رده:زالی
رده:ناهنجاری‌های وابسته به کروموزوم ایکس مغلوب