دی‌هیدرولیپوآمید دهیدروژناز

دی‌هیدرولیپوآمید دهیدروژناز () یا دی‌هیدرولیپویل دهیدروژناز میتوکندریایی یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «DLD» کُدگذاری می‌گردد. این آنزیم یک فلاووپروتئین است که دی‌هیدرولیپوآمید را اکسیده کرده و به لیپوآمید مبدل می‌کند.

دی‌هیدرولیپوآمید دهیدروژناز یک آنزیم میتوکندریال است که نقش مهمی در متابولیسم انرژی در یوکاریوت‌ها ایفا می‌کند و برای انجام صحیح عملکرد ۵ کمپلکسِ چندآنزیمی ضروری است. علاوه بر این‌ها، دی‌هیدرولیپوآمید دهیدروژناز یک «فلاووپروتئین اکسیدوردوکتاز» است که حاوی یک پل دی‌سولفیدی واکنش‌دهنده و اف‌ای‌دی است که مستقیماً در کاتالیز شرکت دارد.

 اهمیت بالینی 
جهش در ژن DLD با عواقب شدید نوزادی به‌همراه اختلال رشد کودک، هیپوتونی و اسیدوز متابولیک همراه است. برخی از جهش‌ها سبب می‌شوند تا DLD با فعالیت پروتئولیتیک خود، سبب کمبود فراتاکسین و بروز آتاکسی فردریش گردد که طی آن برخی اجزاء بافت‌های عصبی و قلبی تخریب می‌گردد.

 منابع 



 برای مطالعهٔ بیشتر 




















 پیوند به بیرون 


رده:پروتئین‌های میتوکندریایی
رده:ژن‌های روی کروموزوم ۷ انسان
رده:عدد گروه آنزیمی ۱.۸.۱
رده:قندکافت