پیرووات دهیدروژناز (لیپوآمید) آلفا ۱

پیرووات دهیدروژناز E1 زیرواحد ساختمانی آلفا، فرم غیرجنسی، میتوکندریایی () یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «PDHA1» کُدگذاری می‌شود. کمپلکس پیرووات دهیدروژناز، یک ترکیب آنزیمی ماتریکس میتوکندری و کدشونده در هسته است که ارتباط اولیه مابین گلیکولیز و چرخه اسید سیتریک را، از طریق تبدیل برگشت‌ناپذیر پیروویک اسید به استیل-کوآ فراهم می‌کند.

زیرواحد E1-آلفا، حاوی جایگاه فعالِ E1 است و نقش مهمی در عملکردِ کمپلکس پیرووات دهیدروژناز ایفا می‌کند.

 اهمیت بالینی 
جهش در ژن «PDHA1» سبب بروز یکی از انواع کمبود پیرووات دهیدروژناز می‌گردد. طیف این جهش ژنی از یک جهش بدمعنی (تغییرِ تنها یک نوکلئوتید) تا حذف‌های گسترده چندین جفت نوکلئوتید متغیر است.

 منابع 



 بیشتر بخوانید 




















رده:پروتئین‌های میتوکندریایی
رده:ژن‌های روی کروموزوم ایکس انسان