پیرووات دهیدروژناز (لیپوآمید) آلفا ۲

پیرووات دهیدروژناز E1 زیرواحد ساختمانی آلفا، فرم اختصاصی بیضه، میتوکندریایی () یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «PDHA2» کُدگذاری می‌شود.

کمپلکس پیرووات دهیدروژناز مسئول دِکربوکسیلاسیون اکسیداتیو پیروویک اسید است که در نهایت منجر به تولید استیل-کوآ می‌گردد.

 اهمیت بالینی 
جهش در ژن «PDHA1» سبب بروز یکی از انواع کمبود پیرووات دهیدروژناز می‌گردد. به دلیل عواقب وخیم کمبود این آنزیم حیاتی، بسیاری از مبتلایان در همان سال‌های اول زندگی می‌میرند، اما گاهی نیز تا جوانی یا بزرگسالی زنده می‌مانند. بیشتر جهش‌های ژنی ایجاد کنندهٔ این بیماری در ژن «PDHA1» است.

 منابع 



 بیشتر بخوانید 

رده:پروتئین‌های میتوکندریایی
رده:ژن‌های روی کروموزوم ۴ انسان
رده:عدد گروه آنزیمی ۱.۲.۴