بیماری ذخیره چربی خنثی

بیماری ذخیره چربی خنثی () یا سندرم چانارین-دورفمن یک بیماری اتوزومال غالب است که مشخصه‌اش تجمع تری‌گلیسرید در سیتوپلاسم گلبول‌های سفید، بافت ماهیچه‌ای، کبد، فیبروبلاست‌ها و سایر بافت‌هاست.Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. .James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. .

این بیماری دو نوع مختلف دارد:
 بیماری ذخیره چربی خنثی - کاردیومیوپاتیک (NLSD-M): مشکل اصلی، قلبی (کاردیومیوپاتی) است.
 بیماری ذخیره چربی خنثی ـ ایکتیوتیک (NLSD-I): مشکل اصلی، پوستی (ایکتیوز) است.

در نوع پوستی این بیماری اختلال در آنزیم ABHD5 و در نوع قلبی آن اختلال در آنزیم ATGL وجود دارد.

این بیماری نخستین بار توسط یک کارشناس پزشکی و جراحی به نام «موریس ال. دورفمن» (۱۹۷۴) و یک متخصص خون‌شناسی به نام «ایزرائیل چانارین» (۱۹۷۵) گزارش و توصیف شد.

 منابع 



 پیوند به بیرون 

رده:بیماری‌های ژنتیکی پوست
رده:بیماری‌های نادر
رده:نقایص آنزیم
رده:اختلالات ذخیره لیپید