سندرم دهان-صورت-انگشت نوع ۱

سندرم دهان-صورت-انگشت نوع ۱ () که با عنوان سندرم پاپیون-لیگ و سوم () هم شناخته می‌شود یک بیماری مادرزادی وابسته به کروموزوم ایکس است که مشخصه‌اش، ناهنجاری‌های صورت، حفرهٔ دهان و انگشتان دست به همراه بیماری کلیه پلی‌کیستیک و درجانی از درگیری دستگاه عصبی مرکزی است.

عامل بروز این بیماری، جهش در ژن OFD1 است. پژوهش‌های ژنتیکی اخیر نشان می‌دهد که این بیماری احتمالاً از دستهٔ بیماری‌های مربوط به مژک‌هاست. (سیلیوپاتی)

تشخیص این بیماری از طریق آزمایش‌های ژنتیکی میسر است و درمان آن، انجام جراحی‌های ترمیمی است.

 جستارهای وابسته 
 OFD1

 منابع 



 بیشتر بخوانید 

 GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Oral-Facial-Digital Syndrome Type I






 پیوند به بیرون 

رده:ناهنجاری‌های مادرزادی
رده:بیماری‌های ژنتیکی پوست
رده:بیماری‌های نادر
رده:سندرم‌ها
رده:سندرم‌های نادر
رده:سیلیوپاتی