اسکلروستئوز

اسکلروستئوز () نوعی بیماری ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب است که با رشد بیش‌ازحد و غیرمعمولِ استخوان همراه است.What is osteoporosis ?
اتوزومال مغلوب است که با رشد بیش‌ازحد و غیرمعمولِ استخوان همراه است.What is osteoporosis ?

 پیشینه بیماری 
این بیماری نخستین بار در سال ۱۹۵۸ میلادی توصیف شد، اما نام کنونی‌اش را در سال ۱۹۶۷ میلادی بدست آورد.

تشکیل بیش‌ازحدِ استخوان در جمجمه، فک پایین و استخوان‌های لوله‌ای (توبولار) از جاهای دیگر بیشتر است و می‌تواند منجر به از ریخت‌افتادگیِ چهره و انگشت‌چسبی شود. افزایش فشار داخلِ جمجمه ممکن است منجر به مرگ بیماران شود.

اسکلروستئوز بسیار نادر است و بیشتر در نژاد آفریکانرها در آفریقای جنوبی (۴۰ بیمار) دیده شده‌است؛ اما مواردی هم در خانواده‌های آمریکایی و برزیلی گزارش شده‌است.

 علت بیماری 
این بیماری در اثرِ جهش در ژنِ تولیدکنندهٔ اسکلروستین به وجود می‌آید.

 منابع 



رده:بیماری‌ها و ناهنجاری‌های ژنتیکی