قرنیه مسطح نوع ۲

قرنیه مسطح نوع ۲ () یک نقص مادرزادی ارثی نادر در سطح چشم است که با کاهش انحنای طبیعی قرنیه همراه می‌شود. شواهد علمی نشان می‌دهد که این عارضه به دلیل جهش در ژن KERA – که مسئول تولید کراتوکان بوده و نقش مهمی در ساختار قرنیه دارد – ایجاد می‌شود.

 مقدمه 
قرنیه مسطح نوع ۲ یکی از اختلالات نادر مادرزادی چشم محسوب می‌شود که با کاهش انحنای طبیعی قرنیه، به‌عنوان یک بیماری التهابی و ساختاری، بر شفافیت و عملکرد نرمال چشم تأثیر می‌گذارد. این اختلال معمولاً به صورت ارثی و از طریق جهش‌های ژنتیکی، به ویژه در ژن KERA انتقال می‌یابد.

 علل 
علت اصلی این بیماری، جهش‌های مولکولی در ژن KERA است که موجب نقص در تولید کراتوکان – یک پروتئین کلیدی در حفظ شکل و شفافیت قرنیه – می‌شود. این جهش‌ها می‌توانند منجر به کاهش استحکام و تغییر شکل قرنیه و در نتیجه ایجاد اختلالات بینایی شوند.

 تشخیص 
تشخیص قرنیه مسطح نوع ۲ معمولاً بر اساس موارد زیر صورت می‌گیرد:
 معاینه بالینی: ارزیابی علائم بالینی از جمله کاهش انحنای قرنیه.
 تصویربرداری: استفاده از روش‌هایی نظیر کوروئولوژی، عکس‌برداری از چشم و سایر تکنیک‌های تصویربرداری برای ارزیابی تغییرات قرنیه.
 آزمایش‌های ژنتیکی: شناسایی جهش‌های موجود در ژن KERA برای تأیید تشخیص.

 درمان 
روش‌های درمانی برای قرنیه مسطح نوع ۲ شامل:
 تصحیح اپتیکی: استفاده از لنزهای اصلاحی (مانند لنزهای تماسی سفارشی) برای بهبود بینایی.
 مداخلات جراحی: در موارد شدید، جراحی‌های اصلاحی قرنیه (مانند کاشت قرنیه) ممکن است مورد نیاز واقع شود.
 مراقبت‌های پی‌در‌پی: پیگیری منظم توسط متخصصان چشم‌پزشکی جهت نظارت بر تغییرات و مدیریت عوارض احتمالی.

 پیشگیری و مشاوره ژنتیکی 
با توجه به ماهیت ارثی بیماری، مشاوره ژنتیکی برای خانواده‌های دارای سابقه ابتلا توصیه می‌شود. پیشگیری از انتقال بیماری از طریق برنامه‌های آگاهی‌بخشی و تشخیص زودهنگام در میان افراد مستعد از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است.

 منابع 



رده:بیماری‌های چشم و ضمائم
رده:ناهنجاری‌های مادرزادی

 منابع پیشنهادی 
 World Health Organization (WHO). Shigellosis Fact Sheet. (https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/shigellosis)  
 Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Shigella. (https://www.cdc.gov/shigella/)  
 Pellegata, N. S., et al. (2000). "Mutations in KERA, encoding keratocan, cause cornea plana." _Nat. Genet._ 25(1): 91–95. doi:10.1038/75664.  
 Riddle, D. R. (2016). "Diagnosis of Corneal Abnormalities in the Molecular Era." _Current Opinion in Ophthalmology_, 27(4): 321–326. doi:10.1097/ICU.0000000000000286.
رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
رده:ناهنجاری‌های مادرزادی چشم