GABRB3

زیرواحد بتا ۳ از گیرندهٔ گاما-آمینوبوتیریک اسید () که به اختصار «GABRB3» نامیده می‌شود، نام پروتئینی است که در انسان توسط ژن «GABRB3» کُد می‌شود. این ژن بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۵ واقع است و ۱۰ اگزون در ناحیهٔ کدکنندهٔ خود دارد. به‌دلیل پدیدهٔ «پیرایش دگرسان»، این ژن ایزوفرم‌های متفاوتی از این پروتئین را کُد می‌کند که همگی زیرواحدهایی از گیرنده گابا A هستند.

این پروتئین نوعی کانال یونی دریچه-لیگاندی است و در قشر مغز، هیپوکامپ، مخچه، تالاموس، جسم زیتونی و کورتکس پیریفرم و در مراحل مختلفی از رشد و تکامل انسان بیان می‌شود.

جهش‌های نوپدیدِ هتروزیگوت از نوعِ «جهش بدمعنی» در این ژن موجب دامنهٔ جریان‌های عصبی را درون نرون‌ها کاهش می‌دهد یا آنکه خواص کینتیک کانال را بهم می‌زند. این موضوع باعث می‌شود خواص بازدارندگی گیرنده از بین برود.

 اهمیت بالینی 
 سندرم آنجلمن 
حذف ژن GABRB3 بر حسب آنکه در کدامیک از والدین رخ دهد، موجب بروز سندرم آنجلمن در انسان می‌گردد. در واقع حذف این ژن در پدر، مشکلی ایجاد نمی‌کند اما حذف آن در مادر، موجب بروز این سندرم می‌شود.

 شکاف‌های دهانی-چهره‌ای غیرسندرمی 
رابطهٔ مستحکمی مابین بیانِ این ژن و رشد و تکاملِ صحیح کام وجود دارد؛ بنابراین، هرگونه اختلال در این ژن ممکن است باعث بروز شکاف در کام، دهان یا نقاط دیگر چهره شود.

 تشنج و صرع 
هرگونه اختلال در جریان گاما آمینوبوتیریک اسید در موش و انسان سبب بروز صرع می‌شود. بیماران مبتلا به سندرم آنلمن که حذف ژنی GABRB3 دارند، دچار صرع ابسنس هستند. همچنین کاهش بیان زیرواحد بتا ۳ از این پروتئین احتمالاً در بروز صرع ابسنس در کودکی مؤثر است.

 اوتیسم  
مضاعف شدن ژن در ناحیه‌ای از آن که در بروز سندرم آنجلمن/پرادرویلی مؤثر است (ناحیهٔ موسوم به نقش‌پذیری ژنی) در برخی از بیماران مبتلا به اوتیسم دیده می‌شود. رابطه‌ای نامعلوم مابین جایگاه ژنی 155CA-۲ در درون یک اینترون از ژن GABRB3 کشف شده‌است.

این ژن همچنین در بروز خصیصه‌های سندرم ساوان در هریک از اختلالات یادشدهٔ فوق نقش دارد.

 جستارهای وابسته 
 گیرنده گابا A

 منابع 



 پیوند به بیرون 

 بیشتر بخوانید 





















رده:علل اتیسم
رده:ژن‌های روی کروموزوم ۱۵ انسان
رده:کانال‌های یونی