آتروفی‌های عضلانی نخاعی

آتروفی‌های ماهیچه‌ای نخاعی یا آتروفی‌های عضلانی نخاعی () یا به‌اختصار «SMAs» گروه ناهمگون و نادری از اختلال‌های ناتوانی ژنتیکی و بالینی هستند که در آنها، دژنرسانسِ (تباهی و زوال) نورون‌های حرکتی تحتانی (نورون‌های واقع در شاخ قدامی طناب نخاعی) رخ داده و آتروفی عضلانی در ماهیچه‌های گوناگون بدن را به‌دنبال دارند. برخی از این بیماری‌ها شدید بوده و در همان دوران نوزادی موجب مرگ می‌شوند، حال آنکه برخی دیگر تنها با یک ضعف مختصرِ ماهیچه‌ای همراهند و بیماران می‌توانند عمر طبیعی داشته باشند.

علائم این بیماری‌ها بر حسب نوع و شدت‌شان متفاوت، و تشخیص‌شان از طریق انجامِ آزمایش‌های ژنتیکی میسر است.

تا دسامبر ۲۰۱۶ میلادی، فقط «آتروفی‌هایِ ماهیچه‌ای نخاعیِ پروگزیمالِ اتوزومال مغلوب» را می‌توان با به کارگیری داروی نوسینرسن درمان کرد. بقیهٔ انواع آتروفی‌های ماهیچه‌ای نخاعی درمان قطعی ندارند و تنها مراقبت‌های تسکینی در موردشان اِعمال می‌شود. تنها هدف از مداخلات و مراقبت‌های درمانی در این بیماران، افزایش سطح کیفی زندگی در آنان است که سنجش آن، از طریق پرسش‌نامه‌های ویژه‌ای انجام می‌شود.

 طبقه‌بندی 
 گروهنام(نام‌های دیگر) OMIM ژنجایگاه کروموزومینحوهٔ توارث ویژگی‌ها SMA آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
 آتروفی نخاعی عضلات پروگزیمال اتوزومال مغلوب
 بیماری وردنیگ -وفمان / بیماری کوگلبرگ-ولاندر  SMN1 5q13.۲ اتوزومال مغلوب بیشتر عضلات پروگزیمال (نزدیک به مرکز: ران‌ها و بازوها) را در تمامی رده‌های سنی درگیر می‌کند؛ پیش‌رونده است؛ نسبتاً شایع است.  آتروفی عضلانی نخاعی وابسته به کروموزوم ایکس نوع ۱ (SMAX1)
 آتروفی عضلانی بولبار و نخاعی (SBMA)
 بیماری کندی (KD)   NR3C4  Xq12 وابسته به ایکس مغلوب بیشتر در عضلات بولبار و همچنین «اعصاب حسی»؛ در مردان شایع‌تر است؛ پیش‌رونده آتروفی عضلانی نخاعی وابسته به کروموزوم ایکس نوع ۲ (SMAX2)
 آرتروگریپوزیس چندگانهٔ مادرزادی – وابسته به کروموزم ایکس نوع ۱ (AMCX1)  UBA1 Xp11.23 وابسته به ایکس مغلوب مشخصه‌اش شکستگی‌های استخوانی است؛ عضلات دیستال (دور از مرکز: ساعد و مچ دست، ساق پا) در نوزادان پسر مبتلا می‌شوند؛ اغلب در همان دوران نوزادی منجر به مرگ می‌شود. آتروفی عضلانی نخاعی وابسته به کروموزوم ایکس نوع ۳ (SMAX3)
 آتروفی عضلانی نخاعی دیستال – وابسته به کروموزوم ایکس (DSMAX)  ATP7A Xq21.1 وابسته به ایکس مغلوب عضلات دیستال در تمامی اندام‌ها را درگیر می‌کند و در پسران بیشتر دیده می‌شود؛ آهسته پیش‌رونده  آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۱ (DSMA1)
 آتروفی عضلانی نخاعی با دیسترس تنفسی، نوع ۱ (SMARD1)
 نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع ۶ (DHMN6)  IGHMBP2  11q13.۳ اتوزومال مغلوب اغلب در نوزادان پسر؛ مشابه SMA نوع ۱، اما به‌همراه فلجِ دیافراگم آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۲ (DSMA2)
 نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی – نوع جرش (DHMN-J)  SIGMAR1 19p13.۳ اتوزومال مغلوب آهسته پیش‌رونده آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۳ (DSMA3)
 نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع ۳ و ۴ (DHMN3/DHMN4)  ? 11q13.۳ اتوزومال مغلوب آهسته پیش‌رونده آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۴ (DSMA4)  PLEKHG5 1p36.۳۱ اتوزومال مغلوب آهسته پیش‌رونده، فقط در یک خانواده مشاهده است. آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۵ (DSMA5)  DNAJB2 2q35 اتوزومال مغلوب شروع در بالغین جوان، آهسته پیش‌رونده آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع VA یا (DSMAVA)
 نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع 5A یا (DHMN5A)  GARS 7p14.۳ اتوزومال غالب بیشتر در اندام فوقانی؛ هم‌پوشانی و اشتراک آللی و ظاهری با CMT2D؛ اشتراک علائم و شکل ظاهری با سندرم سیلور آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع VB یا (DSMAVB)
 نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع 5B یا (DHMN5B)  REEP1 2p11 اتوزومال غالب بیشتر در اندام فوقانی؛ هم‌پوشانی آللی و اشتراک علائم با HSP-31 آتروفی عضلانی نخاعی دیستال با غلبه در ساق پا
 نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع 2D یا (DHMN2D)  FBXO38 5q32 اتوزومال غالب شروع در نوجوانی یا دوران پس از بلوغ؛ آهسته پیش‌رونده؛ عضلات دیستال و پروگزیمال، هر دو را درگیر می‌کند؛ در آغاز با ضعف در ناحیهٔ ساق پا شروع می‌شود و سپس به دست‌ها سرایت می‌کند. آتروفی عضلانی نخاعی دیستال با فلج تارهای صوتی
 نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع 7A یا (DHMN7A)
 میوپاتی هارپر-یانگ   SLC5A7  2q12.۳ اتوزومال غالب آهسته پیش‌رونده به‌همراه فلج تارهای صوتی، بسیار نادر آتروفی عضلانی نخاعی دیستال مادرزادی
 نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع ۸ (DHMN8)  TRPV4 12q24.۱۱ اتوزومال غالب بیشتر عضلات دیستال اندام تحتانی را درگیر می‌کند؛ غیر پیش‌رونده؛ نادر؛ اشتراک اللی با SPSMA و CMT2C آتروفی عضلانی نخاعی اسکاپولوپرونئال (SPSMA)
 آمیوتروفی میوژنیک اسکاپولوپرونئال  TRPV4 12q24.۱۱ اتوزومال غالبیا وابسته به ایکس غالب عضلات اندام تحتانی را درگیر می‌کند؛ غیر پیش‌رونده؛ نادر؛ اشتراک آللی با آتروفی عضلانی نخاعی دیستال مادرزادی و CMT2C آتروفی عضلانی نخاعی دیستال اتوزومال غالب
 نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع 2A یا(DHMN2A)  HSPB8 12q24.۲۳ اتوزومال غالب شروع در بالغین؛ اشتراک اللی با بیماری شارکو-ماری-توث نوع 2L یا (CMT2L) آتروفی عضلانی نخاعی دیستال اتوزومال غالب نوجوانان
 نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع ۱ (DHMN1)  ? 7q34–q36 اتوزومال غالب شروع در نوجوانی آتروفی عضلانی نخاعی سگمنتال نوجوانان (JSSMA)  ? 18q21.۳ ? شروع در نوجوانی؛ پیش‌رونده با تثبیت بیماری پس از ۲ تا ۴ سال؛ بیشتر «دست‌ها» را درگیر می‌کند؛ بسیار نادر است. آتروفی عضلانی نخاعی پروگزیمال نوع فینکل (SMA-FK)  VAPB 20q13.۳۲ اتوزومال غالب شروع دیرهنگام؛ عضلات پروگزیمال را در بالغین درگیر می‌کند. آتروفی عضلانی نخاعی نوع یوکلا (SMA-J)  CHCHD10 22q11.2–q13.۲ اتوزومال غالب شروع دیرهنگام؛ آهسته پیش‌رونده؛ عضلات پروگزیمال و دیستال را در بالغین درگیر می‌کند. آتروفی عضلانی نخاعی با ترجیح اندام تحتانی ۱ (SMALED1)  DYNC1H1 14q32 اتوزومال غالب عضلات پروگزیمال در نوزادان را مبتلا می‌کند. آتروفی عضلانی نخاعی با ترجیح اندام تحتانی ۲ (SMALED2)  BICD2 9q22.۳۱ اتوزومال غالب مادرزادی یا شروع زودهنگام؛ بیشتر در اندام تحتانی؛ غیر پیش‌رونده؛ بسیار نادر آتروفی عضلانی نخاعی با صرع میوکلونیک پیش‌رونده (SMA-PME)  ASAH1 8p22 اتوزومال مغلوب آتروفی عضلانی نخاعی با شکستگی‌های مادرزادی استخوان  ? ? اتوزومال مغلوب مشخصه‌اش، تباهی شدید عضلات مشابه با SMA نوع ۱ است به‌علاوهٔ شکستگی‌های مادرزادی استخوان PCH آتروفی عضلانی نخاعی با هیپوپلازی پونتوسربلار (SMA-PCH)
 هیپوپلازی پونتوسربلار نوع 1A یا (PCH1A)  VRK1 14q32 اتوزومال غالب → هیپوپلازی پونتوسربلار را ببینید MMA آتروفی عضلانی نخاعی ناحیه‌ای غیرقرینه نوجوانان (JASSMA)
 آمیوتروفی مُنوملیک
 بیماری هیرایاما
 بیماری سوبو  ? ? ? → آمیوتروفی منوملیک را ببینید PMA آتروفی عضلانی نخاعی پیش‌رونده
 آتروفی عضلانی پیش‌رونده
 آتروفی عضلانی دوشن-آران ? ? ? ? → آتروفی عضلانی پیش‌رونده را ببینید

 منابع 



 برای مطالعهٔ بیشتر 




رده:آتروفی عضلانی نخاعی
رده:آتروفی‌های سیستمیک با تأثیر آغازین بر دستگاه عصبی مرکزی
رده:بیماری موتور نورون‌های حرکتی
رده:بیماری‌ها و ناهنجاری‌های ژنتیکی
رده:بیماری‌های اعصاب
رده:ناهنجاری‌های ژنتیکی بر پایه دستگاه زیستی