کمبود موالونات کیناز

کمبود مِـوالونات کیناز () که با عناوینی همچون «اسیدوری موالونیک» و «سندرم هایپر ایمونوگلوبین D» هم شناخته می‌شود، یک اختلال متابولیک ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب است که در آن، ازهم‌گسیختگی بیوسنتز کلسترول و ترپنوئید دیده می‌شود.

مشخصهٔ آزمایشگاهی این بیماری، تجمع موالونات در ادرار (در اثر کمبود کمبود آنزیم موالونات کیناز) و بالا رفتن سطح ایمونوگلوبین D در خون است.

این بیماری، نخستین بار در سال ۱۹۸۴ میلادی توصیف شدBackground information, HIDS.net, retrieved 28 August 2016 و درمان قطعی ندارد. ۲۰۰ نفر در سرتاسر جهان از این بیماری نادر رنج می‌برند.http://rarediseases.org/rare-diseases/hyper-igd-syndrome/

 منابع 



 پیوند به بیرون 

رده:بیماری‌های اعصاب
رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
رده:اختلالات متابولیسم کلسترول و استروئید