دیستروفی ماهیچه‌ای بکر

دیستروفی عضلانی بکر (به انگلیسی: BMD, Becker Moscular Dystrophy)
دیستروفی عضلانی بکر، بیماری است همانند دیستروفی عضلانی دوشن، با تظاهرات بالینی مشابه اما روندی خفیف‌تر. این بیماری نادرتر از DMD است و از هر ۱۸۵۰۰ متولد پسر، یک نفر را مبتلا می‌سازد.

 علائم بالینی 
شروع علائم معمولاً دیرتر از دستروفی دوشن است اما امکان دارد بعضی از موارد در ابتدای کودکی آشکار شوند. میانگین سن شروع علائم در بیماران معمولاً ۱۱ سالگی است. (با طیفی از ۵/۲ سالگی تا ۲۱ سالگی). بنابراین شروع زودهنگام، لزوماً نشانه بیماری شدید نیست. روند بیماری خیلی آرام‌تر است. مفیدترین معیار بالینی توانائی بیمار برای راه‌رفتن است. در حالی‌که تمام پسران مبتلا به دوشن توانائی حرکت آنها را تا ۱۳ سالگی از دست می‌دهند، بیماران بکر بعد از ۱۶ سالگی هم قدرت حرکت دارند. مع‌هذا تنوع چشمگیری در طیف دیستروفی بکر وجود دارد، بعضی بیماران ممکن است در سن حدود ۲۰ سالگی یا دهه ۲۰ زندگی آنها به ویلچر محدود شوند در حالی‌که سایرین ممکن است تا دهه ۴۰، ۵۰ یا بیشتر قادر به راه‌رفتن باشند. درگیری قلب نیز (اگر اتفاق بیفتد) معمولاً، اما نه همیشه، یک نشانه دیرهنگام است. نسبتی از بیماران نیز، تا حدی دچار اختلال مغزی هستند.

 الگوی وراثتی و جایگاه ژنی 
بیماری بکر نیز یک بیماری وابسته به X مغلوب است و عموماً محدود به مردان می‌شود. مطالعات نشان داده‌اند که این بیماری نیز همان جایگاه ژن دوشن را دارد و هر دو بیماری در نتیجهٔ حذف یا وقوع سایر جهش‌ها، در یک ژن ایجاد می‌شوند (ژن xp21)

 تشخیص بیماری 
تشخیص بیماری پیش از ظهور علائم بالینی با تعیین سطح آنزیم کراتین کیناز سرمی (SCK) در بیماران امکان‌پذیر است. سطح SCK به‌ویژه در مراحل اولیهٔ بیماری به‌طور قابل توجهی افزایش می‌یابد البته به‌تدریج در طی پیشرفت بیماری از مقدار آن کاسته می‌شود. سایر روش‌های تشخیصی در BMD مشابه DMD است. روش‌های شناسائی حاملین و تشخیص قبل از تولد نیز همانند بیماری دوشن است.

 پانویس 

رده:بیماری‌ها و ناهنجاری‌های ژنتیکی
رده:بیماری‌های نادر
رده:دیستروفی ماهیچه‌ای
رده:ناهنجاری‌های وابسته به کروموزوم ایکس مغلوب