فهرست ناهنجاری‌های ژنتیکی

فهرست ناهنجاری‌های ژنتیکی یا فهرست اختلال‌های ژنتیکی () که در ذیل آمده، دربرگیرندهٔ عنوانِ ناهنجاری‌های ژنتیکی، نوع جهش ایجادکننده و کروموزوم درگیر است.

 شایع‌ترین موارد 
 P – جهش نقطه‌ای، یا هرگونه افزوده شدن/حذف در درون یک ژن واحد
 D – حذف یک یا چند ژن
 C – اضافه بودن یک کروموزوم کامل یا حذف کامل یک کروموزوم یا هر دو، (ناهنجاری‌های کروموزومی را ببینید)
 T – بیماری‌های تکرار سه‌تایی: به طول ژن‌ها افزوده می‌شود.

 نام ناهنجاری نوع جهش کروموزوم سندرم حذف 22q11.۲ D 22q سندرم آنجلمن DCP ۱۵ بیماری کاناوان 17p بیماری شارکو-ماری-توث کوررنگی P X سندرم فریاد گربه D ۵ فیبروز سیستیک P 7q نشانگان داون C ۲۱ دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن D Xp هموکروماتوز P ۶ هموفیلی P X سندرم کلاین‌فلتر C X نوروفیبروماتوز 17q/22q/? فنیل کتونوری P 12q بیماری کلیه پلی‌کیستیک P 16 ( PKD1 ) یا 4 ( PKD2 ) نشانگان پرادرویلی DC ۱۵ کم‌خونی داسی‌شکل P 11p تحلیل عضلانی با منشأ نخاعی DP 5q بیماری تی-سَکس P ۱۵ نشانگان ترنر C X

 فهرست کامل 
+جدولِ قابلِ چینشنام ناهنجارینوع جهشکروموزوم سندرم حذف 1p36 D 1p36 18q- دیستال D 18p کمبود ۲۱-هیدروکسیلاز 6p21.3 47,XXX سندرم x سه‌تایی را ببینید  C X 47,XXYسندرم کلاین‌فلتر را ببینید  C X پورفیری ناشی از کمبود ۵-آلا دهیدراستاز کمبود آلا دهیدراستاز را ببینید  AATکمبود آلفا-۱ آنتی‌تریپسین را ببینید 14q32 آسرولوپلاسمینمی3p26.3 آکوندروژنسیس نوع دوم12q13.11 آکندروپلازی  تعویض  4p16.3 آکروسفالی سندرم اپرت را ببینید  10q26.13 پورفیری متناوب حاد   کمبود آدنیلوسوکسینات لیاز   آدرنولکودیستروفی   سندرم آلاژیل   آلبینیسم   بیماری الکساندر   بیماری ادرار سیاه   ALS اسکلروز جانبی آمیوتروفیک را ببینید    سندرم آلستروم   بیماری آلزایمر   آملوژنسیس ایمپرفکتا   سندرم عدم حساسیت به آندروژن   کم‌خونی   سندرم آنجلمن   آتاکسی تلانژکتازی   نوع دوم گانگلیوزیدوز هگزوزآمینیداز GM2 بیماری سندهوف را ببینید    سندرم بیر-استونسن کیوتیس جایرتا   10q26 سندرم بنجامین   نقص بیوتینیداز  نقص‌های حین تولد سندروم بلوم   15q26.1 سندرم برت-هاگ-دوبی   ۱۷ سندرم شست پهن در دست و پا سندرم روبینشتاین-طیبی را ببینید    سندرم کاداسیل  P  ۳ CGD اختلال گرانولوماتوز مزمن   دیسپلازی کمپوملیک  C  17q24.3-q25.1 بیماری کاناوان   سرطان   سندرم قلبی‌چهره‌ای کیلور نشانگان دی جرج را ببینید   D  22q CF فیبروز سیستیک را ببینیدhttp://www.cdc.gov/genomics/gtesting/ACCE/FBR/  D (شایع‌ترین)؛یا تعویض  CFTR (7q31.2) بیماری شارکو-ماری-توث  سندرم چارج کندرودیسپلازی به همراه دیپلازی دیپلازی اتواسپوندیلومگااپیفیزیال    سندرم کاکین   سندرم کافین-لاوری   کلاژنوپاتی، نوع دوم و یازدهم   سندرم کاودن    کمبود CPO کوپروپورفیری مادرزادی را ببینید    سندرم فریاد گربه  D  5p بیماری کرون  P  16q12 سندرم کروزون   FGFR2 (10q25.3-q26) سندرم کروزون با آکانتوزیس نیگریکانسرا ببینید سندرم کروزونودرمواسکلتال    سندرم کیوتیس جایرتا از نوع بیر-استونسن  سندرم بیر-استونسن کیوتیس جایرتا را ببینید     هیپرکلسیوری ژنتیکیبیماری دنت را بینید    Xp11.22سندرم دی‌گراوچی  سندرم دی گراوچی را ببینید   D  18p نشانگان دی جرج  D  22q نوروپاتی مادرزادی حرکتی دیستال   نشانگان اهلرز-دنلوس   کم‌خونی اریتروبلاستیک بتا تالاسمی را ببینید    FA آنمی فانکونی را ببینید    بیماری فابری  P  Xq22.1 ترومبوفیلیای فاکتور ۵ لایدن   آدنوم پولیپوز فامیلیال   دیس‌اتونومی فامیلیال   سندرم اف‌جی   آتاکسی فردریش   فاویسم   گالاکتوزمی کلاسیک   بیماری گوشه   گلایوم، شبکیه‌ای تومور شبکیه را ببینید    انسفالوپاتی گلایسین Nonketotic hyperglycinemia    هموکروماتوز هموکروماتوز را ببینید    ایکتیوز دلقکی‌شکل   هموفیلی   پورفیری کبدی‌خونی   کوپروپورفیری ارثی  P  3q12 تلانژکتازی خونریزی‌دهندهٔ ارثی (HHT) میوپاتی ارثی اجسام انکلوزیونی   اگزوستوز چندگانه ارثی   پاراپلژی اسپاستیک ارثی  اسپاسیته    آتاکسی نخاعی ارثی آتاکسی فردریش     HNPP نوروپاتی ارثی با استعداد تبدیل به فلج فشاری    هموسیستینوری   بیماری هانتینگتون  T  4p16.3 سندرم پیری زودرس هاچینسون-گیلفورد پیری زودرس را ببینید   هایپراگزالوری اولیه   هایپر فنیل‌آلانینمیا   هایپوکندروژنز هایپوکندروپلازی 4p16.3 سندرم آی‌سی‌اف سندرم نقص ایمنی-ناپایداری سانترومر-ناهنجاری‌های چهره را ببینید   20q11.2 اینکانتیننشیا پیگمنتی  P  Xq28 فلج اسپاسیتیک بالارونده ارثی با ظهور در شیرخوارگی   ایزودیسنتریک ۱۵ ایزودیسنتریک ۱۵ را ببینید   Inv dup  15q11-14 سندرم جکسون-وایس   سندرم ژوبر   جی‌پی‌ال‌اس اسکلروز جانبی اولیه نوجوانان    ALS2 اختلال کلوئیدی   دیپلازی کنیست   بیماری کرابه   سندرم لش - نیهان   سندرم لی فرامنی   کمبود خانوادگی لیپوپروتئین لیپاز   سندرم مارفان   ۱۵ سندرم مک‌کین-آلبرایت   20 q13.2–13٫3 سندرم مک‌لاود   X مِدنیکhttp://www.eurekalert.org/pub_releases/2008-12/plos-an120308.php  D  AP1S1 تب مدیترانه‌ای فامیلیال   بیماری منکس   عقب‌ماندگی ذهنی به‌همراه ناهنجاری‌های استخوانی-غضروفیsee سندرم کافین-لاوری    متهموگلوبینمی   متیل مالونیک اسیدمی   سندرم میکرو   2q21.۳ میکروسفالی  P  1q31 (ASPM) سندرم مووات-ویلسون   موکوپلی‌ساکاریدوز (نوع ۱)   سندرم میونکه   دیستروفی ماهیچه‌ای   دیستروفی ماهیچه‌ای از نوعِ دوشن و بکر   دیستروفی میوتونیک   فون رکلینگهاوزن   17q11.2 نوروفیبروماتوز نوع ۲   نیمن پیک بیماری نیمن پیک را ببینید   NPA, NPB, NPC1,  NPC2 ,اسفنگومیلین فسفودی‌استراز ۱   SMPD1  هیپرگلیسینمی غیرکتونی انسفالوپاتی گلیسین را ببینید    کری غیر سندرمی   نشانگان نونان   سندرم آگدن P X اختلال استخوان‌زایی   دژنرسانس عصبی مرتبط با پانتوتنات کیناز   سندرم پاتو (تریزومی ۱۳)   کمبود پی‌سی‌سی پروپیونیک اسیدمی را ببینید     پی‌سی‌تی پورفیری تأخیری جلدی را ببینید     سندرم پندرد   سندرم پوتز-یگرز   سندرم فایفر   فنیل کتونوری   بیماری کلیه پلی‌کیستیک P 16 ( PKD1 ) یا 4 ( PKD2 ) پورفیری   نشانگان پرادرویلی   دیس کینزی اولیهٔ مژک‌ها (PCD)   پرفشاری ریوی   کمبود پروتئین C   کمبود پروتئین S   پروتوپورفیری پروتوپورفیری اریتروپوئتیک را ببینید    بیماری پریونی بیماری گوشه کاذب   سودوگزانتوما الاستیکوم   سندروم رت   آراِس‌تی‌اس سندرم روبینشتاین-طیبی را ببینید     سندرم شوارتز جمپل   SED مادرزادیsee دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال مادرزادی را ببینید    کم‌خونی داسی‌شکل  P  11p15 سندرم عقب‌ماندگی ذهنی سیدریوس وابسته به X به دلیل جهش در ژن PHF8   PD  Xp11.22 سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز   سندرم اسمیت مجنیس   آتروفی عضلانی نخاعی   آتاکسی نخاعی‌مخچه‌ای   سندرم اس‌اس‌بی    SADDAN  را ببینید     سندرم استیکلر   سندرم استرادویک دیسپلازی اسپوندیلو‌اپیمتافیزیال از نوع استرادویک    بیماری تی-سکس   کمبود تتراهیدروبیوپترین   دیسپلازی تاناتوفوریک   سندرم تریچر کالینز   5q32-q33.1 Trisomy 21 نشانگان داون را ببینید   کمپلکس توبروز اسکلروزیس (TSC)
 توبروز اسکلروزیس را ببینیدTSC1, TSC2 سندرم ترنر نشانگان ترنر را ببینید    X نشانگان آشر   پورفیری واریگیت   بیماری فان هیپل-لیندائو   سندرم واردنبرگ   سندرم وایزنباخر-تسویمولر   نشانگان ویلیامز   بیماری ویلسون   سندرم ولف-هیرشهورن  D  4p گزرودرما پیگمنتوزوم  ERCC4  ۱۵ عقب‌ماندگی ذهنی وابسته به کروموزوم X به همراه بزرگی بیضه‌ها  سندروم ایکس شکننده را ببینید     آتروفی عضلانی نخاعی و بولبار وابسته به کروموزوم X آتروفی عضلانی نخاعی و بولبار را ببینید    X-SCID نقص ايمنى مختلط شديد وابسته به کروموزوم X را ببینید     XLSA کم‌خونی سیدروبلاستیک وابسته به کروموزوم X    X سندرم XXXX  سندرم XXXX را ببینید     سندرم XXXXX  سندرم XXXXX  را ببینید     سندرم XYY  سندرم جاکوب  را ببینید   

 منابع 



رده:بیماری‌ها و ناهنجاری‌های ژنتیکی
رده:فهرست بیماری‌ها
رده:فهرست‌های ژنتیک
رده:فهرست‌های معلولیت