بیماری اورباخ-ویته

«بیماری اورباخ-ویته» () یا «پروتئینوز لیپوئید» یا «هیالینوزیس پوست و مخاط» یک بیماری اتوزمال مغلوب نادرِ ژنتیکی است که علائم پوستی و مغزی دارد و از زمان کشف تا کنون، در حدود ۴۰۰ موردِ آن گزارش شده‌است.http://www.washingtonpost.com/news/speaking-of-science/wp/2015/01/20/meet-the-woman-who-cant-feel-fear/?tid=hpModule_9d3add6c-8a79-11e2-98d9-3012c1cd8d1e&hpid=z11DiGiandomenico S, Masi R, Cassandrini D, El-Hachem M, DeVito R, Bruno C, Santorelli FM. 2006. Lipoid proteinosis: case report and review of the literature. Acta Otorhinolaryngol Ital 26:162–7 نخستین گزارش رسمی این بیماری در سال ۱۹۲۹ میلادی توسط پزشکان اتریشی «اریش اورلیخ» و «کامیلو ویته» صورت پذیرفت،Urbach E, Wiethe C. 1929. Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin 273: 285–319 اما گمان می‌رود سال‌ها قبل و از حوالی ۱۹۰۸ میلادی علائم مرتبط به آن به‌طور غیر رسمی و پراکنده، گزارش شده باشد.Caro I. 1978. Lipoid proteinosis. International Journal of Dermatology. 17:388–93Siebenmann F. 1908. Über Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut. Arch Laryngol 20:101–109

علائم این بیماری از فردی به فرد دیگر فرق می‌کند. برخی از علائم عبارتند از: صدای خشن، ضایعات و اسکارهای پوستی، پوست بسیار حساس با قدرت ترمیم ضعیف، پوست خشک و چروک و سفت‌دانه‌های روی پلک. تمام این موارد، در اثرِ ضخیم‌شدگی پوست و غشاء مخاطی است. در برخی بیماران، سفت‌شدگی بافتِ مغز در لوب داخلی تمپورال دیده می‌شود که منجر به تشنج و اختلالات روانی-عصبی می‌شود.
به علت تغییرات در آمیگدال، برخی از مبتلایان به این بیماری با مشکلاتی نظیر عدم درک محرک‌های ترسناک و حافظه‌ی بلندمدت ضعیف دست‌وپنجه نرم می‌کنند.
این بیماری معمولاً کشنده نیست و مبتلایان به آن، طول عمر طبیعی دارند.

از آنجایی که انتقال این بیماری ژنتیکی، از نوعِ اتوزومال مغلوب است، برخی افراد می‌توانند حاملِ ژنِ بیماری باشند بدون آنکه علامتی داشته باشند.

بیماری اورباخ-ویته در اثر جهش ژنی در کروموزوم شماره ۱ در جایگاه «1q21» که مکان استقرار ژنِ «پروتئین ۱ ماتریکس خارج‌سلولی» (ECM1) است، رخ می‌دهد و تغییری که این جهش ایجاد می‌کند از نوع «از دست رفتن کارآیی» در کروموزوم است.Hamada T, McLean WHI, Ramsay M, Ashton GHS, Nanda A, et al. 2002. Lipoid proteinosis maps to 1q21 and is caused by mutations in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). Human Molecular Genetics 11:833–40 PMID 11929856 علائم پوستی به دلیل تجمع نوعی مادهٔ هیالنی در لایهٔ درم و ضخیم‌شدگی غشای پایه در پوست است.

بیماری اورباخ-ویته را به یاریِ تظاهرات پوستی آن، به ویژه سفت‌دانه‌های روی پلک تشخیص می‌دهند. کشف ارتباط بیماری به جهش ژن ECM1 منجر شد که بتوان با استفاده از آزمایش‌های ژنیتیکی، غربالگری ژنتیکی انجام داد و بیماری را زودتر از موعد تشخیص داد. روش‌هایِ رنگ‌آمیزی PAS و همچنین روش‌های ایمونوهیستوشیمی نیز در تشخیص این بیماری بکار می‌روند.Chan I, Liu L, Hamada T, Sethuraman G, McGrath JA. 2007. The molecular basis of lipoid proteinosis: mutations in extracellular matrix protein 1. Experimental Dermatology 16:881–90

در حال حاضر، هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما راه‌های گوناگونی برای کنترل و بهبودِ بیشترِ علائم آن موجود است. با تشخیصِ جهش ژنی ایجادکننده این بیماری، امیدهایی برای ژن‌درمانی آن در آینده به وجود آمده است.

 منابع 



 پیوند به بیرون 
 بیماری اورباخ-ویته در وازه‌نامهٔ پزشکی «عناوین بیماری‌ها»
 گزارش مختصری از یک مورد بیماری اورباخ-ویته (به‌صورت فایل پی‌دی‌اف) 

رده:اختلالات متابولیسم لیپید
رده:بیماری‌های پوستی ناشی از خطاهای متابولیسم
رده:بیماری‌های نادر
رده:بیماری‌های نامگذاری‌شده به نام کاشفان
رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب