هایپرپلازی مادرزادی آدرنال

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ()  به گروهی از بیماری‌های وراثتی اتوزوم مغلوب گفته می‌شود که در اثر جهش در ژن‌هایی که واسطهٔ تولید آنزیم‌های مولد کورتیزول و کلسترول در غدد فوق کلیوی هستند پدید می‌آید.

 نشانه‌ها 
تولید بیش از حد آندروژن در مبتلایان باعث ظاهر شدن صفات مردانه و از دست دادن نمک می‌شود. این بیماری به دو نوع معمول و غیرمعمول تقسیم می‌شود. در نوع معمول، نقص آنزیمی شدیدتر است و باعث بروز علائم بیماری مانند مردانه شدن دستگاه تناسلی خارجی در دختران در بدو تولد می‌شود. نوع معمول بیماری را به دو نوع از دست‌دهنده نمک (SW) و بروز صفات مردانه به تنهایی (SV) تقسیم می‌کنند.

نقص آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز در مبتلایان به نوع غیرمعمول خفیف‌تر است و این افراد بعد از تولد با علائم بیماری همچون افزایش فعالیت آندروژن‌ها روبه‌رو می‌شوند. دختران مبتلا به این نوع بیماری در بدو تولد صفات مردانه را نشان نمی‌دهند.

 گونه‌ها 
این بیماری‌ها بر اساس سازوکار بیماری زایی به پنج دسته کلی تقسیم می‌شوند:

 نام % میراث مندلی در انسان آنزیم جایگاه کروموزومی سوبسترا فراورده مینرالوکورتیکوئید‌ها آندروژن‌ها هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ۲۱-هیدروکسیلاز ۹۰-۹۵٪   P450c21  6p21.3 ۱۷-هیدروکسی پروژسترون→پروژسترون→ کورتودوکسوندزوکسی کورتیکوسترون ↓ ↑ هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ۱۱بتا-هیدروکسیلاز ۵٪   P450c11β  8q21-22 کورتودوکسون→دزوکسی کورتیکوسترون→ کورتیزولکورتیکوسترون ↑ ↑ هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ۳بتا-اچ‌اس‌دی کمیاب   3βHSD II  1p13 pregnenolone→17OH-pregnenolone→DHEA → پروژسترون۱۷-هیدروکسی پروژسترونandrostenedione ↓ ↓ هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ۱۷-هیدروکسیلاز کمیاب  P450c17 10q24.۳ pregnenolone→پروژسترون→17OH-pregnenolone→ 17OH-pregnenolone۱۷-هیدروکسی پروژسترونDHEA  ↑ ↓ هیپرپلازی مادرزادی آدرنال لیپویید کمیاب   StAR  P450scc  8p11.215q23-q24 انتقال کلسترولکلسترول→ در میتوکندریpregnenolone ↓ ↓

 منابع 



 پیوند به بیرون 

رده:اختلال‌های غده فوق‌کلیوی
رده:بیماری‌های پوستی مرتبط با دستگاه درون‌ریز
رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
رده:بیناجنس و پزشکی
رده:پزشکی کودکان
رده:گوناگونی بیناجنسی
رده:اختلالات متابولیسم کلسترول و استروئید