هیدروکسی لیزینوری

هیدروکسی لیزینوری نوعی ناهنجاری مادرزادی متابولیک است.

 علائم بالینی 
 زمان تولد: طبیعی.
 دوران نوزادی، شیرخوارگی، کودکی و نوجوانی: عقب ماندگی ذهنی، تشنج، میوکلونوس، بیش فعالی و اشکال تکلم.

 نقص آنزیمی 
نقص در آنزیم هیدروکسی لیزین کیناز.

 توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

 میزان بروز 
بسیار نادر.

 روش تشخیص 
 اسیدهای آمینه پلاسما: هیدروکسی لیزین آزاد بالا.
 اسیدهای آمینه ادرار: هیدروکسی لیزین آزاد بالا، هیدروکسی لیزین کل طبیعی.

 درمان 
ناشناخته.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

 منابع 

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2020216/

رده:بیماری‌های متابولیک