گلیکوژنوز نوع چهار

گلیکوژنوز نوع چهار که بیماری آندرسن Andersen Disease , بیماری ذخیره گلیکوژن نوع چهار, آمیلوپکتینوز Amylopectinosis و نقص آنزیم شاخه ساز''' نیز خوانده می‌شود نوعی بیماری ذخیره گلیکوژن است.

 علائم بالینی 
 زمان تولد: طبیعی.
 دوره نوزادی: بزرگی کبد.
 دوران شیرخوارگی و کودکی: بزرگی کبد، کاهش تونوس عضلانی و لاغری عضلات، بزرگی طحال، آسیت، سیروز، نارسایی احتقانی قلب و مرگ که تا ۴ سالگی رخ می‌دهد.

 نقص آنزیمی 
نقص در آنزیم آمیلو ۴-۱ ← ۶-۱ ترانس گلوکوزیلاز یا آنزیم شاخه ساز.

 توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

 میزان بروز 
نادر.

 روش تشخیص 
 خون: بیلی روبین و ترانس آمینازهای کبدی بالا، زمان پروترومبین طولانی.
 بررسی آنزیم: در عضله، فیبروبلاستها، گلبولهای سفید یا کبد.
 بیوپسی کبد.

 درمان 
پیوند کبد.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

 منابع 
Andersen DH (1956). "Familial cirrhosis of the liver with storage of abnormal glycogen". Lab. Invest. 5 (1): 11–20.بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی

رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
رده:خطاهای مادرزادی متابولیسم کربوهیدرات
رده:خطاهای مادرزادی متابولیسم
رده:کبدشناسی