سیالیدوز

سیالیدوز که با نام موکولیپیدوز نوع یک  نیز خوانده می‌شود، نوعی اختلال متابولیسم لیزوزومی است.

 علائم بالینی 
زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
دوره شیرخوارگی: نوع شدید شیرخوارگی در کمتر از ۶ ماهگی با یافته‌های صورت خشن، کری، بزرگی سر، کوتاهی قد، کدورت قرنیه و عدسی، لکه قرمز آلبالویی در ماکولا، فتق، عقب ماندگی ذهنی، علائم عصبی پیشرونده، تشنج، کاهش تونوس عضلانی، گرفتاری کلیه، ورم و بزرگی کبد و طحال تظاهر می‌کند. در این نوع، مرگ در ۱ تا ۷ سالگی رخ می‌دهد. نوع شیرخوارگی خفیف یا موکولیپیدوز نوع یک، در ۱ تا ۳ سالگی با علائم نوع شدید بعلاوه میوکلونوس، عدم تعادل و اسپاستیسیتی، بدون گرفتاری کلیه و با کاهش سرعت هدایت عصبی مشخص می‌شود. در این نوع مرگ در ۱۰ تا ۲۰ سالگی. در هر دو نوع شیرخوارگی دیسوستوزیس مالتی پلکس دیده شود.
دوره نوجوانی یا بزرگسالی: نوع بزرگسالی در سنین ۱۰ تا ۲۰ سالگی با کدورت عدسی،  لکه قرمز آلبالویی در ماکولا، عقب ماندگی ذهنی، علائم عصبی پیشرونده، میوکلونوس، عدم تعادل، اسپاستیسیتی، تشنج و کاهش تونوس عضلانی تظاهر می‌کند.
نقص آنزیم
نقص در آنزیم سیالیداز (آلفا نورامینیداز).

 توارث ژنتیکی 
اتوزومی مغلوب.

 میزان بروز 
نادر.

 روش تشخیص 
 بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها
 کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.

 درمان 
ناشناخته.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه
پرز کوریونی.

 منابع 

بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچیJames, William D. ; Berger, Timothy G. ; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. p. 538. 

رده:اختلالات متابولیسم گلیکوپروتئین
رده:بیماری‌های پوستی ناشی از خطاهای متابولیسم
رده:بیماری‌های نادر