هیپرپرولینمی

تیپ I 

هیپرپرولینمی تیپ I جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است.

 علائم بالینی 
اغلب بدون علامت است.

 نقص آنزیمی 
نقص در آنزیم پرولین اکسیداز.

 روش تشخیص 
 اسیدهای آمینه پلاسما: پرولین بالا.
 اسیدهای آمینه ادرار: پرولین، هیدروکسی پرولین و گلیسین بالا.

 درمان 
لازم نیست.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

 تیپ II 

هیپرپرولینمی تیپ II جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است.

 علائم بالینی 
عقب ماندگی ذهنی و تشنج؛ گاهی ممکن است بدون علائم باشد.

 نقص آنزیمی 
نقص در آنزیم دلتا یک پیرولین ۵ کربوکسیلات دهیدروژناز.

 توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

 میزان بروز 
بسیار نادر.

 روش تشخیص 
 اسیدهای آمینه پلاسما: پرولین بسیار بالا، پیرولین ۵ کربوکسیلات بالا.
 اسیدهای آمینه ادرار: پرولین، هیدروکسی پرولین و گلیسین بالا، پیرولین ۵کربوکسیلات بالا.

 درمان 
ناشناخته / لازم نیست.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

 منابع 


 بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی

رده:اختلالات متابولیسم اسید آمینه
رده:اختلال‌های منجربه‌تشنج
رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
رده:بیماری‌های نادر
رده:ویکی‌سازی رباتیک