نقص گالاکتوکیناز

نقص گالاکتوکیناز که گالاکتوزمی نوع دو نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است که در پی نبود کارکرد طبیعی آنزیم گالاکتوکیناز بروز می‌کند و منجر به تجمع گالاکتوز و گالاکتیتول در بدن می‌شود.
 علائم بالینی 
 زمان تولد: طبیعی.
 دوران نوزادی و شیرخوارگی: آب مروارید و تومور کاذب مغزی.

 نقص آنزیمی 
نقص در آنزیم گالاکتوکیناز. این آنزیم گالاکتوز را به گالاکتوز ۱-فسفات تبدیل می‌کند.

 توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

 میزان بروز 
نادر.

 روش تشخیص 
 پلاسما: گالاکتوز بالا.
 خون: گالاکتوز ۱ فسفات پائین.
 ادرار: مواد احیاء کننده مثبت، گلوکز، گالاکتوزو گالاکتیتول بالا.
 بررسی آنزیم.

 درمان 
حذف شیر و فراورده‌های آن از رژیم غذایی.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

 منابع 
بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی

رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
رده:خطاهای مادرزادی متابولیسم کربوهیدرات