سیتواسترولمی

سیتواسترولمی Citosterolaemia که فیتواسترولمی Phytosterolaemia نیز خوانده می‌شود، نوعی ناهنجاری اتوزوم مغلوب در متابولیسم چربی هاست.

 علائم بالینی 
شامل بروز گزانتوم، آترواسکلروز زودرس و گاهی همولیز است.

 نقص بیوشیمی 
جذب روده‌ای استرول‌های مصرفی موجود در ماهی‌ها و گیاهان افزایش یافته و دفع صفراوی آن‌ها کاهش می‌یابد.

 توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

 میزان بروز 
نامعلوم.

 روش تشخیص 
 سرم: کلسترول طبیعی تا بسیار بالا، فیتواسترولها و سیتواسترولها بالا.
 گازکروماتوگرافی- اسپکتروسکوپی جرم: فیتواسترولها و سیتواسترولها بالا.

 درمان 
رژیم غذایی با کاهش مصرف چربیهای گیاهی و استفاده از رزینهای تعویض آنیون.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

 منابع 
بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی

رده:بیماری‌های پوستی ناشی از خطاهای متابولیسم
رده:خطاهای مادرزادی متابولیسم
رده:ویکی‌سازی رباتیک