سیالوری

سیالوری (Sialuria) نوعی بیماری از گروه نقائص انتقال لیزوزومی است.

 علائم بالینی 
 زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
 دوره شیرخوارگی: معمولاً در زیر ۲ سالگی با علائم عقب ماندگی ذهنی، بزرگی قلب، بزرگی شدید کبد و طحال، یافته‌های خفیف صورت خشن، دیسوستوزیس مالتی پلکس، فلج اسپاستیک همه اندامها، تشنج و تاخیر تکامل بروز می‌کند.

 نقص آنزیم 
نقص در آنزیم اوریدین دی فسفات ان استیل گلوکزآمین ۲ اپی مراز.

 توارث ژنتیکی 
اتوزوم غالب.

 میزان بروز 
نادر.

 روش تشخیص 
 ادرار: افزایش شدید اسید سیالیک آزاد.
 بررسی اسید سیالیک آزاد: در فیبروبلاستها.
 بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها.

 درمان 
درمان موثری وجود ندارد.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده.

 منابع 
بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/sialuria

رده:ادرار