نفروپاتی هیپراوریسمیک نوجوانی فامیلی

نفروپاتی هیپراوریسمیک نوجوانی فامیلی  نوعی بیماری کلیوی با الگوی وراثت اتوزوم غالب است.

 علائم بالینی 
 زمان تولد، دوران نوزادی، شیرخوارگی و کودکی: طبیعی.
۸دوره نوجوانی: معمولاً علائم آن از زمان بلوغ شروع می‌شود و شامل نقرس و نارسایی کلیوی زودرس می‌باشد.

 نقص بیوشیمی 
احتمالا نقص در انتقال کلیوی.

 توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

 میزان بروز 
نادر.

 روش تشخیص 
 پلاسما: افزایش اسید اوریک.
 ادرار: کاهش اسید اوریک.
 سابقه فامیلی مثبت.

 درمان 
نامعلوم.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

 پانویس 

 منابع 
http://www.nature.com/ejhg/journal/v11/n2/full/5200937a.htmlبیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی