موکولیپیدوز نوع دو

موکولیپیدوز نوع دو که بیماری سل I (بیماری I Cell) نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی است.
دی این بیماری وجه تسمیه  I Cell به علت وجود انکلوزیون‌های شدید سیتوپلاسمی است که به راحتی با میکروسکوپ فاز کنتراست قابل مشاهده است و I نشانگر انکلوزیون (Inclusion) می‌باشد.

 علائم بالینی 
 زمان تولد: در رفتگی مفصل ران، وجود فتق، یافته‌های صورت خشن، پاچنبری و زردی کلستاتیک احتمالی.
 دوران نوزادی و شیرخوارگی: در بیمار عقب ماندگی شدید تکامل روانی حرکتی، عدم یادگیری غلتیدن، نشستن، راه رفتن و تکلم، سر کوچک، بسته شدن زودرس شیارهای جمجمه در یکماهگی، ضریب هوشی خیلی پائین، عقب ماندگی رشد قدی، پیشانی بلند با ستیغ ابرویی برجسته، چین اپی کانتوس و پلکهای پف آلود، پل بینی مسطح، نوک بینی پهن و سوراخهای بینی برگشته به طرف خارج، فیلتروم بلند، قرنیه شفاف، هیپرتروفی لثه، کلفت و سفت بودن گوشها، پوست ضخیم و سفت و صاف، زبان بزرگ، خشونت صدا، شکم برجسته، محدودیت حرکت مفصلها و توسعه کانتراکتورها، دست چنگالی، قوز پشتی کمری یا کمری، فتق نافی، بزرگی کبد، بزرگی طحال یا عدم بزرگی آن، فتق مغبنی در پسران، ترشح از بینی، شیوع عفونتهای تنفسی و التهاب گوش میانی و بزرگی زودرس قلب مشاهده می‌گردد. مرگ بیمار در سنین ۲ تا ۸ سالگی به علت پنومونی یا نارسایی قلبی  رخ می‌دهد. یافته‌های دیسوستوزیس مالتی پلکس در این بیماری دیده می‌شود.
سابقه بیماری در سایر فرزندان وجود دارد.

 نقص آنزیم 
نقص در آنزیم ان استیل گلوکزآمیل فسفوترانسفراز (نقص در تعدیل آنزیمهای لیزوزومی در سیستم گلژی پس از ترجمه آنها که جهت انتقال آنها به لیزوزومها بایستی صورت گیرد).

 توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

 میزان بروز 
نادر.

 روش تشخیص 
بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها و گلبولهای سفید.
کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگو ساکاریدها مثبت است.

 درمان 
درمان علامتی است. پیوند مغز استخوان باعث بهبودی محدودی شده است.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده و نشان دادن مقادیر زیاد اسید هیدرولازهای متعدد در مایع آمنیوتیک.

 منابع 
بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچیPlante M, Claveau S, Lepage P et al. (March 2008). "Mucolipidosis II: a single causal mutation in the N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase gene (GNPTAB) in a French Canadian founder population". Clin. Genet. 73 (3): 236–44. doi:10.1111/j.1399-0004.2007.00954.x. PMID 18190596

رده:اختلالات متابولیسم گلیکوپروتئین
رده:بیماری‌های نادر