هیستیدینمی

هیستیدینمی Histidinemia نوعی اختلال متابولیک مادرزادی است.

 علائم بالینی 
کشف این نقص یافته تصادفی است و معمولاً بدون علامت است.

 نقص آنزیمی 
نقص در آنزیم هیستیداز یا هیستیدین آمونیالیاز.

 روش تشخیص 
 اسیدهای آمینه پلاسما: هیستیدین بالا.
 اسیدهای آمینه ادرار: هیستیدین و اسید ایمیدازول پیروویک بالا.

 منابع 
بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی

رده:اختلالات متابولیسم اسید آمینه
رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
رده:خطاهای مادرزادی متابولیسم
رده:بیماری‌های نادر