گلیکوژنوز نوع سه

گلیکوژنوز نوع سه که بیماری کوری- فوربس Cori- Forbes Disease، بیماری کوری و همچنین بیماری ذخیرهٔ گلیکوژن نوع سه نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیرهٔ گلیکوژن است. این بیماری مشابه گلیکوژنوز نوع یک، اما خفیف‌تر از آن است.

 علائم بالینی 
 زمان تولد و دورهٔ نوزادی: طبیعی.
 دوران شیرخوارگی و کودکی: در این دوران، بزرگی کبد که ممکن است مانع راه رفتن یا ایستادن شود، بزرگی طحال، عدم بزرگی کلیه‌ها، احتمال کاهش گلوکز خون و تشنج به‌ویژه به‌دنبال ناشتایی، غیاب گزانتوم پوستی و افزایش اسید اوریک، رشد و تکامل معمولاً طبیعی، وجود اختلال شدید رشد که احتمالاً در اثر اسیدوز توبولی کلیوی است و ممکن است موجب تأخیر رشد قدی شود مشاهده می‌شود.
 دوران نوجوانی و بزرگسالی: با آسیب پیش‌روندهٔ ماهیچه‌ای همراه با کاهش تونوس ماهیچه‌ای، لاغری ماهیچه‌ها، ضعف بدون کرامپ، میوگلوبینوری به‌دنبال ورزش شدید، تغییر شکل قفسهٔ سینه، قوز و اسکولیوز، بروز ضعف به‌دنبال راه رفتن سریع یا بالا رفتن از پله‌ها، وابسته شدن به تخت یا صندلی چرخدار، در برخی از بیماران پرش عضلانی، گرفتاری اعصاب محیطی، آسیب ماهیچهٔ قلبی و به‌ندرت نارسایی قلبی، درد قفسهٔ سینه، تنگی نفس کوششی، تخمدان پلی‌کیستیک و مرگ ناگهانی همراه است.

 نقص آنزیمی 
نقص در آنزیم شاخه‌شکن گلیکوژن (آمیلو ۶-۱ گلوکوزیداز)

 توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

 میزان بروز 
نادر.

 روش تشخیص 
 اسیدهای آمینهٔ پلاسما: آلانین، لوسین، ایزولوسین و والین پائین.
 خون: کراتین کیناز، ترانس‌آمینازهای کبدی و کلسترول بالا، گلوکز پائین.
 بررسی آنزیم: در ماهیچه، فیبروبلاست‌ها، گلبول‌های سفید یا کبد.
 آزمون چالش با گلوکز: افزایش لاکتات.

 درمان 
تغذیهٔ مکرر با مقادیر زیاد کربوهیدرات، تجویز نشاسته ذرت، رژیم غذایی پُر پروتئین و مصرف روزانهٔ آلانین اضافی به میزان ۰٫۲۵ تا ۲ گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار.

 عوارض 
سیروز، آدنوم کبدی و سندرم تخمدان پلی‌کیستیک.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
بررسی آنزیم در آمنیوسیت‌ها یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی

 منابع 
 Lucchiari S, Fogh I, Prelle A, et al. (2002). "Clinical and genetic variability of glycogen storage disease type IIIa: seven novel AGL gene mutations in the Mediterranean area". Am. J. Med. Genet. 109 (3): 183–90
 بیماری‌های متابولیک مادرزادی، علائم بالینی، تشخیص و درمان، پریچهر توتونچی و امیرساسان توتونچی

رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
رده:خطاهای مادرزادی متابولیسم کربوهیدرات
رده:خطاهای مادرزادی متابولیسم
رده:کبدشناسی