بیماری سگاوا

علائم بالینی 
 زمان تولد 
طبیعی.

 دوره نوزادی 
احتمالاً رژیدیتی، اسپاستیسیتی، افزایش رفلکسهای تاندونی و تونوس عضلانی.

 دوران شیرخوارگی، کودکی، نوجوانی و بزرگسالی 
شامل دیستونی، ترمور، رژیدیتی، پارکینسونیسم و نوسان شبانه‌روزی علائم می‌باشد. سایر علائم احتمالی شامل آهسته بودن حرکات، دیس کینزی دهانی- صورتی یا دهانی- فک تحتانی، بلع مشکل، کاهش تونوس عضلانی، اسکولیوز، کج شدن گردن و پاچنبری می‌باشند. با این علائم اشتباهاً تشخیص فلج مغزی آتتوئید یا دیستونیک برای بیمار داده می‌شود.

 نقص آنزیم 
نقص در آنزیم گوانوزین تری فسفات سیکلو هیدرولاز.

 توارث ژنتیکی 
اتوزوم غالب.

 میزان بروز 
نادر.

 روش تشخیص 
 مایع مغزی نخاعی: آمینهای بیوژن و پترینها پائین، اسید ۵ هیدروکسی اندول استیک طبیعی یا پائین، اسید همووانیلیک پائین.
 خون: فنیل آلانین طبیعی.
 آزمون چالش فنیل آلانین را در نظر بگیرید.

 درمان 
تجویز روزانه ال دوپا بمیزان ۴ تا ۱۲ میلی گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن بیمار موجب برگشت کامل علائم در عرض چند هفته می‌شود.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

 منابع 
Segawa M, Hosaka A, Miyagawa F, Nomura Y, Imai H (1976). "Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation". Advances in neurology 14: 215–33. PMID 945938بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی

رده:ناهنجاری‌های مادرزادی
رده:پزشکی کودکان
رده:دیستونی