سارکوزینمی

سارکوزینمی Sarcosinemia که هیپرسارکوزینمی یا نقص SARDH نیز خوانده می‌شود، جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است.
سارکوزین با شکسته شدن کولین به گلیسین از طریق بتائین تشکیل می‌شود.

 علائم بالینی 
اغلب بدون علامت بالینی است.

 نقص آنزیمی 
نقص در آنزیم سارکوزین دهیدروژناز.

 الگوی توارث 
اتوزوم مغلوب.
بندانگشتی|چپ|وراثت اتوزوم مغلوب

 روش تشخیص 
 اسیدهای آمینه پلاسما: سارکوزین بالا.
 اسیدهای آمینه ادرار: سارکوزین بالا.

 درمان 
لازم نیست.

 منابع 
Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 268900بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی

رده:اختلالات متابولیسم اسید آمینه
رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
رده:بیماری‌های نادر