بیماری فاربر

بیماری فاربر که لیپوگرانولوماتوز یا سرامیدوز  نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی است.

 علائم بالینی 
 نوع شدید بیماری 
 زمان تولد: طبیعی.
 دوران نوزادی و شیرخوارگی: در چند هفته یا چند ماه اول زندگی با تورم دردناک و سفتی مفاصل، ندولهای قابل لمس زیر جلدی در پوست اطراف مفاصل مبتلا، گریه خشن، ارتشاح بینابینی ریوی، تاخیر تکامل، اشکال در تغذیه و اختلال رشد، تب متناوب و تحریک پذیری قابل توجه تظاهر می‌کنند. در برخی از بیماران بزرگی کبد، کدورت قرنیه و لکه قرمز آلبالویی در ماکولا دیده شود. افزایش در تعداد و اندازه ندولها و توسعه گرانولوما در حلق و حنجره، ایجاد بلع مشکل و انسداد راه هوایی می‌کند. مرگ بیمار تا ۲ سالگی در اثر عوارض ریوی رخ می‌دهد.

 نوع خفیف تر و نادر بیماری 
در این نوع کنتراکتور زانوها، مچ دست و انگشتان در وضعیت خم شده، ندولهای زیر جلدی با هوش طبیعی و بدون گرفتاری کبد و ریه دیده می‌شود. زندگی بیمار تا اوایل کودکی یا اواخر نوجوانی ادامه می‌یابد و مرگ در اثر سوءتغذیه شدید و ذات الریه رخ می‌دهد. در تعداد کمی از بیماران بزرگی کبد و طحال و ارتشاح شدید ریوی از دوره نوزادی بدون وجود ندولهای زیرجلدی دیده می‌شود و مرگ در عرض
چند ماه رخ می‌دهد. نوع نادر دیگر با تاخیر تکامل، پسرفت عملکردها از ۱۲ تا ۲۴ ماهگی، عدم تعادل، ترمور، رژیدیتی، تشنج و کاهش رفلکسهای تاندونی، سفتی مفاصل و ندولهای زیر جلدی تظاهر می‌کند که در آن مرگ بیمار در حدود سه سالگی رخ می‌دهد.

 نقص آنزیم 
نقص در آنزیم سرامیداز.

 توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

 میزان بروز 
نادر.

 روش تشخیص 
 بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها.
 بیوپسی از ندولهای پوستی.

 درمان 
حمایتی است. در انواع خفیف بیماری، پیوند مغز استخوان یا سلولهای بنیادی خونساز باعث بهبودی نسبی در علائم غیر عصبی می‌گردد.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.

 منابع 
بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچیJames, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. .

رده:اختلالات ذخیره لیپید
رده:بیماری‌های پوستی ناشی از خطاهای متابولیسم
رده:بیماری‌های نادر
رده:بیماری‌های نامگذاری‌شده به نام کاشفان
رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب