سندرم ایمرسلاند–گراس بک

سندرم ایمرسلاند-گراس Imerslund-Grasbeck syndrome بک که با نام‌های سندرم ایمرسلاند-نجمان-گراس بک Imerslund-Najman-Grasbeck syndrome و همچنین بیماری ایمرسلاند-گراس بک, سندرم ایمرسلاند, سوء جذب مادرزادی کوبالامین یا کم خونی مگالوبلاستیک اتوزوم مغلوب نیز خوانده می‌شود، شکل خانوادگی کمبود ویتامین ب ۱۲ و با الگوی توارث اتوزوم مغلوب است که به دنبال اختلال کارکرد نوعی گیرنده که در ایلئوم ترمینال قرار دارد بروز می‌کند.

 علائم و نشانه ها 
 کم خونی
 گلوسیت (التهاب زبان)
 استوماتیت(التهاب گوشه لب‌ها و مخاط دهان)
 تابس دورسالیس
 نوروپاتی محیطی
 پان سیتوپنی
 افزایش سطح متیل مالونیل کوآ در خون
 در بررسی خون محیطی، کم خونی مگالوبلاستیک دیده می‌شود.
 پروتئینوری
 با تزریق ویتامین ب ۱۲ , همه علائم به جز علائم عصبی رفع می‌شوند.

 الگوی توارث 
اتوزوم مغلوب.

 درمان 
تزریق وریدی ویتامین ب ۱۲.

 منابع 
Grasbeck R (2006). "Imerslund-Gräsbeck syndrome (selective vitamin B12 malabsorption with proteinuria". Orphanet Journal of Rare Diseases 1: 17بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی

رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
رده:بیماری‌های نادر
رده:سندرم‌ها
رده:سندرم‌های نادر
رده:کم‌خونی