گزانتینوری

گزانتینوری  که نقص گزانتین اکسیداز نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ژنتیکی نادر است که باعث تجمع گزانتین در بدن می‌شود.

 علائم بالینی 
 زمان تولد، دوران نوزادی و شیرخوارگی: طبیعی.
 دوره کودکی: معمولاً علائم آن از اوایل کودکی شروع می‌شود و شامل بروز خون در ادرار، سنگ کلیه (از نوع گزانتین که رادیولوسنت است)، نارسایی کلیوی، آسیب عضلانی و مفصلی، یافته‌های تغییر شکل ظاهری و کاهش یا افزایش تونوس عضلانی می‌باشد. بیماری در بیش از نیمی از هموزیگوتها بدون علامت است.

 نقص آنزیم 
نقص در آنزیم گزانتین اکسیداز یا دهیدروژناز. نقص سولفات اکسیداز و
کمبود کوفاکنور مولیبدنیوم از سایرعلل این بیماری هستند.

 توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

 میزان بروز 
نادر.

 روش تشخیص 
 پلاسما: کاهش اسید اوریک، افزایش شدید گزانتین و افزایش هیپوگزانتین.
 ادرار: کاهش اسید اوریک، گزانتین و هیپوگزانتین خیلی بالا.
 سابقه فامیلی مثبت.

 درمان 
شامل رژیم غذایی با محدودیت مصرف پورین و مصرف فراوان مایعات است.
در صورتی که مقداری از فعالیت آنزیم باقی مانده باشد، تجویز آلوپورینول مفید است.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

 منابع 
Dent CE, Philpot GR (1954). "Xanthinuria, an inborn error (or deviation) of metabolism". Lancet 266 (6804): 182–5.بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی

رده:خطاهای مادرزادی متابولیسم پورین-پیریمیدین