اوروتیک اسیدوری ارثی

اوروتیک اسیدوری ارثی  نوعی بیماری متابولیک مادرزادی است که موجب افزایش ترشح اوروتیک اسید به ادرار، کم‌خونی و عقب ماندگی ذهنی و فیزیکی می‌شود.

 علائم بالینی 
 زمان تولد: طبیعی.
 دوران نوزادی و شیرخوارگی: شامل کم خونی مگالوبلاستیک بدون پاسخ به درمان، اختلال رشد، عقب ماندگی ذهنی، اسهال، استرابیسم، اختلالات عصبی، انسداد سیستم ادراری و احتمالاً نقص سیستم ایمنی سلولی است.

 نقص آنزیم 
نقص در آنزیم اوریدین منو فسفات سنتاز.

 توارث ژنتیکی 
با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد.

 میزان بروز 
نادر.

 روش تشخیص 
 پلاسما: افزایش اسید اوروتیک.
 اسیدهای آلی ادرار: افزایش اسید اوروتیک.
 بررسی آنزیم: در گلبولهای قرمز.

 درمان 
شامل تجویز روزانه ۲۵ تا ۱۵۰ میلی گرم به اوریدین ازای هر کیلوگرم وزن.
بیمار است. درمان با اندازه‌گیری اسید اوروتیک بایستی پایش شود.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

 جستارهای وابسته 
اوریدین منو فسفات سنتاز

 منابع 
بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچیBalasubramaniam, S; Duley, JA; Christodoulou, J (Sep 2014). "Inborn errors of pyrimidine metabolism: clinical update and therapy.". Journal of inherited metabolic disease 37 (5): 687–98

رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
رده:خطاهای مادرزادی متابولیسم پورین-پیریمیدین