بیماری رفسام

بیماری رفسام  نوعی بیماری با منشأ نقایص پراکسی زومی است.

 علائم بالینی 
 زمان تولد، دوران نوزادی وشیرخوارگی 
طبیعی.

 دوره کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی 
تظاهرات بالینی در هر یک از این دوره‌ها
می‌تواند شروع شود. علائم بالینی شامل آسیب اعصاب محیطی متعدد، رتینیت پیگمنتوزا، عدم تعادل مخچه‌ای، کری، عدم بویایی، ایکتیوز و علائم قلبی و اسکلتی است، اما هوش بیمار طبیعی می‌باشد.

 نقص آنزیم 
نقص در آنزیم فیتانوئیل کوآ هیدروکسیلاز.

 توارث ژنتیکی 
اتوزومی مغلوب

 میزان بروز 
نادر.

 روش تشخیص 
 اسیدهای آلی ادرار: اسید فیتانیک بالا و اسید پریستانیک پائین.
 مایع مغزی نخاعی: پروتئین بالا.

 درمان 
رژیم با محدودیت مصرف اسید فیتانیک.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
بررسی فعالیت آنزیم در آمنیوسیتها و بررسی وجود مواد غیر طبیعی در مایع آمنیوتیک یا مایع پرزهای کوریونی.

 منابع 
 Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.). McGraw-Hill. p. 499. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. p. 564. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی

رده:ناهنجاری‌های بازسازی سلول‌های عصبی
رده:ناهنجاری‌های پراکسی‌زومی
رده:اختلال‌های متابولیسم اسید چرب
رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
رده:بیماری‌های ژنتیکی پوست
رده:بیماری‌های نادر