بیماری ولمن

بیماری ولمن  که بیماری ذخیره کلستریل استر و فقدان اسید لیپاز لیزوزومی نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره چربی است.

 علائم بالینی 
 زمان تولد: طبیعی.
 دوران نوزادی و شیرخوارگی: علائم بیماری در چند هفته اول زندگی شروع می‌شود. شیرخوار به مدت ۲ تا ۷ هفته طبیعی بنظر می‌رسد، سپس دچار اسهال و استفراغ، اختلال رشد، اتساع شکم، لاغری شدید، زردی در برخی از بیماران، تب پائین، بزرگی شدید کبد و طحال حتی در هفته اول زندگی، بزرگی و کلسیفیه شدن غدد فوق کلیه، کم خونی که تا ۶ هفتگی بارز می‌شود، تاخیر تکامل روانی حرکتی، ضعف، کاهش یا افزایش رفلکسهای تاندونی و کاهش گلوکز خون می‌شود. معاینه عصبی بیمار و هشیاری طبیعی می‌باشد. اغلب بیماران تا ۶ ماهگی می‌میرند.
 دوره کودکی یا بزرگسالی: بیماری ذخیره کلستریل استر در دوره کودکی یا بزرگسالی دوره تدریجی تری دارد و با بزرگی کبد یا بزرگی کبد و طحال تظاهر می‌کند. در این بیماران دل درد راجعه، خون‌ریزی مکرر از بینی یا روده، نارسایی حاد یا مزمن کبد در تعداد کمی از بیماران، زردی، افزایش چربیهای خون و کلسترول پلاسما و کمبود فاکتورهای انعقادی ۲ و ۵ مشاهده می‌شود. به‌طور کلی دوره بیماری در این بیماران بسیار خوش‌خیم تر می‌باشد.

 نقص آنزیم 
نقص در آنزیم اسید لیپاز لیزوزومی.

 توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

 میزان بروز 
نادر.

 روش تشخیص 
 بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها و گلبول‌های سفید.
 پلاسما: کلسترول و چربیها پائین یا طبیعی.
 سرم در وضعیت ناشتا: هیپرلیپیدمی.
 خون: سدیمانتاسیون احتمالاً بالا، آزمونهای عملکرد کبدی احتمالاً غیرطبیعی.
 آسپیراسیون مغز استخوان: سلول‌های هیستیوسیت بزرگ کف آلود.
 خون محیطی: واکوئل دار بودن نوتروفیلها.

 درمان 
در این بیماران پیوند مغز استخوان ممکن است موفقیت‌آمیز باشد. جهت کاهش تولید کلسترول و آپولیپوپروتئین B از مهارکننده‌های هیدروکسی متیل گلوتاریل کوآ ردوکتاز استفاده می‌شود.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده.

 منابع 
Peter J. Meikle; John J. Hopwood; Alan E. Clague; et al. "Prevalence of Lysosomal Storage Disorders." JAMA, 1999; 281(3): 249-254بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی

رده:اختلالات ذخیره لیپید
رده:بیماری‌های نادر
رده:بیماری‌های نامگذاری‌شده به نام کاشفان
رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب