بتا مانوزیدوز

بتا مانوزیدوز (β مانوزیدوز)  نوعی از الیگوساکاریدوز است.

 علائم بالینی 
 نوع شدید شیرخوارگی 
 زمان تولد و دوره نوزادی: احتمالاً طبیعی.
 دوره شیرخوارگی: در بیمار در یک تا دو سالگی یافته‌های صورت خشن، کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی، تشنج، اسپاستیسیتی بارز می‌شود و مرگ بیمار در بزرگسالی رخ می‌دهد.

 نوع تدریجی اواخر کودکی 
در بین ۱۰ تا ۲۰ سالگی با عقب ماندگی ذهنی، کری، آنژیوکراتوم و احتمالاً آسیب اعصاب محیطی تظاهر می‌کند.

 نقص آنزیم 
نقص در آنزیم بتا مانوزیداز لیزوزومی.

 توارث ژنتیکی 
اتوزومی مغلوب.

 میزان بروز 
نادر.

 روش تشخیص 
 بررسی آنزیم: در گلبول‌های سفید و فیبروبلاست‌ها.
 کروماتوگرافی لایه‌نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.

 درمان 
ناشناخته.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
بررسی آنزیم در آمنیوسیت‌های کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.

 منابع 
Enns, Gregory M. ; Steiner, Robert D. ; Cowan, Tina M. (2009). "Lysosomal Disorders". In Sarafoglou, Kiriakie; Hoffmann, Georg F. ; Roth, Karl S. Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism (in English) (1st ed.). New York: McGraw-Hill Medical. pp. 721–755. .Sedel, F. ; Baumann, N. ; Turpin, J. -C. ; Lyon-Caen, O. ; Saudubray, J. -M. ; Cohen, D. (2007). "Psychiatric manifestations revealing inborn errors of metabolism in adolescents and adults". Journal of Inherited Metabolic Disease 30 (5): 631–641. doi:10.1007/s10545-007-0661-4. PMID 17694356بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی

رده:اختلالات متابولیسم گلیکوپروتئین
رده:بیماری‌های نادر
رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب