آسرولوپلاسمینمی

آسرولوپلاسمینمی  نوعی ناهنجاری با توارث اتوزومی مغلوب است که طی آن آهن به تدریج در اندام‌های مختلف بدن تجمع میابد.

 علائم بالینی 
 زمان تولد، دوران نوزادی و شیرخوارگی: معمولاً طبیعی.
 دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی: دیابت، آسیب شبکیه، علائم اکستراپیرامیدال، دیستونی، دیزآرتری و دمانس.

 نقص بیوشیمی 
نقص در ساختن سرولوپلاسمین

 توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

 میزان بروز 
نامعلوم.

 روش تشخیص 
 سرم: مس طبیعی و کاهش شدید سرولوپلاسمین، کاهش آهن.

 درمان 
شامل استفاده از داروهای شلاته کننده آهن (مانند دفروکسامین) است تا به این علاوه بر کاهش سطه سرمی آهن باعث کاهش رسوب آهن در بافتاهای مختلف و در نتیجه عدم پیشرفت علائم عصبی می‌شود. برای کاهش آسیب بافتی، تجویز آنتی اکسیدان ها، از جمله ویتامین E می‌تواند مفید باشد.

 پیش آگهی 
در دوره بزرگسالی کشنده است.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
بررسی انتقال مس در آمنیوسیتهای کشت شده و نمونه پرزهای کوریونی.

 منابع 

Harris, Zl; Takahashi, Y; Miyajima, H; Serizawa, M; Macgillivray, Rt; Gitlin, Jd (March 1995).بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی

رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
رده:خطاهای مادرزادی متابولیسم فلز
رده:کبدشناسی
رده:ویکی‌سازی رباتیک