متیل مالونیک اسیدمی

متیل مالونیک اسیدمی (Methylmalonic Acidemia) که متیل مالونیک اسیدوری نیز خوانده می‌شود، نوعی اختلال متابولیک با توارث اتوزومی مغلوب است. این بیماری یک فرم کلاسیک از "ارگانیک اسیدمی" است. این بیماری از ژنوتیپ‌های مختلفی نشات می‌گیرد که همگی آن‌ها عموماً در اوایل دوران نوزدای تشخیص داده می‌شوند و با انسفالوپاتی پیشرونده و هیپرآمونمی ثانویه مشخص می‌گردند.Matsui, Sm; Mahoney, Mj; Rosenberg, Le (April 1983). "The natural history of the inherited methylmalonic acidemias" (Free full text). The New England Journal of Medicine 308 (15): 857–61 در صورت عدم تشخیص یا درمان مناسب می‌تواند به مرگ بیمار منجر شود.

 علت ایجاد بیماری 
فرم‌های ارثی متیل مالونیک اسیدمی باعث اختلال در مسیر متابولیکی تبدیل متیل مالونیل کوآنزیم آ به سوکسینیل کوآ می‌شوند. این تبدیل با شرکت آنزیم متیل مالونیل کوآ موتاز انجام می‌شود.Sakomoto O, Ohura T, Matsubara Y, Takayanagi M, Tsuchiya S (2007). "Mutation and haplotype analyses of the MUT gene in Japanese patients with methylmalonic acidemia". Journal of Human Genetics 52 (1): 48–55. برای این واکنش حضور ویتامین B12 نیز ضروری است. جهش‌هایی که باعث اختلال در متابولیسم ویتامین B12 یا نقل و انتقال این ویتامین می‌شوند نیز منجر به بروز متیل مالونیک اسیدمی می‌شوند.

 پاتوژنز 
این بیماری شامل طیفی از تشخیص‌ها، پیش آگهی‌ها و اقدامات درمانی است که با توجه جهش ژنتیکی ایجادکننده فرم ارثی بیماری، مورد توجه قرار می‌گیرند. در زیر می‌توان ژنوتیپ‌های ایجادکننده فرم‌های ارثی این بیماری را مشاهده کرد.
 میراث مندلی در انسان نام ژن  cblA type MMAA  cblB type MMAB  cblC type MMACHC  cblD type MMADHCGene identification for the cblD defect of vitamin B12 metabolism.
Coelho D, Suormala T, Stucki M, Lerner-Ellis JP, Rosenblatt DS, Newbold RF, Baumgartner MR, Fowler B.

N Engl J Med. 2008 Apr 3;358(14):1454-64.

PMID 18385497  cblF type LMBRD1Identification of a putative lysosomal cobalamin exporter altered in the cblF defect of vitamin B12 metabolism.
Rutsch F, Gailus S, Miousse IR, Suormala T, Sagné C, Toliat MR, Nürnberg G, Wittkampf T, Buers I, Sharifi A, Stucki M, Becker C, Baumgartner M, Robenek H, Marquardt T, Höhne W, Gasnier B, Rosenblatt DS, Fowler B, Nürnberg P.

Nat Genet. 2009 Feb;41(2):234-9. Epub 2009 Jan 11.

PMID 19136951  mut type MUT

 همچنین ببینید 

 اسیدوری ترکیبی مالونیک و متیل مالونیک (CMAMMA)
 ارگانیک اسیدوری

بندانگشتی|چپ|Methylmalonic acidemia is caused by a defect in the vitamin B12-dependent enzyme methylmalonyl CoA mutase.

بندانگشتی|چپ|متیل مالونیک اسیدمی با توارث اتوزومی مغلوب.

 منابع 

رده:اختلالات متابولیسم اسید آمینه
رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
رده:بیماری‌های نادر