کمبود آپولیپوپروتئین ب

کمبود آپولیپوپروتئین ب یا نارسایی آپولیپوپروتئین ب  که گاه کمبود خانوادگی آپولیپوپروتئین ب ۱۰۰ نیز خوانده می‌شود، از جمله ناهنجاری‌های مادرزادی غالب در نتیجۀ جهش بدمعنی چربی‌ها است. این بیماری وابستگی گیرنده آپولیپوپروتئین ب ۱۰۰ برای گیرنده کم‌تراکمی لیپوپروتئین (LDL Receptor) را کاهش می‌دهد. در هموزیگوت‌های مبتلا، سطح کلسترول و خطر قلبی عروقی نظیر هتروزیگوت‌های مبتلا به هیپرکلسترولمی فامیلی می‌باشد (قسمتی از عملکرد آپو E توسط آپو B جایگزین می‌شود).

 نقص بیوشیمی 
کمبود ApoB-100

 توارث ژنتیکی 
اتوزوم غالب

 میزان بروز 
نوع هتروزیگوت آن یک مورد در هر ۷۰۰ تولد زنده.

 درمان 
مانند کمبود گیرندهٔ لیپوپروتئین با تراکم پائین است.

 منابع 
بیماری‌های متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی

رده:اختلالات متابولیسم لیپید
رده:بیماری‌ها و ناهنجاری‌های ژنتیکی
رده:بیماری‌های پوستی ناشی از خطاهای متابولیسم