سندرم آنتلی–بیکسلر

سندرم آنتلی–بیکسلر (Antley–Bixler syndrome) یا لانواسترولوزیس (Lanosterolosis) که سندرم تراپزوئیدوسفالی-سینوستوز
(trapezoidocephaly-synostosis syndrome) هم خوانده می‌شود، نوعی بیماری است که ناشی از اختلال در متابولیسم استرول می‌باشد.

 علائم بالینی 
سندرمی همراه با ناهنجاریهای مادرزادی متعدد و ناهنجاریهای اندام از جمله هیپوپلازی اندام‌ها، تغییر شکل ظاهری جمجمه مانند براکی سفالی و صورت و در بعضی از مبتلایان همراه با ابهام جنسی است.
 نقص بیوشیمی 
نقص در POR (فلاوپروتئینی است که به همه اکسیدوردوکتازهای P450 نظیر ۳ بتا هیدروکسی استرول ۱۴ آلفا دمتیلاز، الکترون می‌دهد).

 توارث ژنتیکی 
هتروژنتیکی است ولی بیشتر موارد اتوزومال مغلوب و گاه موتاسیون جدید هستند.

 میزان بروز 
ناشناخته.

 روش تشخیص 
 استرولهای پلاسما: لانواسترول و دی هیدرولانواسترول بالا.
 در فیبروبلاستها: لانواسترول و دی هیدرولانواسترول بالا.

 درمان 
ناشناخته.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

 منابع 
Schinzel A, Savoldelli G, Briner J, Sigg P, Massini C (1983). "Antley–Bixler syndrome in sisters: a term newborn and a prenatally diagnosed fetus". American Journal of Medical Genetics 14 (1): 139–147. doi:10.1002/ajmg.1320140119. PMID 6829602بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی

رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
رده:بیماری‌های نادر
رده:سندرم‌های تأثیرگذار بر چشم‌ها
رده:سندرم‌های تأثیرگذار بر قلب
رده:سندرم‌های دارای اختلال‌های جمجمه و صورت
رده:سندرم‌ها
رده:کمبودهای گیرنده سطحی سلول