نقص دوپامین بتا هیدروکسیلاز

نقص دوپامین بتا هیدروکسیلاز  نوعی بیماری است که به دنبال نبود فعالیت کافی دوپامین بتا هیدروکسیلاز بروز می‌کند؛ بنابراین میزان دوپامین سرم به‌طور چشمگیری افزایش می‌یابد و در نتیجه دوپامین به جای نوراپی نفرین رها می‌گردد. از این رو این بیماری گاهی «کمبود نوراپی نفرین» خوانده می‌شود.

 علائم بالینی 
 زمان تولد: طبیعی.
 دوران نوزادی و شیرخوارگی: احتمالاً کاهش تونوس عضلانی، کاهش درجه حرارت، افتادگی پلک و کاهش گلوکز خون.
 دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی: فقط کاهش تونوس عضلانی، افتادگی پلک، تشنج و افت فشارخون وضعیتی ممکن است تظاهر کند. به‌طور کلی علائم کمبود نوراپی نفرین بویژه افت شدید فشارخون وضعیتی را نشان می‌دهند.

 نقص آنزیم 
نقص در آنزیم دوپامین بتا هیدروکسیلاز.

 توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

 میزان بروز 
نادر.

 روش تشخیص 
 مایع مغزی نخاعی: ال دوپا بالا، نوراپی نفرین پائین، اسید همووانیلیک بالا
 پلاسما: نوراپی نفرین و اپی نفرین پائین، دوپامین و ال دوپا بالا
 ادرار: نوراپی نفرین و اسید وانیل مندلیک پائین، اسید همووانیلیک بالا
 بررسی آنزیم: در پلاسما

 درمان 
تجویز روزانه دی هیدروکسی فنیل سرین ۲۵۰ تا ۵۰۰ میلی‌گرم در دو تا سه دوز منقسم.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

 منابع 
GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Dopamine Beta-Hydroxylase Deficiencyبیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی

رده:اختلالات متابولیسم اسید آمینه
رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
رده:ویکی‌سازی رباتیک