سولفیت اکسیداز

سولفیت اکسیداز نوعی آنزیم است که در میتوکندری همه یوکاریوت‌ها یافت می‌شود. این آنزیم با اکسید کردن سولفیت، آن را به سولفات تبدیل می‌کند و از طریق سیتوکروم c , الکترون‌های تولید شده را به زنجیره انقال الکترون منتقل می‌کند و به این ترتیب امکان تولید آدنوزین تری فسفات (ATP) طی فسفریلاسیون اکسیداتیو فراهم می‌شود. این واکنش، آخرین مرحله از متابولیسم ترکیبات سولفات دار است و سپس سولفات دفع می‌شود.
سولفیت اکسیداز نوعی متالوآنزیم است که از یک کوفاکتور مولیبدوپترین molybdopterin و یک گروه هم heme استفاده می‌کند.
در پستانداران، این آنزیم در کبد، کلیه و قلب در سطح بالا و در طحال، مغز، عضلات اسکلتی و خون در سطوح خیلی پایین بیان می‌شود.

نقص سولفیت اکسیداز 
نقص سولفیت اکسیداز  نوعی ناهنجاری مادرزادی در متابولیسم اسیدهای آمینه سولفاته است.

 علائم بالینی 
 زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
 دوران شیرخوارگی و کودکی: اشکال در تغذیه، تشنج مقاوم به درمان، تاخیر روانی حرکتی و فلج یکطرفه اندامها، عدم تعادل، حرکات کره‌ای شکل، کاهش تونوس عضلانی تنه و افزایش تونوس عضلانی اندامها، کوچک شدن مغز، سر کوچک و دررفتگی عدسی چشمی.

 نقص آنزیمی 
نقص در آنزیم سولفیت اکسیداز.

 توارث زنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

 میزان بروز 
نامعلوم.

 روش تشخیص 
 اسیدهای آمینه پلاسما: تورین و سولفو سیستئین بالا، سیستئین و هموسیستئین پائین.
 ادرار: سولفو سیستئین بالا، هیپوگزانتین و گزانتین طبیعی.
 آزمون سولفیت ادرار تازه: مثبت.
 بررسی آنزیم.
 بررسی جهش.

 درمان 
درمانی جهت این نقص وجود ندارد و این بیماری کشنده است.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

 منابع 

 D'Errico G, Di Salle A, La Cara F, Rossi M, Cannio R (January 2006).
 http://emedicine.medscape.com/article/949303-overview
 بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی

رده:اکسیدوهای رداکتاز
رده:پروتئین‌های انسانی
رده:پروتئین‌های فلزی
رده:ترکیب‌های مولیبدن
رده:ژن‌های روی کروموزوم ۱۲ انسان