مالونیک اسیدوری

مالونیک اسیدوری که نقص مالونیل کوآ دکربوکسیلاز هم خوانده می‌شود، یکی از ناهنجاری مادرزادی متابولیک است.

 علائم بالینی 
 زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
 دوره شیرخوارگی: دیستونی شدید به صورت اپی ستوتونوس، فلج اسپاستیک همه اندام‌ها با افزایش تونوس عضلانی، دست‌های مشت شده، افزایش رفلکس‌های تاندونی و بابنسکی مثبت، کلونوس قوزک پا، عدم توانایی نشستن، ایستادن و راه رفتن، عقب ماندگی تکامل فیزیکی، تشنج، اسیدوز متابولیک، کاهش قند خون و اسیدوز لاکتیک، افزایش آمونیاک خون، استفراغ حمله‌ای، عقب ماندگی خفیف ذهنی، گاهی کاهش تونوس عضلانی و کاردیو میوپاتی هیپرتروفیک.

 نقص آنزیمی 
نقص در آنزیم مالونیل کوآ دهیدروژناز.

 توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

 میزان بروز 
نادر.

 روش تشخیص 
 اسیدهای آلی ادرار: افزایش اسید مالونیک، متیل مالونات و اتیل مالونات.
 خون: افزایش اسید اوریک.
 خون: کارنیتین آزاد پائین.
 آسیل کارنیتین: افزایش مالونیل کارنیتین.

 درمان 
شامل رژیم غذایی کم چربی و پر کربوهیدرات، تجویز کارنیتین و درمان حاد کتواسیدوز و کاهش گلوکز خون می‌باشد.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

 منابع 
بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچیMacPhee, G. B. ; Logan, R. W. ; Mitchell, J. S. ; Howells, D. W. ; Tsotsis, E. ; Thorburn, D. R. (October 1993). "Malonyl coenzyme a decarboxylase deficiency". Archives of Disease in Childhood 69 (4): 433–436.

رده:اختلال‌های متابولیسم اسید چرب
رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
رده:بیماری‌های نادر