عدم تحمل ارثی فروکتوز

عدم تحمل ارثی فروکتوز  نوعی نقص ژنتیکی یا همان نقص ارثی در متابولیسم کربوهیدرات هاست.

 علائم بالینی 
 زمان تولد و دوره نوزادی 
طبیعی.

 دوره شیرخوارگی 
علائم معمولاً به دنبال خوردن فروکتوز (پس از شروع غذاهای
تکمیلی یا قطع شیر مادر) شروع می‌شود و شامل بی اشتهایی، دل درد و کولیک، استفراغ، کاهش گلوکز خون، اختلال رشد، بی‌تفاوتی به محیط اطراف، بزرگی کبد و طحال، پروتیئنوری (دفع پروتئین در ادرار) و اغماء می‌باشد.

 دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی 
اجتناب از مصرف غذاهای حاوی فروکتوز یا غذاهای شیرین، بی اشتهایی، دل درد، استفراغ و بزرگی کبد.

 نقص آنزیمی 
نقص در آنزیم فروکتوز ۱ فسفات آلدولاز (آلدولاز B).

 توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

 میزان بروز 
یک مورد در هر ۲۰ هزار تولد زنده.

 روش تشخیص 
 پلاسما: گلوکز پائین، فروکتوز طبیعی یا بالا.
 ادرار: مواد احیاء کننده مثبت، پروتئین مثبت، اسیدهای آمینه، گلوکز، اسیداوریک، ترانس آمینازهای کبدی و آلبومین بالا.

 درمان 
رژیم غذایی بدون فروکتوزِ، سوربیتول و سوکروز.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد. میوه‌ها، قند، شکر و فرمولای حاوی شکر، منابع غذایی حاوی فروکتوز هستند.

 منابع 
بیماریهای zمتابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچیKaiser, Ursula B. ; Hegele, Robert A. (December 1991). "Case report: Heterogeneity of aldolase B in hereditary fructose intolerance". The American Journal of Medical Sciences 302 (6): 364–368. doi:10.1097/00000441-199112000-00008. PMID 1772121

رده:بیماری‌های نادر
رده:خطاهای مادرزادی متابولیسم کربوهیدرات