گلیکوژنوز نوع صفر

گلیکوژنوز نوع صفر یا بیماری ذخیره گلیکوژن نوع صفر نوعی بیماری ذخیره گلیکوژن است.

 علائم بالینی 
 زمان تولد: طبیعی.
 دوره نوزادی: احتمالاً بزرگی کبد.
 دوره شیرخوارگی: احتمالاً بزرگی کبد، کاهش مکرر گلوکز خون همراه با کتوز و افزایش لاکتات در طی ناشتایی.

 نقص آنزیمی 
نقص در آنزیم گلیکوژن سنتاز.

 توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

 میزان بروز 
نادر.

 روش تشخیص 
 خون: لاکتات بالا، گلوکز پائین، کتونها در حالت ناشتایی بالا.
 بررسی آنزیم: در کبد.
 آزمون چالش با گلوکز: افزایش لاکتات.

 درمان 
درمان کاهش گلوکز خون.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

 منابع 

بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی

رده:خطاهای مادرزادی متابولیسم کربوهیدرات
رده:کبدشناسی
رده:بیماری‌های گوارشی