هیدروکسی کینورنینوری

هیدروکسی کینورنینوری Hydroxykynureninuria جزء ناهنجاری‌های مادرزادی متابولیسم است که طی آن متابولیسم اسید آمینه تریپتوفان دچار اختلال می‌شود.

 علائم بالینی 
 زمان تولد: طبیعی.
 دوره نوزادی: التهاب دهان و لثه، اسهال، التهاب روده، بزرگی کبد و طحال و کم خونی همولیتیک.
 دوره شیرخوارگی: التهاب دهان و لثه.
 دوره کودکی: عقب ماندگی ذهنی، التهاب دهان و لثه، کری هدایتی، سر درد و حساسیت به نور.
 دوره نوجوانی: عقب ماندگی ذهنی.

 نقص آنزیمی 
نقص در آنزیم کینورنیناز.

 توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

 میزان بروز 
بسیار نادر.

 روش تشخیص 
 آزمون کلراید فریک ادرار: مثبت.
 ادرار: اسید گزانتورنیک، هیدروکسی کینورنین و اسید کینورنیک بالا.

درمان
تجویز روزانه ۵۰ تا ۳۰۰ میلی گرم نیکوتینامید.

 منابع 
بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی

رده:سالخوردگی
رده:مسیرهای سوخت‌وساز