بیماری سندهوف

بیماری سندهوف یا بیماری سندهوف-جاتزکویتز  که با نام‌های واریانت 0 گانگلیوزیدوز-GM2 و کمبود هگزوزآمیناز A و B نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره‌ای است.
این بیماری از نظر علائم بالینی از بیماری تی-ساکس غیرقابل افتراق می‌باشد.

 علائم بالینی 
 بین ۴ تا ۹ ماهگی با بروز علائم ضعف حرکتی و کاهش تونوس عضلانی، ظاهر عروسکی صورت مانند بیماری تی-ساکس، از دست دادن مهارتهای یادگیری شده، لکه قرمز آلبالویی در ماکولا، کوری پیشرونده و آتروفی عصب بینایی، افزایش حساسیت شنوایی، بزرگی سر، تشنج، اسپاستیسیتی، بدتر شدن وضعیت مغزی و رژیدیتی دسربره، کوری کامل، تغذیه به کمک لوله بینی-معدی و بزرگی کبد و بزرگی طحال در برخی از بیماران است و مرگ بین سنین یک تا چهار به دنبال برونکوپنومونی یا آسپیراسیون رخ می‌دهد.
 نوع نوجوانی تحت حاد یا نوع مزمن یا بزرگسالی: معمولاً بین ۲ تا ۱۰ سالگی با عدم تعادل و هماهنگی، رقصاک، آتتوز یا دیستونی، دژنره شدن پیشرونده عصبی، تشنج، اسپاستیسیتی، لکه قرمز آلبالویی احتمالی در ماکولا یا رتینیت پیگمنتوزا و آتروفی عصب بینایی تظاهر می‌کند. بیمار تا ۱۵ سالگی کور و دسربره شده و کمی بعد از آن مرگ رخ می‌دهد. در نوع بزرگسالی علائم روانی، عدم تعادل و دیزآرتری با پیشرفت بسیار آهسته بیماری دیده می‌شود.

 مشخصات 
این بیماری ناشی از نقص در آنزیمهای هگزوزآمینیداز A و B در نتیجه وراثت اتوزوم مغلوب پدید می آید و از یک مورد در هر ۳۰۰ هزار تولد، زنده می مانند.

 روش تشخیص 
 بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها و گلبولهای سفید.
 کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.
 در سی تی اسکن مغز: علامت سبیل ترکی دیده می‌شود.

 درمان 
درمان حمایتی است. درمان با میگلوستات ممکن است بعنوان مهارکننده
تولید سوبسترا مفید باشد.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده.

 نگارخانه 

 منابع 

بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچیSandhoff K, Andreae U, Jatzkewitz H (March 1968). "Deficient hexosaminidase activity in an exceptional case of Tay-Sachs disease with additional storage of kidney globoside in visceral organs". Life Sci 7 (6): 283–8. doi:10.1016/0024-3205(68)90024-6. PMID 5651108Sandhoff K (August 1969). "Variation of beta-N-acetylhexosaminidase-pattern in Tay-Sachs disease". FEBS Lett 4 (4): 351–354. doi:10.1016/0014-5793(69)80274-7. PMID 11947222

رده:اختلالات ذخیره لیپید
رده:بیماری‌های نادر
رده:بیماری‌های نامگذاری‌شده به نام کاشفان
رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
رده:ناهنجاری‌های بازسازی سلول‌های عصبی