موکولیپیدوز نوع چهار

موکولیپیدوز نوع چهار نوعی بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی است.

 علائم بالینی 
 زمان تولد: طبیعی.
 دوران نوزادی و شیرخوارگی: کدورت قرنیه، دژنره شدن شبکیه، عقب ماندگی ذهنی، دژنرسانس عصبی پیشرونده، کاهش تونوس عضلانی، فلج حرکات چشمی و استرابیسم.

 نقص آنزیم 
نقص در آنزیم موکولیپیدین یک (پروتئین کانال کلسیم است که احتمالاً در اندوسیتوز مهم است).

 توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.
 میزان بروز 
نادر.

 روش تشخیص 
 بررسی جهش.
 گاسترین سرم: بالا که ممکن است در غربالگری مفید باشد.
 ذخیره گانگلیوزیدها و اجسام مشابه لیپوفوشین در داخل و خارج واکوئلها.

 درمان 
ناشناخته.

 آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

 منابع 
Nilius B, Owsianik G, Voets T, Peters JA (2007). "Transient receptor potential cation channels in disease". Physiol. Rev. 87 (1): 165–217. doi:10.1152/physrev.00021.2006. PMID 17237345بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی

رده:اختلالات کانال‌های سلولی
رده:بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی
رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
رده:موضوعات یهودیان اشکنازی