موکوپلی‌ساکاریدوز

موکوپلی‌ساکاریدوز  معروف به ام پی اس (MPS) یک گروه از بیماری‌های متابولیک هستند که اشکالات متابولیکی در عملکرد آنزیم‌های لیزوزوم‌ها (یک اندامک داخل سلولی) وجود دارد که موجب تجمع گلیکوزآمینوگلیکان (موکوپلی‌ساکارید‌ها) می‌شود.

 گلیکوزآمینوگلیکان 
گلیکوزآمینوگلیکان (Glycosaminoglycan) یا موکوپلی ساکارید، پلی ساکاریدهای بدون شاخه طولانی می‌باشند که از تکرار واحدهای دی‌ساکارید تولید می‌شوند و نقش کلیدی در ساختمان مولکولی و عملکرد غشا سیتوپلاسمی دارند. چهار گلیکوزآمینوگلیکان اصلی درماتان سولفات، کندروایتین سولفات، کراتان سولفات و هپاران سولفات هستند.

 بیماریهای موکوپلی ساکاریدوز 
در این گروه از بیماری‌های نادر نقص در یک ژن (که اغلب به صورت یک صفت مغلوب به ارث می‌رسد) موجب تولید نشدن صحیح یک آنزیم ضروری جهت متابولیزه کردن موکوپلی ساکاریدهای غیرضروری می‌شود. نتیجه نقص آنزیم تجمع موکوپلی ساکاریدها در لیزوزوم‌ها و اختلالات متابولیکی دیگر است. موکوپلی ساکاریدوزها (MPS) به نه تیپ طبقه‌بندی می‌شوند.
+ موکوپلی‌ساکاریدوزهای اصلی نوع نام‌های دیگر OMIM ژن  لوکوس آنزیم دارای کمبود محصول تجمع‌یافته علائم شیوع MPS IH بیماری هورلر  IDUA 4p16.۳ α-L-iduronidase هپاران سولفاتدرماتان سولفات عقب‌ماندگی ذهنی،  micrognathia, coarse facial features, macroglossia, retinal degeneration, corneal clouding, cardiomyopathy, hepatosplenomegaly 1:100,000eMedicine Specialties > Mucopolysaccharidosis Type I Author: Maryam Banikazemi. Updated: Apr 14, 2009 MPS IH/S Hurler–Scheie syndrome  MPS IS بیماری شایFormerly: Mucopolysaccharidosis type V  MPS II بیماری هانتر  IDS Xq28 Iduronate sulfatase هپاران سولفاتدرماتان سولفات عقب‌ماندگی ذهنی (similar, but milder, symptoms to MPS I). This type exceptionally has بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X inheritance 1:250,000 MPS IIIA بیماری سان فلیپو A<small>Sulfamidase deficiency  SGSH 17q25.۳ Heparan sulfamidase هپاران سولفات اختلال‌های تحولی خاص،  severe hyperactivity, spasticity, motor dysfunction, death by the second decade 1:280,000 – 1:50,000 MPS IIIB بیماری سان فلیپو BNAGLU deficiency  NAGLU 17q21.۲ N-acetylglucosaminidase MPS IIIC بیماری سان فلیپو C  HGSNAT 8p11.۲۱ Heparan-α-glucosaminide N-acetyltransferase MPS IIID بیماری سان فلیپو D  GNS 12q14.۳ N-acetylglucosamine 6-sulfatase MPS IVA نشانگان مورکیو A   GALNS  16q24.۳ Galactose-6-sulfate sulfatase کراتان سولفاتکندروایتین سولفات Severe skeletal dysplasia, short stature, motor dysfunction 1 in 75,000 MPS IVB نشانگان مورکیو B  GLB1 3p22.۳ β-galactosidase کراتان سولفات MPS V See MPS IS (Scheie syndrome) above MPS VI بیماری ماروتو-لامیARSB deficiency   ARSB  5q14.۱ N-acetylgalactosamine-4-sulfatase درماتان سولفات Severe skeletal dysplasia, short stature, motor dysfunction, kyphosis, heart defects MPS VII سندرم اسلایGUSB deficiency   GUSB  7q11.۲۱ β-glucuronidase هپاران سولفاتدرماتان سولفاتکندروایتین سولفات بزرگ‌کبدی،  skeletal dysplasia, short stature, corneal clouding, developmental delay <1:250,000National Institute of Neurological Disorders and Stroke > Mucopolysaccharidoses Fact Sheet  Last updated May 06, 2010 MPS IX Natowicz syndromeHyaluronidase deficiency  HYAL1 3p21.۳۱ هیالورونیداز اسید هیالورونیک Nodular soft-tissue masses around joints, episodes of painful swelling of the masses, short-term pain, mild facial changes, short stature, normal joint movement, normal intelligence

 جستارهای وابسته 
 بیماریهای ذخیره‌ای لیزوزومال
 گلیکوزآمینوگلیکان
 کافنده‌تن

 منابع 

 ویکی‌پدیای انگلیسی موکوپلی‌ساکاریدوزها

رده:بیماری‌های نادر
رده:بیماری‌های ارثی
رده:بیماری‌های متابولیک
رده:بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی
رده:اختلالات متابولیسم پروتئوگلیکان
رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب