سندرم لش–نیهان

سندرم لش - نیهان، هیپراوریسمی ناشی از افزایش تولید اسید اوریک است، که همراه با ایجاد سنگ‌های اسیداوریکی و سندرم عجیب خودآزاری می‌باشد.
نقص در هیپوگزانتین - گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز که یکی از آنزیم‌های بازیافت پورین می‌باشد، موجب ایجاد این بیماری می‌گردد.
این نقص آنزیمی موجب تجمع PRPP در داخل سلول و به دنبال آن بالا رفتن میزان تولید پورین می‌شود.
یک سری از جهش‌ها سبب کاهش یا توقف فعالیت آنزیم هیپوگزانتین - گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز می‌گردند که برخی از این جهش‌ها عبارتند از: حذف‌ها، جهش‌های تغییز قالب، جانشینی‌های تک بازی و تغییراتی که باعث پردازش mRNA در مکان غیرمعمول می‌شوند.
 منابع 

رابرت ک مورای، دیوید آ بندر، بیوشیمی مصور هارپر، چاپ اول تهران: انتشارات اندیشه رفیع، ۱۳۹۱
رده:بیماری‌های پوستی ناشی از خطاهای متابولیسم
رده:بیماری‌های نادر
رده:پزشکی کودکان
رده:خطاهای مادرزادی متابولیسم پورین-پیریمیدین
رده:سندرم‌ها
رده:سندرم‌های تأثیرگذار بر خون
رده:سندرم‌های تأثیرگذار بر دستگاه عصبی
رده:سندرم‌های تأثیرگذار بر کلیه
رده:سندرم‌های نادر
رده:خودزنی