بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی

بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی  حدود پنجاه بیماری نادر ارثی هستند که اشکالات متابولیکی در عملکرد لیزوزوم‌ها (یک اندامک داخل سلولی) وجود دارد.

بیماری فابری با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم آلفا - گالاکتوزیداز (alpha-galactosidase A)، بیماری گوشه با نقص در آنزیم بتا-گلوکوسربروزیداز و بیماری نیمن پیک از این گروه هستند.

 بیماریزایی 
داخل همه سلول‌های بدن اندامکی به نام لیزوزوم وجود دارد که توسط آنزیم‌هایی که درون آن وجود دارد مواد زائد و برخی مولکول‌های بزرگ موجود در سلول تجزیه شده و از بین می‌روند یا برای استفاده مجدد و بازیافت، به اشکال ساده‌تر تبدیل می‌شوند. در این بیماریها به علت کمبود یکی از آنزیم‌های لیزوزوم اختلالاتی در کارکرد سلول به وجود می‌آید که باعث تجمع ماده زائد (لیپید، گلیکوپروتئین یا موکو پلی ساکارید) در بدن شده و به سلول آسیب رسانده یا باعث مرگ سلول می‌شود. در این بیماری‌ها علائم پیشرونده، دائمی، در همه بیماران تقریباً یکسان و بی ارتباط با تغذیه و حوادث استرس‌زا می‌شود. این بیماری‌ها نادر هستند و معمولاً به دلیل وقوع جهش‌های ژنتیکی اتفاق می‌افتند. نحوه وراثت این بیماری‌ها اغلب اتوزومال مغلوب است اما وراثت تعداد کمی از آن‌ها همچون بیماری فابری و سندرم هانتر به صورت وابسته به اکس مغلوب است. این بیماری‌ها عموماً باعث مرگ کودکان در ماه‌ها و سال‌های ابتدایی زندگی می‌شوند.

 طبقه‌بندی 
به روش‌های مختلف می‌توان این بیماری‌ها را طبقه‌بندی کرد مثلاً براساس نوع ماده‌ای که متابولیزه نمی‌شود و در سلول‌ها تجمع می‌یابد (طبقه‌بندی استاندارد)

الف. بیماری‌های ذخیره‌ای چربی

- اسفنگولیپیدوزها مانند بیماری گوشه و نیمن پیک

- گانگلیوزیدوزها مانند تای ساکس

- لکودیستروفی‌ها

ب. بیماریهای ذخیره‌ای موکوپلی ساکارید (موکوپلی‌ساکاریدوزها) مانند سندرم هانتر و بیماری هورلر

ج. بیماری‌های ذخیره‌ای گلیکوپروتئین

د. موکولیپیدوزها

طبقه‌بندی دیگر براساس نوع نقص که در این جدول نمایش داده شده‌است:

 نوع نقص پروتئینی مثال‌هایی از بیماری  پروتئین گرفتار نقص اولیه آنزیمهای لیزوزومی  بیماری تای ساکس، I-cell disease,Medical Physiology (2nd Edition) – W. Boron & E. Boulpaep, Saunders Press و اسفنگولیپیدوزها(مانند gangliosidosis، بیماری گوشه و بیماری نیمن پیک)  متنوع پیرایش پسارونویسی آنزیم‌ها  کمبود مالتیپل سولفاتاز  Multiple sulfatases پروتئین‌های ترابری غشاء  موکولیپیدوزها type II and IIIA  N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase Enzyme protecting proteins  گالاکتوسیالیدوز  Cathepsin A Soluble nonenzymatic proteins  GM2-AP deficiency, variant AB, Niemann-Pick disease, type C2  GM2-AP , NPC2 Transmembrane proteins  SAP deficiency  Sphingolipid activator protein s Niemann-Pick disease, type C1  NPC1 بیماری ذخیره اسید سیالیک  Sialin <span style="font-size:87%;"> Unless else specified in boxes, then ref is:Table 7-6 in: 8th edition.

 جستارهای وابسته 
 بیماری گوشه
 کافنده‌تن

 منابع 

 ویکی‌پدیای انگلیسی بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی


رده:ناهنجاری‌های وابسته به کروموزوم ایکس مغلوب
رده:بیماری‌های ارثی
رده:بیماری‌های اعصاب در کودک
رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
رده:بیماری‌های متابولیک
رده:بیماری‌های نادر
رده:خطاهای مادرزادی متابولیسم