نشانگان چشمی‌مغزی‌کلیوی

نشانگان چشمی‌مغزی‌کلیوی  یا سندرم لو (Lowe syndrome) جزء بیماری‌های متابولیک است . وراثت این بیماری ژنتیکی وابسته به ایکس مغلوب می‌باشد که اغلب در مردان دیده می‌شود.

بیماری با مشکلات چشمی مادرزادی (آب مروارید و گلوکوم) ، هیپوتونی و آرفلکسی (نداشتن رفلکسها) ، عقب ماندگی ذهنی ، اسیدوز توبولار پروکسیمال ، آمینواسیدوری ، فسفاتوری و پروتئینوری (پروتئینهای با وزن مولکولی کم) تظاهر می‌کند.

سندرم لو می‌تواند یکی از علل سندرم فانکونی باشد.
 بیماریزایی 
شیوع سندرم لو (یا لاو) یک در پانصدهزار است . بیماری به سبب تغییر یا موتاسیون در ژن OCRL1 در کروموزوم ایکس بروز می‌کند. به علت وجود این ژن معیوب آنزیم ضروری (اینوزیتول فسفات ۵ فسفاتاز) تولید نمی‌گردد. این رویداد علت اصلی بروز سندرم لو می‌باشد. به نظر می‌رسد این آنزیم نقش مهمی در تنظیم پیام برهای ثانویه و سایر ابعاد متابولیسم سلولی ایفا می‌کند و در سلولهای مژک ، فیبروبلاست ، سلولهای چشم و کلیه نقش دارد.

 جستارهای وابسته 
 سندرم فانکونی

 منابع 

 ویکی‌پدیای انگلیسی نشانگان چشمی‌مغزی‌کلیوی

رده:اختلالات متابولیسم اسید آمینه
رده:ناهنجاری‌های وابسته به کروموزوم ایکس مغلوب
رده:بیماری‌های متابولیک
رده:بیماری‌های نادر
رده:سندرم‌های تأثیرگذار بر چشم‌ها
رده:سندرم‌های تأثیرگذار بر کلیه