توبروز اسکلروزیس

توبروز اسکلروزیس (Tuberous sclerosis) یا تصلب تکمه‌ای یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که جز بیماریهای نوروکوتانئوس می‌باشد و چند ارگان را (مانند پوست، مغز، چشم، کلیه، قلب و ریه) درگیر می‌کند.

 علائم بالینی 
در بیماران دچار شده به تصلب تکمه‌ای تشنج، عقب ماندگی ذهنی و آدنوم سباسه دیده می‌شود. تشنج و عقب ماندگی ذهنی شایعترین تظاهرات بالینی در بیماران بوده‌است. کلیه بیماران مناطق هیپوپیگمانتاسیون، برخی بیماران در سی تی اسکن کلسیفیکاسیون دور بطنی، اختلال ذهنی، رابدومیوم قلبی، آدنوم سباسه، ضایعه شوگرن، هامارتوم رتین و تومور خوش‌خیم مغزی داشته‌اند. وجود آنژیومیولیپوم‌های متعدد یا گاهی منفرد در کلیهٔ بیماران دیده می‌شود که راه درمانشان نفرکتومی پارشیل یا امبولیزاسیون است.

لکه‌های به رنگ صورتی کم رنگ در قسمت پایین کمر که دارای ظاهری شبیه پوست پرتقال هستند همراه با علائم دیگر پوستی از قبیل ضایعات شبیه جوش غرور جوانی به رنگ قرمز یا قهوه‌ای در گونه‌ها و بینی و لکه‌هایی شبیه برگ درخت زبان گنجشک در تنه دیده می‌شوند.

 تشخیص 
تشخیص بر اساس شاخصهای زیر می‌باشد:

+ کرایتریای تشخیصی برای کمپلکس توبروز اسکلروز تظاهرات اصلی مکان نشانه زمان شروع قابل توجه ۱ سر Facial angiofibromas or forehead plaque Infant – adult ۲ انگشتان Nontraumatic ungual or periungual fibroma Adolescent – adult ۳ پوست Hypomelanotic macules Infant – child More than three. ۴ پوست Shagreen patch (connective tissue nevus) Child ۵ مغز Cortical tuber Fetus ۶ مغز Subependymal nodule Child – adolescent ۷ مغز Subependymal giant cell astrocytoma Child – adolescent ۸ چشمان Multiple retinal nodular hamartomas Infant ۹ قلب Cardiac rhabdomyoma Fetus Single or multiple. ۱۰ ریه Lymphangioleiomyomatosis Adolescent – adult ۱۱ کلیه Renal angiomyolipoma Child – adult 10 and 11 together count as one major feature. تظاهرات فرعی محل نشانه قابل توجه ۱۲ دندان Multiple randomly distributed pits in dental enamel ۱۳ رکتوم Hamartomatous rectal polyps Histologic confirmation is suggested. ۱۴ استخوانها Bone cysts ۱۵ مغز Cerebral white-matter "migration tracts" Radiographic confirmation is sufficient. 5 and 15 together count as one major feature. ۱۶ لثه Gingival fibromas ۱۷ کبد، طحال و سایر اندامها Nonrenal hamartoma Histologic confirmation is suggested. ۱۸ چشم Retinal achromic patch ۱۹ پوست "Confetti" skin lesions ۲۰ کلیه Multiple renal cysts Histologic confirmation is suggested. ۲۱ ریه Multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia Adult

 منابع 

رده:اختلال‌های منجربه‌تشنج
رده:اتیسم
رده:بیماری‌های پوستی
رده:ناهنجاری‌های ژنتیکی اتوزوم غالب
رده:بیماری‌های ژنتیکی پوست
رده:بیماری‌های نادر
رده:زیست‌شناسی اختلال کم‌توجهی-بیش‌فعالی
رده:زیست‌شناسی اختلال وسواسی جبری
رده:ژن‌های روی کروموزوم ۱۶ انسان
رده:ژن‌های روی کروموزوم ۹ انسان
رده:عقب‌ماندگی ذهنی