ناهنجاری ژنتیکی

ناهنجاری‌های ژنتیکیhttps://umj.umsu.ac.ir/article-1-787-fa.pdf یا اختلال‌های ژنتیکی شامل دسته‌ای از مشکلات ژنتیکی هستند که در اثر نارسایی یا جهش در ژن‌ها یا ماده ژنتیک انسان ایجاد می‌شود. این ناهنجاری‌ها اغلب در زمان تولد بروز می‌کنند ولی می‌توانند سال‌ها بعد نیز بروز کنند. ناهنجاری‌های ژنتیکی می‌توانند ارثی نباشند و مثلاً بر اثر بروز جهش جدیدی در ژنوم جنین ایجاد شده باشند.

 طبقه‌بندی 
الف. ناهنجاری‌های ژنتیکی تک‌ژنی:
 ناهنجاری‌های اتوزومال غالب
 ناهنجاری‌های اتوزومال مغلوب
 ناهنجاری‌های وابسته به ایکس غالب
 ناهنجاری‌های وابسته به ایکس مغلوب
 ناهنجاری‌های وابسته به ایکس
 ناهنجاری‌های ژن میتوکندریایی

ب. ناهنجاری‌های چندژنی که چندین ژن در آن‌ها دخیل هستند، مانند آسم، سرطان و دیابت

 فهرست برخی بیماری‌های ژنتیک 
 آتاکسی فردریش
 آلکاپتونوریا
 بیماری‌های دیستروفی عضلانی
 بیماری هانتینگتون
 تالاسمی
 سندرم داون
 سندرم مارفان
 سندروم آلپورت
 کم‌خونی داسی‌شکل
 نشانگان آشر
 پروگریا

 پیوندها 
 مرکز تحقیقات ژنتیک پزشکی

رده:بیماری‌ها و ناهنجاری‌های ژنتیکی
رده:ژنتیک پزشکی