دیستروفی ماهیچه‌ای لیمب-گیردل

بر اساس رندر PyMOL از PDB

دیستروفی ماهیچه‌ای لیمب-گیردل ،  از نظر ژنتیکی هتروژنی بوده و علایم بالینی بیماری شامل ضعف اولیه عضلات لگن و شانه می‌باشد و به دنبال آن عضلات قسمت پروکسیمال دست و پا نیز درگیر می‌شود. آنالیز پیوستگی ژنها به بیماری، در فامیلهای بزرگ و هم در خانواده‌های با ازدواج‌های فامیلی نشان داد که حداقل ۱۱ لوکوس مختلف مسئول دیستروفی عضلانی Limb Girdle می‌باشند و موتاسیون در ژنهایی که پروتئینهای سارکوگلیکان (Sarcoglycan) را کد می‌کنند پیوسته با این بیماری می‌باشند. اشکال در سارکوگلیکان مانع از اتصال F-actin با ماتریکس خارج سلولی توسط دیستروفین می‌شود و در نهایت سلولهای عضلانی دژنره شده و توانایی عضلات از بین می‌رود.

 جستارهای وابسته 
 دیستروفی عضلانی
 دیستروفی عضلانی دوشن
 دیستروفی عضلانی بکر
 دیستروفی عضلانی میوتونیک
 دیستروفی عضلانی آتروفی

 منابع 

 انجمن حمایت از مبتلایان به دیستروفی

 پیوند به بیرون 
 انجمن حمایت از مبتلایان به دیستروفی

رده:بیماری‌ها و ناهنجاری‌های ژنتیکی
رده:بیماری‌های اعصاب
رده:دیستروفی ماهیچه‌ای