نشانگان آلپورت

سندروم آلپورت ، بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافته‌است. این نوع کلاژن در غشاء پایه گلومرولهای کلیه، گوش داخلی و چشم وجود دارد.

 نشانه‌ها 
مشکلات کلیه (نهایتاً نارسایی کلیه) همراه با کاهش شنوایی حسی عصبی دوطرفه و گاه مشکلات چشمی. این بیماری معمولاً کودکان را مبتلا می‌کند و در بیماران نوجوان به مراحل پیشرفته می‌انجامد. سندرم آلپورت دومین علت شایع ژنتیکی نارسایی کلیوی است. درمان با ژن‌درمانی و سلولهای بنیادی است.

 منابع 

 نشریه Proceedings of the National Academy of Sciences  آوریل 2006
 ویکی‌پدیای انگلیسی 

رده:بیماری‌ها و ناهنجاری‌های ژنتیکی
رده:بیماری‌های کلیه
رده:بیماری‌های نامگذاری‌شده به نام کاشفان
رده:سندرم‌ها
رده:سندرم‌های تأثیرگذار بر شنوایی
رده:سندرم‌های تأثیرگذار بر کلیه
رده:سندرم‌های دارای تومور
رده:سندرم‌های نادر